Prezenta alterarilor materiei albe este semnificativ corelata cu retardul mental. [romedic.ro]

Hemograma evidentiaza prezenta granulatiilor Alder. Examenul oftalmologic permite sa se constate prezenta unor discrete opacitati corneene. [muhaz.org]

Prezentare NOVAINTERMED Prezentare fortofoliu de produse Lifescience PAUZĂ DE MASĂ 13.30 – 14.30 SESIUNE PLENARĂ 6 – GENETICĂ PEDIATRICĂ 14.30 – 16.00 1. [iasifun.ziaruldeiasi.ro]

Această boală afectează aproximativ unul din 162.000 de născuţi vii, fiind prezentă cu precădere la persoanele de sex masculin. [clicksanatate.ro]

Prezent ca aliment de bază în dieta a numeroase popoare din întreaga lume, iaurtul aduce o serie... [jurnalul.ro]

• Macrocefalie

  Simptomele apar între 2 și 4 ani și pot fi: macrocefalie (cap mărit) nas lat cu nări largi, buze îngroșate, limbă mărită voce îngroșată abdomen umflat ca urmare a măririi organelor interne excrescențe ale pielii albicioase redoare articulară retard mintal [libertateapentrufemei.ro]

  Macrocefalie Fata grosiera Fata grosiera Nas aplatizat Nas aplatizat Ochi proeminenti Ochi proeminenti Limba voluminoasa: gura nu se inchidde complect. [myshared.ru]

  Examenul fizic cuprinde: umbre cormneene, anomalii ale fetei, macrocefalie, stern proeminent, hipoplazie pelvica, hernii si hepatosplenomegalie. [romedic.ro]

  IV Mucopolizaharidoze • se caracterizează prin acumularea de mucopolizaharide în ţesuturile moi, ce duce la anomalii anatomice: macrocefalie, buze groase, gingii hipertrofice, macroglosie, hepatosplenomegalie, anomalii cardiace • afectarea respiratorie [slideshare.net]

  […] hirocefalie comunicantă -hirocefalia obstructivă b- boli de tezaurizare -boala HURLER -boala TAY-SACHS Leucodistrofie-KREBBS c- diferite cauze -macrocefalia primară -acondroplasia -hematomul subdural -craniosinostoză sagitală-scafocefalie Hidranencefalia [dr.bauerbela.ro]

• Dureri osoase

  Dureri osoase acute, insotite de fracturi fregvente. Dureri osoase acute, insotite de fracturi fregvente. Anemie cauzată de un nivel scăzut de fier in eritrocite. [myshared.ru]

  osoase-metastaze posibile Deformează sistemul pielocaliceal Incidenţă şi la sugar-atenţie la ficat mare şi dur Apare în general la copii preşcolari Paraclinic-excreţia de catecolamine crescută-celule rosete în mielogramă, anemie, trombocitopenie Rinichiul [dr.bauerbela.ro]

• Hirsutism

  Tabloul clinic este intermediar intre boala Morquio si Sanfilippo, asociind nanism, hepatomegalie, hirsutism, intarziere psihomotorie. [muhaz.org]

  Prezinta hiperactivitate, deteriorare mentala, dezvoltare intirziata, hirsutism, par anormal, hepatosplenomegalie moderata, hidrocefalie. Ocazional se observa redoarea articulara. [romedic.ro]

• Comportament agresiv

  agresiv scăderea acuității vizuale hipoacuzie progresivă Sindromul Hunter. [libertateapentrufemei.ro]

  Acesti pacienti prezinta degenerare retiniana cu cornee clara si hidrocefalus, retard mental si comportament agresiv. Decesul intervine la virsta de 10-15 ani. [romedic.ro]

• Hernie inghinală

  Simptome Inca din primele 3 luni de viata, bebelusii nascuti cu Sindromul Hurler pot prezenta hernii inghinale si ombilicale, rinite sau otite recidivante. [copilul.ro]

  In stadiul de boala constituita, manifestarile semnalate constau in dismorfie faciala, retard statural si psihomotor, proiectarea anterioara a sternului, cifoza dorsolombara, hepatosplenomegalie, hernie inghinala si ombilicala, infectii repetate si uneori [muhaz.org]

  Apar hernii inghinale si ombilicale la nastere. La examen fizic acesti pacienti prezinta umbre corneene, hepatosplenomegalie, deformari scheletice, anomalii faciale, limba mare, frunte proeminenta, redoare articulara si statura scunda. [romedic.ro]

  inghinală sau ombilicală Rinichi polichistic, uter bicorn, criptochidie Mîini şi picioare Mâini late şi scurte, pliu palmar transvers, hipoplasia falangei medii a degetului 5, depărtare între haluce şi degetul 2 Deformarea degetelor în flexie, haluce [dr.bauerbela.ro]

• Nanism

  Tabloul clinic este intermediar intre boala Morquio si Sanfilippo, asociind nanism, hepatomegalie, hirsutism, intarziere psihomotorie. [muhaz.org]

  Retinită pigmentară surditate ataxie Xeroderma pigmentosum Idem Sensibilitate cutanată la lumină, carcinoame cutanate Retard psihic ataxie dificultăţi de limbaj endocrinopatii Sindromul Cookayne Idem Dermatoză actinică-progerie-păr cenuşiu Microcefalie, nanism [dr.bauerbela.ro]

  Ghid de boli rare Addison, boala insuficientă corticosuprarenaliană Albright, sindromul displazie fibroasă poliostotică, pubertate precoce, pete cafe au lait, nanism Alport, sindromul nefrită interstitială, surditate, leziuni oculare - defect al colagenului [bolirare.ro]

• Paloare

  Urmariti un clip in care este mimata durerea din infarctul miocardic acut. simptome asociate: paloare, diaforeza, palpitatii, confuzie, greata, varsaturi (de obicei in infarctul miocardic inferior ). istoricul pacientului (in special afectarea coronariana [bendo.ro]

  […] normal 0,44, crescut în sindromul bronsitic Riedel, lobul lob hepatic aberant, descoperit de obicei în cadrul unei colecistite cronice Rotch, semnul creşterea ariei matităţii cardiace la percuţie în pericardită Raynaud, fenomenul reacţie trifazică de paloare [bolirare.ro]

  Echinocite (eritrocite crenelate) Celule cu prelungiri scurte, spiculate, regulate şi paloare centrală păstrată (se pot asocia cu alterarea lipidelor membranare) De obicei artefacte; uremie, ulcer hemoragic, carcinom gastric, deficit de piruvat kinază [synevo.ro]

• Disostoza

  La alți pacienți, principalele simptome clinice apar de la naștere sub formă de hepatosplenomegalie, semne de multiple disostoze și compacții ale pielii. [ro.iliveok.com]

  ANOMALII MULTIPLE- DISMORFISME -DISOSTOZE CRANIO-FACIALE LA COPIL- PROF.DR.GOLDIS-FUNDENI 1- CRANIU a-CROUZON-Disostoză cranio-facială -sinostoză prematură a suturilor craniene -strabism divergent, exoftalmie -nas Adler sau de papagal -prognatism al mandibulei [dr.bauerbela.ro]

• Întârziere în dezvoltare

  Pe măsură ce boala progresează, apare o întârziere în dezvoltarea psiho-vorbelor, atingând un grad de întârziere mentală. [ro.iliveok.com]

• Hepatomegalie

  Diagnostic In cazul indivizilor cu tipul A de sindrom Hunter, aspectul copilului, combinat cu alte simptome cum ar fi hepatomegalia, splinomegalia si leziunile dermatologice de culoarea fildesului (considerate simptom specific) intermediaza diagnosticul [romedic.ro]

  Sanfilippo, pediatm american contemporan] B. rara, cu transmitere autozomal recesiva, apar-tinand grupului *mucopolizaharidozelor, care asociaza retard mental sever (aparut In jurul varstei de 2-3 ani), anomalii discrete ale scheletului, opacitati comeene si hepatomegalie [dictio.ro]

  Tabloul clinic este intermediar intre boala Morquio si Sanfilippo, asociind nanism, hepatomegalie, hirsutism, intarziere psihomotorie. [muhaz.org]

  *fregventa 1: nou – născuţi *CAUZA- o serie de mutaţii la nivelul genei GBA, localizată 1q21 *Boala se manifestă prin: -splenomegalie-hepatomegalie-osteopatia 8 Deficit enzimatic: deficitul de b-glucozidază Frecventa 1: Transmitere - autosomal recesiv [myshared.ru]

  În general, boala se manifestă prin creșterea abdomenului, datorită spleno-hepatomegaliei, anemie, sângerări nazale şi gingivale, echimoze şi petesii cutanate. Pot să apară şi fracturi patologice la traumatisme minore. [monitorulcj.ro]

• Hepatosplenomegalie

  Se formează treptat caracteristici grave ale tipului de gargoilism, tulburări scheletice și există hepatosplenomegalie și opacitatea corneei. [ro.iliveok.com]

  Hepatosplenomegalie. Hepatosplenomegalie. Dureri osoase acute, insotite de fracturi fregvente. Dureri osoase acute, insotite de fracturi fregvente. Anemie cauzată de un nivel scăzut de fier in eritrocite. [myshared.ru]

  In formele cu debut neonatal, primele manifestari constau in icter, hepatosplenomegalie si trombocitopenie. [muhaz.org]

  Examenul fizic cuprinde: umbre cormneene, anomalii ale fetei, macrocefalie, stern proeminent, hipoplazie pelvica, hernii si hepatosplenomegalie. [romedic.ro]

  IV Mucopolizaharidoze • se caracterizează prin acumularea de mucopolizaharide în ţesuturile moi, ce duce la anomalii anatomice: macrocefalie, buze groase, gingii hipertrofice, macroglosie, hepatosplenomegalie, anomalii cardiace • afectarea respiratorie [slideshare.net]

• Diaree

  Se noteaza de asemenea diaree cronica si hipoacuzie, legata de supuratia otica recidivanta sau cronica. [muhaz.org]

  Simptome Nou-nascutii nu manifesta la inceput niciun simptom, dar, in termen de cateva zile sau saptamani, isi pierd apetitul lor, varsa, devin agitati, au diaree si se opresc din crestere. [doc.ro]

  Complicatiile includ distrugerea valvelor cardiace prin ingrosare din ateroscleroza, retard mental sever, hernii ombilicale si inghinale, surditate, deces prematur, constipatie alternind cu diaree. [romedic.ro]

  […] pentru limbajul scris si vorbit West, sindromul formă de epilepsie infantilă Wernicke-Korsakoff, sindromul deficit de tiamină la persoanele alcoolice, afectiune amnezica persistentă indusa de alcool Whipple, boala lipodistrofia intestinală artrită, diaree [bolirare.ro]

  EFECTELE ADVERSE AL TRATAMENTULUI CU INTERFERON PRECOCE TARDIVE Flu-like Fatigabilitate Mialgii Iritabilitate, anxietate, depresie Cefalee Anorexie, scădere ponderală Febră Alopecie Greaţă Supresie medulară Diaree Boli/fenomene autoimune Modificări tiroidiene [dr.bauerbela.ro]

• Macroglosie

  Elementele esenţiale ale tabloului clinic sunt: dismorfismul facial (trăsături infiltrate, macroglosie); hepato-splenomegalie; valvulopatie; deformări osoase cu contracturi în flexie; retard important al creşterii. [boli-lizozomale.ro]

  IV Mucopolizaharidoze • se caracterizează prin acumularea de mucopolizaharide în ţesuturile moi, ce duce la anomalii anatomice: macrocefalie, buze groase, gingii hipertrofice, macroglosie, hepatosplenomegalie, anomalii cardiace • afectarea respiratorie [slideshare.net]

  […] hipertonie, retard staturo-pondereral, greutate mică la naştere Retard mintal şi staturo-ponderal, haemangioame, Hb fetală persistentă, incluzii în nucleii leucocitelor neutrofile Craniu-faţă Occiput plat, epicantus, fante palpebrale oblice, iris pătat, macroglosie [dr.bauerbela.ro]

• Splenomegalie

  Elementele esenţiale ale tabloului clinic sunt: dismorfismul facial (trăsături infiltrate, macroglosie); hepato-splenomegalie; valvulopatie; deformări osoase cu contracturi în flexie; retard important al creşterii. [boli-lizozomale.ro]

  Hepatomegalia este frecventa(insa tardiva) si se insoteste inconstant de splenomegalie. - Afectarea cardiaca este prezenta in 1/2 din cazuri si poate antrena insuficienta cardiaca. [muhaz.org]

  *fregventa 1: nou – născuţi *CAUZA- o serie de mutaţii la nivelul genei GBA, localizată 1q21 *Boala se manifestă prin: -splenomegalie-hepatomegalie-osteopatia 8 Deficit enzimatic: deficitul de b-glucozidază Frecventa 1: Transmitere - autosomal recesiv [myshared.ru]

  Transplantul de maduva osoasa prezinta unele beneficii sistemice cum ar fi reducerea infectiilor, a splenomegaliei, obstructia respiratorie si a bolilor cardiovasculare. Aceste efecte au crescut durata de viata a pacientilor. [romedic.ro]

  Fanconi, sindromul deficit al reabsorbtiei la nivelul tubului contrort proximal ca urmare a unei intoxicatii cu plumb sau tetraciclină (glucozurie, hiperfosfaturie, aminoacidurie, acidoză sistemică) Felty, sindromul artrită reumatoidă, neutropenie, splenomegalie [bolirare.ro]

• Convulsie

  Convulsiile sunt de scurta durata, incluzand mioclonii, atonii si absente atipice. [esanatos.com]

  ale caror convulsii nu sunt controlate adecvat cu clobazam si valproat. [pharma-business.ro]

  Simptomele includ convulsii, dizabilitati intelectuale, slabiciune musculara si probleme de coordonare. Unele dintre aceste tulburari sunt fatale. [doc.ro]

  […] febrile Dana Craiu și grup lucru pentru convulsii febrile, Bucureşti, România 12.40 – 12.50 Recomandări de practică clinică în Spasmele epileptice/Sindromul West Catrinel Iliescu și grup lucru pentru spasme epileptice, Bucureşti, România 12.50 – 13.00 [srnp.ro]

• Accident vascular cerebral

  Boala Parkinson TERAPIE REPARATORIE NEURONALA BOLI ALE SISTEMULUI NERVOS CENTRAL Scleroza amiotrofica laterala Boala Alzheimer Boala Huntington Boala Parkinson LEZIUNI TRAUMATICE Leziuni ale maduvei spinarii Recuperare in urma unui accident vascular cerebral [babystem.ro]

  vascular cerebral cauzat de hipoperfuzie sau sincopa sau oboseala extrema sau embolie la nivelul periferiei. 2. [bendo.ro]

• Hidrocefalie comunicantă

  Acumularea GAG în sistemul nervos central determină instalarea retardului mental (de obicei sever) şi a declinului neurologic progresiv, exacerbat adesea de hidrocefalia comunicantă şi de hipertensiunea intracraniană. [boli-lizozomale.ro]

Totodata, foarte utile sunt si analizele de laborator. sus Diagnostic Pentru un diagnostic corect sunt necesare date clinice si paraclinice corelate corespunzator. [csid.ro]

Examinările clinice şi paraclinice: examen hematologic periferic; examen hematologic periferic; teste funcţionale hepatice; teste funcţionale hepatice; radiografii osoase; radiografii osoase; ecografie abdominală; /- TC, RMN– pentru evaluarea spleno [myshared.ru]

[…] aminoacizilor cationici (ly, arg, orn), care duce la deficit de creştere, osteoporoză, boală gastrointestinală • manifestările respiratorii sunt rare, dar potenţial fatale: insuficienţă respiratorie severă, hemoptizie, wheezing, infecţii recurente • paraclinic [slideshare.net]

Explorări paraclinice Examenul radiologic 1. Radiografia standard a genunchiului, de față și de profil, arată gradul modificărilor artrozice, localizarea lor și oferă informații asupra unei eventuale dezaxări în plan frontal sau sagital. 2. [ortoped-constanta.ro]

Programul național de tratament pentru boli rare a) Dr. [lege5.ro]

Programul national de tratament pentru boli rare a) Dr. [formaremedicala.ro]

Carpati, nr. 33 Programul national de oncologie - Subprogramul de tratament al bolnavilor cu afectiuni oncologice 290.000 Programul national de tratament pentru boli rare – mucopolizaharidoza tip II (boala Hunter) 1.718.250 3 Spitalul Municipal Turnu [casan.ro]

Programul naţional de tratament în străinătate 29.000 29.000 VIII. [legislatie.just.ro]

Prognostic Prognosticul sindromului Hunter variaza in functie de tip. Tipul A este mai sever, copiii afectati putand sa ajunga uneori pana la varsta de 20-30 de ani. [romedic.ro]

Prognosticul este infaust la copin care fac acest sindrom ca manifestare a unei boli degenerati cerebrale. [esanatos.com]

Prognostic În general, gonartroza are un prognostic mai bun decât coxartroza și ajunge mai rar la forme grave, invalidante. Factori de prognostic sever sunt: deviațiile axiale, în special genu varum și laxitatea articulară marcată. [ortoped-constanta.ro]

Cu cat pacientul are parte mai repede de o terapie de revascularizare (fibrinoliza, angioplastie percutana transluminala) cu atat prognosticul va fi mai bun. [bendo.ro]

În stabilirea diagnosticului o importanţă aparte o are încercarea de identificare a cauzei, aceasta fiind utilă atât prognosticului, cât şi a tratamentului. [la-pediatru.ro]

Clasificare etiologică a insuficienţei cardiace la copii 1. [saptamanamedicala.ro]

Tratament Pana in prezent nu exista niciun tratament etiologic pentru sindromul Hunter. [romedic.ro]

Tratament Pana in prezent nu exista nici un tratament etiologic al sindromului Hunter. [asociatiacopiilorcusindromhunterdinromania.eu]

varietati) Vindecarea (per primam intentionem si per secundam intentionem) Hiperemia activa Plămânul de stază Ficatul de stază Splina de stază Rinichiul de staza Edemul (definiţie, cauze, tipuri, aspecte macro şi microscopice) Tromboza (definiţie, etiologie [departamentmorfologie.ro]

Alice Dica, București, România 15.40 – 16.00 Spectrul clinic și etiologic al lisencefaliei Iuliu Bacoș Cosma, George Moisa,Timișoara, România 16.00 – 16.30 Pauza cafea 16.30 – 17.30 Sesiune educațională – Scleroza tuberoasă (ST) (I) Moderatori: Dana Craiu [srnp.ro]

Epidemiologie Boala are caracter panetnic, cu o incidenţă de 1/162.000 nou născuţi vii. [boli-lizozomale.ro]

Epidemiologie Mucopolizaharidoza, tipul VII este o boală extrem de rară, în literatură există descrieri ale câtorva zeci de pacienți. [ro.iliveok.com]

AZOICĂI Doina Consideraţii epidemiologice în oncogenetică 4. ARGHIR Aurora Hibridizarea comparativă genomică bazată pe microarray în investigarea dizabilităţilor intelectuale la copii 5. [iasifun.ziaruldeiasi.ro]