Edit concept Question Editor Create issue ticket

Mozaic genetic


Prezentare

  • Rezultatele profesorului He Jiankui nu au fost încă verificate, dar anchetatorii au confirmat ieri că activitatea sa a avut ca rezultat nașterea de gemeni, iar o altă femeie este în prezent însărcinată.[ziaruldevrancea.ro]
  • Studiile au indicat ca persoanele cu acest tip de SD pot prezenta mai putine caracteristici decat cei diagnosticati cu celelalte 2 tipuri.[baby.unica.ro]
  • A doua forma, mai rara, este trisomia 21 de translocatie, prezenta in 2-3% din cazuri.[sindromuldown.ro]
  • Medicina moderna ofera mai multe teste noninvazive care pot depista prezenta sindromului Down. Testele prenatale includ: – Triplutest /Testarea AFP (alfa-fetoproteinei plasmatice).[sfatulparintilor.ro]
  • Pot prezenta un oarecare grad de retard mintal cu întârziere în gândire însă există și indivizi cu un grad normal de inteligență. Durata de viață este normală. Cromatina sexuală este prezentă.[anatomie.romedic.ro]

Paraclinic

  • Pacientei ii pot fi facute si alte determinari paraclinice, cum ar fi: - Analiza gonadotropinelor: atat LH cat si FSH pot fi crescute la pacintele cu varsta mai mica de 4 ani.[sfatulmedicului.ro]

Tratament

  • In functie de nevoi tratamentul poate fi completat si cu steroizi anabolizanti.[sfatulmedicului.ro]
  • Viorica Radoi replied on 10 Ianuarie 2012 - 8:36pm Link permanent Pentru tratamentul distrofiei musculare Duchenne / Becker au fost facute studii (deocamdata pe un numar relativ limitat de pacienti ) cu oligonucleotide antisens (exon skipping).[medlife.ro]
  • Adrenarha necesită tratament de substituție hormonală.[mymed.ro]
  • Cu toate acestea, multi medici nu sunt pe deplin informati ei insisi, incat sa consilieze parintii despre cazurile de Sindrom Down, despre diagnosticare, protocolul si tratamentul necesar in cazul unui copil nascult cu acest sindrom.[baby.unica.ro]
  • Clamidia a iesit pozitivt si de aceea medicul meu mi-a dat tratament pentru asta, dar alte investigatii nu am mai facut. Daca reusesc sa ies chiar luni din spital, sper sa fiu ok pana vineri, pt ca as vrea sa fac un drum la Bucuresti.[forum.desprecopii.com]

Prognostic

  • Prognostic şi simptome ale trisomiei 18 Trisomia 18 afectează în proporţie de 80% fetele şi apare odată la aproximativ 6000-8000 de naşteri vii.[totuldespremame.ro]
  • Prognosticul general al pacientilor cu sindrom Turner este favorabil. Chiar si cu o terapie adecvata cu hormon de crestere, statura pacientelor ramane mai mica decat cea normala.[sfatulmedicului.ro]

Etiologie

  • Sunt teste disponibile pentru identificarea mutatiilor in genele deja cunoscute a fi implicate in etiologia acestui sindrom.[medlife.ro]

Epidemiologie

  • Anumite studii epidemiologice indica faptul ca speranta de viata a acestor copii este in jur de 10 ani, insa exista foarte multe exceptii.[sfatulmedicului.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Mecanism fiziopatologic Sus Sindromul apare ca urmare a absentei unei perechi de gene de pe bratul scurt al cromozomului X.[sfatulmedicului.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!