[…] palpitatii, extrasistole; • dismotilitate digestivă: constipaţie sau diaree (mai rar) şi dificultăţi de înghiţire; • alte manifestări sistemice frecvent asociate: • oculare: cataractă uneori prezenta de la vârsta de 30 de ani; • ectodermice: calviţie (alopecie [edubolirare.ro]

La examenul clinic se constată morfometrie normală, alopecie liniară cicatriceală postoperatorie regiunea parietală dreaptă; pseudohipertrofie musculară (gambe și coapse bilateral), ce îi imprimă pacientului un aspect atletic; la palpare, această musculatură [medichub.ro]

Clinic, boala este prezentă de la naștere, dar bolnavul devine manifest clinic între 3 și 5 ani, prin afectarea proximală a mușchilor, cu scăderea progresivă a forței și masei musculare, cu dificultăți în alergare, în urcatul scărilor, căderi anormal [medichub.ro]