Edit concept Question Editor Create issue ticket

Mucolipidoza tip 4

ML4


Prezentare

  • Diareea este prezenta in mai putin de o treime din pacienti la data diagnosticului. Unii bolnavi descriu dizenterie in urma cu citeva luni. Diareea hemoragica este prezenta in 7% din cazuri.[farmamed.ro]
  • Profesor indrumator / Prezentat Profesorului: Andreea Schindler Iti recomandam sa te uiti bine pe extras, cuprins si pe imaginile oferite iar daca este ceea ce-ti trebuie pentru documentarea ta, il poti descarca. Ai nevoie de doar 4 puncte.[biblioteca.regielive.ro]
  • -Examenul oftalmologic demonstreaza prezenta opacitatilor corneene, iar in din cazuri prezenta unei pete rosii-ciresii maculare.Hemograma evidentiaza prezenta in numar mare a limfocitelor vacuolate, precum si granulatiile Alder-Reilly in polinucleare.[docslide.us]
  • Examenul hematologic evidentiaza cvasi-constant prezenta granulatiilor Alder.[slidedoc.us]
  • In prezent sunt multe incercari in acest sens ce pe viitor sa speram ca vor fi realizate !!!!!! In prezent sunt multe incercari in acest sens ce pe viitor sa speram ca vor fi realizate !!!!!! 42[myshared.ru]
Masă hepatică
  • Examenul fizic cuprinde: sensibilitate dureroasa in hipocondrul drept hepatomegalie, mase hepatice palpabile icter ocazional raluri, pleurezie, consolidat pulmonar.[farmamed.ro]
Crampe abdominale
  • Promicina poate determina ocazional greata, crampe abdominale sau diaree. Aceasta este cel mai utilizat antibiotic amoebicid luminal. Terapia chirurgicala.[farmamed.ro]
Sensibilitate abdominala
  • Examenul fizic cuprinde: febra este cel mai comun semn hepatomegalia cu durere hepatica la palpare este un semn foarte sugestiv pentru abcesul amoebic sensibilitatea abdominala superioara raluri sau sufluri pleurale, matitate sau condensare pleurala icter[farmamed.ro]
ascendenti
  • Desi acest procedeu este folosit de 23 de ani, jumatate din transplanturi (cca 10.000) au fost efectuate doar in cursul ultimilor 4 ani, aratand trendul ascendent de utilizare a procedurii in intreaga lume.[sfatulparintilor.ro]
  • Cardiopatia este rara (dilatarea aortei ascendente, cardiomegalie, sufluri, semne electrice de suprasolicitare ventriculara dreapta). Surditatea este frecventa insa greu de apreciat clinic, ca urmare a retardului psihic.[slidedoc.us]
  • Apendice Colon ascendent Colon transvers. Flexura hepatica Flexura splenica. Adenomatoza colonului Intestinul gros NOS Polipoza ereditara a colonului. Exclude: polipul, stomacul hiperplazic. Exclude: epiglota, versantul anterior.[gupuka.gotgeeks.com]
  • Aceasta debuteaz la nivelul musculaturii membrelor inferioare i evolueaz ascendent, pn ce afecteaz musculatura respiratorie i determin decesul pacienilor prin insuficiena respiratorie n jurul vrstei de 20 de ani.[docslide.net]
hiperreflexia
  • In evolutie, se constituie tetraplegia spastica cu hiperreflexie si Babinski prezent, dementa, surditate si cecitate, moartea survenind dupa 4-6 ani de la debut.[docslide.us]
  • […] locală, redoare de ceafă Absenţa semnelor cervicale până la decompensare GÂTUL Paralizia perechii a IV-a, rareori a III-a Paralizii multiple-V;VI;VII;IX;X;XI;XII NERVII CRANIENI Hipotonie generalizată, tetraplegie flască Hipertonie semne de spasticitate, hiperreflexie[dr.bauerbela.ro]

Paraclinic

  • : Examinările clinice şi paraclinice: examen hematologic periferic; examen hematologic periferic; teste funcţionale hepatice; teste funcţionale hepatice; radiografii osoase; radiografii osoase; ecografie abdominală; /- TC, RMN– pentru evaluarea spleno[myshared.ru]
  • In momentul actual exista o serie de teste paraclinice care pot obiectiva infectia nou-nascutului.[ginecare.blogspot.com]
  • Medicul specialist va completa Formularul tip de recomandare şi va anexa dovezi referitoare la analizele paraclinice, diagnosticul, stadiul bolii şi tratamentul efectuat, după care specialiştii Cryo-Save vor analizate cazul.[saptamanamedicala.ro]
  • Adenocarcinomul gastric Limfomul gastric Varice gastrice Explorarea paraclinica Testele de laborator sunt nespecifice. Radiologia - examinarile baritate cu dublu contrast sunt mai senzitive evidentiind detalii lezionale ale mucoasei.[scritub.com]
  • […] copilului, antecedentele familiale, condiiile de mediu n care acesta se dezvolt.Examenul obiectiv (general i neurologic) prac-ticat metodic vizeaz depistarea semnelor de su-ferin din partea organismului i, n special, a sistemului nervos.Investigaiile paraclinice[docslide.fr]

Tratament

  • Tratamentul antibiotic unic nu este indicat de rutina, desi a avut succes in citeva cazuri.[farmamed.ro]
  • […] standard Nu, la adulti in adults /Da, la copii tratament in curs de dezvoltare Da Sarcomul Ewing cu risc inalt Nu, la adulti /Da, la copii tratament in curs de dezvoltare Da Sarcomul de tesuturi moi, cu risc inalt sau metastazat Da, la copii tratament[motherstemcellsguide.com]
  • Tratamentul anterior a constat în transfuzii repetate de celule roşii din sânge, care afectează în mod clar calitatea vieții pacienților (datorită dependenței de un asemenea tratament, chinuitor și costisitor), cat și tratament cu corticosteroizi, care[saptamanamedicala.ro]
  • Tratamente experimentale O categorie aparte de tratamente în studiu clinic sunt cele cu celule stem mezenchimale recoltate din ţesutul cordonului ombilical – mai exact din Gelatina Wharton a cordonului ombilical.[stemsure.ro]

Prognostic

  • Prognostic Abcesele netratate se soldeaza cu decesul in 100% din cazuri. Prin diagnostic precoce, drenaj adecvat si terapie de lunga durata antibiotica, prognosticul se amelioreaza, cu rate ale mortalitatii de 15-20%.[farmamed.ro]
  • Infectia este severa in cazul fatului, avand prognostic nefavorabil, iar uneori determina avortul spontan.[ginecare.blogspot.com]
  • […] proprii/Autolog Leucemia cu celule plasmatice Da Da Macroglobulinemia Waldenstrom Da Da Sindromul POEMS Nu Da , rareori indicat Boli metabolice ereditare, sunt boli cu o frecventa foarte mica in populatie dar care au in general o evolutie severa si prognostic[motherstemcellsguide.com]
  • Prognosticul. In conditiile mai sus mentionate ( diagnostic la nastere si tratament dietetic) prognosticul este bun, indivizii afectati avand o viata aproape normala.[esanatos.com]
  • Prognosticul. Daca diagnosticul se face la nastere si tratamentul dietetic este bine condus prognosticul este bun, indivizii afectati avand o viata cvasi-normala.[mediculmeu.com]

Etiologie

  • Etiologia retardului mintal 8 I. Factori endogeni. 8 II. Factori exogeni. 9 III. Factorii psihogeni (psihosociali). 11 6. Prevenţia retardului mintal. 11 7.[biblioteca.regielive.ro]
  • In plus, embolizarea transarteriala si crioablatia hepatica sunt etiologii noi pentru abcesele piogene. Etiologie criptogenica-necunoscuta. In aproape jumatate din cazuri nu este gasita cauza abcesului.[farmamed.ro]
  • KERATITELE Termenul de keratită include o sumă de procese patologice cu etiologie,manifestări clinice şi evoluţie distincte, în care, sub o formă sau alta, este prezentăinflamaţia corneană.[docgo.net]
  • STATURA SUBNORMALĂ LA COPIL-ETIOLOGIA- 9.46. ..... TROMBOPATIILE-FORME CONGENITALE 9.1.[dr.bauerbela.ro]
  • Orientarea diagnosticului etiologic al regresului psihomotor este facilitat de vrsta debutului sim pto-melor, analiza principalelor semne neuro logice i extra neurologice n asociere cu o serie de examene complementare (a se vedea tabelele 9 i 10).Mai[docslide.fr]

Epidemiologie

  • P.S. datoreaza si ea foarte mult metodelor epidemiologiei aplicate la studiul bolilor netransmisibile.[docshare.tips]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • […] bazofile) 2. lipidoze a) sfingolipidoze - boala Gaucher -cea mai frecventa boala lizozomala - genetica - deficit de β-glucozidaza secundar unor mutatii pe cromosomul 1q- acumulare de metaboliti (glicozilceramida) in lizozomii din macrofagele tisulare - fiziopatologie[scrigroup.com]

Prevenție

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!