Edit concept Question Editor Create issue ticket

Mucopolizaharidoza 5

Mucopolizaharidoză de tip IS


Prezentare

  • -Hemograma evidentiaza prezenta granulatiilor Alder. Examenul oftalmologic permite sa se constate prezenta unor discrete opacitati corneene.[muhaz.org]
  • Prezenta alterarilor materiei albe este semnificativ corelata cu retardul mental .[romedic.ro]
  • Această boală afectează aproximativ unul din 162.000 de născuţi vii, fiind prezentă cu precădere la persoanele de sex masculin.[clicksanatate.ro]
  • Prezentare NOVAINTERMED Prezentare fortofoliu de produse Lifescience PAUZĂ DE MASĂ 13.30 – 14.30 SESIUNE PLENARĂ 6 – GENETICĂ PEDIATRICĂ 14.30 – 16.00 1.[iasifun.ziaruldeiasi.ro]
  • Până acum, Casa Naţională de Asigurări de Sănătate a prezentat înţelegere în privinţa asigurării tratamentelor.[jurnalul.antena3.ro]
Displazia scheletală
  • scheletală â convulsii mioclonice â pată maculară cireşie â sialyl-oligozaharide anormale în urină Lipidozele Boala Niemann-Pick Deficit enzimatic: sfingomielinaza Date clinice şi de laborator: â autosomal recesiv â există forme acute şi cronice â forme[medtorrents.com]
Artralgie
  • Șold simptome artralgie. Tratamente si dispozitive ortopedice Tags: dureri articulare, artralgie, artralgie cauze, artralgie simptome 0 likes 774 views 0 comments. Termeni similari: durere la nivelul articulaţiilor, dureri articulare.[anybekyxa.tk]
Hirsutism
  • -Tabloul clinic este intermediar intre boala Morquio si Sanfilippo, asociind nanism, hepatomegalie, hirsutism, intarziere psihomotorie.[muhaz.org]
  • Prezinta hiperactivitate, deteriorare mentala, dezvoltare intirziata, hirsutism, par anormal, hepatosplenomegalie moderata, hidrocefalie. Ocazional se observa redoarea articulara.[romedic.ro]
Dismorfism facial
  • Se remarcă: -dismorfismul facial: trăsături infiltrate, macroglosie, frunte proeminentă - talie mică, cu gâtul şi trunchiul scurt; - deformări osoase: cifoză, cifo-scolioză, genu valgum, displazie de şold şi contractură în flexie a degetelor; - hepato-splenomegalie[boli-lizozomale.ro]

Paraclinic

  • Investigatii paraclinice: Radiografia toracica de profil cu marcaj metalic a sternului va pune in evidenta proeminarea acestuia in portiunea sa superioara; Probele functionale respiratorii pun in evidenta disfunctia ventilatorie restrictiva atunci cand[medicina-copilului.ro]
  • […] miastenia - crize miastenice. 2) Scleroză laterală amiotrofică: a) bolnavi cu diagnostic cert de scleroză laterală amiotrofică 3) Osteogeneză imperfectă: a) tratament medicamentos: bolnavii cu diagnostic cert de osteogeneză imperfectă (diagnostic clinic, paraclinic[azkurs.org]
  • […] aminoacizilor cationici (ly, arg, orn), care duce la deficit de creştere, osteoporoză, boală gastrointestinală • manifestările respiratorii sunt rare, dar potenţial fatale: insuficienţă respiratorie severă, hemoptizie, wheezing, infecţii recurente • paraclinic[slideshare.net]
  • Explorări paraclinice Examenul radiologic 1. Radiografia standard a genunchiului, de față și de profil, arată gradul modificărilor artrozice, localizarea lor și oferă informații asupra unei eventuale dezaxări în plan frontal sau sagital. 2.[ortoped-constanta.ro]

Tratament

  • Tratamentul mucopolizaharidozelor tip VI Meduziile de droguri (Naglazyme, Biomarin) sunt înregistrate în țările europene și americane pentru tratamentul mucopolizaharidozelor, tip VI (sindromul Maroto-Lamy).[ro.iliveok.com]
  • […] medicamentos cu implant de stimulator al nervului vag 40 Subprogramul de diagnostic şi tratament al epilepsiei rezistente la tratamentul medicamentos 95.727 lei Implant cohlear 88 Programul naţional de tratament al surdităţii prin proteze auditive implantabile[economica.net]
  • Există tratament injectabil, dar și oral, iar apariția recentă a tratamentului oral a însemnat un mare beneficiu pentru pacienți.[mobile.hotnews.ro]
  • Programul naţional de tratament pentru boli rare a) Dr.[idrept.ro]
  • Acești copii sunt incluși în „Programul național de tratament pentru boli rare” al Casei Naționale de Asigurări de Sănătate şi urmează tratament specific enzimatic.[monitorulcj.ro]

Prognostic

  • Prognostic În general, gonartroza are un prognostic mai bun decât coxartroza și ajunge mai rar la forme grave, invalidante. Factori de prognostic sever sunt: deviațiile axiale, în special genu varum și laxitatea articulară marcată.[ortoped-constanta.ro]
  • Prognosticul este nefavorabil, deoarece în toate formele de mucopolizaharidoză se observă progresia modificărilor patologice datorită acumulării continue de glucozaminoglicani.[ro.medicalformat.com]
  • Cu cat pacientul are parte mai repede de o terapie de revascularizare (fibrinoliza, angioplastie percutana transluminala) cu atat prognosticul va fi mai bun.[bendo.ro]
  • În stabilirea diagnosticului o importanţă aparte o are încercarea de identificare a cauzei , aceasta fiind utilă atât prognosticului, cât şi a tratamentului.[la-pediatru.ro]
  • Prognoza si tratament Prognosticul depinde de tipul de mucopolizaharidoza si unii copii pot functiona normal daca boala este detectata timpuriu. Unele tipuri, de obicei cele care afecteaza inima, cauzeaza moartea prematura.[doc.ro]

Etiologie

  • Clasificare etiologică a insuficienţei cardiace la copii 1.[saptamanamedicala.ro]
  • STATURA SUBNORMALĂ LA COPIL-ETIOLOGIA- 9.46. ..... TROMBOPATIILE-FORME CONGENITALE 9.1.[dr.bauerbela.ro]
  • . - Leziuni elementare ale celulelor, structurilor intercelulare si tesuturilor - Notiunea de leziune celularã si etiologia leziunii celulare. - Rãspunsul celular la agresiune - dinamica agresiunii celulare. - Privire analiticã a leziunilor elementare[umfcv.ro]
  • Sunt teste disponibile pentru identificarea mutatiilor in genele deja cunoscute a fi implicate in etiologia acestui sindrom.[medlife.ro]
  • Etiologia PVM PVM poate fi secundar, aparand in variate boli ale tesutului conjunctiv, asa cum o arata lista de mai jos (2, 17, 28, 29): - Sindromul Marfan - Boala Ehlers-Danlos - Sindromul Menkes (kinky hair) - Homocistinuria - Mucopolizaharidoze - Pseudoxanthoma[esanatos.com]

Epidemiologie

  • Epidemiologie Boala se găsește în întreaga lume, frecvența medie a bolii în populație este de 1 la 320 000 de născuți vii.[ro.iliveok.com]
  • Epidemiologie Boala are caracter panetnic, cu o incidenţă aproximată la 1/100.000 nou născuţi. Tablou clinic Tabloul clinic are caracter multisistemic şi se instalează progresiv.[boli-lizozomale.ro]
  • AZOICĂI Doina Consideraţii epidemiologice în oncogenetică 4. ARGHIR Aurora Hibridizarea comparativă genomică bazată pe microarray în investigarea dizabilităţilor intelectuale la copii 5.[iasifun.ziaruldeiasi.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!