Această boală afectează aproximativ unul din 162.000 de născuţi vii, fiind prezentă cu precădere la persoanele de sex masculin.[clicksanatate.ro]
-Electroencefalograma evidentiaza constant prezenta de anomalii, insa nespecifice. -Examenul microscopic al fragmentului de ficat prelevat biopsic evidentiaza prezenta de vacuole lizozomale mari atat in hepatocite, cat si in celulele Kupffer.[edubolirare.ro]
[…] in hepatita cronica, dar sunt prezente in ciroza hepatica.[hepatite.ro]
Simptomele apar între 2 și 4 ani și pot fi: macrocefalie (cap mărit) nas lat cu nări largi, buze îngroșate, limbă mărită voce îngroșată abdomen umflat ca urmare a măririi organelor interne excrescențe ale pielii albicioase redoare articulară retard mintal[libertateapentrufemei.ro]
IV Mucopolizaharidoze • se caracterizează prin acumularea de mucopolizaharide în ţesuturile moi, ce duce la anomalii anatomice: macrocefalie, buze groase, gingii hipertrofice, macroglosie, hepatosplenomegalie, anomalii cardiace • afectarea respiratorie[slideshare.net]
-hirocefalie comunicantă -hirocefalia obstructivă b- boli de tezaurizare -boala HURLER -boala TAY-SACHS Leucodistrofie-KREBBS c- diferite cauze -macrocefalia primară -acondroplasia -hematomul subdural -craniosinostoză sagitală-scafocefalie Hidranencefalia[dr.bauerbela.ro]
III Glicogenoze • acumularea de glicogen în ţesuturi, care duce la slăbiciunemusculară, inclusiv diafragmatică • afectarea respiratorie poate fi precoce, în care caz este fatală, sau poate fi tardivă, manifestându-se prin infecţii recurente • slăbiciunea[slideshare.net]
Simptome Inca din primele 3 luni de viata, bebelusii nascuti cu Sindromul Hurler pot prezenta herniiinghinale si ombilicale, rinite sau otite recidivante.[copilul.ro]
inghinală sau ombilicală Rinichi polichistic, uter bicorn, criptochidie Mîini şi picioare Mâini late şi scurte, pliu palmar transvers, hipoplasia falangei medii a degetului 5, depărtare între haluce şi degetul 2 Deformarea degetelor în flexie, haluce[dr.bauerbela.ro]
Principalele simptome in sindromul Hunter sunt reprezentate de: -retard mintal profund, care progreseaza -statura mica si trasaturi faciale ingrosate, in special la nivelul buzelor, limbii si narilor -hepatomegalie (cresterea in volum a ficatului) -splenomegalie[divahair.ro]
Clinic: semne și simptome Tabloul clinic este asemănător cu cel al mucopolizaharidozei numită sindrom Hurler. facies cu trăsături aspre, grosolane, hiperplazie gingivală, macroglosie anomalii scheletale, mobilitate articulară redusă (până la anchiloză) hepatomegalie[bolirare.ro]
În general, boala se manifestă prin creșterea abdomenului, datorită spleno-hepatomegaliei, anemie, sângerări nazale şi gingivale, echimoze şi petesii cutanate. Pot să apară şi fracturi patologice la traumatisme minore.[monitorulcj.ro]
Hepatomegalia este de obicei moderata si izolata (splenomegalia lipseste frecvent). Cardiopatia este rara (dilatarea aortei ascendente, cardiomegalie, sufluri, semne electrice de suprasolicitare ventriculara dreapta). Surditatea este frecventa .[edubolirare.ro]
[…] de oboseală cronică Simptom degete de toboar" Diaree cronică Retard staturo-ponderal sever Prolaps rectal Invaginaie intestinală Cristale de sare pe piele Crize de deshidratare hipotonice Hipoelektrolitemie (Na, Cl) constantă şi alcaloză metabolice Hepatomegalie[myshared.ru]
Hepatosplenomegalia – tratament Tratamentul hepatosplenomegaliei se face strict in functie de boala cauzala.[hepatolog.wordpress.com]
Ulterior apar simptome generale de genul hepatosplenomegaliei, insuficienta cardiaca, disfunctii respiratorii. In cazul in care nu se intervine precoce pentru ameliorarea lor, acestea pot fi chiar fatale pacientului.[divahair.ro]
IV Mucopolizaharidoze • se caracterizează prin acumularea de mucopolizaharide în ţesuturile moi, ce duce la anomalii anatomice: macrocefalie, buze groase, gingii hipertrofice, macroglosie, hepatosplenomegalie, anomalii cardiace • afectarea respiratorie[slideshare.net]
, - e rară În primul an de viaă disfuncia hepatică e adesea limitată la creterea transaminazelor Steatoza hepatică Hepatomegalie Ecografia hepatică i biopsia confirmă prezena lipidelor în ficat Ciroza biliară focală Expresie clinică absentă sau doar hepatosplenomegalie[myshared.ru]
Colelitiaza şi colecistita Hipoproteinemia sugarului cu edeme, acrodermatită 111 Disease manifestations of CF with age 112 Manifestări clinice la sugar Diaree cronică Scaune steatoreice, neformate, voluminoase, fetide Icterneonatal prelungit Reinere[myshared.ru]
Principalele simptome in sindromul Hunter sunt reprezentate de: -retard mintal profund, care progreseaza -statura mica si trasaturi faciale ingrosate, in special la nivelul buzelor, limbii si narilor -hepatomegalie (cresterea in volum a ficatului) -splenomegalie[divahair.ro]
[…] simptome Tabloul clinic este asemănător cu cel al mucopolizaharidozei numită sindrom Hurler. facies cu trăsături aspre, grosolane, hiperplazie gingivală, macroglosie anomalii scheletale, mobilitate articulară redusă (până la anchiloză) hepatomegalie, splenomegalie[bolirare.ro]
Hepatomegalia este de obicei moderata si izolata (splenomegalia lipseste frecvent). Cardiopatia este rara (dilatarea aortei ascendente, cardiomegalie, sufluri, semne electrice de suprasolicitare ventriculara dreapta). Surditatea este frecventa .[edubolirare.ro]
Talasemie minora Totala sau partiala – anuala ori fara scutire in functie de stadiul clini, cu sau fara splenomegalie, la aprecierea medicului specialist 6.[amfms.ro]
Convulsiile sunt de scurta durata, incluzand mioclonii, atonii si absente atipice.[esanatos.com]
RMN-ul cerebral pune în evidenţă disfuncţiile structurale, iar EEG-ul stabileşte posibila existenţă a convulsiilor.[la-pediatru.ro]
Convulsii. Hepatomegalia este de obicei moderata si izolata (splenomegalia lipseste frecvent). Cardiopatia este rara (dilatarea aortei ascendente, cardiomegalie, sufluri, semne electrice de suprasolicitare ventriculara dreapta).[edubolirare.ro]
[…] psh Nevii sebacei lineari Non-genetic Nevi sebacei lineari faţă şi alte localizări Retard psihic, convulsii Sindromul Wyburn-Masson Idem Agioame faciale inconstante Anevrisme varicoase ale retinei şi bazei craniului Angiomatoza cutanată spinală Cobb[dr.bauerbela.ro]
Complicaţii: Criza celiacă, malnutriţie severă, limfom intestinal-pînă la 15%, perforaţie sau stenoze intestinale, osteoporoză, convulsii. Supravagherea. Pentru toată viaa. Primii 2 ani de la stabilire diagnostic- trimstrial.[myshared.ru]
Vor fi culese şi informaţii referitoare la dezvoltarea copilului, punându-se accentul pe: tulburările de creştere, istoricul de convulsii, stări letargice.[la-pediatru.ro]
Urmariti-va constant cainele daca prezinta dificultati in respiratie, o frecventa crescuta a tusei, letargie sau incapacitatea brusca de a utiliza unul sau mai multe membre.[caini-ham.ro]
La vârsta de patru ani am început însă să ne alarmăm pentru că am văzut că dezvoltarea sa este extrem de înceată, cu toate problemeleauditive. Ni s-a supus că are autism.[7aprilie.ro]
Totodata, foarte utile sunt si analizele de laborator. sus Diagnostic Pentru un diagnostic corect sunt necesare date clinice si paraclinice corelate corespunzator.[csid.ro]
Criterii paraclinice : Hemograma si aspiratul medular evidentiaza prezenta celulelor Gasser I, Buhot si Gasser II.[edubolirare.ro]
Status post meninngita sau encefalita, inndiferent de etiologie Totala – 12 luni de la debut, apoi partiala – anuala ori fara scutire, in functie de eventualele sechele clinice si paraclinice, la aprecierea medicului specialist 5.[amfms.ro]
[…] miastenia - crize miastenice); 2) scleroză laterală amiotrofică: - bolnavi cu diagnostic cert de scleroză laterală amiotrofică; 3) osteogeneză imperfectă: a) tratament medicamentos: bolnavii cu diagnostic cert de osteogeneză imperfectă (diagnostic clinic, paraclinic[cnas.ro]
Costul anual estimat pentru tratamentul bolnavilor care suferă de cele patru boli rare este de 14 320 000lei (pentru 3 luni aferente anului 2011 este necesară suma de 4 000 000 lei ). “ Pacienţii incluşi în program vor beneficia de tratament gratuit.[televiziunea-medicala.ro]
[…] polineuropatiei familiale amiloide cu transtiretină; b) tratamentul bolnavilor cu osteogeneză imperfectă; c) tratamentul bolnavilor cu boala Fabry; d) tratamentul bolnavilor cu boala Pompe; e) tratamentul bolnavilor cu tirozinemie; f) tratamentul bolnavilor[cnas.ro]
Prognosticul este infaust la copin care fac acest sindrom ca manifestare a unei boli degenerati cerebrale.[esanatos.com]
Evolutie si prognostic: Tipul A de boala este considerat mai severe și mai frecvent. Speranta de viata este pana in a doua decada.[edubolirare.ro]
Printre acestea se numara: -transplantul de maduva osoasa -transplant de sange ombilical -terapia enzimatica Prognosticul sindromului Hunter variaza in functie de tip.[divahair.ro]
În stabilirea diagnosticului o importanţă aparte o are încercarea de identificare a cauzei , aceasta fiind utilă atât prognosticului, cât şi a tratamentului.[la-pediatru.ro]
. Integrarea optimă a mai multor competențe într-o echipă, inclusiv medici cu experiență dovedită în managementul bolilor metabolice moștenite și pulmonare, specialiști ORL, anesteziștii și radiologi, este ideal pentru imbunatatirea prognosticul bolii[slideshare.net]
Epidemiologie: Incidența sindromului Sanfilippo variază geografic, cu aproximativ 1 caz la 280.000 de nascuti vii in Irlanda de Nord, 1 la 66.000 în Australia, și 1 la 50.000 în Țările de Jos. 3. Diagnostic: A.[edubolirare.ro]
Din punct de vedere epidemiologic, eczema este una dintre cele mai frecvente afectiuni dermatologice, conform mai multor autori, constituind intre 20-30% din totalul spitalizarilor.[sfatulmedicului.ro]
Conform studiilor epidemiologice recente, prevalenţa maladiei este în medie 1:300 (între 1:100 şi 1:500 în Europa şi SUA).[myshared.ru]
Aceasta, la răndul său, la fel poate determina o hipolactazie secundară (cerc vicios). 161 Fiziopatologie În normă monozaharidele rezultate din hidroliza dizaharidelor sînt trasportate activ în celule.[myshared.ru]