Edit concept Question Editor Create issue ticket

Insensibilitate congenitală la durere (CIP) autozomal dominantă

Analgezie congenitală autozomal dominantă


Prezentare

  • Daca aceasta nu este prezenta, exista posibilitatea unei afectari a excretiei apei libere data de actiunea A asupra rinichiului.[mediculmeu.com]
  • […] cum a fost abordat în parcarea unui hipermarket… Ziare Live 21:51, 25.02.2014 amosnews.ro Ziare Live 3 din 1000 nou-născuți suferă de pierdea congenitală a auzului Cu o incidență de 1-3 cazuri la 1000 de nou-născuți, pierderea congenitală a auzului, prezentă[ziarelive.ro]
  • In prezent, specialistii de la o clinica incearca sa il ajute, examinand ADN-ul copilului, in speranta ca vor gasi mutatia genetica vinovata de aceasta situatie. In rest, parintii spun ca fiul lor se bucura de viata lui si se comporta normal.[ziare.com]
  • Ea face parte din cadrul neuropatiilor ereditare senzoriale si autonome de tip 4 (boala a sistemului nervos central, prezenta inca de la nastere, ce impiedica senzatiile de durere, temperatura - cald sau rece, dar nu afecteaza neuronii legati de receptarea[romedic.ro]
  • Incontinenţa de impuls poate fi prezentă singură sau în asociere cu IUS (incontinenţă mixtă).[dorinm.wordpress.com]
Convulsii febrile
  • Anhidroza sau incapacitatea de a transpira poate duce la creşterea excesivă a temperaturii cu efecte nefaste asupra neuronilor, putând apărea chiar şi convulsii febrile sau deces în cazurile grave.[romedic.ro]

Paraclinic

  • De obicei, diagnosticul corect se poate pune facil, fara alte teste paraclinic; doar printr-o simpla anamneza. [8][9] Diagnostic diferential Uneori, în cazurile grave, datorită fazei avansate de osteomielită nedetectata timpuriu, altor tipuri de infecții[romedic.ro]

Tratament

  • Şi, în final, ceva despre tratamentTratamentele empirice ce au fost utilizate includ medicaţia orală (amitriptilină, hidroxizină) şi agenţi intravezicali (dimetilsulfoxidul, clorpactinul şi heparina).[dorinm.wordpress.com]
  • Persoanele cu acest sindrom nu simt senzațiile/durerile care vin odată cu foamea aşa că pentru unii dintre ei, mâncatul este asociat cu o corvoadă inutilă. [1][2][3][4][5] Tratament, sfaturi Nu există un tratament curativ pentru insensibilitatea congenitală[romedic.ro]
  • In lipsa tratamentului, poate surveni pierderea vederii la ochiul afectat.[ziarelive.ro]
  • TRATAMENT Scopurile terapiei sunt in numar de doua: 1) cresterea concentratiei plasmatice de Na prin restrictia ingestiei de apa si cresterea eliminarilor acesteia si 2) corectarea afectiunilor subiacente anionii care-l acompaniaza sunt osmolii eficienti[mediculmeu.com]

Prognostic

  • Gradul de hiponatremie se coreleaza deseori cu severitatea conditiilor subiacente si este un factor important de prognostic.[mediculmeu.com]

Etiologie

  • Aceşti termeni ce caracterizează funcţia mușchiului detrusor şi a uretrei au înlocuit termenii ca atonic, hipotonic, autonom sau flasc, care se referă la etiologii ale disfuncției uneori dificil de stabilit cu certitudine.[dorinm.wordpress.com]
  • Sindrom nefrotic ETIOLOGIE Concentratia plasmatica a Na mai mica de 135 mmol/L reflecta in mod frecvent un status hipoton. Totusi, osmolalitatea plasmatica poate fi normala sau crescuta in anumite cazuri de hiponatremie, denumitepseudohipona-tremie.[mediculmeu.com]

Fiziopatologie

  • Fiziopatologie În primul rând insensibilitatea congenitală la durere nu este ceva normal din punct de vedere fiziologic faţă de celelalte persoane. Această caracteristică specială pe care o posedă pacienţii este datorată unui defect din naştere.[romedic.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!