Edit concept Question Editor Create issue ticket

Lisencefalie 4

LIS4


Prezentare

  • Histopatologic cortexul poate fi aparent normal sau poate prezenta anomaliide giraþie.[revista_de_pediatrie.tripod.com]
  • Consideram necesar sa prezentam aceste gradari si particularitati ale Intelectului de limita ,considerat anterior ca o entitate clinica distincta. In prezent el nu mai apare ca diagnostic nici in DSM IV si nici in ICD 10.[scritub.com]
  • Prezenta intr-o celula somatica a unui multiplu exact al unui set haploid de cromozomi este denumita euploidie , in timp ce pierderea sau prezenta in plus a unuia sau mai multor cromozomi este cunoscuta ca aneuploidie .[synevo.md]
  • Convulsiile debutează în general înaintea vârstei de 6 luni dar în anumite cazuri sunt prezente încă de la naștere.[romedic.ro]
  • Pana in prezent starea nu a fost evolutiva (la nastere a avut L 50 cm iar PC 37 cm - iar acesti 2 cm surplus s-au mentinut constant), iar tomografiile nu au indicat necesitatea unei interventii chirurgicale.[copilul.ro]
Rigiditate
  • Sindromul Miller-Dieker este denumit adeseori sindrom Miller-Dieker-lisencefalie . [3] Această anomalie a creierului duce la retard sever al dezvoltării intelectuale, întârzierea creșterii și dezvoltării fizice, convulsii epileptice, rigiditate musculară[romedic.ro]
Hidrops fetal
  • fetal) - intarzierea cresterii uterine - prematuritatea 23.[emedic.ro]
  • Alte semne ecografice majore în sindromul Turner sunt: defecte ale inimii stângi, malformații renale și scheletale, anasarca sau hidrops fetal. Translucența nucală este, de obicei, crescută in trimestrul I de sarcină.[synevo.ro]
  • Alte semne ecografice majore in sindromul Turner sunt: defecte ale inimii stangi, malformații renale și scheletale, anasarca sau hidrops fetal. Translucența nucala este, de obicei, crescuta in trimestrul I de sarcina.[synevo.md]
Afazie
  • […] pervazive de dezvoltare poate fi considerat in primii ani de viata ca avind o intirziere cognitiva dar treptat simptomatologia se modifica cu aparitia autismului,a incapacitarii de relationare cu absenta empatiei, -tulburarile de limbaj(dislalia,dizartria,afazia[scritub.com]

Paraclinic

  • Tipuri: meningocelele cefalice (hernierea de meninge si LCR) encefalomeningocelele (herniere de tesut cerebral si meninge) encefalocelele (herniere doar de tesut cerebral). 85% sunt dorsale localizate occipital Investigatii paraclinice: radiografia transiluminarea[vdocuments.site]
  • […] pot recunoaste pericolul Diagnostic pozitiv Datele de anamneza cu informatii despre antecedentele personale fiziologice si patologice,istoricul dezvoltarii psiho-motorii,examenul clinic,somatic si neurologic,examenul psihologic coroborate cu datele paraclinice[scritub.com]
  • Evaluarea paraclinică (sânge: tiroxină, creatinkinază, colesterol; urină: aminoacizi şi acizi organici; teste genetice; EEG, CT, RMN; examen oftalmologic şi alte teste în funcţie de contextul clinic şi familial.[autism.ro]

Tratament

  • In functie de etiologia (cauza) hidrocefaliei se va decide tratamentul de urmat.[copilul.ro]
  • Schema de tratament de urgenta intr-o criza convulsiva. 11. Schema de tratament de urgenta intr-o stare de rau convulsiv. 12. Schema de tratament de urgenta in edemul cerebral acut. 13. Schema de tratament de urgenta la copilul comatos.[emedic.ro]
  • Se instituie tratament antiepileptic pentru controlul convulsiilor, răspunsul la tratament fiind similar cu cel al copiilor care suferă de același tip de convulsii neasociate cu sindromul Miller-Dieker. [3][romedic.ro]
  • Tratamentul Intarzierii mintale Principiile de tratament la acesti copii implica: interventie educationala si dezvoltarea abilitatilor - programe de educatie bazate pe dezvoltarea comunicarii verbale si nonverbale, a abilitatilor sociale si a abilitatilor[scritub.com]
  • (trisomie 13, 18, monosomie 13q-, 18p-, cr 18 in inel) autosomal dominanta/recesiva, rar cariotip normal diagnostic imagistic manifestari clinice: sindrom dismorfic (anomalii de linie mediana) sindrom neurologic sindrom endocrin, visceral si general tratamentul[vdocuments.site]

Prognostic

  • Prognosticul de viata nu depaseste, in general, 2-3 ani, iar copiii afectati de aceasta maladie au deseori convulsii si prezinta gradul de dezvoltare intelectuala al unui sugar de cateva luni.[stirileprotv.ro]
  • Anumiți copii cu lisencefalie prezintă și modificări caracteristice pe electroencefalogramă precum ritmuri difuze și rapide de amplitudine mare care sunt considerate specifice pentru această malformație. [3] Prognosticul în ce privește dezvoltarea psihomotorie[romedic.ro]

Etiologie

  • In functie de etiologia (cauza) hidrocefaliei se va decide tratamentul de urmat.[copilul.ro]
  • Etiologie Identificarea etiologiei Intarzierilor Mintale este considerata de unii autori ca un" exercitiu academic" si care va permite ulterior in unele cazuri masuri de preventie si tratament cu efect benefic .[scritub.com]
  • Amândouã au probabil în comun mai mulþi factori etiologici, dar pânã în prezent nu s-a demonstrat o cauzã precisã de apariþie a bolii.[revista_de_pediatrie.tripod.com]
  • Circa 20-30% din copiii cu microcefalie severă decedează. [2] [3] [4] [5] [6] Se deosebesc 2 forme etiologice de microcefalie: primară (genetică) și secundară (negenetică).[ro.gowikipedia.org]
  • Cu toate acestea, există studii anterioare care atrag atenţia asupra factorilor etiologici ai unor forme rare ale afecţiunii. 11 Studiile efectuate în ultimii ani asupra bolilor Alzheimer şi Parkinson au demonstrat că cercetarea genelor implicate în anumite[bmj.ro]

Epidemiologie

  • Manifestarea de anul acesta a avut o tematica generala diversa in domeniul Geneticii: medicina genomica, genetica clinica si dismorfologie, boli monogenice, boli metabolice, boli multifactoriale, genetica populatiilor si epidemiologie genetica, citogenetica[topdiag.com]
  • Sindromul Miller-Dieker este o boală rară ce apare datorită deleției unei gene de pe cromozomul 17p13.3. [2] Epidemiologie Sindromul Miller-Dieker este o boală rară.[romedic.ro]
  • Epidemiologie Datele variaza foarte mult dat fiind heterogenitatea etiologiei si terminologei diagnostice cat si datorita criteriilor diferite de evaluare .[scritub.com]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!