Edit concept Question Editor Create issue ticket

Laurence luna Biedl sindromul

Sindromul Laurence-Moon-Biedl


Prezentare

  • Pana in prezent au fost identificate 12 gene raspunzatoare (BBS1-12).[romedic.ro]
  • Pana in prezent au fost identificate 12 gene responsabile de aparitia aceste maladii, cele mai frecvent implicate fiind situate la nivelul cromozumlui 3 (responsabil de polidactilie) si 15 (responsabil de aparitia obezitatii).[endocrinopedia.info]
  • Dacă este prezentă hernia inghinală şi, de regulă este prezentă, aceasta va fi operată în acelaşi timp. Succesul operator este de 70-80%.[cluj-endocrinologie.ro]
  • Prezenta apoproteinelor favorizeaza -stabilizarea invelisului extern ,.[rasfoiesc.com]
  • În prezent, NU suntem de acord cu această poziţie.[medicina-interna.ro]
Displazia scheletală
  • DISPLAZIE SCHELETALĂ - osteogenesis imperfecta - osteocondroplaziile 4. BOLI DE STOCAJ- mucopolizaharidoza - mucolipidoza CAUZELE ÎNTÂRZIERII CREŞTERII 5. SINDROAME CU STATURĂ MICĂ: - Sd. Turner - SHOX – deficit - Sd.[slideserve.com]
Criptorhidia
  • […] pacientul Tratamentul hormonal se poate adresa criptorhidiei scrotale superioare sau intracanaliculare, din formele de criptorhide idiopatică şi din criptorhidia, din cadrul hipogonadismul hipogonadotropic .[cluj-endocrinologie.ro]
  • Clinic: obezitate "în pantaloni", hipogonadism (testicule de dimensiuni mici, frecvent criptorhidie, organe genitale externe hipotrofice cu micropenis, scrot nefaldurat, nepigmentat), hipostatură.[kupdf.com]
  • Hipogonadism hipergonadotrop 10-20% cauze congenitale - Klinefelter, microdeletii Y, Noonan, Down - disgenezie testiculara; criptorhidie necorectata - tulburari in sinteza si actiunea androgenilor hipogonadism hipergonadotrop dobandit - traumatisme -[documents.tips]
  • Tabloul clinic- obezitate uniform, pe fa, trunchi, bazin, coapse cu apetit crescut;- ginecomastie fals; - pielea fin, uneori, se prevd vasele sanguine;- semne sexuale primare i secundare slab pronunate:La biei testicule mici, uneori criptorhidie, penis[dokumen.tips]
  • Sindromul Prader – Labhart – Willi (SPLW) se caracterizează prin: obezitate monstruoasă de tip android, ce apare de timpuriu (2-3 ani), bulimie, tulburări mentale, criptorhidie, la băieţi, amenoree, la fete, fără impuls sexual.[culturism.eu]

Paraclinic

  • Examinări de laborator şi paraclinice • Se determină TSH-ul în ziua a 5-a postnatal (screening generalizat) • TSH 15-20 UI/mL - se impune determinarea: a. FT4, nticorpilor antitiroidieni (anti TPO, anti – Tg b.[kupdf.com]
  • Date paraclinice: testosteronul, FSH, LH sunt scăzuţi; testul cu Gn-RH pozitiv. Olfactometria - deficit olfactiv.[medtorrents.com]
  • Explorările paraclinice se clasifică astfel: investigaţii speciale, dozări hormonale şi proba terapeutică.[amgtratate.blogspot.com]
  • Viscerele sun slab dezvoltate (microsplahnie).Paraclinic: Rx oaselor carpiene, investigatii biochimice (hipoglicemie, cresterea lipidelor serice, scaderea creatininei), dozari hormonale statice si dinamice, dozare TSH, FSH/LH, ACTH.22.[documents.tips]
  • CONDUITA PARACLINICĂ retardul de creştere secundar unei afecţiuni cronice tratată sau nu.[slideserve.com]

Tratament

  • Tratamentul sindromului Laurence-Moon-Bardet-Biedl: Momentan nu exista un tratament curativ al bolii.[endocrinopedia.info]
  • Nu exista tratament etiologic pentru sindromul Bardet-Biedl.[romedic.ro]
  • Tratamentul chirurgical al endometriozei. Tratamentul chirurgical poate fi adecvat atunci cand tratamentul medicamentos nu a avut efect sau cand simptomele endometriozei sunt severe.[evebyq.b0ne.com]
  • Este necesar uneori un tratament chirurgical. In caz de insuficienta musculara, tratamentul consta intr-o reeducare.[mediculmeu.com]

Prognostic

  • […] paleativa l sunt Blalock - Taussig: anastomoza arterei subclaviculare cu artera pulmonara l Waterson: anastomoza intre Ao ascendenta si AP dreapta l Potts: anastomoza Ao descendenta si AP stanga l Corectie totala TETRALOGIA FALLOT TETRALOGIA FALLOT l Prognostic[scrigroup.com]
  • Prognosticul i este rezervat. La adult, mitomania poate fi un simptom al isteriei Am primit un vierme ĂŽnsuși al perversiunii. SINONIME: fibrom molluscum, fibrom moale, naevus molluscum.[julian-g.ro]
  • Hidrocortizon, cu trecere la tratament cu tablete n doze optimale.Prognostic n cazurile cu adenoame prognostic bun pentru via, restabilirea sntii i a capacitii de munc. n cazurile cu carcinoame, sau tumoare cu cretere rapid, prognostic, de regul, nesatisfctor.SINDROMUL[dokumen.tips]
  • Cauzele pentru care copilul se adresează medicului având o tulburare de creştere: retard de creştere primul semn într-un proces patologic cu prognostic vital sau funcţional: craniofaringiom, sd.[slideserve.com]
  • Prognosticul i este rezervat. La adult, mitomania poate fi un simptom al isteriei sau al perversiunii. SINONIME: fibrom molluscum, fibrom moale, naevus molluscum.[evebyq.b0ne.com]

Etiologie

  • Etiologie Factorul etiologic al sindromului Bardet Biedl este genetic si prezinta o mare heterogenitate. Pana in prezent au fost identificate 12 gene raspunzatoare (BBS1-12).[romedic.ro]
  • Etiologie: cauza exactă nu se cunoaşte, dar factorul genetic are totuşi un rol important.[saptamanamedicala.ro]

Epidemiologie

  • […] dozele active cele mai mici, pentru a evita închiderea prematură a cartilajelor de creştere TIROIDA GUȘA TIREOMEGALIA Creşterea în volum a glandei tiroide Clasificare Etiologică: - congenitală - prin carenţă iodată - prin ingestie de substanţe guşogene Epidemiologică[kupdf.com]
  • Epidemiologie. Incidenta cea mai mare este intre 1 si 4 luni. In ..... [ continuare articol ] Index » Boli si tratamente » pediatrie Sindromul epuizarii psihologice a persoanei cu boala cronica.[mediculmeu.com]
  • A se vedea de asemenea WE Pusey, Istoria si Epidemiologie de sifilis (Springfield, Illinois: Thomas, 1933); şi Theodor Rosebury, microbilor şi moravuri (New York: Viking, 1971), 25.[sexarchive.info]
  • Epidemiologic, boala Graves se manifestă prin: anxietate, emotivitate exagerată, hipertermie cu imposibilitatea suportării căldurii, tahicardie, palpitaţii, transpiraţii continue, exoftalmie (ieşirea globilor oculari din orbite protruzia globilor oculari[culturism.eu]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • -prognosticul sau predictia modificarilor fiziopatologice derivate din pertrurbarea sesizata Subiect nr. ü Perturbari de origine metabolica. ü Acidoza metabolica.[rasfoiesc.com]
  • Etiologia hiperprolactinemieiSe stie ca hipotalamusul are un tonus inhibitor asupra PRL, exercitat prin Dopamina efect PIF-like.Trei mecanisme fiziopatologice sunt posibile in hiperprolactinemii: scaderea inhibitiei eliberarii PRL: leziuni hipotalamo-hipofizare[documents.tips]
  • […] septal a, intre camerele de admisie, sub valvele atrio- ventriculare (face parte din canalul A - V total) l defect septal trabecular (unic/ multiplu) l defecte septale infundibulare DEFECT SEPTAL VENTRICULAR (DSV) DEFECTUL SEPTAL VENTRICULAR (DSV) l Fiziopatologie[scrigroup.com]
  • Diagnosticul diferential se face cu alte tipuri de dementa (cea provocata de infarcte multiple), dementa insotita de malnutritie, hiper/hipotiroidia, depresia.Din puncte de vedere fiziopatologic, s-au descoperit cateva modificari ce au loc la nivelul[andrewsmedicine.blogspot.com]
  • Din punct de vedere fiziopatologic, sindromul este hipertiroidism (nu este nici hipotiroidie, sufixul “ie” fiind dedicat semnelor şi nu sindroamelor)(detalii în Perețianu, 2013b) Analiza statistică pentru datele discrete (ca antonim al celor continue)[medicina-interna.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!