Edit concept Question Editor Create issue ticket

Leucodistrofia metacromatică

Boala deficitului de arilsulfatază A


Prezentare

  • În prezent nu există un tratament care să vindece leucodistrofia metacromatică. Copiii cu leucodistrofie cu debut juvenil sau debut tardiv prezentând anumite simptome, primesc tratament ce se limitează la managementul simptomelor [19].[snpcar.ro]
  • În prezent se cunosc peste 10 forme de leucodistrofii (leucodistrofia metacromatică, adrenoleucodistrofie, boala Krabbe, Canavan, Alexander, Pelizeus-Merzbacher, etc.), dar 30% din cazuri nu se pot încadra în aceste boli.[edubolirare.ro]
  • Cei nouă pacienți aflaţi în studiu care sufereau de debut precoce MLD ( semnele au apărut în copilărie târzie sau tinerețea timpurie) , adică au prezentat variantele cele mai severe ale bolii, au fost trataţi în două situaţii: unii înainte de debutul[clujmanifest.ro]
Hiporeflexie
  • Examen neurologic : ortostatism şi mers posibile; probele de coordonare nu se pot efectua (pacientele nu înțeleg comenzile verbale); hiporeflexie osteo-tendinoasă; RCP flexie bilateral; fără semne de iritaţie meningeană; NC perechile I-XII relaţii normale[snpcar.ro]

Paraclinic

  • Astfel, în cele din urmă, anamneza, examenul obiectiv, explorările paraclinice ne-au permis conturarea diagnosticului pozitiv de Leucodistrofie metacromatică forma juvenilă.[snpcar.ro]

Tratament

  • Are insomnie de adormire, ameliorată după introducerea tratamentului.[snpcar.ro]
  • Cu toate acestea, cei din urmă, după tratamentul experimental bazat pe terapia genică, au arătat, în cele mai multe cazuri, o creștere normală, cu dezvoltarea abilităților motorii și cognitive adecvate vârstei lor „.[clujmanifest.ro]
  • În prezent nu există tratament curativ în leucodistrofii. Intervenţiile terapeutice sunt simptomatice şi paliative, şi includ administarea unor medicamente, fizioterapie, terapie ocupaţională, şedinţe la logoped.[edubolirare.ro]

Prognostic

  • Prognosticul imediat şi pe termen lung este rezervat ( Fig. 6 ). FIG 6 Figura 6.[snpcar.ro]

Etiologie

  • Într-adevăr, diferite sindroame și tulburări clinice rezultă din implicarea diferitelor regiuni ale creierului cu diverse etiologii, deși ele împărtășesc un mecanism patogenic comun.[snpcar.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!