Edit concept Question Editor Create issue ticket

Miopatie centronucleară X-linkată

XLCNM


Prezentare

  • Aceste tulburari rare sunt deosebite de distrofiile musculare prin prezenta in muschi a anomaliilor specifice histochimice si structurale.[mediculmeu.com]
  • . - Deformrile articulare fixe, prezente de la natere (artrogripoza), indic o hipotonie intrauterin CAUZE DE ARTROGRIPOZMalformaii cerebraleSindromul cerebrohepatorenalAfeciuni cromozomialeAfeciuni ale unitii motorii- Atrofie muscular spinal congenital[docslide.com.br]

Paraclinic

  • […] meargScolioz, apar manifestri pulmonare (atelectazii)CardiomiopatieExamen histologic20-25 aniScade capacitatea pulmonarDificulti in ceea ce privete elimimarea de sectreiilor pulmonareRisc crescut de pneumonie asociat cu IRAgravarea cardiomiopatieiINVESTIGAII PARACLINICE[docslide.com.br]

Tratament

  • TRATAMENT Pacientii cu forma neonatala a miopatiei centronucleare necesita o evaluare atenta a sustinerii functiei respiratorii si alimentarii prin gavaj.[mediculmeu.com]
  • Mortalitatea n copilrie este de aproximativ 5% din cazuri. n aproximativ 25% din cazuri se obine vindecare sub tratament.4.[docslide.com.br]

Prognostic

  • Aceasta forma de boala are un prognostic prost, adesea cu rezultat fatal. Forma infantila tardiva a copilariei precoce a miopatiei centronucleare se prezinta cu achizitii motorii intarziate.[mediculmeu.com]

Etiologie

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!