Prezent de la nastere, innascut. COD EPIGENETIC. [personalgenetics.ro]

Inversul dominanței se numește în acest caz recesivitate, adică o stare de alelă, în care alela se manifestă fenotipic numai dacă nu este prezentă (prin acțiune) o altă alelă. [ro.wikipedia.org]

Este o tulburare de coagulare a sângelui, cei afectați prezentând hemoratii puternice la traumatisme minore. [anatomie.romedic.ro]

Tratamentul constă în dietă hipolipidică și medicație pentru scăderea grăsimilor – statine, sechestranți de acizi biliari (colestiramină, colestipol), ezetimib, acid nicotinic. [mymed.ro]

Actualmente nu există tratament, simptomele putând fi ușor ameliorate prin medicație. [anatomie.romedic.ro]

Prognosticul este sever, majoritatea pacienților decedând în prima decadă de viață datorită degradării progresive și ireversibile a funcțiilor vizuale și motorii. [anatomie.romedic.ro]