Edit concept Question Editor Create issue ticket

Microcefalie cu encefalopatie severă cu debut neonatal

Encefalopatie congenitală severă datorată mutației MECP2


Prezentare

  • Prezenta a 4 criterii din cele 11 pe care le voi expune, pune diagnosticul de lupus; prezenta a 3 criterii din 11 sugereaza prezenta probabila a lupusului, iar a 2 criterii, posibilitatea aparitiei acestei boli: - rashul malar, in forma de fluture, ce[andrewsmedicine.blogspot.com]
  • Proteinorahie- Prezenta proteinelor In LCR, normal 0,15-0,45 g/l. Corioretinită - Inflamație a coroidei și a retinei Calcificări intracraniene ; Deficite neurologice cu debut tardiv, mai ales tulburări de vedere după luni sau ani de la naştere.[docgo.net]
  • 0 0 0 Insuficient 1 1 1 Absent sau totalmente ineficient 2 2 2 Moro Prezent 0 X 2 Absent 2* X 0 Agățare Prezent 0 X 2 Absent 2* X 0 Mers automat Prezent 0 X 2 Absent 2* X 0 Reflex tonic asimetric al cefei Prezent X X 2 Absent X X 0 Asimetrie D-S – se[emedic.ro]
  • Prezenta encefalopatiei hepatice semnaleaza deseori insuficienta hepatica avansata si este considerata, in general, o indicatie clinica pentru evaluarea unui transplant de ficat.[sfatulmedicului.ro]
  • Prezenta bacteriilor in urina (bacteriurie) nu este intotdeauna sinonima cu o infectie a cailor urinare. La unele persoane, in special la varstnici, bacteriile pot fi prezente in urina, in absenta semnelor si simptomelor unei infectii.[brinzagheorghe.wordpress.com]

Paraclinic

  • […] pag.Capitolul 3 Tablou clinic3.1 Convulsii subtilepag. 3.2 Convulsii clonice...pag 3.3 Convulsii tonicepag. 3.4 Convulsii mioclonicepag. 3.5 Starea de ru convulsiv.pag.Capitolul 4 Diagnostic i examinri paraclinice4.1 Diagnostic pozitiv.pag. 4.2 Investigaii paraclinice[vdocuments.site]
  • […] suferinţă fetală fiind frecvenţa cordului fetal De aceea sunt necesare investigaţii complementare, de exemplu EEG, potenţiale evocate, investigaţii neuroimagistice, investigaţii biochimice (determinări de hipoxantină în LCR şi creatinkinaza BB) DATE PARACLINICE[boli-medicina.com]
  • Scalele de evaluare pot servi ca ajutor important în aceasta sarcina, întrucât metodologia lor precisa respecta standardele riguroase ale testelor paraclinice.[materialeaba.wordpress.com]

Tratament

  • Tabloul clinic in acromegalie - tegumente groase, transpiratie excesiva - frunte îngusta, arcade sprâncenare, zigomatice.Efectele adverse de la utilizarea „diprospana“ apar de obicei dupa tratament prelungit cu de sânge și a mi de tratament psoriazis[copacopyqupi.j.pl]
  • Deoarece tratamentul insuficientei renale acute depinde de ceea ce a produs-o, tratamentul este variat si complex.[brinzagheorghe.wordpress.com]
  • Tratamentul lupusului eritematos sistemic depinde de severitatea bolii, de organele afectate si de cat de mult este afectata activitatea zilnica. Tratamentul este individualizat si poate suferi modificari de-a lungul timpului.[andrewsmedicine.blogspot.com]
  • […] convulsiilor neonatale5.1 Msuri generale..pag. 5.2 Tratament etiologic.pag. 3Convulsiile neonatale influen n dezvoltarea precoce 5.3 Tratament medicamentospag.4Convulsiile neonatale influen n dezvoltarea precoceIntroduceren literatura internaional crizele[vdocuments.site]
  • […] mareparte sunt datorate deficitului cofactorului pter in ic care cont in e molibden Debut de obicei in perioada neonatala cu encefalopatie encefalopatie, luxatie luxatie cristal in iana, cristal in iana anomalii craniofaciale, convulsii care nu raspund la tratament[yumpu.com]

Prognostic

  • În absența malformațiilor congenitale severe, prognosticul pentru viață este favorabil.[kingad.ru]
  • In cele mai multe cazuri de debut neonatal al sindromului MILS, prognosticul ramine negativ. Desi acidoza lactica pare a fi controlata de suplimentarea tiaminei, prognosticul neurologic este nefast.[romedic.ro]
  • Prognosticul bolii este foarte sever.[vdocuments.site]
  • Corelarea severităţii clinice a EHIP cu prognosticul: Nr. crt. Severitate Manifestări clinice Evoluţie anormală (%) 1. Uşoară Tremurături Iritabilitate ROT exagerate Moro exagerat 0 2.[boli-medicina.com]
  • Toate acestea pot influenţa evoluţia şi prognosticul pacienţilor. IV 7. Conduită 7.1.[emedic.ro]

Etiologie

  • Crizele nou-nscutului necesit o prompt evaluare etiologic.[vdocuments.site]
  • Através da análise por regressão logística, os autores detectaram as características clínicas associadas a uma maior chance de esclarecer a etiologia do RM: exposição pré-natal a toxinas, microcefalia, achados motores focais e ausência de comportamento[ufrgs.br]
  • Se estimează că aproximativ 30-50% dintre cazurile de retard mintal nu au etiologie cunoscută. O categorie etiologică bine individualizată sunt bolile cromozomiale.[revistagalenus.ro]
  • Convulsiile neonatale Secțiunea: Boli și afecțiuni ... etiologie dintre cauzele perinatale incriminate in convulsiile neonatale amintim: encefalopatia hipoxic -ischemica reprezinta 40% din totalul convulsiilor cu debut in primele 12-24 ore. pot fi asociate[dictionar.romedic.ro]
  • Convulsiile neonatale Secțiunea: Boli și afecțiuni ...miscari anormale ale membrelor: miscari de pedalare, inot, tremuraturi, post ura tonica a unui membru, vaslire; apneea, de obicei fara bradicardie, dar ... etiologie dintre cauzele perinatale incriminate[dictionar.romedic.ro]

Epidemiologie

  • […] top zece cele mai bine care coordonează și alte proiecte cu conținut liber.Întârziere mintală, Tulburări de comportament și emoționale cu debut în copilărie Tulburări psihotice cu debut precoce.onset psoriasis and their relation to metabolic syndrome epidemiologia[copacopyqupi.j.pl]
  • Deoarece ovulele contin mitocondrii si nu spermatozoizii, doar femeile pot transmite conditiile mitocondriale copiilor. (2) Semne si simptome Epidemiologie Conditia este foarte rara. Au fost raportate pina acum citeva sute de cazuri in toata lumea.[romedic.ro]
  • Un studiu privind epidemiologia epilepsiei la copiii din Yakutia a fost efectuat la Departamentul de Boli Nervoase al SPbPMA. Au fost examinați 1309 copii cu vârsta cuprinsă între 1 lună și 18 ani, cu un diagnostic clinic corect de epilepsie.[kingad.ru]
  • Hangbergh B: Epidemiological and preventive aspects of cerebral palsy and severe mental retardation in Sweden. Eur J Pediatr 1979; 138: 71-78 84.[emedic.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • […] mai comuna ...urmatorii: prezentatii anormale, travaliu prelungit. factorii neonatali sunt: prematuritatea, sindrom ul de detresa respiratorie idiopatica, anomalii cardiopulmonare, boli infectioase, boli hemolitice, convulsii, alcaloza ventilatorie. fiziopatologie[dictionar.romedic.ro]
  • Se pot administra diferite combinatii de vitamine si alti cofactori, dar fara date care sa le sustina eficacitatea. (3) Mecanism fiziopatologic Mitocondriile sunt organite esentiale ale celulelor eucariote.[romedic.ro]
  • Decizia privind alegerea anticonvulsivantelor trebuie s se bazeze pe tipul clinic, fiziopatologia, durata, severitatea convulsiilor i pe istoricul natural al bolii convulsive.[vdocuments.site]

Prevenție

  • Măsurile de prevenție sunt obligatorii (Tabel 1).[pediatruonline.wordpress.com]
  • În aproape jumătate din cazuri, cauzele rămân necunoscute sau neinvestigate; cel mai adesea se poate vorbi doar de intervenții medicale limitate, cu accent pe prevenție.[revistagalenus.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!