Edit concept Question Editor Create issue ticket

Macroglosia congenitală

Macroglosie autozomal dominantă


Prezentare

  • Clinic, apare o tumefiere uni sau bilaterală a glandelor parotide, care sunt dureroase, iar febra este prezentă.[ziarullumina.ro]
  • Tratamentul corespunzator, in toate cazurile, este cel chirurgical, corectiv, alegerea momentului optim, a timpilor si tehnicilor operatorii depinzand de forma anatomica a anomaliilor prezentate.[medicina-informativa.com]
  • Limba este un organ musculos, cu rol in vorbire, masticatie si deglutitie si poate prezenta mai multe tipuri de anomalii: macro- si microglosia, ankiloglosia, limba paroasa, limba neagra paroasa, limba geografica, limba atrofica.[experti.acasa.ro]
  • Beclard – absența nucleului epifizei tibiale proximale; acest semn este întâlnit într-un procent de aproximativ 88% din cazuri b) la copilul mai mare: se documentează o întârziere a vârstei osoase comparativ cu vârsta cronologică a copilului și este prezentă[newsmed.ro]

Paraclinic

  • Explorările paraclinice: La naştere analizele hematologice şi biochimice nu prezintă modificări.[newsmed.ro]
  • Management Evaluare paraclinica : Examen histopatologic – biopsia musculara permite evidentierea depunerilor de glicogen, Testare genetica AND, Radiografie, Ecografie, Teste respiratorii, Functia hepatica si cardiaca.[edubolirare.ro]

Tratament

  • Cu o diagnosticare precoce și un tratament dietetic (regim alimentar fără fenilalanină), se poate preveni apariția retardului mental.[arcadiamedical.ro]
  • Tratamentul hipotiroidismului congenital Tratamentul hipotiroidismului congenital constă în substituția hormonală cât mai precoce după momentul nașterii.[newsmed.ro]
  • Tratamentul – in formele usoare – la varsta de 2 ani. - in formele medii , grave – se elib. Caile respiratorii – op.lui Douglas (sutura fetei inf.[rasfoiesc.com]
  • Această afecţiune este rară şi nu necesită tratament.[ziarullumina.ro]

Prognostic

  • Evolutie si prognostic Forma cu debut infantil: caracterizata de progresie rapida şi speranta de viata foarte scurta. Decesul survine în general datorita insuficientei cardiace şi/sau respiratorii inainte de împlinirea primului an de viata.[edubolirare.ro]

Etiologie

  • MALFORMATII ALE FETEI CHEILOSCHIZIS Ø frecventa 1/850—1/1500 nou nascuti Ø factori etiologici genetici hipervitaminoza A intoxicatii iradieri In viata intrauterina factorii etiologici actioneaza asupra mugurilor embrionari din care se dezvolta fata si[rasfoiesc.com]
  • Etiologie: 1. Disgeneziile tiroidiene: agenezia, hipogenezia, ectopia. 2. Dishormonogeneza tiroidiana 3. Hipotiroidismul central: anomalii hipotalamo-hipofizare, panhipopituitarism, deficit izolat de STH.[romedic.ro]
  • Etiologia hipotiroidismului congenital În funcție de categoria de hipotiroidism la care ne referim, cauzele și evoluția sunt diferite.[newsmed.ro]
  • […] velopalatina Aceasta malformatie cunoaste un alt moment embriologic de determinare, mai intarziat fata de buza de iepure, ceea ce explica de ce se poate asocia acesteia sau sa apara ca o anomalie izolata, existand intre ele totodata si unele deosebiri etiologice[medicina-informativa.com]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!