Prezentare
În forma clasică simptomele şi semnele de boală, foarte diverse, se instalează progresiv şi nu sunt prezente niciodată în totalitate la acelaşi bolnav. [edubolirare.ro]
Maria Carli) constatăm că la 5 ani se adresează acestui spital din Italia prezentând clinic tumefacție pulsatilă evidentă clinic parietal drept. [medichub.ro]
Unele persoane care sufera de distrofie musculara pot prezenta curbarea exagerata a coloanei vertebrale (scolioza). [sfatulmedicului.ro]
In tipul 1 este observata la fata si musculatura maxilara, este prezenta ptoza, slabiciunea muschilor gitului, miinilor si a picioarelor. [romedic.ro]
Distrofia musculara congenitala este prezenta inca din momentul nasterii si devine evidenta inaintea varstei de 2 ani. [tiensromania.ro]
Piele
-
Alopecia
[…] palpitatii, extrasistole; • dismotilitate digestivă: constipaţie sau diaree (mai rar) şi dificultăţi de înghiţire; • alte manifestări sistemice frecvent asociate: • oculare: cataractă uneori prezenta de la vârsta de 30 de ani; • ectodermice: calviţie (alopecie [edubolirare.ro]
La examenul clinic se constată morfometrie normală, alopecie liniară cicatriceală postoperatorie regiunea parietală dreaptă; pseudohipertrofie musculară (gambe și coapse bilateral), ce îi imprimă pacientului un aspect atletic; la palpare, această musculatură [medichub.ro]
Sistemul întregului corp
-
Cădere
Clinic, boala este prezentă de la naștere, dar bolnavul devine manifest clinic între 3 și 5 ani, prin afectarea proximală a mușchilor, cu scăderea progresivă a forței și masei musculare, cu dificultăți în alergare, în urcatul scărilor, căderi anormal [medichub.ro]
Paraclinic
Paraclinic: EKG - traseu cu aritmie sinusală 62-92/min, A QRS 50 grade, PQ 0,12 sec., suprasolicitare ventriculară stângă, posibil biventriculară, schițează bloc minor de ram drept, fără modificări de repolarizare ventriculară, QT 0,35 sec. [medichub.ro]
Tratament
Tratament prin reintroducerea terapiei de bază, miorelaxante, dantrolene, tratament suportiv. Manifestări hemodinamice severe, hipertermie, hipopotasemie, apariție postoperatorie Manifestări hemodinamice severe, rareori creșterea temperaturii. [legislatie.just.ro]
Tratament Nu exista tratament specific pentru distrofia miotonica. Complicatiile bolii, incluzind problemele cardiace, cataracta si alte anomalii pot fi tratate dar nu vindecate. [romedic.ro]
Terapiile includ diverse asocieri de tratamente medicamentoase, fizioterapie, chirurgie si dispozitive de asistare. [sfatulmedicului.ro]
Posibilităţi de tratament, îngrijire şi urmărire Tratamentul se adresează fiecărei manifestări în parte permiţând creşterea calităţii vieţii persoanelor afectate chiar dacă boala nu se vindecă prin măsurile terapeutice aplicate. [edubolirare.ro]
Li s-a efectuat biopsie musculară înainte de inițierea tratamentului intravenos cu AVI-4658 și după 12 săptămâni de tratament. [medichub.ro]
Prognostic
Evoluţie şi prognostic Odata instalată, boala progresează într-un ritm care diferă de la o familie la alta şi în cadrul familiei de la o persoană la alta, mai lent în formele clasice şi uşoare care permit un mod de viaţă activ şi în care durata de viaţa [edubolirare.ro]
Tratamentul distrofiilor musculare este strans legat de terapia genica, unica solutie care ar putea determina schimbarea prognosticului nefast caracteristic acestor boli. [prostemcell.ro]
Prognosticul bolii este sever, decesul survine în adolescență, până la vârsta de 25 de ani (prin infecții respiratorii severe, insuficiență respiratorie cronică, insuficiență cardiacă refractară la tratament). [medichub.ro]
Etiologie
In vederea surprinderii mutatiilor implicate etiologic in cazul celorlalti bolnavi, au fost dezvoltate teste care sa analizeze nu doar portiunea proximala a genei distrofinei, ci gena in totalitatea ei. [sfatulmedicului.ro]