Edit concept Question Editor Create issue ticket

Lizinemia

Lizinemie


Prezentare

  • Prezentăm criteriile diagnosticului deferenţiat cu unele patologii neurogenetice: Paraplegia spastică familială Strümpell-Lorrain este determinată de modificările degenerative bilate- rale ale căilor piramidale ale coarnelor posterioare și laterale ale[snpcar.ro]
Slăbiciune musculară
  • Distrof iile musculare progresive (DMP) – repre- zintă un grup de afecţiuni ereditare, caracterizată prin slăbiciune musculară progresivă, fatigabilitate, atrofia mușchilor scheletali.[snpcar.ro]
Hipotonie musculară
  • Hipotonia musculară treptat trece în rigiditate până la opistotonus, sunt posibile hiperchineziile. Une- ori afecţiunea debuteză prin sindrom convulsiv.[snpcar.ro]
Slăbiciune
  • Distrof iile musculare progresive (DMP) – repre- zintă un grup de afecţiuni ereditare, caracterizată prin slăbiciune musculară progresivă, fatigabilitate, atrofia mușchilor scheletali.[snpcar.ro]
Pareză
  • În cazul localizării neurofibroamelor pe traiectul ner- vilor periferici apar tulburări de sensibilitate, pareze flasce și paralizii ale unor grupuri de mușchi.[snpcar.ro]
Convulsie
  • Pe parcursul dezvoltării copilului tulburările psihice se intensifică, deseori se constată sindromul convulsiv.[snpcar.ro]

Paraclinic

  • În scopul stabilirii unui diagnostic corect este nece- sar de efectuat un examen clinico-genealogic corect și complet, de evaluat diverse metode de investigaţie paraclinică, precum și consultul medico-genetic al fa- miliilor copiilor bolnavi.[snpcar.ro]

Tratament

  • În schimb, în patologiile neurogenetice evoluția bolii este lent progresivă cu rezistență la tratament.[snpcar.ro]

Etiologie

  • În etiologia patologiilor stă lipsa totală sau parţială a fermenţilor ce participă în metabolismul unui sau altui aminoacid în rezultatul căruia metaboliţii acestora prezintă ac- ţiune neurotoxică.[snpcar.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!