Edit concept Question Editor Create issue ticket

Mucolipidoza tip 4

ML4


Prezentare

  • Diareea este prezenta in mai putin de o treime din pacienti la data diagnosticului. Unii bolnavi descriu dizenterie in urma cu citeva luni. Diareea hemoragica este prezenta in 7% din cazuri.[farmamed.ro]
  • -Hemograma evidentiaza prezenta granulatiilor Alder. Examenul oftalmologic permite sa se constate prezenta unor discrete opacitati corneene.[muhaz.org]
  • Prezenta autorizaţie va fi vizată anual şi va fi reînnoită după 3 ani. DIRECTOR GENERAL, -------[monitoruljuridic.ro]
  • Examenul hematologic evidentiaza cvasi-constant prezenta granulatiilor Alder.[slidedoc.us]
Hiperreflexie
  • In evolutie, se constituie tetraplegia spastica cu hiperreflexie si Babinski prezent, dementa, surditate si cecitate, moartea survenind dupa 4-6 ani de la debut.[docslide.us]
  • […] locală, redoare de ceafă Absenţa semnelor cervicale până la decompensare GÂTUL Paralizia perechii a IV-a, rareori a III-a Paralizii multiple-V;VI;VII;IX;X;XI;XII NERVII CRANIENI Hipotonie generalizată, tetraplegie flască Hipertonie semne de spasticitate, hiperreflexie[dr.bauerbela.ro]
Semnul Babinski
  • Se noteaza accentuarea reflexelor osteotendinoase, uneori semnul Babinski si prezenta clonusu lui rotulian; intarzierea achizitiilor psihomotorii sau regresiunea acestora: IQ este obisnuit sub 65, regresiunea fiind agravata de handicapul motor ca si de[slideserve.com]
Semnul Babinski
  • Se noteaza accentuarea reflexelor osteotendinoase, uneori semnul Babinski si prezenta clonusu lui rotulian; intarzierea achizitiilor psihomotorii sau regresiunea acestora: IQ este obisnuit sub 65, regresiunea fiind agravata de handicapul motor ca si de[slideserve.com]

Paraclinic

  • : Examinările clinice şi paraclinice: examen hematologic periferic; examen hematologic periferic; teste funcţionale hepatice; teste funcţionale hepatice; radiografii osoase; radiografii osoase; ecografie abdominală; /- TC, RMN– pentru evaluarea spleno[myshared.ru]
  • Medicul specialist va completa Formularul tip de recomandare şi va anexa dovezi referitoare la analizele paraclinice, diagnosticul, stadiul bolii şi tratamentul efectuat, după care specialiştii Cryo-Save vor analizate cazul.[saptamanamedicala.ro]
  • Medicul specialist va completa Formularul tip de recomandare si va anexa dovezi referitoare la analizele paraclinice, diagnosticul, stadiul bolii si tratamentul efectuat, dupa care specialistii Cryo-Save vor analizate cazul.[qbebe.ro]
  • In momentul actual exista o serie de teste paraclinice care pot obiectiva infectia nou-nascutului.[ginecare.blogspot.com]

Tratament

  • Tratamentul mucopolizaharidozelor tip VI Meduziile de droguri (Naglazyme, Biomarin) sunt înregistrate în țările europene și americane pentru tratamentul mucopolizaharidozelor, tip VI (sindromul Maroto-Lamy).[ro.iliveok.com]
  • Tratamentul antibiotic unic nu este indicat de rutina, desi a avut succes in citeva cazuri.[farmamed.ro]
  • Aceste boli sunt: a. boli care ameninţă viaţa: afecţiuni pentru care tratamentul curativ este posibil, dar poate eşua - cancer, insuficienţe de organ, malformaţii congenitale cardiace grave ş.a.; b. boli care limitează viaţa, dar pentru care tratamentul[monitoruljuridic.ro]
  • Tratamentul anterior a constat în transfuzii repetate de celule roşii din sânge, care afectează în mod clar calitatea vieții pacienților (datorită dependenței de un asemenea tratament, chinuitor și costisitor), cat și tratament cu corticosteroizi, care[saptamanamedicala.ro]

Prognostic

  • Prognostic Abcesele netratate se soldeaza cu decesul in 100% din cazuri. Prin diagnostic precoce, drenaj adecvat si terapie de lunga durata antibiotica, prognosticul se amelioreaza, cu rate ale mortalitatii de 15-20%.[farmamed.ro]
  • Infectia este severa in cazul fatului, avand prognostic nefavorabil, iar uneori determina avortul spontan.[ginecare.blogspot.com]
  • Repetabilitatea sin-copelor agraveazi prognosticul. Direcgii gunrului prii, OSa. Valva aorlici lngoqatE, intens hipeleciogenx, aspect echo-grafic 2D. Baktedelle Endocardiris im Kindesalrer.[ageofwar2.xyz]
  • Prognosticul e de obicei rezervat, datorita afectiunilor hematologice sau neoplaziilor.[ymed.ro]

Etiologie

  • In plus, embolizarea transarteriala si crioablatia hepatica sunt etiologii noi pentru abcesele piogene. Etiologie criptogenica-necunoscuta. In aproape jumatate din cazuri nu este gasita cauza abcesului.[farmamed.ro]
  • ETIOLOGIE И I PATOGENIE. Se crede cДѓ un rol important Г n dezvoltarea hemosiderozei pulmonare aparИ›ine malformaИ›iei congenitale Demilierea bolilor sistemului nervos. Etiologia, patogeneza, forme clinice ale bolilor BOLILE DEMIELINIZATE.[ro.medicine-guidebook.com]
  • KERATITELE Termenul de keratită include o sumă de procese patologice cu etiologie,manifestări clinice şi evoluţie distincte, în care, sub o formă sau alta, este prezentăinflamaţia corneană.[docgo.net]
  • STATURA SUBNORMALĂ LA COPIL-ETIOLOGIA- 9.46. ..... TROMBOPATIILE-FORME CONGENITALE 9.1.[dr.bauerbela.ro]

Epidemiologie

  • Epidemiologie Boala se găsește în întreaga lume, frecvența medie a bolii în populație este de 1 la 320 000 de născuți vii.[ro.iliveok.com]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • […] bazofile) 2. lipidoze a) sfingolipidoze - boala Gaucher -cea mai frecventa boala lizozomala - genetica - deficit de β-glucozidaza secundar unor mutatii pe cromosomul 1q- acumulare de metaboliti (glicozilceramida) in lizozomii din macrofagele tisulare - fiziopatologie[scrigroup.com]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!