Edit concept Question Editor Create issue ticket

Microcefalie primară autozomal recesivă 4

Microcefalia vera


Prezentare

  • Alte anomalii prezente in cazul pacientilor cu sindrom acrocalosal includ: - Malformatii craniofaciale.[sfatulmedicului.ro]
  • Clinic schizencefalia si polimicrogiria: spasticitate, epilepsie, retard mintalMALFORMATII TARDIVEPorencefalia - prezenta unei cavitati chistice rezultata din distructia cerebrala focala ce evolueaza spre resorbtie tisulara.[docslide.com.br]
  • Clinic schizencefalia si polimicrogiria: spasticitate, epilepsie, retard mintal MALFORMATII TARDIVE Porencefalia - prezenta unei cavitati chistice rezultata din distructia cerebrala focala ce evolueaza spre resorbtie tisulara.[dokumen.tips]
  • Prezent de la nastere, innascut. COD EPIGENETIC.[personalgenetics.ro]
Rigiditate
  • Aspectele clinice ale rigiditatii musculare caracteristice tipului IA sunt asemanatoare cu cele din tulburarile mioclonice, insa in acest caz rigiditatea nu se amelioreaza in somn si nici la administrarea de benzodiazepine sau de pahicurare.[sfatulmedicului.ro]
  • […] leziuni neurologice Debut dupa un interval liber Regresie/retard psihomotor Hiperexcitabilitate la stimuli (in special acustici) -; r.Moro Rigiditate de decerebrare Tetrapareza/plegie Convulsii.[preferatele.com]
  • Copilul, in jurul varstei de un an, este intr-o permanenta agitatie, cu miscari dezordonate ale mainilor, isi balanseaza trunchiul, adeseori este hiperton, rigid, ocazional face crize convulsive.[rasfoiesc.com]

Paraclinic

  • Examenele paraclinice, inclusiv cele genetice; V. Analiza şi sinteza datelor clinice şi paraclinice pe baza cărora este satbilit diagnosticul pozitiv şi cel diferenţial; VI.[slideplayer.com]
  • Tipuri: meningocelele cefalice (hernierea de meninge si LCR) encefalomeningocelele (herniere de tesut cerebral si meninge) encefalocelele (herniere doar de tesut cerebral).85% sunt dorsale localizate occipital Investigatii paraclinice: radiografia transiluminarea[docslide.com.br]
  • Tipuri: meningocelele cefalice (hernierea de meninge si LCR) encefalomeningocelele (herniere de tesut cerebral si meninge) encefalocelele (herniere doar de tesut cerebral). 85% sunt dorsale localizate occipital Investigatii paraclinice: radiografia transiluminarea[dokumen.tips]

Tratament

  • Acesta este caracterizat prin absenta sindroame convulsive si spastice. tratamentul microcefalie Tratamentul microcefalie, ca atare, nu există. Într-o mare măsură, aceasta implică eliminarea simptomelor rezultate din boli.[rum.zdorovguru.ru]
  • Tratamentul de recuperare al paraplegiei posttraumatice 15. Tratamentul de recuperare în afecţiunile neuromusculare ale copilului 16.[emedic.ro]
  • Tratamentul amelioreaza simptomatologia a peste 80% din pacienti, insa are anumite riscuri.[sfatulmedicului.ro]
  • Actualmente nu există tratament, simptomele putând fi ușor ameliorate prin medicație.[anatomie.romedic.ro]

Prognostic

  • Prognosticul bolii depinde în special de gradul de afectare renală. Apariţia insuficienţei renale cronice agravează prognosticul şi scade speranţa de viaţă a pacienţilor.[viata-medicala.ro]
  • Evaluarea prognosticului, a posibilităţilor de recuperare şi a riscului genetic; VII.[slideplayer.com]
  • Chiar si dupa interventia chirugicala, prognosticul pacientului ramane rezervat in ceea ce priveste recapatarea functiei vizuale in parametrii normali. - Malformatii stomatologice apar in toate cazurile si au o mare importanta diagnostica.[sfatulmedicului.ro]
  • Are un prognostic sumbru (72% decedează înainte de vârsta de un an). Simptomatologie Semne generale Valoarea medie a greutății la naștere este de 2600 g. Dificultăți de alimentație Retard staturoponderal.[howlingpixel.com]

Etiologie

  • . • Studiul cancerului reprezinta o prioritate pe plan mondial datorita faptului ca acesta se situeaza pe locul al doilea ca mortalitate si morbiditate; • Datele obtinute din cercetari efectuate asupra etiologiei cancerului sugereaza ca in 50-90% din[documen.site]
  • Cauze Au fost emise mai multe teorii in legatura cu etiologia acestei boli dar cauza exacta nu este inca cunoscuta. Probabil intervin mai multi factori ca: - tulburari hormonale, radiatii, infectii virale - probleme imunologice -virsta mamei. 23.[slideshare.net]
  • […] creierului tradusa printr-un perimetru cranian mai mic cu doua ( trei)deviatii standard decat media corespunzatoare varstei, sexului, rasei. primara Secundara Diagnosticul diferential se face cu craniostenoza si microcefalia familialaMicrocefalia primara etiologie[docslide.com.br]
  • […] creierului tradusa printr-un perimetru cranian mai mic cu doua ( trei)deviatii standard decat media corespunzatoare varstei, sexului, rasei. primara Secundara Diagnosticul diferential se face cu craniostenoza si microcefalia familiala Microcefalia primara etiologie[dokumen.tips]

Epidemiologie

  • Anomalii multifactoriale Cercetari epidemiologice si familiale ca si evaluarea matematica a datelor genetice ale scolii engleze au gasit explicatii unui mare numar de malformatii congenitale prin conturarea modului multifactorial.[qdidactic.com]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Fiziopatologia bolii implică o interacţiune complexă între factorii genetici şi de disfuncţie ciliară.[viata-medicala.ro]
  • Fiziopatologie. Efectul teratogenilor depinde in mare masura de genotipul embrionului si al mamei, stadiul gestatiei si doza. Efectul legat de genotip poate fi ilustrat de actiunea diferita a teratogenilor la specii si subspecii diferite.[qdidactic.com]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!