Edit concept Question Editor Create issue ticket

Leucodistrofie metacromatică juvenilă

Leucodistrofia metacromatică forma juvenilă


Prezentare

  • În prezent nu există un tratament care să vindece leucodistrofia metacromatică. Copiii cu leucodistrofie cu debut juvenil sau debut tardiv prezentând anumite simptome, primesc tratament ce se limitează la managementul simptomelor [19].[snpcar.ro]
  • Leucodistrofia metacromatica este în prezent considerată a fi incurabilă.[consultatiiladomiciliu.ro]
  • Astfel că în prezent se efectuează tratamente de rutină pentru 70 de afecțiuni și se fac cercetări pentru alte 80. În continuare vă prezentăm afecțiunile care pot fi tratate cu ajutorul celulelor stem.[stemcellsbank.ro]
  • Tratament pentru leucodistrofia metacromatică Primul gest prezintă-te la medic pentru stabilirea diagnosticului și recomandarea tratamentului optim Tratament clasic pentru leucodistrofia metacromatică Din păcate, această boală nu poate fi vindecată în prezent[libertateapentrufemei.ro]
  • Diagnostic Triada macrocefalie – retard mintal – hipotonie musculară prezentă la copiii cu vârste între 3 și 5 luni ridică suspiciunea de boală Canavan.[romedic.ro]

Paraclinic

  • Astfel, în cele din urmă, anamneza, examenul obiectiv, explorările paraclinice ne-au permis conturarea diagnosticului pozitiv de Leucodistrofie metacromatică forma juvenilă.[snpcar.ro]

Tratament

  • Are insomnie de adormire, ameliorată după introducerea tratamentului.[snpcar.ro]
  • […] la medic pentru stabilirea diagnosticului și recomandarea tratamentului optim Tratament clasic pentru leucodistrofia metacromatică Din păcate, această boală nu poate fi vindecată în prezent.[libertateapentrufemei.ro]
  • Pot avea ușoare dificultăți în vorbire ce pot beneficia de tratament sau deficit motor. Prognostic De obicei acești copii mor în primii 4 ani de viață, dacă nu primesc niciun fel de tratament.[romedic.ro]
  • Tratamente experimentale O categorie aparte de tratamente în studiu clinic sunt cele cu celule stem mezenchimale recoltate din ţesutul cordonului ombilical – mai exact din Gelatina Wharton a cordonului ombilical.[stemsure.ro]
  • […] proprii (numai daca aceasta procedura este considerata procedura standard); Transplantul efectuat Asiguratilor Aditionali (parinti, frati/surori) nominalizati in Polita de asigurare cu celulele stem proprii Asiguratului, recoltate la nasterea acestuia; Tratamentul[agroprotector.ro]

Prognostic

  • Prognosticul imediat şi pe termen lung este rezervat ( Fig. 6 ). FIG 6 Figura 6.[snpcar.ro]
  • Prognostic De obicei acești copii mor în primii 4 ani de viață, dacă nu primesc niciun fel de tratament. În cazul pacienților ce urmează terapia genică, pot ajunge să trăiască până la 20 de ani.[romedic.ro]

Etiologie

  • Datorită sensibilității ridicate, RMN-ul creierului este strategia primară neuroimagistică utilizată pentru diagnosticul Leucodistrofiei metacromatice, detectarea amplorii și etiologiei afectării în materia albă și monitorizarea progresiei bolii.[consultatiiladomiciliu.ro]
  • Într-adevăr, diferite sindroame și tulburări clinice rezultă din implicarea diferitelor regiuni ale creierului cu diverse etiologii, deși ele împărtășesc un mecanism patogenic comun.[snpcar.ro]

Fiziopatologie

  • Fiziopatologie Boala Canavan este o leucodistofie, adică o tulburare ce apare în formarea sau dezvoltarea materiei albe a creierului – mielina.[romedic.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!