Edit concept Question Editor Create issue ticket

Microcefalie primară autozomal recesivă 6

Microcefalia vera


Prezentare

  • Exista nenumarate sindroame genetice asociate cu diabetul zaharat, iar in cele ce urmeaza vi le prezentam pe cele mai frecvente.[diabet-si-nutritie.ro]
  • Alte anomalii prezente in cazul pacientilor cu sindrom acrocalosal includ: - Malformatii craniofaciale.[sfatulmedicului.ro]
  • Clinic schizencefalia si polimicrogiria: spasticitate, epilepsie, retard mintal MALFORMATII TARDIVE Porencefalia - prezenta unei cavitati chistice rezultata din distructia cerebrala focala ce evolueaza spre resorbtie tisulara.[vdocuments.site]
  • Prezent de la nastere, innascut. COD EPIGENETIC.[personalgenetics.ro]
  • Pn n prezent, 40-50% dintre pacieni Nijmegen sindrom de spargere s-au dezvoltat o boala maligna de vrst de 20 de ani, din care 85-90% sunt leucemii sau limfoame.[dokumen.tips]
Displazia scheletală
  • scheletala Megalencefalie, Retard mental progresiv Boli AR Boli de stocare a lipidelor Boala Gaucher Splenohepatomegalie Afectare osoasa Facies dismorfic retard mental Boli AR Mucoviscidoza Cea mai frecventa boala genetica in populatia caucaziana 1:[docslide.net]
Exantem
  • Megaleritemul infecţios şi exantemul subit 20. Scarlatina 21. Infecţiile rickettsiene 22. Rabia 12 23. Infestaţiile parazitare (infestaţiile intestinale şi sistemice cu protozoare, helmintiazele, infestaţiile sistemice cu nematode şi cestode) 24.[emedic.ro]
Anemie
  • ANEMII HEMOLITICE-CLASIFICARE I-ANEMII HEMOITICE CORPUSCULARE SAU CONSTITUŢIONALE Anemii prin anomalii de membrane -sferocitoza ereditară -eliptocitoza -acantocitoza -stomatocitoza B-Anemii prin deficit enzimatic -deficitele enzimatice ale ciclului glicolitic[dr.bauerbela.ro]
  • Afectiunea se caracterizeaza prin anemie hemolitica severa, eritrocite alungite in forma caracteristica de secera, hepatosplenomegalie. DUPLICATIE. Repetarea anormala a unei secvente a materialului genetic intr-o gena sau intr-un cromozom.[personalgenetics.ro]
  • . • Anemia Fanconi( transmitere ereditară, având ca markeri fenotipici: anemie, microcefalie, înălţime mică, rinichi în potcoavă, pigmentare cutanată, anomalii oculare) predispune la leucemii acute mieloide, cancere epidermoide ale joncţiunilor cutaneo-mucoase[documen.site]
  • TRISOMIA 8 - crestere variabila, de talie mica pâna la talie înalta - craniofacial : frunte proeminenta, ochii adânciti în orbite, strabism, narine largi, buza groasa - trunchi alungit, pelvis îngust - vertebre supranumerare - anemie hipoplastica Forma[scritub.com]
  • Achondroplazia se manifestă prin: a) anemie hemolitică b) piticism c) deformare scheletică d) facies mongoloid corect! gresit![aflamaimulte.ro]
Nanism
  • Fanconi; holotelencefalie cu fi surare a buzei si hipertelorism; lisencefalia; sindromul Marinescu-Sjőgren; sindromul Meckel; microcefalia cu facies particular/bizar, ciudat; spasticitate si coreoatetoza, microcefalia cu nas carn, livedo reticularis si nanism[procto.ro]
  • […] anomalii ale musculaturii scheletice (inclusiv tulburari ale tonusului muscular cu existenta miopatiei mioclonice), displazii osoase (dezvoltari anormale ale oaselor), contracturi articulare (fixarea articulatiilor in pozitie de flexie sau extensie) si nanism[sfatulmedicului.ro]
  • Bloom nanism deficit IgA si IgM fotosensibilitate (radiatii solare): eritem risc pentru leucemie, limfoame, adenocalcinoame (20%) deficit gena ligazei 1 (repara leziunile DNA produse de UV) Boli genetice (cont) S.[preferatele.com]
  • Retinită pigmentară surditate ataxie Xeroderma pigmentosum Idem Sensibilitate cutanată la lumină, carcinoame cutanate Retard psihic ataxie dificultăţi de limbaj endocrinopatii Sindromul Cookayne Idem Dermatoză actinică-progerie-păr cenuşiu Microcefalie, nanism[dr.bauerbela.ro]
  • Secretia hormonului foliculino-stimulator (HFS) este normala in perioada neonatala si crescuta ulterior, ceea ce permite deosebirea de nanismul hipofizar in care secretia este scazuta. Sindromul Klinefelter.[qdidactic.com]
Malnutriţie
  • Hiperlipemia tip I -Hidroclorotiazida -Parotidită epidemică -chist choledocian Hiperparatiroidia ereditară cu adenom Cauze sistemice -ectopia coledocului Uremia Lupus eritematos sistemic -trunchi comun Wirsung Poliarterita nodoasă Stenoza a ampulei Vater Malnutriţia[dr.bauerbela.ro]
  • Malnutriţia proteincalorică şi proteinică 4. Tulburările metabolismului calciului 5. Diabetul zaharat- urgenţe 6. Infecţii respiratorii superioare şi ale sferei ORL: rinofaringita, sinuzita, laringita, otita acuta medie 7.[emedic.ro]
Hidrops fetal
  • Alte semne ecografice majore in sindromul Turner sunt: defecte ale inimii stangi, malformatii renale si scheletale, anasarca sau hidrops fetal.[scritub.com]
  • Hidrops fetal 17. Diateze hemoragice neonatale 18. Urgenţe chirurgicale 11 19. Terapia hidroelectrolitică neonatală Baremul activităţilor practice 1. Oxigenoterapia (utilizarea monitorului F102, debitmetrul de oxigen) 2.[emedic.ro]
  • Vizualizarea embrionului/fatului prin eco: hidrops fetal, hidronefroza, defect tub neural Diagnostic prenatal (cont) Indicatiile diagnosticului prenatal prin amniocenteza sau biopsie: mama 35 ani cuplul a avut un copil cu cromozomopatie, boala genetica[preferatele.com]

Paraclinic

  • Examenele paraclinice, inclusiv cele genetice; V. Analiza şi sinteza datelor clinice şi paraclinice pe baza cărora este satbilit diagnosticul pozitiv şi cel diferenţial; VI.[slideplayer.com]
  • Tipuri: meningocelele cefalice (hernierea de meninge si LCR) encefalomeningocelele (herniere de tesut cerebral si meninge) encefalocelele (herniere doar de tesut cerebral). 85% sunt dorsale localizate occipital Investigatii paraclinice: radiografia transiluminarea[vdocuments.site]
  • Evaluarea paraclinică (sânge: tiroxină, creatinkinază, colesterol; urină: aminoacizi şi acizi organici; teste genetice; EEG, CT, RMN; examen oftalmologic şi alte teste în funcţie de contextul clinic şi familial.[autism.ro]
  • […] pulmonare Simptome de compresiune-sindrom CLAUDE-BERNARD Mielograma nu arată modificări Atenţie la dureri osoase-metastaze posibile Deformează sistemul pielocaliceal Incidenţă şi la sugar-atenţie la ficat mare şi dur Apare în general la copii preşcolari Paraclinic-excreţia[dr.bauerbela.ro]

Tratament

  • Tratamentul de recuperare al paraplegiei posttraumatice 15. Tratamentul de recuperare în afecţiunile neuromusculare ale copilului 16.[emedic.ro]
  • Tratamentul amelioreaza simptomatologia a peste 80% din pacienti, insa are anumite riscuri.[sfatulmedicului.ro]
  • Tratament: Se administraza testosteron, ca în unele forme de hipoorhitie.Ginecomastia si defectele genitale se pot trata chirurgical.Este necesara asistenta psihologica. În cazurile cu tulburari mintale, tratament psihiatric.[scritub.com]
  • Nu există tratament specific pentru BBS, singurele tratamente disponibile fiind cele simptomatice. Pe măsură ce vederea scade şi mobilitatea este redusă, pacienţii necesită tehnici de învăţare pentru autoîngrijire.[viata-medicala.ro]

Prognostic

  • Prognosticul bolii depinde în special de gradul de afectare renală. Apariţia insuficienţei renale cronice agravează prognosticul şi scade speranţa de viaţă a pacienţilor.[viata-medicala.ro]
  • In caz de insuficienta a dezvoltarii creierului, prognosticul este, in general, rezervat, cu o intarziere a dezvoltarii mintale de un grad variat.[procto.ro]
  • Evaluarea prognosticului, a posibilităţilor de recuperare şi a riscului genetic; VII.[slideplayer.com]
  • Chiar si dupa interventia chirugicala, prognosticul pacientului ramane rezervat in ceea ce priveste recapatarea functiei vizuale in parametrii normali. - Malformatii stomatologice apar in toate cazurile si au o mare importanta diagnostica.[sfatulmedicului.ro]

Etiologie

  • STATURA SUBNORMALĂ LA COPIL-ETIOLOGIA- 9.46. ..... TROMBOPATIILE-FORME CONGENITALE 9.1.[dr.bauerbela.ro]
  • Circa 20-30% din copiii cu microcefalie severă decedează.Se deosebesc 2 forme etiologice de microcefalie: primară (genetică) și secundară (negenetică).[howlingpixel.com]
  • . • Studiul cancerului reprezinta o prioritate pe plan mondial datorita faptului ca acesta se situeaza pe locul al doilea ca mortalitate si morbiditate; • Datele obtinute din cercetari efectuate asupra etiologiei cancerului sugereaza ca in 50-90% din[documen.site]
  • Cauze Au fost emise mai multe teorii in legatura cu etiologia acestei boli dar cauza exacta nu este inca cunoscuta. Probabil intervin mai multi factori ca: - tulburari hormonale, radiatii, infectii virale - probleme imunologice -virsta mamei. 23.[slideshare.net]
  • […] creierului tradusa printr-un perimetru cranian mai mic cu doua ( trei)deviatii standard decat media corespunzatoare varstei, sexului, rasei. primara Secundara Diagnosticul diferential se face cu craniostenoza si microcefalia familiala Microcefalia primara etiologie[vdocuments.site]

Epidemiologie

  • Unele dintre acestea s-au dovedit a avea mutatii in ADN-ul de codificare gena ligase IV (LIG4) [30, 31] i, recent, n gena RAD50. [32] Cu toate acestea, muli au defecte inca necunoscute. [33, 34, 35 ] Epidemiologie Frecven Statele Unite Numrul de pacieni[dokumen.tips]
  • Anomalii multifactoriale Cercetari epidemiologice si familiale ca si evaluarea matematica a datelor genetice ale scolii engleze au gasit explicatii unui mare numar de malformatii congenitale prin conturarea modului multifactorial.[qdidactic.com]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Fiziopatologia bolii implică o interacţiune complexă între factorii genetici şi de disfuncţie ciliară.[viata-medicala.ro]
  • […] un pacient polonez. [9] gena, NBS1 (de fapt, numit NBN), a fost n cele din urm mapate la banda de 8q21 [5, 10, 11], i clonat-o n 1998, [12, 13] si de mutatii in aceasta gena unic s-au gsit s in seama de ambele la grupuri completarea V1 i V2. [11, 14] Fiziopatologie[dokumen.tips]
  • Fiziopatologie. Efectul teratogenilor depinde in mare masura de genotipul embrionului si al mamei, stadiul gestatiei si doza. Efectul legat de genotip poate fi ilustrat de actiunea diferita a teratogenilor la specii si subspecii diferite.[qdidactic.com]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!