Edit concept Question Editor Create issue ticket

Boala Gaucher

Boala de deficit de beta glucozidază acidă


Prezentare

Anemie
  • […] glucocerebrozidelor (lipidele se acumulează la nivelul celulelor și a altor organe), ce apare de obicei la sugar și se caracterizează prin paralizie bulbară, retard mental, opistotonus, hepato- și splenomegalie, fracturi osoase, anomalii scheletale, anemie[ro.wikipedia.org]
Opistotonus
  • Gaucher (lipoidoza cu cerebrozide) este o tulburare ereditară a metabolismului glucocerebrozidelor (lipidele se acumulează la nivelul celulelor și a altor organe), ce apare de obicei la sugar și se caracterizează prin paralizie bulbară, retard mental, opistotonus[ro.wikipedia.org]
Splenomegalie
  • […] cerebrozide) este o tulburare ereditară a metabolismului glucocerebrozidelor (lipidele se acumulează la nivelul celulelor și a altor organe), ce apare de obicei la sugar și se caracterizează prin paralizie bulbară, retard mental, opistotonus, hepato- și splenomegalie[ro.wikipedia.org]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!