Exista nenumarate sindroame genetice asociate cu diabetul zaharat, iar in cele ce urmeaza vi le prezentam pe cele mai frecvente. [diabet-si-nutritie.ro]

Alte anomalii prezente in cazul pacientilor cu sindrom acrocalosal includ: - Malformatii craniofaciale. [sfatulmedicului.ro]

Clinic schizencefalia si polimicrogiria: spasticitate, epilepsie, retard mintal MALFORMATII TARDIVE Porencefalia - prezenta unei cavitati chistice rezultata din distructia cerebrala focala ce evolueaza spre resorbtie tisulara. [vdocuments.site]

Prezent de la nastere, innascut. COD EPIGENETIC. [personalgenetics.ro]

Pn n prezent, 40-50% dintre pacieni Nijmegen sindrom de spargere s-au dezvoltat o boala maligna de vrst de 20 de ani, din care 85-90% sunt leucemii sau limfoame. [dokumen.tips]

Examenele paraclinice, inclusiv cele genetice; V. Analiza şi sinteza datelor clinice şi paraclinice pe baza cărora este satbilit diagnosticul pozitiv şi cel diferenţial; VI. [slideplayer.com]

Tipuri: meningocelele cefalice (hernierea de meninge si LCR) encefalomeningocelele (herniere de tesut cerebral si meninge) encefalocelele (herniere doar de tesut cerebral). 85% sunt dorsale localizate occipital Investigatii paraclinice: radiografia transiluminarea [vdocuments.site]

Evaluarea paraclinică (sânge: tiroxină, creatinkinază, colesterol; urină: aminoacizi şi acizi organici; teste genetice; EEG, CT, RMN; examen oftalmologic şi alte teste în funcţie de contextul clinic şi familial. [autism.ro]

[…] pulmonare Simptome de compresiune-sindrom CLAUDE-BERNARD Mielograma nu arată modificări Atenţie la dureri osoase-metastaze posibile Deformează sistemul pielocaliceal Incidenţă şi la sugar-atenţie la ficat mare şi dur Apare în general la copii preşcolari Paraclinic-excreţia [dr.bauerbela.ro]

Tratamentul de recuperare al paraplegiei posttraumatice 15. Tratamentul de recuperare în afecţiunile neuromusculare ale copilului 16. [emedic.ro]

Tratamentul amelioreaza simptomatologia a peste 80% din pacienti, insa are anumite riscuri. [sfatulmedicului.ro]

Tratament: Se administraza testosteron, ca în unele forme de hipoorhitie.Ginecomastia si defectele genitale se pot trata chirurgical.Este necesara asistenta psihologica. În cazurile cu tulburari mintale, tratament psihiatric. [scritub.com]

Nu există tratament specific pentru BBS, singurele tratamente disponibile fiind cele simptomatice. Pe măsură ce vederea scade şi mobilitatea este redusă, pacienţii necesită tehnici de învăţare pentru autoîngrijire. [viata-medicala.ro]

Prognosticul bolii depinde în special de gradul de afectare renală. Apariţia insuficienţei renale cronice agravează prognosticul şi scade speranţa de viaţă a pacienţilor. [viata-medicala.ro]

In caz de insuficienta a dezvoltarii creierului, prognosticul este, in general, rezervat, cu o intarziere a dezvoltarii mintale de un grad variat. [procto.ro]

Evaluarea prognosticului, a posibilităţilor de recuperare şi a riscului genetic; VII. [slideplayer.com]

Chiar si dupa interventia chirugicala, prognosticul pacientului ramane rezervat in ceea ce priveste recapatarea functiei vizuale in parametrii normali. - Malformatii stomatologice apar in toate cazurile si au o mare importanta diagnostica. [sfatulmedicului.ro]

STATURA SUBNORMALĂ LA COPIL-ETIOLOGIA- 9.46. ..... TROMBOPATIILE-FORME CONGENITALE 9.1. [dr.bauerbela.ro]

Circa 20-30% din copiii cu microcefalie severă decedează.Se deosebesc 2 forme etiologice de microcefalie: primară (genetică) și secundară (negenetică). [howlingpixel.com]

• Studiul cancerului reprezinta o prioritate pe plan mondial datorita faptului ca acesta se situeaza pe locul al doilea ca mortalitate si morbiditate; • Datele obtinute din cercetari efectuate asupra etiologiei cancerului sugereaza ca in 50-90% din [documen.site]

Cauze Au fost emise mai multe teorii in legatura cu etiologia acestei boli dar cauza exacta nu este inca cunoscuta. Probabil intervin mai multi factori ca: - tulburari hormonale, radiatii, infectii virale - probleme imunologice -virsta mamei. 23. [slideshare.net]

[…] creierului tradusa printr-un perimetru cranian mai mic cu doua ( trei)deviatii standard decat media corespunzatoare varstei, sexului, rasei. primara Secundara Diagnosticul diferential se face cu craniostenoza si microcefalia familiala Microcefalia primara etiologie [vdocuments.site]

Unele dintre acestea s-au dovedit a avea mutatii in ADN-ul de codificare gena ligase IV (LIG4) [30, 31] i, recent, n gena RAD50. [32] Cu toate acestea, muli au defecte inca necunoscute. [33, 34, 35 ] Epidemiologie Frecven Statele Unite Numrul de pacieni [dokumen.tips]

Anomalii multifactoriale Cercetari epidemiologice si familiale ca si evaluarea matematica a datelor genetice ale scolii engleze au gasit explicatii unui mare numar de malformatii congenitale prin conturarea modului multifactorial. [qdidactic.com]

Fiziopatologia bolii implică o interacţiune complexă între factorii genetici şi de disfuncţie ciliară. [viata-medicala.ro]

[…] un pacient polonez. [9] gena, NBS1 (de fapt, numit NBN), a fost n cele din urm mapate la banda de 8q21 [5, 10, 11], i clonat-o n 1998, [12, 13] si de mutatii in aceasta gena unic s-au gsit s in seama de ambele la grupuri completarea V1 i V2. [11, 14] Fiziopatologie [dokumen.tips]

Fiziopatologie. Efectul teratogenilor depinde in mare masura de genotipul embrionului si al mamei, stadiul gestatiei si doza. Efectul legat de genotip poate fi ilustrat de actiunea diferita a teratogenilor la specii si subspecii diferite. [qdidactic.com]