Simptomele apar între 2 și 4 ani și pot fi: macrocefalie (cap mărit) nas lat cu nări largi, buze îngroșate, limbă mărită voce îngroșată abdomen umflat ca urmare a măririi organelor interne excrescențe ale pielii albicioase redoare articulară retard mintal [libertateapentrufemei.ro]

IV Mucopolizaharidoze • se caracterizează prin acumularea de mucopolizaharide în ţesuturile moi, ce duce la anomalii anatomice: macrocefalie, buze groase, gingii hipertrofice, macroglosie, hepatosplenomegalie, anomalii cardiace • afectarea respiratorie [slideshare.net]

[…] hirocefalie comunicantă -hirocefalia obstructivă b- boli de tezaurizare -boala HURLER -boala TAY-SACHS Leucodistrofie-KREBBS c- diferite cauze -macrocefalia primară -acondroplasia -hematomul subdural -craniosinostoză sagitală-scafocefalie Hidranencefalia [dr.bauerbela.ro]

III Glicogenoze • acumularea de glicogen în ţesuturi, care duce la slăbiciune musculară, inclusiv diafragmatică • afectarea respiratorie poate fi precoce, în care caz este fatală, sau poate fi tardivă, manifestându-se prin infecţii recurente • slăbiciunea [slideshare.net]

Tabloul clinic este intermediar intre boala Morquio si Sanfilippo, asociind nanism, hepatomegalie, hirsutism, intarziere psihomotorie. [muhaz.org]

Persoanele car e suferă de sindromul Hunter manifestă un grup de simptome printre care se numără adesea trăsături faciale aspre (precum cap mărit, frunte proeminentă, nas lat, buze îngroșate), infecţii respiratorii recurente, rinoree cronică, pierderea [doctorulzilei.ro]

Printre acestea se numără infecţii recurente ale urechilor, rinoree cronică sau amigdale și polipi măriți. Chiar şi în prezenţa acestor simptome, destul de des întâlnite la copii, de multe ori medicii generalişti nu pot identifica sindromul Hunter. [clicksanatate.ro]

Tipul 4 - sindr.Morquio : deficitul enzimatic determina acumulari de keratan-sulfat ceea ce se traduce clinic in special prin nanism, osteocondrodistrofie si leziuni scheletice deformante. [rasfoiesc.com]

Tabloul clinic este intermediar intre boala Morquio si Sanfilippo, asociind nanism, hepatomegalie, hirsutism, intarziere psihomotorie. [muhaz.org]

Retinită pigmentară surditate ataxie Xeroderma pigmentosum Idem Sensibilitate cutanată la lumină, carcinoame cutanate Retard psihic ataxie dificultăţi de limbaj endocrinopatii Sindromul Cookayne Idem Dermatoză actinică-progerie-păr cenuşiu Microcefalie, nanism [dr.bauerbela.ro]

Semnele si simptomele pot include: redoare articulara, deformari osoase, afectiuni obstructive ale cailor respiratorii, infectii frecvente la nivelul urechii sau sinusurilor, hepatosplenomegalie, hernie inghinala sau ombilicala, trasaturi faciale îngroşate [ziarmedical.ro]

In stadiul de boala constituita, manifestarile semnalate constau in dismorfie faciala, retard statural si psihomotor, proiectarea anterioara a sternului, cifoza dorsolombara, hepatosplenomegalie, hernie inghinala si ombilicala, infectii repetate si uneori [muhaz.org]

inghinală sau ombilicală Rinichi polichistic, uter bicorn, criptochidie Mîini şi picioare Mâini late şi scurte, pliu palmar transvers, hipoplasia falangei medii a degetului 5, depărtare între haluce şi degetul 2 Deformarea degetelor în flexie, haluce [dr.bauerbela.ro]

respiratorii recurente (pneumonie, otită medie, bronșită). [bolirare.ro]

Principalele simptome in sindromul Hunter sunt reprezentate de: -retard mintal profund, care progreseaza -statura mica si trasaturi faciale ingrosate, in special la nivelul buzelor, limbii si narilor -hepatomegalie (cresterea in volum a ficatului) -splenomegalie [divahair.ro]

Tabloul clinic este intermediar intre boala Morquio si Sanfilippo, asociind nanism, hepatomegalie, hirsutism, intarziere psihomotorie. [muhaz.org]

Clinic: semne și simptome Tabloul clinic este asemănător cu cel al mucopolizaharidozei numită sindrom Hurler. facies cu trăsături aspre, grosolane, hiperplazie gingivală, macroglosie anomalii scheletale, mobilitate articulară redusă (până la anchiloză) hepatomegalie [bolirare.ro]

În general, boala se manifestă prin creșterea abdomenului, datorită spleno-hepatomegaliei, anemie, sângerări nazale şi gingivale, echimoze şi petesii cutanate. Pot să apară şi fracturi patologice la traumatisme minore. [monitorulcj.ro]

Evoluţia a fost nefavorabilă, la examenul anatomopatologic constatându-se: degenerescenţă hepatică cu hepatomegalie, spina bifida, DSA, PCA, fibroză chistică de pancreas, enterită, esofagită, meningocel lombosacrat. Figura 11. [medichub.ro]

Hepatosplenomegalia – tratament Tratamentul hepatosplenomegaliei se face strict in functie de boala cauzala. [hepatolog.wordpress.com]

In formele cu debut neonatal, primele manifestari constau in icter, hepatosplenomegalie si trombocitopenie. [muhaz.org]

Ulterior apar simptome generale de genul hepatosplenomegaliei, insuficienta cardiaca, disfunctii respiratorii. In cazul in care nu se intervine precoce pentru ameliorarea lor, acestea pot fi chiar fatale pacientului. [divahair.ro]

[…] evazat, oasele lungi devin groase si scurte, scade progresiv mobilitatea articulatiilor odata cu aparitia de ankiloze si deformari ale scheletului (coloana vertebrala ia aspect cifotic asociat cu scolioza consecutiva), abdomen proeminent dilatat prin hepatosplenomegalie [rasfoiesc.com]

Semnele si simptomele pot include: redoare articulara, deformari osoase, afectiuni obstructive ale cailor respiratorii, infectii frecvente la nivelul urechii sau sinusurilor, hepatosplenomegalie, hernie inghinala sau ombilicala, trasaturi faciale îngroşate [ziarmedical.ro]

Convulsiile sunt de scurta durata, incluzand mioclonii, atonii si absente atipice. [esanatos.com]

Simptomele includ convulsii, dizabilitati intelectuale, slabiciune musculara si probleme de coordonare. Unele dintre aceste tulburari sunt fatale. [doc.ro]

RMN-ul cerebral pune în evidenţă disfuncţiile structurale, iar EEG-ul stabileşte posibila existenţă a convulsiilor. [la-pediatru.ro]

La copiii proveniţi din cupluri consangvine s-a constatat şi o incidenţă mai mare a unor tulburări neurologice, cum ar fi convulsiile, tulburările vizuale şi auditive, retardul mintal (întâlnit şi la primul copil prezentat anterior), telengiectazia şi [medichub.ro]

[…] psh Nevii sebacei lineari Non-genetic Nevi sebacei lineari faţă şi alte localizări Retard psihic, convulsii Sindromul Wyburn-Masson Idem Agioame faciale inconstante Anevrisme varicoase ale retinei şi bazei craniului Angiomatoza cutanată spinală Cobb [dr.bauerbela.ro]

Vor fi culese şi informaţii referitoare la dezvoltarea copilului, punându-se accentul pe: tulburările de creştere, istoricul de convulsii, stări letargice. [la-pediatru.ro]

Principalele simptome in sindromul Hunter sunt reprezentate de: -retard mintal profund, care progreseaza -statura mica si trasaturi faciale ingrosate, in special la nivelul buzelor, limbii si narilor -hepatomegalie (cresterea in volum a ficatului) -splenomegalie [divahair.ro]

[…] simptome Tabloul clinic este asemănător cu cel al mucopolizaharidozei numită sindrom Hurler. facies cu trăsături aspre, grosolane, hiperplazie gingivală, macroglosie anomalii scheletale, mobilitate articulară redusă (până la anchiloză) hepatomegalie, splenomegalie [bolirare.ro]

Hepatomegalia este frecventa(insa tardiva) si se insoteste inconstant de splenomegalie. - Afectarea cardiaca este prezenta in 1/2 din cazuri si poate antrena insuficienta cardiaca. [muhaz.org]

La vârsta de patru ani am început însă să ne alarmăm pentru că am văzut că dezvoltarea sa este extrem de înceată, cu toate problemele auditive. Ni s-a supus că are autism. [7aprilie.ro]

corneana, afectarea nervului optic Sistemul nervos central: retard mental, intarziere in dezvoltare, compresie progresiva a maduvei spinarii Sistemul nervos periferic: sindroame de compresie nervoasa Sistemul cardiovascular: Cardiomiopatie, Probleme [ziarmedical.ro]