Edit concept Question Editor Create issue ticket

Macrotrombocitopenie severă autozomal recesivă

Macrotrombocitopenia severă autozomal recesivă


Prezentare

  • Interferente hiperlipemie , prezenta de aglutinine la rece in titru mare, prezenta de rulouri . hiperglicemia marcata ( 600 mg/dL) CHEM(MCHC) poate fi fals scazut (VEM sau MCV) si Hct fals crescute) .[helcormed.ro]
  • In prezent nu exista un tratament curativ pentru sindromul Alport .[sfatulmedicului.ro]
  • Numar fals crescut de leucocite: prezenta de eritrocite rezistente la liza (la nou-nascuti, reticulocitoza), prezenta de eritroblasti circulanti in numar mare, trombocitele gigante (pot fi numarate ca leucocite), prezenta de crioglobuline (la temperatura[csid.ro]
  • VEM fals scazut: hemoliza in vitro, prezenta de eritrocite fragmentate, exces ul de EDTA. 4.[docslide.net]
  • Hematuria (prezenta sângelui în urină) este constantă în sindromul Alport. Epidemiologie. Etiologie Cauza o reprezintă o mutatie la nivelul genelor COL4A4, COL4A4, COL4A5, care sunt implicate în biosinteza colagenului.[bolirare.ro]
Polineuropatie
  • . • Sindromul eozinofilie-mialgie: produs de ingestia de L-triptofan, potential fatal (polineuropatie ascendenta Guillain-Barré-like). • Rinita eozinofilica nonalergica. ![csid.ro]

Paraclinic

  • Investigatii paraclinice Sus Diagnosticul de sindrom Alport se stabileste daca sunt indeplinite 4 din urmatoarele 10 criterii clinice si daca exista si dovezi paraclinice care sa le sustina.[sfatulmedicului.ro]

Tratament

  • Tratament Scopul tratamentului îl reprezintă controlul progresiei bolii si combaterea simptomelor. Este importantă si monitorizarea tensiunii arteriale.[bolirare.ro]
  • Actualmente nu există tratament, simptomele putând fi ușor ameliorate prin medicație.[anatomie.romedic.ro]
  • tratament de cresterea numarului de Rt, iar o reticulocitoza maxima de 10-20% apare dupa 2-4 saptamani de tratament. • Tratamentul cu eritropoietina: o crestere usoara a nr. de Rt apare dupa 24 ore (cu eliberarea din maduva de Rt imature, mari, cu continut[csid.ro]
  • In prezent nu exista un tratament curativ pentru sindromul Alport .[sfatulmedicului.ro]
  • ., care pot duce la deshidratarea, respectiv hiperhidratarea pacientului, precum si anumite tratamente urmate de pacient trebuie comunicate laboratorului. Este de preferat evitarea pe cat posibil a stresului in momentul recoltarii.[helcormed.ro]

Prognostic

  • Evolutia este progresiva si culmineaza cu aparitia insuficientei renale , iar prognosticul pacientilor depinde in principal de tipul mostenirii bolii, de sexul pacientului si de tipul mutatiei suferite de colagenul IV.[sfatulmedicului.ro]
  • Prognostic Femeile au de obicei o viată normală, fără semne de boală, cu exceptia hematuriei. Rareori, pacientele pot avea HTA, edeme si surditate, ca o complicatie a sarcinii.[bolirare.ro]
  • Prognosticul este sever, majoritatea pacienților decedând în prima decadă de viață datorită degradării progresive și ireversibile a funcțiilor vizuale și motorii.[anatomie.romedic.ro]
  • Nivelul bazofiliei are valoare prognostica, iar criza bazofilica anunta faza blastica terminala din leucemia mieloida cronica.[csid.ro]

Etiologie

  • Etiologie Cauza o reprezintă o mutatie la nivelul genelor COL4A4, COL4A4, COL4A5, care sunt implicate în biosinteza colagenului.[bolirare.ro]
  • […] examinarea frotiului sanguin si analiza curbei de distributie a vo lumului eritrocitar.2 ncadrarea morfologica a anemiilor poate sugera unele mecani sme de boala, ceea ce permite dirijarea investigatiilor ulterioare, catre un anu mit grup de factori etiologici[docslide.net]
  • […] vitamina B12 si folati; • monitorizarea tratamentului cu eritropoietina la copii, pacienti cu insuficienta renala cronica, sindrom mielodisplazic, SIDA; • monitorizarea efectelor toxice medulare induse de AZT; • evaluarea anemiilor normocrome de diverse etiologii[csid.ro]

Epidemiologie

  • Epidemiologie. Etiologie Cauza o reprezintă o mutatie la nivelul genelor COL4A4, COL4A4, COL4A5, care sunt implicate în biosinteza colagenului.[bolirare.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Mecanism fiziopatologic Sus Membrana glomerulara este o structura ce se interpune intre endoteliul capilar si celulele epiteliale viscerale. Colagenul tip IV este constituentul principal al acestei structuri cu rol in filtrarea glomerulara.[sfatulmedicului.ro]
  • Semnificatie clinica VEM(MCV) este un indice util pentru clasificarea anemiilor si poate sugera mecanismul fiziopatologic al afectarii eritrocitare.[helcormed.ro]
  • Semnificatie clinica VEM este un indice util pentru clasificarea anemiilor si poate sugera mecanismul fiziopatologic al afectarii eritrocitare.[docslide.net]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!