Edit concept Question Editor Create issue ticket

Lipofuscinoza ceroidă juvenilă

Lipofuscinoză ceroidă juvenilă


Prezentare

  • […] afectiuni mitocondriale8% dintre copii cu spasme infantile ar prezenta afectiuni mitocondriale 8% dintre copii cu spasme infantile ar prezenta afectiuni mitocondriale 8% dintre copii cu spasme infantile ar prezenta afectiuni mitocondriale (SADLEIR ET[vdocuments.mx]
  • Există patru forme ale acestei boli, iar trei dintre ele încep în copilărie, prezentând simptome similare cu ale bolii Batten, însă având un progres mai rapid sau mai lent în timp.[divahair.ro]
  • În prezent nu există programe de tratament acceptat care să întârzie sau să oprească progresia bolii sau să amelioreze simptomele NCL.[snpcar.ro]
  • Tay Sachs Nu Da DEFICITE CONGENITALE ALE TROMBOCITELOR Amegacaricitoza Nu Da Trombocitopenia congenitala Nu Da BOLI AUTOIMUNE Sindromul Evans Da Da Da: în cazul utilizării grefei de celule stem hematoformatoare se poate obține remisiunea bolii Nu: în prezent[cordcenter.ro]
  • Ați putea fi interesat: "Părți ale creierului uman (și funcții)" simptome După cum sa menționat anterior, boala lui Batten afectează în prezent, în principal, sistemul nervos, prin urmare toate simptomele aparținând acestei boli vor fi legate de zona[ro.sainte-anastasie.org]
Halucinaţie vizuală
  • vizuale R44.2 - Alte tipuri de halucinatii R44.3 - Halucinatii, nespecificate R44.8 - Alte simptome si semne referitoare la senzatii si perceptii generale si R45.0 - Nervozitate R45.1 - Neliniste si agitatie R45.2 - Nefericire R45.3 - Demoralizare si[documents.tips]
Deteriorare mentală
  • În evoluție, boala a dus la orbire, deteriorare mentală progresivă, pierdere de vorbire și cri-ze epileptice [3]. Descrierile clinice au argumentat pe deplin diagnosticul [4].[snpcar.ro]
Amnezie
  • […] post-traumatica, nespecificata F04.01 - Amnezia post-traumatica, durata de 24 de ore F04.02 - Amnezia post-traumatica, durata de 24 de ore si 14 zile F04.03 - Amnezia post-traumatica, durata de 14 zile F04.9 - Sindromul amnezic, nespecificat F05.0 -[documents.tips]

Paraclinic

  • REZULTATE A fost efectuată analiza examinărilor clinico-paraclinice ale unui copil suspectat de NCL.[snpcar.ro]

Tratament

  • Aceasta presupune aplicarea tratamentului pe pacienti atent selectionati, care vor fi urmariti un numar de ani, pentru a se verifica eficienta si siguranta aplicarii acestuia Tratament in stadiu de trial clinic Tumori maligne (tratament adjuvant) Cancer[ginecare.blogspot.com]
  • Tratament in stadiu de trial clinic Tumori maligne (tratament adjuvant) Cancer de san Carcinom cu celule renale Cancer ovarian Cancer pulmonar cu celule mici Cancer de prostata Boli metabolice Diabet zaharat tip I si II Boli ale sistemului nervos central[scrigroup.com]
  • Tratament Există mai multe opțiuni de tratament pentru convocările mioclonice. Planul de tratament este în general destul de complex din mai multe motive.[ro.diphealth.com]
  • Tratament adjuvant (complementar) Denumirea bolii Transplant autolog Transplant alogen Tumori cerebrale Da Da (experimental) Sarcom Ewing Da Da (experimental) Retinoblastom Da Da Neuroblastom Da Da Cancer testicular Da Da Tratament in stadiu de trial[cordcenter.ro]
  • Tratamentul standard cu celule stem poate constitui principala metoda de tratament sau poate avea doar rol adjuvant (ajutator/ complementar )la alte tipuri de tratament. 2.Tratament in stadiu de trial clinic (de studiu medical aplicat pe un numar redus[utilecopii.ro]

Prognostic

  • Fiecare dintre aceste sindroame progresive de epilepsie mioclonică produce o colecție de semne și simptome și o progresie și prognostic caracteristică.[ro.diphealth.com]
  • O alta categorie de boli non maligne avand indicatie de efectuare a unui transplant de celule stem, datorita severitatii evolutiei si a prognosticului, sunt bolile ereditare sangvine afectand calitativ sau functional celulele sangvine (ex.[ginecare.blogspot.com]
  • Prognosticul bolii este marcat de o variabilitate considerabilă. Cialis, tip I Inima bolii este lipsa de neuraminidază. Tipul de moștenire: autosomal recesiv. Boala începe cu vârsta între 8 și 15 ani.[ro.iliveok.com]
  • Prognosticul este nefavorabil. DISCUȚII Primele descrieri clinice sugestive pentru o formă probabilă de NCL a fost făcută în 1826 într-o revistă medicală norvegiană de către Dr.[snpcar.ro]

Etiologie

  • Această familie de boli, care prezintă etiologii, la fel și manifestări clinice și patologice comune, rezultă din diferite mutații în una din cele 14 gene.[snpcar.ro]

Epidemiologie

  • Din punct de vedere epidemiologic, NCL este una dintre cele mai frecvente boli lizozomale progresi-ve de tipul tulburărilor neurodegenerative la copii [8]. Prevalența și incidența exactă a acestui grup de tulbu-rări nu este cunoscută.[snpcar.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!