Edit concept Question Editor Create issue ticket

Microcefalia autozomal dominantă

Microcefalie autozomal dominantă


Prezentare

  • Exista nenumarate sindroame genetice asociate cu diabetul zaharat, iar in cele ce urmeaza vi le prezentam pe cele mai frecvente.[diabet-si-nutritie.ro]
  • (sufixul - "emie" - se refera la prezenta in sange a unei substante - glucoza din sange glicemie - "urie" - se refera la prezenta unei subatante in urina). - maladia Tay-Sachs (idiotia maurotica) - afecteaza SNC datorita acumularii grasimilor in creier[rasfoiesc.com]
  • PC hiperkinetică se întâlneşte la prematuri dintre care mulţi au prezentat hiperbilirubinemie uneori în asociere cu hipoxia.[boli-medicina.com]
  • Alte anomalii prezente in cazul pacientilor cu sindrom acrocalosal includ: -...[sfatulmedicului.ro]
  • TSA se estimează a fi prezente la 20-60% dintre persoanele cu ST.[snpcar.ro]

Paraclinic

  • Examenele paraclinice, inclusiv cele genetice; V. Analiza şi sinteza datelor clinice şi paraclinice pe baza cărora este satbilit diagnosticul pozitiv şi cel diferenţial; VI.[slideplayer.com]
  • Paraclinic, pentru diagnosticul acestor leziuni sunt utile: - ETF (ecografia transfontanelară), foarte folositoare în special la nou-născut si care poate evidenţia infarcte sau hemoragii periventriculare. - CT (computer-tomografia) poate pune în evidenţă[boli-medicina.com]

Tratament

  • Tratamentul vizează: - tratament recuperator neuro-motor; - tratament logopedic; - tratamentul crizelor epileptice; - drenajul chistelor porencefalice comunicante evolutive; - tratament ortopedic.[boli-medicina.com]
  • Medicul ii poate indica pacientului sa elimine intai piatra si sa urmeze tratament antialgic sau poate indica o procedura de indepartare a calculului. Medicul poate prescrie un tratament inainte de a sti dimensiunile calculului.[andrewsmedicine.blogspot.com]
  • Actualmente nu există tratament, simptomele putând fi ușor ameliorate prin medicație.[anatomie.romedic.ro]
  • Tratamentul bolii Gaucher poate implica inlocuire enzimatica si ale terapii. Clasificare Exista trei tipuri majore ale bolii Gaucher.[sfatulmedicului.ro]

Prognostic

  • In caz de insuficienta a dezvoltarii creierului, prognosticul este, in general, rezervat, cu o intarziere a dezvoltarii mintale de un grad variat.[ymed.ro]
  • Evaluarea prognosticului, a posibilităţilor de recuperare şi a riscului genetic; VII.[slideplayer.com]
  • Evoluţia este cronică, iar prognosticul rezervat. Sindromul Down. Sinonime: mongolism, idioţie mongoloidă, trisomie 21.[e-dermatologie.md]
  • Hemiplegia de cauză vasculară are un prognostic favorabil. Anatomo-patologic apar modificări în funcţie de cauza determinantă, care vor determina şi modificările imagistice specifice. Diagnostic diferenţial.[boli-medicina.com]

Etiologie

  • Etiologie Genetic: • Sindrom Klinefelter • Sindrom Marfan 13. Gigantism! Sindromul Klinefelter 14. Gigantism![slideshare.net]
  • Ca şi factori etiologici se descriu: 1.[boli-medicina.com]
  • După cum se poate constata, anomaliile congenitale se caracterizează printr-o heterogenitate etiologică, iar complexitatea patologiei malformative impune medicului practician ample cunoştinţe etiopatogenice, abilitate clinică şi mijloace adecvate de explorare[sursadesanatate.ro]
  • Etiologie La aproape toți copiii care suferă de sindromul DiGeorge este întâlnită o microdeleție pe brațul lung al cromozomului 22 în poziția 11 (22q11.2). Această afecțiune este moștenită pe cale autozomal-dominantă.[meddex.ro]
  • Cnd aceste defecte nu sunt componente ale sin-dromului, ele sunt multifactoriale ca etiologie.[vdocuments.mx]

Epidemiologie

  • Bender Г n 1984 Epidemiologie PrevalenИ›a realДѓ a bolii HETEROGENITATE GENETICД‚ CГўnd condiИ›iile clinice similare Г n diferite familii sunt cauzate de diverse defecte genetice, ele vorbesc despre eterogenitatea geneticДѓ a bolilor ereditare.[ro.medicine-guidebook.com]
  • Anomalii multifactoriale Cercetari epidemiologice si familiale ca si evaluarea matematica a datelor genetice ale scolii engleze au gasit explicatii unui mare numar de malformatii congenitale prin conturarea modului multifactorial.[qdidactic.com]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Fiziopatologie La pacientii cu IDCV s-au raportat numeroase anomalii ale sistemului imunitar, cea mai frecventa fiind producerea de anticorpi defectuosi. In consecinta, atat raspunsurile umorale, cat si...[sfatulmedicului.ro]
  • Fiziopatologie. Efectul teratogenilor depinde in mare masura de genotipul embrionului si al mamei, stadiul gestatiei si doza. Efectul legat de genotip poate fi ilustrat de actiunea diferita a teratogenilor la specii si subspecii diferite.[qdidactic.com]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!