Edit concept Question Editor Create issue ticket

Microcefalie primară autozomal recesivă

Microcefalia vera


Prezentare

  • Pn n prezent, 40-50% dintre pacieni Nijmegen sindrom de spargere s-au dezvoltat o boala maligna de vrst de 20 de ani, din care 85-90% sunt leucemii sau limfoame.[dokumen.tips]
  • In cazul suntului arterio-venos cu debit mare, primitorul va prezenta: hipervolemie, cardiomegalie, poliglobulie, macrosomie, nefromegalie cu poliurie si polihidramnios, iar donatorul va prezenta: hipovolemie, rinichi mici, flux renal scazut, oligoamnios[qdidactic.com]
  • Dacă gena este prezentă pe cromozomul X masculin, ea se va exprima fenotipic. Există puține gene mutante dominante pe cromozomul X, prin urmare bolile date de acest tip de transmitere sunt extrem de rare.[anatomie.romedic.ro]
  • Fiecare cromozom prezinta o succesiune specifica de benzi date de prezenta eurocromatinei sau heterocromatinei, ca si de compozitia chimica de baze ale AND.[scritub.com]
  • . • Boala canceroasa este caracterizata prin prezenta in organism a unei populatii celulare cu origine monoclonala care este in expansiune continua prin crestere autointretinuta. • Celulele maligne nu se mai supun controlului mecanismelor fiziologice[documen.site]

Paraclinic

  • Examenele paraclinice, inclusiv cele genetice; V. Analiza şi sinteza datelor clinice şi paraclinice pe baza cărora este satbilit diagnosticul pozitiv şi cel diferenţial; VI.[slideplayer.com]

Tratament

  • Acesta este caracterizat prin absenta sindroame convulsive si spastice. tratamentul microcefalie Tratamentul microcefalie, ca atare, nu există. Într-o mare măsură, aceasta implică eliminarea simptomelor rezultate din boli.[rum.zdorovguru.ru]
  • Microcefalie - tratament la Moscova[fny.scrieunblog.com]
  • Tratament: Se administraza testosteron, ca în unele forme de hipoorhitie.Ginecomastia si defectele genitale se pot trata chirurgical.Este necesara asistenta psihologica. În cazurile cu tulburari mintale, tratament psihiatric.[scritub.com]
  • Philadelphia Dozarea nivelului de exprimare al receptorilor estroprogesteronici in cancerul mamar-predictia raspunsului la tratamentul hormonal • Tratamentul cu anticorpi monoclonali • Ac monoclonali fata de Ag CD20 in limfoamele nonHodgkin-Zevalin •[documen.site]
  • Cazuri de patologii ce prezintă o evoluţie lent progresivă şi rezistenţă la tratament. 7 ETAPELE CONSULTULUI MEDICO-GENETIC I.[slideplayer.com]

Prognostic

  • În general, prognosticul este nefavorabil microcefalie: speranța de viață a acestor pacienți este redusă, cele mai multe dintre ele pentru viață sunt în școlile internat speciale pentru retardat mintal.[fny.scrieunblog.com]
  • Evaluarea prognosticului, a posibilităţilor de recuperare şi a riscului genetic; VII.[slideplayer.com]
  • Prognosticul este, in general, nefavorabil, decesul survine la aproximativ 90% din cazuri, pana la varsta de 20 de ani. Trisomia 18. Trisomia 18 are patogenie asemanatoare trisomiei 21. Afecteaza mai frecvent fetitele.[qdidactic.com]

Etiologie

  • Schizofrenia – tulburare psihotica cu etiologie necunoscuta, o tulburare a creierului, cu anormalitati structurale si functionale vizibile. Ticul – o miscare brusca, involuntara, repetata, dar care nu serveste la nimic.[logokids.ro]
  • . • Studiul cancerului reprezinta o prioritate pe plan mondial datorita faptului ca acesta se situeaza pe locul al doilea ca mortalitate si morbiditate; • Datele obtinute din cercetari efectuate asupra etiologiei cancerului sugereaza ca in 50-90% din[documen.site]
  • Cauze Au fost emise mai multe teorii in legatura cu etiologia acestei boli dar cauza exacta nu este inca cunoscuta. Probabil intervin mai multi factori ca: - tulburari hormonale, radiatii, infectii virale - probleme imunologice -virsta mamei. 23.[slideshare.net]

Epidemiologie

  • Unele dintre acestea s-au dovedit a avea mutatii in ADN-ul de codificare gena ligase IV (LIG4) [30, 31] i, recent, n gena RAD50. [32] Cu toate acestea, muli au defecte inca necunoscute. [33, 34, 35 ] Epidemiologie Frecven Statele Unite Numrul de pacieni[dokumen.tips]
  • Anomalii multifactoriale Cercetari epidemiologice si familiale ca si evaluarea matematica a datelor genetice ale scolii engleze au gasit explicatii unui mare numar de malformatii congenitale prin conturarea modului multifactorial.[qdidactic.com]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • […] un pacient polonez. [9] gena, NBS1 (de fapt, numit NBN), a fost n cele din urm mapate la banda de 8q21 [5, 10, 11], i clonat-o n 1998, [12, 13] si de mutatii in aceasta gena unic s-au gsit s in seama de ambele la grupuri completarea V1 i V2. [11, 14] Fiziopatologie[dokumen.tips]
  • Fiziopatologie. Efectul teratogenilor depinde in mare masura de genotipul embrionului si al mamei, stadiul gestatiei si doza. Efectul legat de genotip poate fi ilustrat de actiunea diferita a teratogenilor la specii si subspecii diferite.[qdidactic.com]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!