Prezentare
Hemograma evidentiaza prezenta granulatiilor Alder. Examenul oftalmologic permite sa se constate prezenta unor discrete opacitati corneene. [muhaz.org]
Prezentul rezumat a fost actualizat ultima data in 12-2010. [be-healthy.ro]
Prezenta alterarilor materiei albe este semnificativ corelata cu retardul mental. [romedic.ro]
Nu apare opacitatea corneei, dar este prezenta surditatea cu modificari degenerative retiniene. Intelect - aparent normal. Deficit enzimatic de L-iduro-sulfat-sulfataza, locusul enzimatic fiind pe cromozomul X. [rasfoiesc.com]
Musculoscheletal
- Genu valgum
La aceasta se adauga proeminenta anterioara a sternului, cifoza lombara, prezenta herniilor, genu valgum, redoare articulara. Dezvoltarea psihica este normala in copilarie. [muhaz.org]
Manifestarile sale clinice includ deformari craniofaciale si scheletale ( genu valgum, pes cavus ), deformarea in flexie a mainilor cu aspect de „mana in gheara“, anomalii ale valvei aortice, depozite corneene. [ymed.ro]
Examenul fizic include: genu valgum, statura scunda, curbura spinala, hipoplazia odontoida si laxitate ligamentara. Instabilitatea atlantoaxiala este frecventa si conduce la mielopatie severa, paralizie si deces. [romedic.ro]
Devierea în plan frontal a axului mecanic al membrelor inferioare (genu valgum; genu varum), realizează o încărcare articulară asimetrică, cu creșterea efortului unitar de presiune pe partea concavă. [ortoped-constanta.ro]
- Macrocefalie
Simptomele apar între 2 și 4 ani și pot fi: macrocefalie (cap mărit) nas lat cu nări largi, buze îngroșate, limbă mărită voce îngroșată abdomen umflat ca urmare a măririi organelor interne excrescențe ale pielii albicioase redoare articulară retard mintal [libertateapentrufemei.ro]
Examenul fizic cuprinde: umbre cormneene, anomalii ale fetei, macrocefalie, stern proeminent, hipoplazie pelvica, hernii si hepatosplenomegalie. [romedic.ro]
IV Mucopolizaharidoze • se caracterizează prin acumularea de mucopolizaharide în ţesuturile moi, ce duce la anomalii anatomice: macrocefalie, buze groase, gingii hipertrofice, macroglosie, hepatosplenomegalie, anomalii cardiace • afectarea respiratorie [slideshare.net]
- Slăbiciune musculară
Distrofia musculară Duchenne se manifestă prin slăbiciune musculară care debutează devreme în copilarie şi evoluează rapid, până la pierderea capacităţii de a merge şi alterarea funcţiilor vitale (respiratorii, cardiace, digestive). [adevarul.ro]
III Glicogenoze • acumularea de glicogen în ţesuturi, care duce la slăbiciune musculară, inclusiv diafragmatică • afectarea respiratorie poate fi precoce, în care caz este fatală, sau poate fi tardivă, manifestându-se prin infecţii recurente • slăbiciunea [slideshare.net]
- Displazia scheletală
[…] faciale - cornee clara - cresterea enzimelor lizozomale in ser-sialyl-oligozaharide anormale in urina Sialidosis Deficit enzimatic: N-acetil-neuro-amidaza (sialidaza) Date clinice si de laborator: - autosomal recesiv - retard mental - facies grosier - displazie [preferatele.com]
[…] faciale â cornee clară â creşterea enzimelor lizozomale în ser âsialyl-oligozaharide anormale în urină Sialidosis Deficit enzimatic: N-acetil-neuro-amidaza (sialidaza) Date clinice şi de laborator: â autosomal recesiv â retard mental â facies grosier â displazie [medtorrents.com]
- Lordoza
[…] forma a bolii, examinarea cu raze X dezvaluie extinderea șoldului turcesc, scurtarea si extinderea oaselor lungi, hipoplazia si vertebrele regiunii lombare (asa numitele vertebre de pește), deformarile coloanei vertebrale (pacientii sufera de cifoza si lordoza [ro.vision1cyclings.com]
Piele
- Hirsutism
Dupa cate luni de crestere normala, apare deteriorarea mentala si fizica cu hidroce-falie, ingrosarea pielii, afectarea vederii, hirsutism, coxa lga si noduli suprascapulari. [mediculmeu.com]
Tabloul clinic este intermediar intre boala Morquio si Sanfilippo, asociind nanism, hepatomegalie, hirsutism, intarziere psihomotorie. [muhaz.org]
Prezinta hiperactivitate, deteriorare mentala, dezvoltare intirziata, hirsutism, par anormal, hepatosplenomegalie moderata, hidrocefalie. Ocazional se observa redoarea articulara. [romedic.ro]
Psihiatrice
- Comportament agresiv
Simptome La începutul debutului, formă severă, simptomele includ: Comportament agresiv Hyperactivity Disorder Funcția mintală se înrăutățește de-a lungul timpului Tulburări intelectuale severe Miscarea corpului În forma târzie (ușoară), poate exista o [ro.cc-inc.org]
agresiv scăderea acuității vizuale hipoacuzie progresivă Sindromul Hunter. [libertateapentrufemei.ro]
Acesti pacienti prezinta degenerare retiniana cu cornee clara si hidrocefalus, retard mental si comportament agresiv. Decesul intervine la virsta de 10-15 ani. [romedic.ro]
- Comportament anormal
Cauze comportament anormal. Cercetatorul Brian Beagle a spus ca in prezent nu exista un leac bun pentru mucopolizaharidoza. [ro.yananbotanical.com]
Sistemul întregului corp
- Durere
In cadrul studiilor, cele mai frecvente efecte secundare asociate cu Naglazyme (observate la mai mult de 1 din 10 pacienti) au fost durerile de urechi, dispneea (dificultate respiratorie), durerea abdominala si durerea generala. [be-healthy.ro]
Sediul durerii provocate Durerea este, cel mai frecvent, localizată în concavitatea unei deviații axiale și poate fi provocată prin mobilizarea genunchiului, mai ales dacă, concomitent, se accentuează deformarea. 3. [ortoped-constanta.ro]
De medicamente foarte scumpe au nevoie şi pacienţii diagnosticaţi cu boala Fabry, o maladie genetică extrem de rar întâlnită şi teribil de dureroasă. [adevarul.ro]
Diagnostic Sindromul de tunel carpian este observat în general de către pacient, acesta venind la doctor cu dureri și parestezii în zona degetului mare. [meddex.ro]
- Nanism
Tipul 4 - sindr.Morquio : deficitul enzimatic determina acumulari de keratan-sulfat ceea ce se traduce clinic in special prin nanism, osteocondrodistrofie si leziuni scheletice deformante. [rasfoiesc.com]
Tabloul clinic este intermediar intre boala Morquio si Sanfilippo, asociind nanism, hepatomegalie, hirsutism, intarziere psihomotorie. [muhaz.org]
[…] acondroplazic Hipocondroplazia Nanism distrofic Displazia condroectodermală Sindromul Ellis-van Creveld Displazia spondiloepifizară Acrodisostoza Osteogeneza imperfectă Sindromul Albright (-McCune) Osteopetroza Sindromul Albers-Schonberg Displazia progresivă [revista.universuljuridic.ro]
Ghid de boli rare Addison, boala | insuficientă corticosuprarenaliană Albright, sindromul | displazie fibroasă poliostotică, pubertate precoce, pete cafe au lait, nanism Alport, sindromul | nefrită interstitială, surditate, leziuni oculare - defect al [bolirare.ro]
- Disostoza
[…] mai frecventa la evreii est-europeni - hepatosplenomegalie - leziuni osteolitice osoase - acumulare de sfingomielina in lizozomii sistemului RE GM1 Gangliosidoza Deficit enzimatic: GM1 gangliosid-ß galactosidaza -autosomal recesiv Forma infantila - disostoze [preferatele.com]
[…] mai frecventă la evreii est-europeni â hepatosplenomegalie â leziuni osteolitice osoase â acumulare de sfingomielină în lizozomii sistemului RE GM1 Gangliosidoza Deficit enzimatic: GM1 gangliosid-β galactosidaza âautosomal recesiv Forma infantilă â disostoze [medtorrents.com]
- Paloare
0,44, crescut în sindromul bronsitic Riedel, lobul | lob hepatic aberant, descoperit de obicei în cadrul unei colecistite cronice Rotch, semnul | creşterea ariei matităţii cardiace la percuţie în pericardită Raynaud, fenomenul | reacţie trifazică de paloare [bolirare.ro]
- Limfedem
Munchausen, sindromul | boală factice cronică severă sau dramatică Moskowitz, sindromul | Mondor, boala | tromboflebită a arterei toracice interne Meynet, noduli | noduli subcutanati nedurerosi, elastici, ce apar în reumatismul articular acut Milroy, boala | limfedem [bolirare.ro]
Ficat, galben și pancreas
- Hepatomegalie
Tabloul clinic este intermediar intre boala Morquio si Sanfilippo, asociind nanism, hepatomegalie, hirsutism, intarziere psihomotorie. [muhaz.org]
În general, boala se manifestă prin creșterea abdomenului, datorită spleno-hepatomegaliei, anemie, sângerări nazale şi gingivale, echimoze şi petesii cutanate. Pot să apară şi fracturi patologice la traumatisme minore. [monitorulcj.ro]
False și dinți
- Carie dentară
[…] le avem la indemana pentru prevenirea cariilor dentare. [medlife.ro]
Gastrointestinal
- Diaree
Se noteaza de asemenea diaree cronica si hipoacuzie, legata de supuratia otica recidivanta sau cronica. [muhaz.org]
Simptome Nou-nascutii nu manifesta la inceput niciun simptom, dar, in termen de cateva zile sau saptamani, isi pierd apetitul lor, varsa, devin agitati, au diaree si se opresc din crestere. [doc.ro]
Complicatiile includ distrugerea valvelor cardiace prin ingrosare din ateroscleroza, retard mental sever, hernii ombilicale si inghinale, surditate, deces prematur, constipatie alternind cu diaree. [romedic.ro]
[…] limbajul scris si vorbit West, sindromul | formă de epilepsie infantilă Wernicke-Korsakoff, sindromul | deficit de tiamină la persoanele alcoolice, afectiune amnezica persistentă indusa de alcool Whipple, boala | lipodistrofia intestinală = artrită, diaree [bolirare.ro]
- Dureri abdominale
In cadrul studiilor, cele mai frecvente efecte secundare asociate cu Naglazyme (observate la mai mult de 1 din 10 pacienti) au fost durerile de urechi, dispneea (dificultate respiratorie), durerea abdominala si durerea generala. [be-healthy.ro]
- Diaree cronică
Se noteaza de asemenea diaree cronica si hipoacuzie, legata de supuratia otica recidivanta sau cronica. [muhaz.org]
Fetus
- Hidrops fetal
Forma severa poate fi detectata inca din perioada neonatala asociata cu hidrops fetal si hepatosplenomegalie, decesul survenind in primele citeva luni de viata. Pacientii cu forma moderata supravietuiesc pina in adolescenta. [romedic.ro]
Sistem imunitar
- Splenomegalie
Hepatomegalia este frecventa(insa tardiva) si se insoteste inconstant de splenomegalie. - Afectarea cardiaca este prezenta in 1/2 din cazuri si poate antrena insuficienta cardiaca. [muhaz.org]
Aceasta a arătat că bolile majore din acest grup este schimbul mucopolysaccharides contravenție, care se exprimă la pacienții cu leziuni ale țesuturilor de susținere, de preferință, acumularea extracelulară a GAG, o eliberare masivă de urină, hepato- și splenomegalie [rum.gurushealth.ru]
Transplantul de maduva osoasa prezinta unele beneficii sistemice cum ar fi reducerea infectiilor, a splenomegaliei, obstructia respiratorie si a bolilor cardiovasculare. Aceste efecte au crescut durata de viata a pacientilor. [romedic.ro]
Fanconi, sindromul | deficit al reabsorbtiei la nivelul tubului contrort proximal ca urmare a unei intoxicatii cu plumb sau tetraciclină (glucozurie, hiperfosfaturie, aminoacidurie, acidoză sistemică) Felty, sindromul | artrită reumatoidă, neutropenie, splenomegalie [bolirare.ro]
Neurologică
- Convulsie
Simptomele includ convulsii, dizabilitati intelectuale, slabiciune musculara si probleme de coordonare. Unele dintre aceste tulburari sunt fatale. [doc.ro]
[…] cresterea enzimelor lizozomale in ser-sialyl-oligozaharide anormale in urina Sialidosis Deficit enzimatic: N-acetil-neuro-amidaza (sialidaza) Date clinice si de laborator: - autosomal recesiv - retard mental - facies grosier - displazie scheletala - convulsii [preferatele.com]
Mucopolizaharidoza Tipul III al bolii cuprinde cecitate, convulsii, retard mental, boala neurologica, sindrom Hurler MPS tip I, sindrom Scheie, sindrom Hunter-MPS tip II, sindrom Sanfilippo-MPS tip III, sindrom Morguio-MPS tip IV, sindrom Maroteaux-Lamy-MPS [tangtokicha.cf]
[…] creşterea enzimelor lizozomale în ser âsialyl-oligozaharide anormale în urină Sialidosis Deficit enzimatic: N-acetil-neuro-amidaza (sialidaza) Date clinice şi de laborator: â autosomal recesiv â retard mental â facies grosier â displazie scheletală â convulsii [medtorrents.com]
Tipul III al bolii cuprinde cecitate, convulsii, retard mental, boala neurologica progresiva facind pacientii dependenti de carucior. [imoselfi.ml]
- Ataxie
[…] sfingomielina in lizozomii sistemului reticulo-endotelial si in SNC Leucodistrofia metacromatica Deficit enzimatic: arylsulfataza A Date clinice si de laborator: - autosomal recesiv - pot exista forme cu debut ceva mai tardiv, la 1-4 ani - tulburari de mers (ataxie [preferatele.com]
[…] hiperactivitate) Agenesie de corp calos Sindrom Angelman Anoxia Afazia Autism Tulburare de comportament Tetrapareza Spastica Tulburari cromozomiale Microcefalia congenitala Sindrom Crouzon Depresia Sindrom Down Disartria Dislexia Encefalita Epilepsia Ataxia [delfin-terapie.ro]
[…] sfingomielină în lizozomii sistemului reticulo-endotelial şi în SNC Leucodistrofia metacromatică Deficit enzimatic: arylsulfataza A Date clinice şi de laborator: â autosomal recesiv â pot exista forme cu debut ceva mai tardiv, la 1-4 ani â tulburări de mers (ataxie [medtorrents.com]
ALTE BOLI CONGENITALE ALE SISTEMULUI IMUN Ataxia Telangiectazia Sindromul Limfocitar Bare Imunodeficienta variabila comuna Sindromul DiGeorge Deficienta de adeziune a leucocitelor Tulburare limfoproliferativa (LPD) Tulburare limfoproliferativa X-linkata [medicoscience.ro]
SCID X linkata SCID cu absenta Limfocitelor T si B SCID cu absenta Limfocitelor T, cu Limfocite B normale Sindromul Omenn BOLI CONGENITALE ALE SISTEMULUI IMUN – NEUTROPENII Sindromul Kostmann Myelokathexis ALTE BOLI CONGENITALE ALE SISTEMULUI IMUN Ataxia [babystem.ro]
- Deteriorare mentală
Dupa cate luni de crestere normala, apare deteriorarea mentala si fizica cu hidroce-falie, ingrosarea pielii, afectarea vederii, hirsutism, coxa lga si noduli suprascapulari. [mediculmeu.com]
Prezinta hiperactivitate, deteriorare mentala, dezvoltare intirziata, hirsutism, par anormal, hepatosplenomegalie moderata, hidrocefalie. Ocazional se observa redoarea articulara. [romedic.ro]
Copiii care continua sa manance alimente care contin fructoza dezvolta leziuni hepatice si renale, avand ca rezultat icterul, varsaturi, deteriorarea mentala, convulsiile si chiar moartea. [doc.ro]
- Accident vascular cerebral
vascular cerebral Exerciții eficiente de slăbire abdominală cu haltere Ce este un index al brațului gleznei Testul cardiovascular Dieta primara inainte de dupa Sleeve Chirurgie Pentru Pierdere în Greutate Msc Magnifica Msc Cruise Linie de croazieră Msc [tangtokicha.cf]
Boala Parkinson TERAPIE REPARATORIE NEURONALA BOLI ALE SISTEMULUI NERVOS CENTRAL Scleroza amiotrofica laterala Boala Alzheimer Boala Huntington Boala Parkinson LEZIUNI TRAUMATICE Leziuni ale maduvei spinarii Recuperare in urma unui accident vascular cerebral [babystem.ro]
- Întârzierea dezvoltării
În același timp, se atrage atenția asupra fizicului disproporționat și incorect (picioarele scurte, gâtul gros scurt, cifoza), întârzierea dezvoltării, deformarea scheletului, hernia, mărirea ficatului și a splinei, modificarea corneei. [ro.handbookmedical.com]
Primul este înfrângerea scheletului și întârzierea dezvoltării fizice. Semne și simptome externe ale bolii Simptomele bolii se manifestă ca defecteosoase, țesut conjunctiv, cartilaginos. Principalul simptom este retardarea creșterii. [ro.vision1cyclings.com]
Urechi
- Probleme auditive
La vârsta de patru ani am început însă să ne alarmăm pentru că am văzut că dezvoltarea sa este extrem de înceată, cu toate problemele auditive. Ni s-a supus că are autism. [7aprilie.ro]
Ochi
- Opacitatea corneană
[…] dismorfii faciale CREIER: Tulburari cognitive, precum dificultatea de a-si aminti lucruri, de a invata abilitati noi sau de a comunica verbal ORL: Obstructia cailor respiratorii superioare, infectii recurente la nivelul nasului si urechii SISTEMUL OCULAR: Opacitate [ziarmedical.ro]
Paraclinic
Investigatii paraclinice: Radiografia toracica de profil cu marcaj metalic a sternului va pune in evidenta proeminarea acestuia in portiunea sa superioara; Probele functionale respiratorii pun in evidenta disfunctia ventilatorie restrictiva atunci cand [medicina-copilului.ro]
[…] aminoacizilor cationici (ly, arg, orn), care duce la deficit de creştere, osteoporoză, boală gastrointestinală • manifestările respiratorii sunt rare, dar potenţial fatale: insuficienţă respiratorie severă, hemoptizie, wheezing, infecţii recurente • paraclinic [slideshare.net]
Explorări paraclinice Examenul radiologic 1. Radiografia standard a genunchiului, de față și de profil, arată gradul modificărilor artrozice, localizarea lor și oferă informații asupra unei eventuale dezaxări în plan frontal sau sagital. 2. [ortoped-constanta.ro]
Ultrasunete
- Splină mărită
Splină mărită Hernia în cădere Contractuale comune (din rigiditate articulară) Testele pot include: Studiu privind enzimele Testarea genetică pentru o modificare a genei sulfatazei iduronate Testul de urină pentru sulfat de heparan și sulfat de dermatan [ro.cc-inc.org]
În timp, el dezvoltă probleme cu ficatul și splina (rezultând într-un abdomen mărit) și cu demența caracteristică mucopolizaharidozelor. Creșterea rămâne pitic. [ro.vision1cyclings.com]
- Ficat mărit
mărit Splină mărită Hernia în cădere Contractuale comune (din rigiditate articulară) Testele pot include: Studiu privind enzimele Testarea genetică pentru o modificare a genei sulfatazei iduronate Testul de urină pentru sulfat de heparan și sulfat de [ro.cc-inc.org]
Tratament
Tratamentul Tratamentul specific, încercat iniţial a fost transplantul medular, cu rezultate incerte şi grevat de un mare risc. În prezent, este disponibil tratamentul de substituţie enzimatică.Mucopolizaharidoza, tip VII. Cauze. Simptome. [tangtokicha.cf]
(Anexa nr 13 G1 la normele tehnice) - CHESTIONAR DE EVALUARE pentru includerea în Programul național de tratament pentru boli rare - tratament medicamentos pentru boala Fabry, boala Pompe, tirozinemia, mucopolizaharidoză tip I (sindromul Hurler), mucopolizaharidoză [lege5.ro]
Costul anual estimat pentru tratamentul bolnavilor care suferă de cele patru boli rare este de 14.320.000 lei (pentru 3 luni aferente anului 2011 este necesară suma de 4.000.000 lei ). [romanialibera.ro]
Autor: Data: 25 iulie 2011, 18:04 Ministerul Sănătăţii a completat lista medicamentelor de care pacienţii beneficiază gratuit în cadrul programelor naţionale de sănătate, cu încă 4 denumiri comune internaţionale necesare tratamentului a patru boli rare [tvpartener.ro]
Programul naţional de tratament în străinătate 29.000 29.000 VIII. [legislatie.just.ro]
Prognostic
Nu există nici un tratament specific, iar prognosticul este variabil în funcţie de formă, dar în multe dintre acestea decesul survine înainte de 20 de ani. Read More » [crismedica.ro]
În unele cazuri, în ciuda patologiei grave, bărbații pot trăi până la 5-10 și chiar 30 de ani, deși, în general, prognosticul bolii este foarte nefavorabil. [ro.handbookmedical.com]
Prognostic În general, gonartroza are un prognostic mai bun decât coxartroza și ajunge mai rar la forme grave, invalidante. Factori de prognostic sever sunt: deviațiile axiale, în special genu varum și laxitatea articulară marcată. [ortoped-constanta.ro]
Tulburari ale metabolismului carbohidratilor Prognosticul depinde de tipul de mucopolizaharidoza si unii copii pot functiona normal daca boala este detectata timpuriu. Unele tipuri, de obicei cele care afecteaza inima, cauzeaza moartea prematura. [loracare.ml]
Prognoza si tratament Prognosticul depinde de tipul de mucopolizaharidoza si unii copii pot functiona normal daca boala este detectata timpuriu. Unele tipuri, de obicei cele care afecteaza inima, cauzeaza moartea prematura. [doc.ro]
Etiologie
Etiologie Nervul median este comprimat sub ligamentul carpian transvers. Cauzele pot varia de la un eveniment acut (o traumă) la o compresie cronică progresivă (de ex. depuneri în cadrul bolilor metabolice). [meddex.ro]
[…] bolilor lizozomale; Situaţia pacienţilor cu mucopolizaharidoze din ţara noastră în evidenţa Centrului de Patologie Genetică Cluj; Boala Pompe – diagnostic diferenţial la copilul cu deficit motor; Anomaliile cardio-vasculare în sindroame dismorfice de etiologie [ziarulfaclia.ro]
Biopsia efectuata la trei copii cu infectii recurente severe ale căilor respiratorii inferioare de etiologie necunoscută, permițând astfel diagnosticul de Niemann-Pick de tip boala B. 12. Funcția de inghitire folosind fluoroscopia film ar trebui să [slideshare.net]
Operații de corectare a axelor membrului inferior În gonartrozele secundare deviației axiale în plan frontal, osteotomia rămâne practic singurul tratament etiologic, realizând scăderea presiunilor articulare prin reorientarea suprafețelor articulare. [ortoped-constanta.ro]
[…] nodozităti prezentă la nivelul articulatiilor interfalangiene proximale la pacientii cu poliartrită reumatoidă Bordet-Wassermann, reactia | reactie de fixare a complementului pentru diagnosticarea infectiilor cu specii de Treponema (T. pallidum agentul etiologic [bolirare.ro]
Epidemiologie
Epidemiologie. Boala are caracter panetnic, cu o incidenţă aproximată la 1/100.000 nou născuţi. Tablou clinic, eventual traheostomie pentru riscul de apnee în somn, adeno-amigdalectomie, cura herniilor abdominale, tratament ortopedic. [centtaduto.cf]
Epidemiologie Boala are caracter panetnic, cu o incidenţă a subtipului A între 1/76.000 � 1/216.000 nou născuţi, în diferite statistici. Tablou clinic Este asemănător în cele două subtipuri de boală, nepermiţând diferenţierea acestora. [boli-lizozomale.ro]
Epidemiologie Boala se găsește în întreaga lume, frecvența medie a bolii în populație este de 1 la 40 000 de născuți vii. [ro.iliveok.com]
AZOICĂI Doina Consideraţii epidemiologice în oncogenetică 4. ARGHIR Aurora Hibridizarea comparativă genomică bazată pe microarray în investigarea dizabilităţilor intelectuale la copii 5. [iasifun.ziaruldeiasi.ro]