Prezenta alterarilor materiei albe este semnificativ corelata cu retardul mental .[romedic.ro]
Prezent ca aliment de bază în dieta a numeroase popoare din întreaga lume, iaurtul aduce o serie...[jurnalul.ro]
Această boală afectează aproximativ unul din 162.000 de născuţi vii, fiind prezentă cu precădere la persoanele de sex masculin.[clicksanatate.ro]
-Electroencefalograma evidentiaza constant prezenta de anomalii, insa nespecifice. -Examenul microscopic al fragmentului de ficat prelevat biopsic evidentiaza prezenta de vacuole lizozomale mari atat in hepatocite, cat si in celulele Kupffer.[edubolirare.ro]
In prezent sunt multe incercari in acest sens ce pe viitor sa speram ca vor fi realizate !!!!!! In prezent sunt multe incercari in acest sens ce pe viitor sa speram ca vor fi realizate !!!!!! 42[myshared.ru]
Macrocefalie Fata grosiera Fata grosiera Nas aplatizat Nas aplatizat Ochi proeminenti Ochi proeminenti Limba voluminoasa: gura nu se inchidde complect.[myshared.ru]
Simptomele apar între 2 și 4 ani și pot fi: macrocefalie (cap mărit) nas lat cu nări largi, buze îngroșate, limbă mărită voce îngroșată abdomen umflat ca urmare a măririi organelor interne excrescențe ale pielii albicioase redoare articulară retard mintal[libertateapentrufemei.ro]
IV Mucopolizaharidoze • se caracterizează prin acumularea de mucopolizaharide în ţesuturile moi, ce duce la anomalii anatomice: macrocefalie, buze groase, gingii hipertrofice, macroglosie, hepatosplenomegalie, anomalii cardiace • afectarea respiratorie[slideshare.net]
Examenul fizic cuprinde: umbre cormneene, anomalii ale fetei, macrocefalie, stern proeminent, hipoplazie pelvica, hernii si hepatosplenomegalie.[romedic.ro]
-hirocefalie comunicantă -hirocefalia obstructivă b- boli de tezaurizare -boala HURLER -boala TAY-SACHS Leucodistrofie-KREBBS c- diferite cauze -macrocefalia primară -acondroplasia -hematomul subdural -craniosinostoză sagitală-scafocefalie Hidranencefalia[dr.bauerbela.ro]
Dureriosoase acute, insotite de fracturi fregvente. Dureriosoase acute, insotite de fracturi fregvente. Anemie cauzată de un nivel scăzut de fier in eritrocite.[myshared.ru]
osoase-metastaze posibile Deformează sistemul pielocaliceal Incidenţă şi la sugar-atenţie la ficat mare şi dur Apare în general la copii preşcolari Paraclinic-excreţia de catecolamine crescută-celule rosete în mielogramă, anemie, trombocitopenie Rinichiul[dr.bauerbela.ro]
Simptome Inca din primele 3 luni de viata, bebelusii nascuti cu Sindromul Hurler pot prezenta herniiinghinale si ombilicale, rinite sau otite recidivante.[copilul.ro]
În primul semestru de viaţă, se remarcă prezenţa herniilor (inghinală, ombilicală) şi a rinitei şi otitei frecvent recidivante sau cu evoluţie cronică. După vârsta de 6 luni, până la 12 ani, tabloul clinic al bolii este aproape complet.[boli-lizozomale.ro]
Apar herniiinghinale si ombilicale la nastere. La examen fizic acesti pacienti prezinta umbre corneene, hepatosplenomegalie, deformari scheletice, anomalii faciale, limba mare, frunte proeminenta, redoare articulara si statura scunda.[romedic.ro]
inghinală sau ombilicală Rinichi polichistic, uter bicorn, criptochidie Mîini şi picioare Mâini late şi scurte, pliu palmar transvers, hipoplasia falangei medii a degetului 5, depărtare între haluce şi degetul 2 Deformarea degetelor în flexie, haluce[dr.bauerbela.ro]
Urmariti un clip in care este mimata durerea din infarctul miocardic acut . simptome asociate: paloare, diaforeza, palpitatii , confuzie, greata, varsaturi (de obicei in infarctul miocardic inferior ). istoricul pacientului (in special afectarea coronariana[bendo.ro]
[…] normal 0,44, crescut în sindromul bronsitic Riedel, lobul lob hepatic aberant, descoperit de obicei în cadrul unei colecistite cronice Rotch, semnul creşterea ariei matităţii cardiace la percuţie în pericardită Raynaud, fenomenul reacţie trifazică de paloare[bolirare.ro]
Echinocite (eritrocite crenelate) Celule cu prelungiri scurte, spiculate, regulate şi paloare centrală păstrată (se pot asocia cu alterarea lipidelor membranare) De obicei artefacte; uremie, ulcer hemoragic, carcinom gastric, deficit de piruvat kinază[synevo.ro]
Este atribuita infectiilorrecurente ale urechii medii, deformarii osicioarelor si anomaliilor urechii interne.[romedic.ro]
Biopsia efectuata la trei copii cu infectiirecurente severe ale căilor respiratorii inferioare de etiologie necunoscută, permițând astfel diagnosticul de Niemann-Pick de tip boala B . 12. Funcția de inghitire folosind fluoroscopia film ar trebui să[slideshare.net]
*fregventa 1: nou – născuţi *CAUZA- o serie de mutaţii la nivelul genei GBA, localizată 1q21 *Boala se manifestă prin: -splenomegalie-hepatomegalie-osteopatia 8 Deficit enzimatic: deficitul de b-glucozidază Frecventa 1: Transmitere - autosomal recesiv[myshared.ru]
Principalele simptome in sindromul Hunter sunt reprezentate de: -retard mintal profund, care progreseaza -statura mica si trasaturi faciale ingrosate, in special la nivelul buzelor, limbii si narilor -hepatomegalie (cresterea in volum a ficatului) -splenomegalie[divahair.ro]
Sanfilippo, pediatm american contemporan] B. rara, cu transmitere autozomal recesiva, apar-tinand grupului *mucopolizaharidozelor, care asociaza retard mental sever (aparut In jurul varstei de 2-3 ani), anomalii discrete ale scheletului, opacitati comeene si hepatomegalie[dictio.ro]
Diagnostic In cazul indivizilor cu tipul A de sindrom Hunter, aspectul copilului, combinat cu alte simptome cum ar fi hepatomegalia, splinomegalia si leziunile dermatologice de culoarea fildesului (considerate simptom specific) intermediaza diagnosticul[asociatiacopiilorcusindromhunterdinromania.eu]
În general, boala se manifestă prin creșterea abdomenului, datorită spleno-hepatomegaliei, anemie, sângerări nazale şi gingivale, echimoze şi petesii cutanate. Pot să apară şi fracturi patologice la traumatisme minore.[monitorulcj.ro]
Hepatosplenomegalie. Hepatosplenomegalie. Dureri osoase acute, insotite de fracturi fregvente. Dureri osoase acute, insotite de fracturi fregvente. Anemie cauzată de un nivel scăzut de fier in eritrocite.[myshared.ru]
Examenul fizic cuprinde: umbre cormneene, anomalii ale fetei, macrocefalie, stern proeminent, hipoplazie pelvica, hernii si hepatosplenomegalie.[romedic.ro]
Ulterior apar simptome generale de genul hepatosplenomegaliei, insuficienta cardiaca, disfunctii respiratorii. In cazul in care nu se intervine precoce pentru ameliorarea lor, acestea pot fi chiar fatale pacientului.[divahair.ro]
IV Mucopolizaharidoze • se caracterizează prin acumularea de mucopolizaharide în ţesuturile moi, ce duce la anomalii anatomice: macrocefalie, buze groase, gingii hipertrofice, macroglosie, hepatosplenomegalie, anomalii cardiace • afectarea respiratorie[slideshare.net]
Elementele esenţiale ale tabloului clinic sunt: dismorfismul facial (trăsături infiltrate, macroglosie); hepato-splenomegalie; valvulopatie; deformări osoase cu contracturi în flexie; retard important al creşterii.[boli-lizozomale.ro]
Se remarcă: -dismorfismul facial: trăsături infiltrate, macroglosie, frunte proeminentă - talie mică, cu gâtul şi trunchiul scurt; - deformări osoase: cifoză, cifo-scolioză, genu valgum, displazie de şold şi contractură în flexie a degetelor; - hepato-splenomegalie[boli-lizozomale.ro]
Faciesul este inexpresiv, cu trasaturi grosolane, sprancene groase unite pe linia mediana, hipertelorism, nas ,,in sa,, cu narine lungi orientate frontal, buze groase, macroglosie, dinti prost implantati, parul scalpului, jos implantat in regiunea frontala[edubolirare.ro]
IV Mucopolizaharidoze • se caracterizează prin acumularea de mucopolizaharide în ţesuturile moi, ce duce la anomalii anatomice: macrocefalie, buze groase, gingii hipertrofice, macroglosie, hepatosplenomegalie, anomalii cardiace • afectarea respiratorie[slideshare.net]
[…] hipertonie, retard staturo-pondereral, greutate mică la naştere Retard mintal şi staturo-ponderal, haemangioame, Hb fetală persistentă, incluzii în nucleii leucocitelor neutrofile Craniu-faţă Occiput plat, epicantus, fante palpebrale oblice, iris pătat, macroglosie[dr.bauerbela.ro]
Complicatiile includ distrugerea valvelor cardiace prin ingrosare din ateroscleroza , retard mental sever, hernii ombilicale si inghinale, surditate, deces prematur , constipatie alternind cu diaree .[romedic.ro]
[…] pentru limbajul scris si vorbit West, sindromul formă de epilepsie infantilă Wernicke-Korsakoff, sindromul deficit de tiamină la persoanele alcoolice, afectiune amnezica persistentă indusa de alcool Whipple, boala lipodistrofia intestinală artrită, diaree[bolirare.ro]
Faciesul este inexpresiv, cu trasaturi grosolane, sprancene groase unite pe linia mediana, hipertelorism, nas ,,in sa,, cu narine lungi orientate frontal, buzegroase, macroglosie, dinti prost implantati, parul scalpului, jos implantat in regiunea frontala[edubolirare.ro]
IV Mucopolizaharidoze • se caracterizează prin acumularea de mucopolizaharide în ţesuturile moi, ce duce la anomalii anatomice: macrocefalie, buzegroase, gingii hipertrofice, macroglosie, hepatosplenomegalie, anomalii cardiace • afectarea respiratorie[slideshare.net]
Principalele simptome in sindromul Hunter sunt reprezentate de: -retard mintal profund, care progreseaza -statura mica si trasaturi faciale ingrosate, in special la nivelul buzelor, limbii si narilor -hepatomegalie (cresterea in volum a ficatului) -splenomegalie[divahair.ro]
Elementele esenţiale ale tabloului clinic sunt: dismorfismul facial (trăsături infiltrate, macroglosie); hepato-splenomegalie; valvulopatie; deformări osoase cu contracturi în flexie; retard important al creşterii.[boli-lizozomale.ro]
[…] remarcă: -dismorfismul facial: trăsături infiltrate, macroglosie, frunte proeminentă - talie mică, cu gâtul şi trunchiul scurt; - deformări osoase: cifoză, cifo-scolioză, genu valgum, displazie de şold şi contractură în flexie a degetelor; - hepato-splenomegalie[boli-lizozomale.ro]
Hepatomegalia este de obicei moderata si izolata (splenomegalia lipseste frecvent). Cardiopatia este rara (dilatarea aortei ascendente, cardiomegalie, sufluri, semne electrice de suprasolicitare ventriculara dreapta). Surditatea este frecventa .[edubolirare.ro]
*fregventa 1: nou – născuţi *CAUZA- o serie de mutaţii la nivelul genei GBA, localizată 1q21 *Boala se manifestă prin: -splenomegalie-hepatomegalie-osteopatia 8 Deficit enzimatic: deficitul de b-glucozidază Frecventa 1: Transmitere - autosomal recesiv[myshared.ru]
Convulsiile sunt de scurta durata, incluzand mioclonii, atonii si absente atipice.[esanatos.com]
) ale caror convulsii nu sunt controlate adecvat cu clobazam si valproat.[pharma-business.ro]
[…] febrile Dana Craiu și grup lucru pentru convulsii febrile, Bucureşti, România 12.40 – 12.50 Recomandări de practică clinică în Spasmele epileptice/Sindromul West Catrinel Iliescu și grup lucru pentru spasme epileptice, Bucureşti, România 12.50 – 13.00[srnp.ro]
RMN-ul cerebral pune în evidenţă disfuncţiile structurale, iar EEG-ul stabileşte posibila existenţă a convulsiilor.[la-pediatru.ro]
Convulsii. Hepatomegalia este de obicei moderata si izolata (splenomegalia lipseste frecvent). Cardiopatia este rara (dilatarea aortei ascendente, cardiomegalie, sufluri, semne electrice de suprasolicitare ventriculara dreapta).[edubolirare.ro]
Boala Parkinson TERAPIE REPARATORIE NEURONALA BOLI ALE SISTEMULUI NERVOS CENTRAL Scleroza amiotrofica laterala Boala Alzheimer Boala Huntington Boala Parkinson LEZIUNI TRAUMATICE Leziuni ale maduvei spinarii Recuperare in urma unui accidentvascularcerebral[babystem.ro]
vascularcerebral cauzat de hipoperfuzie sau sincopa sau oboseala extrema sau embolie la nivelul periferiei. 2.[bendo.ro]
./1,73 mp, afectare cardiacă semnificativă clinic, accidentvascularcerebral sau atacuri ischemice tranzitorii în antecedente sau modificări ischemice cerebrale la RMN. 5) boala Pompe: - bolnavi simptomatici cu diagnostic confirmat specific (enzimatic[cnas.ro]
Acumularea GAG în sistemul nervos central determină instalarea retardului mental (de obicei sever) şi a declinului neurologic progresiv, exacerbat adesea de hidrocefaliacomunicantă şi de hipertensiunea intracraniană.[boli-lizozomale.ro]
Diagnosticele pacientilor care pot beneficia de delfin-terapie: ADHD (Deficit de atentie cu hiperactivitate) Agenesie de corp calos Sindrom Angelman Anoxia Afazia Autism Tulburare de comportament Tetrapareza Spastica Tulburari cromozomiale Microcefalia[delfin-terapie.ro]
Prezinta hiperactivitate, deteriorare mentala, dezvoltare intirziata, hirsutism, par anormal, hepatosplenomegalie moderata, hidrocefalie. Ocazional se observa redoarea articulara.[romedic.ro]
Totodata, foarte utile sunt si analizele de laborator. sus Diagnostic Pentru un diagnostic corect sunt necesare date clinice si paraclinice corelate corespunzator.[csid.ro]
Criterii paraclinice : Hemograma si aspiratul medular evidentiaza prezenta celulelor Gasser I, Buhot si Gasser II.[edubolirare.ro]
: Examinările clinice şi paraclinice: examen hematologic periferic; examen hematologic periferic; teste funcţionale hepatice; teste funcţionale hepatice; radiografii osoase; radiografii osoase; ecografie abdominală; /- TC, RMN– pentru evaluarea spleno[myshared.ru]
[…] miastenia - crize miastenice); 2) scleroză laterală amiotrofică: - bolnavi cu diagnostic cert de scleroză laterală amiotrofică; 3) osteogeneză imperfectă: a) tratament medicamentos: bolnavii cu diagnostic cert de osteogeneză imperfectă (diagnostic clinic, paraclinic[cnas.ro]
Tratament foarte costisitor “Pacienţii incluşi în program vor beneficia de tratament gratuit.[ziuadevest.ro]
[…] medicamentos cu implant de stimulator al nervului vag 40 Subprogramul de diagnostic şi tratament al epilepsiei rezistente la tratamentul medicamentos 95.727 lei Implant cohlear 88 Programul naţional de tratament al surdităţii prin proteze auditive implantabile[economica.net]
Costul anual estimat pentru tratamentul bolnavilor care suferă de cele patru boli rare este de 14 320 000lei (pentru 3 luni aferente anului 2011 este necesară suma de 4 000 000 lei ). “Pacienţii incluşi în program vor beneficia de tratament gratuit.[doctorionline.ro]
[…] polineuropatiei familiale amiloide cu transtiretină; b) tratamentul bolnavilor cu osteogeneză imperfectă; c) tratamentul bolnavilor cu boala Fabry; d) tratamentul bolnavilor cu boala Pompe; e) tratamentul bolnavilor cu tirozinemie; f) tratamentul bolnavilor[cnas.ro]
Prognosticul este infaust la copin care fac acest sindrom ca manifestare a unei boli degenerati cerebrale.[esanatos.com]
Evolutie si prognostic: Tipul A de boala este considerat mai severe și mai frecvent. Speranta de viata este pana in a doua decada.[edubolirare.ro]
Printre acestea se numara: -transplantul de maduva osoasa -transplant de sange ombilical -terapia enzimatica Prognosticul sindromului Hunter variaza in functie de tip.[divahair.ro]
Cu cat pacientul are parte mai repede de o terapie de revascularizare (fibrinoliza, angioplastie percutana transluminala) cu atat prognosticul va fi mai bun.[bendo.ro]
În stabilirea diagnosticului o importanţă aparte o are încercarea de identificare a cauzei , aceasta fiind utilă atât prognosticului, cât şi a tratamentului.[la-pediatru.ro]
Mucopolizaharidoza tip III (MPZ III) Cuprins: Definitie Epidemiologie Diagnostic – Criterii clinice Criterii paraclinice Diagnostic diferential Aspecte genetice - Etiologie Risc si sfat genetic Diagnostic prenatal Management- posibilitati de tratament[edubolirare.ro]
, varietati) Vindecarea (per primam intentionem si per secundam intentionem) Hiperemia activa Plămânul de stază Ficatul de stază Splina de stază Rinichiul de staza Edemul (definiţie, cauze, tipuri, aspecte macro şi microscopice) Tromboza (definiţie, etiologie[departamentmorfologie.ro]
STATURA SUBNORMALĂ LA COPIL-ETIOLOGIA- 9.46. ..... TROMBOPATIILE-FORME CONGENITALE 9.1.[dr.bauerbela.ro]
Epidemiologie: Incidența sindromului Sanfilippo variază geografic, cu aproximativ 1 caz la 280.000 de nascuti vii in Irlanda de Nord, 1 la 66.000 în Australia, și 1 la 50.000 în Țările de Jos. 3. Diagnostic: A.[edubolirare.ro]
Din punct de vedere epidemiologic, eczema este una dintre cele mai frecvente afectiuni dermatologice, conform mai multor autori, constituind intre 20-30% din totalul spitalizarilor.[sfatulmedicului.ro]
Epidemiologie Boala are caracter panetnic, cu o incidenţă de 1/162.000 nou născuţi vii.[boli-lizozomale.ro]
Epidemiologie Boala are caracter panetnic, cu o incidenţă aproximată la 1/100.000 nou născuţi. Tablou clinic Tabloul clinic are caracter multisistemic şi se instalează progresiv.[boli-lizozomale.ro]