Edit concept Question Editor Create issue ticket

Microcefalia primară autozomal recesivă 11

MCPH


Prezentare

  • Exista nenumarate sindroame genetice asociate cu diabetul zaharat, iar in cele ce urmeaza vi le prezentam pe cele mai frecvente.[diabet-si-nutritie.ro]
  • Prezenta a 4 criterii din cele 11 pe care le voi expune, pune diagnosticul de lupus; prezenta a 3 criterii din 11 sugereaza prezenta probabila a lupusului, iar a 2 criterii, posibilitatea aparitiei acestei boli: - rashul malar, in forma de fluture, ce[andrewsmedicine.blogspot.com]
  • Alte anomalii prezente in cazul pacientilor cu sindrom acrocalosal includ: -...[sfatulmedicului.ro]
  • Clinic schizencefalia si polimicrogiria: spasticitate, epilepsie, retard mintal MALFORMATII TARDIVE Porencefalia - prezenta unei cavitati chistice rezultata din distructia cerebrala focala ce evolueaza spre resorbtie tisulara.[myslide.es]
  • Prezent de la nastere, innascut. COD EPIGENETIC.[personalgenetics.ro]
Nanism
  • Unele boli sunt uneori responsabile de nanism. Malnutritia si carenta afectiva pot sta si ele la originea unui nanism. Exista totus...[sfatulmedicului.ro]
  • La nivelul scalpului, se incadreaza in una din formele de cutis verticis gyrate; Seboree severa a scalpului si a fetei; […] 12/08/2011 Citeste Continuarea Nanismul Progeroid Boala Cockayne Boala genetica severa cu transmitere autozomal-recesiva in care[ymed.ro]
  • […] holotelencefalie cu fi surare a buzei şi hipertelorism; lisencefalia; sind ro mul Marinescu- Sjőgren; sind ro mul Meckel; mic ro cefalia cu facies particular/bizar, ciudat; spasticitate şi coreoatetoză, mic ro cefalia cu nas cârn, livedo reticularis şi nanism[yumpu.com]
  • Bloom nanism deficit IgA si IgM fotosensibilitate (radiatii solare): eritem risc pentru leucemie, limfoame, adenocalcinoame (20%) deficit gena ligazei 1 (repara leziunile DNA produse de UV) Boli genetice (cont) S.[preferatele.com]
Rigiditate
  • […] leziuni neurologice Debut dupa un interval liber Regresie/retard psihomotor Hiperexcitabilitate la stimuli (in special acustici) -; r.Moro Rigiditate de decerebrare Tetrapareza/plegie Convulsii.[preferatele.com]

Paraclinic

  • Examenele paraclinice, inclusiv cele genetice; V. Analiza şi sinteza datelor clinice şi paraclinice pe baza cărora este satbilit diagnosticul pozitiv şi cel diferenţial; VI.[slideplayer.com]
  • Tipuri: meningocelele cefalice (hernierea de meninge si LCR) encefalomeningocelele (herniere de tesut cerebral si meninge) encefalocelele (herniere doar de tesut cerebral). 85% sunt dorsale localizate occipital Investigatii paraclinice: radiografia transiluminarea[myslide.es]
  • Evaluarea paraclinică (sânge: tiroxină, creatinkinază, colesterol; urină: aminoacizi şi acizi organici; teste genetice; EEG, CT, RMN; examen oftalmologic şi alte teste în funcţie de contextul clinic şi familial.[autism.ro]
  • Evaluarea finală Rezidenţii trebuie să susţină un examen final ce cuprinde o proba teoretică scrisă, 2 cazuri practice şi o probă paraclinică. Comisia de examen va lua în calcul şi activitatea rezidentului demonstrată în caietul rezidentului.[emedic.ro]

Tratament

  • Tratamentul lupusului eritematos sistemic depinde de severitatea bolii, de organele afectate si de cat de mult este afectata activitatea zilnica. Tratamentul este individualizat si poate suferi modificari de-a lungul timpului.[andrewsmedicine.blogspot.com]
  • Tratamentul de recuperare al paraplegiei posttraumatice 15. Tratamentul de recuperare în afecţiunile neuromusculare ale copilului 16.[emedic.ro]
  • Actualmente nu există tratament, simptomele putând fi ușor ameliorate prin medicație.[anatomie.romedic.ro]
  • Tratament: Se administraza testosteron, ca în unele forme de hipoorhitie.Ginecomastia si defectele genitale se pot trata chirurgical.Este necesara asistenta psihologica. În cazurile cu tulburari mintale, tratament psihiatric.[scritub.com]

Prognostic

  • Prognosticul bolii depinde în special de gradul de afectare renală. Apariţia insuficienţei renale cronice agravează prognosticul şi scade speranţa de viaţă a pacienţilor.[viata-medicala.ro]
  • In caz de insuficienta a dezvoltarii creierului, prognosticul este, in general, rezervat, cu o intarziere a dezvoltarii mintale de un grad variat.[ymed.ro]
  • Evaluarea prognosticului, a posibilităţilor de recuperare şi a riscului genetic; VII.[slideplayer.com]
  • Prognosticul este sever, majoritatea pacienților decedând în prima decadă de viață datorită degradării progresive și ireversibile a funcțiilor vizuale și motorii.[anatomie.romedic.ro]

Etiologie

  • Cauze Au fost emise mai multe teorii in legatura cu etiologia acestei boli dar cauza exacta nu este inca cunoscuta. Probabil intervin mai multi factori ca: - tulburari hormonale, radiatii, infectii virale - probleme imunologice -virsta mamei. 23.[slideshare.net]
  • Când aceste defecte nu sunt componente ale sind ro mului, ele sunt multifactoriale ca etiologie.[yumpu.com]
  • Simptomatologie Boala este prezenta atat in Europa, unde agentul etiologic este Babesia divergens, cat si in Statele Unite, unde este cauzata in special de Babesia microti si...[sfatulmedicului.ro]
  • […] creierului tradusa printr-un perimetru cranian mai mic cu doua ( trei)deviatii standard decat media corespunzatoare varstei, sexului, rasei. primara Secundara Diagnosticul diferential se face cu craniostenoza si microcefalia familiala Microcefalia primara etiologie[myslide.es]

Epidemiologie

  • Unele dintre acestea s-au dovedit a avea mutatii in ADN-ul de codificare gena ligase IV (LIG4) [30, 31] i, recent, n gena RAD50. [32] Cu toate acestea, muli au defecte inca necunoscute. [33, 34, 35 ] Epidemiologie Frecven Statele Unite Numrul de pacieni[dokumen.tips]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Fiziopatologia bolii implică o interacţiune complexă între factorii genetici şi de disfuncţie ciliară.[viata-medicala.ro]
  • […] un pacient polonez. [9] gena, NBS1 (de fapt, numit NBN), a fost n cele din urm mapate la banda de 8q21 [5, 10, 11], i clonat-o n 1998, [12, 13] si de mutatii in aceasta gena unic s-au gsit s in seama de ambele la grupuri completarea V1 i V2. [11, 14] Fiziopatologie[dokumen.tips]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!