Prezentare
În cartea de față, pornind de la modelele explicative ale tulburărilor de limbaj și prezentând metode de evaluare și intervenție a căror eficacitate a fost demonstrată științific, autoarea realizează o deschidere spre tulburările emoționale, comportamentale [books.google.ro]
CODOMINANTANu toate genele se afla intr-un raport de Gena dominanta gena recesivaO gena poate avea mai multe alele dominante - individul heterozigot va exprima ambele fenotipuriExemplu: grupele sanguineIA dominantaIB dominantai recesivaGenotip AB - prezenta [pdfslide.net]
Subluxația cristalinului este prezent la aproximativ jumătate dintre pacienții cu sindrom Marfan. [romedic.ro]
Prezenta a 4 criterii din cele 11 pe care le voi expune, pune diagnosticul de lupus; prezenta a 3 criterii din 11 sugereaza prezenta probabila a lupusului, iar a 2 criterii, posibilitatea aparitiei acestei boli: - rashul malar, in forma de fluture, ce [andrewsmedicine.blogspot.com]
Tulburarile oculare includ ulceratii corneene si lenticuloza anterioara, patognomonica pentru sindromul Alport, prezenta la aproximativ 25% dintre copiii afectati), ce duc la miopie avansata si chiar la orbire. [scritub.com]
Respiratoric
-
Pneumonie
Pneumonie, dupa care doctori au inceput sa il trateze pt pneumonie plamani au inceput sa functioneze dar nu la limite normale, avand nevoie de o trahectomie. [sfatulmedicului.ro]
Sistemul întregului corp
-
Limfadenopatie
[…] substitutie enzimatica Boli lisosomale (cont) Lipidoze (cont) Boala Neumann-Pick depozitare de sfingolipide (sfingomielina, colesterol neesterificat) in SRE, viscere, creier tablou clinic hepatosplenomegalie deteriorare neuropsihica spasticitate convulsii limfadenopatie [preferatele.com]
Neurologică
-
Tulburări de limbaj
În cartea de față, pornind de la modelele explicative ale tulburărilor de limbaj și prezentând metode de evaluare și intervenție a căror eficacitate a fost demonstrată științific, autoarea realizează o deschidere spre tulburările emoționale, comportamentale [books.google.ro]
-
Afazie
Propunând direcții concrete de evaluare și intervenție în cazul unor tulburări ale limbajului precum dislalia, bâlbâiala, rinolalia, dizartria, afazia, tulburările de voce, întârzierea în dezvoltarea limbajului, această carte are o importantă latură practică [books.google.ro]
Tratament
M- am dus la dermatolog si am urmat un tratament timp de 3 luni cu. [ipequwoluy.ga]
Tratamentul lupusului eritematos sistemic depinde de severitatea bolii, de organele afectate si de cat de mult este afectata activitatea zilnica. Tratamentul este individualizat si poate suferi modificari de-a lungul timpului. [andrewsmedicine.blogspot.com]
Tratament - masuri generale: Nu toate fisurile sau rupturile retiniene necesita tratament. Rupturile in lambou sau in potcoava la pacientii simptomatici (cu flash-uri sau fosfene) trebuie tratate. [farmamed.ro]
Tratament Medicamentos: pana in prezent nu exista nici un tratament medicamentos eficient care sa previna sau sa opreasca evolutia cataractei senile. [esanatos.com]
Tratamentul ihtiozei Tratamentul ihtiozei pielii implică următoarele măsuri: vitaminele A, B, E, C, acid nicotinic în doze mari; medicamente lipotropice; transfuzie de plasmă, sânge; primirea insulinei sau tiroidienei în caz de leziuni ale glandei tiroide [docdoc.md]
Prognostic
Evolutie si prognostic Prognosticul afectarii renale depinde de tipul mutatiei. Aproximativ 90% dintre pacienti dezvolta IRC inaintea varstei de 40 de ani. [sanatate.bzi.ro]
Citiți mai multe despre investigații fundoscopie perimetrie test de viziune Retinita pigmentosa: cursul bolii și prognosticul bolii Cursul retinitei pigmentoase este progresiv (progresiv). [ro.the-health-site.com]
Pericol Prognosticul pentru ihtioză nu este de obicei favorabil. Chiar forme ușoare duce la probleme cu metabolismul în organism. [docdoc.md]
Prognoză Boala genetica recesiva la pacientii cu debut precoce, boli grave, dezvoltarea rapidă, iar prognosticul este extrem de slabă. [ro.swewe.net]
Etiologie
Etiologia. Nu este inca foarte clara, in timp fiind formulate mai multe ipoteze. [esanatos.com]
Importanța factorilor etiologici externi și interni în dezvoltarea bolilor. [ro.medicine-guidebook.com]
Sindromul Marfan Secțiunea: Boli și afecțiuni ... etiologie sindromul marfan este o boală genetică cu transmitere autosomal dominantă caracterizată prin penetranță înaltă (toți purtătorii genei vor dezvolta această afecțiune) ...cristalinului sau modificarea [dictionar.romedic.ro]
Etiologie Arahnodactilia congenitală a fost descrisă pentru prima dată de Beals și Hecht în 1971. Este cauzată de mutația genei FBN2 situată la nivelul brațului lung al cromozomului 5 (5q23). [romedic.ro]
Simptomatologie Boala este prezenta atat in Europa, unde agentul etiologic este Babesia divergens, cat si in Statele Unite, unde este cauzata in special de Babesia microti si... [sfatulmedicului.ro]
Epidemiologie
Cauze Studiile epidemiologice sugereaza implicarea factorilor de mediu, diferentele de consum ale factorilor antioxidanti si fibrelor alimentare pot fi un factor de risc, alaturi de : fumat alimente grase consumul de alcool sedentarismul obezitatea. [oculusprim.md]
Arahnodactilia este determinată de mutația genei FBN2 de la nivelul cromozomului 5q23, sindromul Marfan fiind cauzat de mutația genei FBN1. [1][2] Epidemiologie Arahnodactilia congenitală a fost recent acceptată ca entitate distinctivă, după demonstrarea [romedic.ro]
Fiziopatologie
Particularitati fiziopatologice Cristalinul este avascular si fara inervatie, ceea ce nu ii permite sa primeasca informatii si nici sa posede capacitatea de adaptare sau de reactie specifica. [esanatos.com]