Edit concept Question Editor Create issue ticket

Miopatie mitocondrială infantilă letală

Boală mitocondrială infantilă letală


Prezentare

  • Pacientii cu KSS pot prezenta si simptome precum: surzenie, dementa, disfunctie renala, slabirea fortei musculare, statura redusa, diabet.[documents.tips]
  • Este prezentă sub forma a doi stereoizomeri: L-Carnitina care este biologic activă şi D-Carnitina, biologic inactivă. Vitamina C (acidul ascorbic) este absolut necesară pentru sinteza carnitinei 2 .[synevo.ro]
  • Este prezenta sub forma a doi stereoizomeri: L-Carnitina care este biologic activa si D-Carnitina, biologic inactiva. Vitamina C (acidul ascorbic) este absolut necesara pentru sinteza carnitinei 2.[synevo.md]
  • Este prezenta sub forma a doi stereoizomeri: L-Carnitina care este biologic activa si D-Carnitina, biologic inactiva. Vitamina C (acidul ascorbic) este absolut necesara pentru sinteza carnitinei 2 .[lamedic.ro]
  • […] factorului reumatoid anticorpii antinucleari sunt prezenti in 10 -30% din cazuri anticorpi antikeratina Radiografia pune in evidenta inflamatia tesuturilor moi in primele luni ale bolii.[farmamed.ro]
Osteoporoza
  • Efecte adverse – pe termen lung, corticosteroizii produc efecte adverse importante, in functie de doza luata – osteoporoza, fracturi, hipertensiune arteriala si infectii.[farmamed.ro]

Tratament

  • Cel putin 10% din pacienti prezinta un handicap sever, in ciuda tratamentului.[farmamed.ro]
  • Tratamentul constă în administrări frecvente de carbohidraţi, trigliceride cu lanţ mediu şi carnitină 1 .[synevo.ro]
  • Tratamentul consta in administrari frecvente de carbohidrati, trigliceride cu lant mediu si carnitina 1.[synevo.md]
  • Evolutia afectiunii este letala in absenta tratamentului, insa suplimentarea cu L-carnitina previne progresia bolii.[lamedic.ro]

Etiologie

  • A fost sugerata si o etiologie infectioasa: unii specialisti sunt de parere ca artrita reumatoida survine in urma patrunderii in organism a unui agent infectios la indivizii cu predispozitie genetica pentru AR.[farmamed.ro]

Prevenție

  • Tip B – Prevenția acestei afecțiuni este mai dificilă, însă diagnosticul corect este util pentru profilaxia și tratamentul complicațiilor acute cu potențial letal. Tip C – În general, aceste afecțiuni sunt considerate benigne.[synevo.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!