Edit concept Question Editor Create issue ticket

Microcefalie primară autozomal recesivă 13

MCPH13


Prezentare

  • Alte anomalii prezente in cazul pacientilor cu sindrom acrocalosal includ: - Malformatii craniofaciale.[sfatulmedicului.ro]
  • X (45 X) incidenta 1/4000 feti de sex feminin (1/8000 nou-nascuti vii) in unele celule prezenta mat genetic cr.[docslide.us]
  • Clinic schizencefalia si polimicrogiria: spasticitate, epilepsie, retard mintal MALFORMATII TARDIVE Porencefalia - prezenta unei cavitati chistice rezultata din distructia cerebrala focala ce evolueaza spre resorbtie tisulara.[vdocuments.site]
  • Prezent de la nastere, innascut. COD EPIGENETIC.[personalgenetics.ro]
  • Pn n prezent, 40-50% dintre pacieni Nijmegen sindrom de spargere s-au dezvoltat o boala maligna de vrst de 20 de ani, din care 85-90% sunt leucemii sau limfoame.[dokumen.tips]
Exantem
  • Megaleritemul infecţios şi exantemul subit 20. Scarlatina 21. Infecţiile rickettsiene 22. Rabia 12 23. Infestaţiile parazitare (infestaţiile intestinale şi sistemice cu protozoare, helmintiazele, infestaţiile sistemice cu nematode şi cestode) 24.[emedic.ro]
Comportament anormal
  • Comportamentul anormal Comportamentul anormal poate indica o cauză subjacentă. Anomaliile intermitente de comportament pot indica un defect biochimic.[autism.ro]
  • Simptomele pot deveni severe în jurul vîrstei de 8 saptamîni şi pot include: - comportament anormal ca episoade de agitaţie, leganat repetat - miros specific a urinei - retard mental sever - retard al creşterii şi dezvoltării - episoade de crize epileptice[slideplayer.com]
Strabism
  • Strabismul convergent , blefaritele si nistagmusul sunt simptome relativ frecvente. Gura, mica este de obocei deschisa, buzele sunt groase, uscate si fisurate. Limba, mare este adesea vizibila. Gatul este scurt si gros.[scritub.com]
  • , în general, rămân în spatele masei și creșterea (până la nanism) au un corp disproporționat, un înalt cer îngust (gotic), dinți mari de rare. tulburări neurologice cu microcefalie pot include distonie musculară, pareză spastică, ataxia. convulsii. strabism[fny.scrieunblog.com]
  • Diagnostic: -Clinic - dismorfie craniofaciala cu anomalii de forma a craniului, prezenta crestelor proeminente la nivelul suturilor, inchiderea prematura a fontanelelor. semne oculare: exoftalmie, hipertelorism,strabism, nistagmus, scaderea acuitatii[vdocuments.site]
  • Peste 93% din cazuri vor prezenta nistagmus ca rezultat al afectarii oculare importante si la aproximativ jumatate din pacienti apare si strabism (ce poate fi corectat chirurgical).[sfatulmedicului.ro]
  • , nevrită optică-atrofia nervului optic b-APERT-Acrocefalo-sindactilie -înrudit cu crouzon -hipertelorism, strabism, nas proeminent, cocoşat -sindactilia-mână în formă de lingură c-FRANCESCHETTI-Disostoză mandibulo-facială d-TREACHER-COLLINS -fanta palpebrală[dr.bauerbela.ro]
Hidrops fetal
  • Alte semne ecografice majore in sindromul Turner sunt: defecte ale inimii stangi, malformatii renale si scheletale, anasarca sau hidrops fetal.[scritub.com]
  • Hidrops fetal 17. Diateze hemoragice neonatale 18. Urgenţe chirurgicale 11 19. Terapia hidroelectrolitică neonatală Baremul activităţilor practice 1. Oxigenoterapia (utilizarea monitorului F102, debitmetrul de oxigen) 2.[emedic.ro]
  • Vizualizarea embrionului/fatului prin eco: hidrops fetal, hidronefroza, defect tub neural Diagnostic prenatal (cont) Indicatiile diagnosticului prenatal prin amniocenteza sau biopsie: mama 35 ani cuplul a avut un copil cu cromozomopatie, boala genetica[preferatele.com]
Convulsie
  • […] leziuni neurologice Debut dupa un interval liber Regresie/retard psihomotor Hiperexcitabilitate la stimuli (in special acustici) -; r.Moro Rigiditate de decerebrare Tetrapareza/plegie Convulsii.[preferatele.com]
  • Clinic: retard mintal profund, hipotonie marcata, convulsii, microcefalie sindrom dismorfic caracteristic.[vdocuments.site]
  • Astfel, tratamentul cu medicamente are ca scop principal îmbunătățirea metabolismului în creier, și pentru a elimina pacientului și sindroame spastice convulsive. În cazul în care este necesar, se folosesc sedative.[ro.mymedinform.com]
  • Convulsiile Convulsiile generalizate pot fi o manifestare a unei malformaţii cerebrale (în special lisencefalia) sau o manifestare nespecifică a unei lezări cerebrale pre sau perinatale.[autism.ro]
  • […] microcefalie, în general, rămân în spatele masei și creșterea (până la nanism) au un corp disproporționat, un înalt cer îngust (gotic), dinți mari de rare. tulburări neurologice cu microcefalie pot include distonie musculară, pareză spastică, ataxia. convulsii[fny.scrieunblog.com]

Paraclinic

  • Examenele paraclinice, inclusiv cele genetice; V. Analiza şi sinteza datelor clinice şi paraclinice pe baza cărora este satbilit diagnosticul pozitiv şi cel diferenţial; VI.[slideplayer.com]
  • Tipuri: meningocelele cefalice (hernierea de meninge si LCR) encefalomeningocelele (herniere de tesut cerebral si meninge) encefalocelele (herniere doar de tesut cerebral). 85% sunt dorsale localizate occipital Investigatii paraclinice: radiografia transiluminarea[vdocuments.site]
  • Evaluarea paraclinică (sânge: tiroxină, creatinkinază, colesterol; urină: aminoacizi şi acizi organici; teste genetice; EEG, CT, RMN; examen oftalmologic şi alte teste în funcţie de contextul clinic şi familial.[autism.ro]
  • […] pulmonare Simptome de compresiune-sindrom CLAUDE-BERNARD Mielograma nu arată modificări Atenţie la dureri osoase-metastaze posibile Deformează sistemul pielocaliceal Incidenţă şi la sugar-atenţie la ficat mare şi dur Apare în general la copii preşcolari Paraclinic-excreţia[dr.bauerbela.ro]

Tratament

  • Prin urmare, principalul obiectiv al tratamentului este de a reduce gradul de manifestări microcefalie ale bolii. Pe langa tratamentul pacientului este îndreptat spre adaptarea la viața socială. Acest tratament se face de obicei complexe.[ro.mymedinform.com]
  • Tratamentul de recuperare al paraplegiei posttraumatice 15. Tratamentul de recuperare în afecţiunile neuromusculare ale copilului 16.[emedic.ro]
  • Microcefalie - tratament la Moscova[fny.scrieunblog.com]
  • Tratamentul amelioreaza simptomatologia a peste 80% din pacienti, insa are anumite riscuri.[sfatulmedicului.ro]

Prognostic

  • În general, prognosticul este nefavorabil microcefalie: speranța de viață a acestor pacienți este redusă, cele mai multe dintre ele pentru viață sunt în școlile internat speciale pentru retardat mintal.[fny.scrieunblog.com]
  • Evaluarea prognosticului, a posibilităţilor de recuperare şi a riscului genetic; VII.[slideplayer.com]
  • Chiar si dupa interventia chirugicala, prognosticul pacientului ramane rezervat in ceea ce priveste recapatarea functiei vizuale in parametrii normali. - Malformatii stomatologice apar in toate cazurile si au o mare importanta diagnostica.[sfatulmedicului.ro]
  • Prognosticul este sever, majoritatea pacienților decedând în prima decadă de viață datorită degradării progresive și ireversibile a funcțiilor vizuale și motorii.[anatomie.romedic.ro]

Etiologie

  • STATURA SUBNORMALĂ LA COPIL-ETIOLOGIA- 9.46. ..... TROMBOPATIILE-FORME CONGENITALE 9.1.[dr.bauerbela.ro]
  • Schizofrenia – tulburare psihotica cu etiologie necunoscuta, o tulburare a creierului, cu anormalitati structurale si functionale vizibile. Ticul – o miscare brusca, involuntara, repetata, dar care nu serveste la nimic.[logokids.ro]
  • . • Studiul cancerului reprezinta o prioritate pe plan mondial datorita faptului ca acesta se situeaza pe locul al doilea ca mortalitate si morbiditate; • Datele obtinute din cercetari efectuate asupra etiologiei cancerului sugereaza ca in 50-90% din[documen.site]
  • Cauze Au fost emise mai multe teorii in legatura cu etiologia acestei boli dar cauza exacta nu este inca cunoscuta. Probabil intervin mai multi factori ca: - tulburari hormonale, radiatii, infectii virale - probleme imunologice -virsta mamei. 23.[slideshare.net]
  • […] creierului tradusa printr-un perimetru cranian mai mic cu doua ( trei)deviatii standard decat media corespunzatoare varstei, sexului, rasei. primara Secundara Diagnosticul diferential se face cu craniostenoza si microcefalia familiala Microcefalia primara etiologie[vdocuments.site]

Epidemiologie

  • Unele dintre acestea s-au dovedit a avea mutatii in ADN-ul de codificare gena ligase IV (LIG4) [30, 31] i, recent, n gena RAD50. [32] Cu toate acestea, muli au defecte inca necunoscute. [33, 34, 35 ] Epidemiologie Frecven Statele Unite Numrul de pacieni[dokumen.tips]
  • Anomalii multifactoriale Cercetari epidemiologice si familiale ca si evaluarea matematica a datelor genetice ale scolii engleze au gasit explicatii unui mare numar de malformatii congenitale prin conturarea modului multifactorial.[qdidactic.com]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • […] un pacient polonez. [9] gena, NBS1 (de fapt, numit NBN), a fost n cele din urm mapate la banda de 8q21 [5, 10, 11], i clonat-o n 1998, [12, 13] si de mutatii in aceasta gena unic s-au gsit s in seama de ambele la grupuri completarea V1 i V2. [11, 14] Fiziopatologie[dokumen.tips]
  • Fiziopatologie. Efectul teratogenilor depinde in mare masura de genotipul embrionului si al mamei, stadiul gestatiei si doza. Efectul legat de genotip poate fi ilustrat de actiunea diferita a teratogenilor la specii si subspecii diferite.[qdidactic.com]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!