Edit concept Question Editor Create issue ticket

Lisencefalie

Lisencefalia


Prezentare

  • Convulsiile debutează în general înaintea vârstei de 6 luni dar în anumite cazuri sunt prezente încă de la naștere.[romedic.ro]
  • Alte materiale medicale despre: termeni psihiatrici Kinetoza Afectiuni grupate in domeniul limitrof al neurozelor, K. se caracterizeaza prin tulburari neurovegetative, cauzate de prezenta unei miscari neuniforme [...][esanatos.com]
  • Histopatologic cortexul poate fi aparent normal sau poate prezenta anomaliide giraþie.[revista_de_pediatrie.tripod.com]
  • Rearanjările pot fi: – echilibrate, dacă materialul cromozomial este prezent şi funcţional în totalitate însă aranjat într-o conformaţie diferită; – neechilibrate, dacă există pierderi şi/sau duplicări ale unui material cromozomial.[synevo.ro]
  • In prezent, in cadrul proiectului sunt inscrisi peste 100 de copii cu dizabilitati, cu varste cuprinse intre 3 luni si 18 ani, care frecventeaza in mod constant acest program.[opiniatimisoarei.ro]
Hipotonie musculară
  • Nou-născutul cu trisomie 21 are lungime şi greutate mai mică decât parametri vârstei gestaţionale, prezintă hipotonie musculară, hiperextensibilitate şi reflexe comportamentale (de exemplu refexul Moro) reduse.[synevo.ro]
  • musculară sau dismorfie facială; Ø Părul: culoare şi textură; Ø Pielea: hiper sau hipopigmentare; aspect anormal generalizat sau localizat; Ø Membrele: hipotonie, hipertonie; distonie, ataxie; laxitate articulară; Ø Anamneza familială: rude afectate[autism.ro]
Retard psihomotor
  • psihomotor •Encefalopatie epileptica – crize focale migratorii cu debut neonatal, spasme epileptice, microcefalie, tulburare globala a dezvoltarii, severa •Hemoragie celebrala la nastere, encefalomalacie multi chistica, retard psihomotor sever ,epilepsie[opiniatimisoarei.ro]
  • psihomotor); – persoane cu ambiguitate genitală (pentru stabilirea sexului genetic şi identificarea unei anomalii a cromozomilor sexuali); – pacienţi cu retard mintal de cauză neprecizată, mai ales dacă se asociază cu dismorfism cranio-facial şi cu o[synevo.ro]
  • Tulburãrile de migrare neuronalã reprezintã substratul a numeroase manifestãri neurologice ( convulsii, retard psihomotor, dismorfism etc) greu de elucidat în absenþa unor investigaþii neuroimagistice.[revista_de_pediatrie.tripod.com]
Convulsie
  • După primele luni de viață majoritatea copiilor au convulsii de tip mixt ce presupun asocierea spasmelor infantile persistente cu convulsii motorii focale și generalizate tonice, absențe atipice, convulsii parțiale complexe, convulsii miotonice și atone[romedic.ro]
  • […] verticale sau reţea de pliuri în timpul plânsului, nas mic, buză superioară proeminentă, buze subţiri şi bărbie mică (micrognație) anomalii renale defecte ale peretelui abdominal degete suplimentare (polidactilie) devoltare psiho-motorie sever afectată convulsii[bioclinica.ro]
  • Bolnavii suferă de spasme musulare, dificultăţi de înghiţire, convulsii şi întârziere la învăţare. De obicei, cei mai mulţi bolanvi mor înainte de a împlini 10 ani. Creierele din colecţia universităţii prezintă diferite anomalii.[descopera.ro]
  • Prognosticul de viata nu depaseste, in general, 2-3 ani, iar copiii afectati de aceasta maladie au deseori convulsii si prezinta gradul de dezvoltare intelectuala al unui sugar de cateva luni.[stirileprotv.ro]
  • Convulsiile Convulsiile generalizate pot fi o manifestare a unei malformaţii cerebrale (în special lisencefalia) sau o manifestare nespecifică a unei lezări cerebrale pre sau perinatale.[autism.ro]

Paraclinic

  • Evaluarea paraclinică (sânge: tiroxină, creatinkinază, colesterol; urină: aminoacizi şi acizi organici; teste genetice; EEG, CT, RMN; examen oftalmologic şi alte teste în funcţie de contextul clinic şi familial.[autism.ro]

Tratament

  • Se instituie tratament antiepileptic pentru controlul convulsiilor, răspunsul la tratament fiind similar cu cel al copiilor care suferă de același tip de convulsii neasociate cu sindromul Miller-Dieker. [3][romedic.ro]
  • Dizabilitatile cu care se confrunta acesti copilasi sunt diverse, hidroterapia fiind un excelent adjuvant in tratamentul unor maladii precum: •Tetrapareza spastica •Parapareză spastica •Tetrapareza mixta , encefalopatie, retard de prematuritate •Retard[opiniatimisoarei.ro]

Prognostic

  • Anumiți copii cu lisencefalie prezintă și modificări caracteristice pe electroencefalogramă precum ritmuri difuze și rapide de amplitudine mare care sunt considerate specifice pentru această malformație. [3] Prognosticul în ce privește dezvoltarea psihomotorie[romedic.ro]
  • Prognosticul de viata nu depaseste, in general, 2-3 ani, iar copiii afectati de aceasta maladie au deseori convulsii si prezinta gradul de dezvoltare intelectuala al unui sugar de cateva luni.[stirileprotv.ro]

Etiologie

  • Aproximativ 25-30% din pacineții cu lisencefalie clasică au sindrom Miller-Dieker, în care lisencefalia nu este singura manifestare ci este asociată cu numeroase anomalii de dezvoltare sistemică și de organ. [3] Etiologie Sindromul Miller-Dieker este[romedic.ro]
  • Amândouã au probabil în comun mai mulþi factori etiologici, dar pânã în prezent nu s-a demonstrat o cauzã precisã de apariþie a bolii.[revista_de_pediatrie.tripod.com]
  • Totuşi, dacă semnele neurologice sunt simetrice şi nu există istoric semnificativ de suferinţă perinatală, atunci este foarte probabilă o etiologie genetică.[autism.ro]

Epidemiologie

  • Sindromul Miller-Dieker este o boală rară ce apare datorită deleției unei gene de pe cromozomul 17p13.3. [2] Epidemiologie Sindromul Miller-Dieker este o boală rară.[romedic.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!