Edit concept Question Editor Create issue ticket

Macroglosia congenitală

Macroglosie autozomal dominantă


Prezentare

  • Clinic, apare o tumefiere uni sau bilaterală a glandelor parotide, care sunt dureroase, iar febra este prezentă.[ziarullumina.ro]
  • Un retard mintal uşor sau moderat este prezent la 40% restul având dificultăţi şcolare importante.[colegiul-medicilor.ro]
  • Tratamentul corespunzator, in toate cazurile, este cel chirurgical, corectiv, alegerea momentului optim, a timpilor si tehnicilor operatorii depinzand de forma anatomica a anomaliilor prezentate.[medicina-informativa.com]
  • Limba este un organ musculos, cu rol in vorbire, masticatie si deglutitie si poate prezenta mai multe tipuri de anomalii: macro- si microglosia, ankiloglosia, limba paroasa, limba neagra paroasa, limba geografica, limba atrofica.[experti.acasa.ro]
  • Aspectul normal asociat cu prezenta unei gusi indica o tiroida normal functional si necesita investigarea unui defect ereditar in sinteza T4.[romedic.ro]
Hipertermie
  • Spermatogeneză anormală Sindromul Reifenstein (313700) Hipoplazii congenitale suprarenală Sindromul Kallman (308700) Oreion, hipertermie (testiculi intra-abdominali) radiaţii Sindromul Kartagener (244400).[colegiul-medicilor.ro]

Tratament

  • Cu o diagnosticare precoce și un tratament dietetic (regim alimentar fără fenilalanină), se poate preveni apariția retardului mental.[arcadiamedical.ro]
  • Tratamentul – in formele usoare – la varsta de 2 ani. - in formele medii , grave – se elib. Caile respiratorii – op.lui Douglas (sutura fetei inf.[rasfoiesc.com]
  • Această afecţiune este rară şi nu necesită tratament.[ziarullumina.ro]
  • Dupa inceperea tratamentului, se revine regulat la control pentru monitorizarea dozelor de medicament. In majoritatea cazurilor, simptomele hipotiroidismului se amelioreaza in prima saptamana dupa initierea tratamentului.[testarenounascuti.ro]
  • Poate aparea si la copil si la adult si, in afara de un tratament simptomatic cu antifungice topice si prednisolon, nu beneficiaza de un alt tratament.[experti.acasa.ro]

Prognostic

  • Evoluţie şi prognostic. Circa 8% din pacienţi decedează, de obicei în primele 6 luni, în special prin malformaţii cardiace sau din cauza deficitele imune severe.[colegiul-medicilor.ro]

Etiologie

  • MALFORMATII ALE FETEI CHEILOSCHIZIS Ø frecventa 1/850—1/1500 nou nascuti Ø factori etiologici genetici hipervitaminoza A intoxicatii iradieri In viata intrauterina factorii etiologici actioneaza asupra mugurilor embrionari din care se dezvolta fata si[rasfoiesc.com]
  • Etiologie: 1. Disgeneziile tiroidiene: agenezia, hipogenezia, ectopia. 2. Dishormonogeneza tiroidiana 3. Hipotiroidismul central: anomalii hipotalamo-hipofizare, panhipopituitarism, deficit izolat de STH.[romedic.ro]
  • Etiologie şi patogenie. Sindromul Edwars este produs de trisomia 18.[colegiul-medicilor.ro]
  • […] velopalatina Aceasta malformatie cunoaste un alt moment embriologic de determinare, mai intarziat fata de buza de iepure, ceea ce explica de ce se poate asocia acesteia sau sa apara ca o anomalie izolata, existand intre ele totodata si unele deosebiri etiologice[medicina-informativa.com]

Epidemiologie

  • Numeroase studii epidemiologice au demonstrat că anomaliile cromosomice repre zintă o cauză majoră de morbiditate şi mortalitate şi de tulburări de reproducere (vezi tabelul 6.6 capitolul 6.C.3).[colegiul-medicilor.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!