Prezentare
Hemograma evidentiaza prezenta granulatiilor Alder. Examenul oftalmologic permite sa se constate prezenta unor discrete opacitati corneene. [muhaz.org]
Această boală afectează aproximativ unul din 162.000 de născuţi vii, fiind prezentă cu precădere la persoanele de sex masculin. [clicksanatate.ro]
Prezentare NOVAINTERMED Prezentare fortofoliu de produse Lifescience PAUZĂ DE MASĂ 13.30 – 14.30 SESIUNE PLENARĂ 6 – GENETICĂ PEDIATRICĂ 14.30 – 16.00 1. [iasifun.ziaruldeiasi.ro]
La cazul al doilea, prezentat anterior, am constatat şi noi persistenţă de canal arterial. [medichub.ro]
Până acum, Casa Naţională de Asigurări de Sănătate a prezentat înţelegere în privinţa asigurării tratamentelor. [jurnalul.antena3.ro]
Musculoscheletal
-
Macrocefalie
Simptomele apar între 2 și 4 ani și pot fi: macrocefalie (cap mărit) nas lat cu nări largi, buze îngroșate, limbă mărită voce îngroșată abdomen umflat ca urmare a măririi organelor interne excrescențe ale pielii albicioase redoare articulară retard mintal [libertateapentrufemei.ro]
IV Mucopolizaharidoze • se caracterizează prin acumularea de mucopolizaharide în ţesuturile moi, ce duce la anomalii anatomice: macrocefalie, buze groase, gingii hipertrofice, macroglosie, hepatosplenomegalie, anomalii cardiace • afectarea respiratorie [slideshare.net]
[…] hirocefalie comunicantă -hirocefalia obstructivă b- boli de tezaurizare -boala HURLER -boala TAY-SACHS Leucodistrofie-KREBBS c- diferite cauze -macrocefalia primară -acondroplasia -hematomul subdural -craniosinostoză sagitală-scafocefalie Hidranencefalia [dr.bauerbela.ro]
-
Slăbiciune musculară
III Glicogenoze • acumularea de glicogen în ţesuturi, care duce la slăbiciune musculară, inclusiv diafragmatică • afectarea respiratorie poate fi precoce, în care caz este fatală, sau poate fi tardivă, manifestându-se prin infecţii recurente • slăbiciunea [slideshare.net]
Piele
-
Hirsutism
Tabloul clinic este intermediar intre boala Morquio si Sanfilippo, asociind nanism, hepatomegalie, hirsutism, intarziere psihomotorie. [muhaz.org]
Sistemul întregului corp
-
Nanism
Tipul 4 - sindr.Morquio : deficitul enzimatic determina acumulari de keratan-sulfat ceea ce se traduce clinic in special prin nanism, osteocondrodistrofie si leziuni scheletice deformante. [rasfoiesc.com]
Tabloul clinic este intermediar intre boala Morquio si Sanfilippo, asociind nanism, hepatomegalie, hirsutism, intarziere psihomotorie. [muhaz.org]
Retinită pigmentară surditate ataxie Xeroderma pigmentosum Idem Sensibilitate cutanată la lumină, carcinoame cutanate Retard psihic ataxie dificultăţi de limbaj endocrinopatii Sindromul Cookayne Idem Dermatoză actinică-progerie-păr cenuşiu Microcefalie, nanism [dr.bauerbela.ro]
-
Hernie inghinală
Semnele si simptomele pot include: redoare articulara, deformari osoase, afectiuni obstructive ale cailor respiratorii, infectii frecvente la nivelul urechii sau sinusurilor, hepatosplenomegalie, hernie inghinala sau ombilicala, trasaturi faciale îngroşate [ziarmedical.ro]
In stadiul de boala constituita, manifestarile semnalate constau in dismorfie faciala, retard statural si psihomotor, proiectarea anterioara a sternului, cifoza dorsolombara, hepatosplenomegalie, hernie inghinala si ombilicala, infectii repetate si uneori [muhaz.org]
inghinală sau ombilicală Rinichi polichistic, uter bicorn, criptochidie Mîini şi picioare Mâini late şi scurte, pliu palmar transvers, hipoplasia falangei medii a degetului 5, depărtare între haluce şi degetul 2 Deformarea degetelor în flexie, haluce [dr.bauerbela.ro]
Ficat, galben și pancreas
-
Hepatosplenomegalie
Hepatosplenomegalia – tratament Tratamentul hepatosplenomegaliei se face strict in functie de boala cauzala. [hepatolog.wordpress.com]
In formele cu debut neonatal, primele manifestari constau in icter, hepatosplenomegalie si trombocitopenie. [muhaz.org]
[…] evazat, oasele lungi devin groase si scurte, scade progresiv mobilitatea articulatiilor odata cu aparitia de ankiloze si deformari ale scheletului (coloana vertebrala ia aspect cifotic asociat cu scolioza consecutiva), abdomen proeminent dilatat prin hepatosplenomegalie [rasfoiesc.com]
Ulterior apar simptome generale de genul hepatosplenomegaliei, insuficienta cardiaca, disfunctii respiratorii. In cazul in care nu se intervine precoce pentru ameliorarea lor, acestea pot fi chiar fatale pacientului. [divahair.ro]
Semnele si simptomele pot include: redoare articulara, deformari osoase, afectiuni obstructive ale cailor respiratorii, infectii frecvente la nivelul urechii sau sinusurilor, hepatosplenomegalie, hernie inghinala sau ombilicala, trasaturi faciale îngroşate [ziarmedical.ro]
-
Hepatomegalie
Tabloul clinic este intermediar intre boala Morquio si Sanfilippo, asociind nanism, hepatomegalie, hirsutism, intarziere psihomotorie. [muhaz.org]
Principalele simptome in sindromul Hunter sunt reprezentate de: -retard mintal profund, care progreseaza -statura mica si trasaturi faciale ingrosate, in special la nivelul buzelor, limbii si narilor -hepatomegalie (cresterea in volum a ficatului) -splenomegalie [divahair.ro]
Clinic: semne și simptome Tabloul clinic este asemănător cu cel al mucopolizaharidozei numită sindrom Hurler. facies cu trăsături aspre, grosolane, hiperplazie gingivală, macroglosie anomalii scheletale, mobilitate articulară redusă (până la anchiloză) hepatomegalie [bolirare.ro]
În general, boala se manifestă prin creșterea abdomenului, datorită spleno-hepatomegaliei, anemie, sângerări nazale şi gingivale, echimoze şi petesii cutanate. Pot să apară şi fracturi patologice la traumatisme minore. [monitorulcj.ro]
Evoluţia a fost nefavorabilă, la examenul anatomopatologic constatându-se: degenerescenţă hepatică cu hepatomegalie, spina bifida, DSA, PCA, fibroză chistică de pancreas, enterită, esofagită, meningocel lombosacrat. Figura 11. [medichub.ro]
Neurologică
-
Convulsie
Convulsiile sunt de scurta durata, incluzand mioclonii, atonii si absente atipice. [esanatos.com]
Simptomele includ convulsii, dizabilitati intelectuale, slabiciune musculara si probleme de coordonare. Unele dintre aceste tulburari sunt fatale. [doc.ro]
RMN-ul cerebral pune în evidenţă disfuncţiile structurale, iar EEG-ul stabileşte posibila existenţă a convulsiilor. [la-pediatru.ro]
La copiii proveniţi din cupluri consangvine s-a constatat şi o incidenţă mai mare a unor tulburări neurologice, cum ar fi convulsiile, tulburările vizuale şi auditive, retardul mintal (întâlnit şi la primul copil prezentat anterior), telengiectazia şi [medichub.ro]
[…] psh Nevii sebacei lineari Non-genetic Nevi sebacei lineari faţă şi alte localizări Retard psihic, convulsii Sindromul Wyburn-Masson Idem Agioame faciale inconstante Anevrisme varicoase ale retinei şi bazei craniului Angiomatoza cutanată spinală Cobb [dr.bauerbela.ro]
-
Letargie
Vor fi culese şi informaţii referitoare la dezvoltarea copilului, punându-se accentul pe: tulburările de creştere, istoricul de convulsii, stări letargice. [la-pediatru.ro]
Sistem imunitar
-
Splenomegalie
Principalele simptome in sindromul Hunter sunt reprezentate de: -retard mintal profund, care progreseaza -statura mica si trasaturi faciale ingrosate, in special la nivelul buzelor, limbii si narilor -hepatomegalie (cresterea in volum a ficatului) -splenomegalie [divahair.ro]
[…] simptome Tabloul clinic este asemănător cu cel al mucopolizaharidozei numită sindrom Hurler. facies cu trăsături aspre, grosolane, hiperplazie gingivală, macroglosie anomalii scheletale, mobilitate articulară redusă (până la anchiloză) hepatomegalie, splenomegalie [bolirare.ro]
Hepatomegalia este frecventa(insa tardiva) si se insoteste inconstant de splenomegalie. - Afectarea cardiaca este prezenta in 1/2 din cazuri si poate antrena insuficienta cardiaca. [muhaz.org]
Urechi
-
Probleme auditive
La vârsta de patru ani am început însă să ne alarmăm pentru că am văzut că dezvoltarea sa este extrem de înceată, cu toate problemele auditive. Ni s-a supus că are autism. [7aprilie.ro]
Ochi
-
Opacitatea corneană
corneana, afectarea nervului optic Sistemul nervos central: retard mental, intarziere in dezvoltare, compresie progresiva a maduvei spinarii Sistemul nervos periferic: sindroame de compresie nervoasa Sistemul cardiovascular: Cardiomiopatie, Probleme [ziarmedical.ro]
Paraclinic
Totodata, foarte utile sunt si analizele de laborator. sus Diagnostic Pentru un diagnostic corect sunt necesare date clinice si paraclinice corelate corespunzator. [csid.ro]
[…] miastenia - crize miastenice. 2) Scleroză laterală amiotrofică: a) bolnavi cu diagnostic cert de scleroză laterală amiotrofică 3) Osteogeneză imperfectă: a) tratament medicamentos: bolnavii cu diagnostic cert de osteogeneză imperfectă (diagnostic clinic, paraclinic [azkurs.org]
[…] aminoacizilor cationici (ly, arg, orn), care duce la deficit de creştere, osteoporoză, boală gastrointestinală • manifestările respiratorii sunt rare, dar potenţial fatale: insuficienţă respiratorie severă, hemoptizie, wheezing, infecţii recurente • paraclinic [slideshare.net]
[…] pulmonare Simptome de compresiune-sindrom CLAUDE-BERNARD Mielograma nu arată modificări Atenţie la dureri osoase-metastaze posibile Deformează sistemul pielocaliceal Incidenţă şi la sugar-atenţie la ficat mare şi dur Apare în general la copii preşcolari Paraclinic-excreţia [dr.bauerbela.ro]
Tratament
Costul anual estimat pentru tratamentul bolnavilor care suferă de cele patru boli rare este de 14 320 000lei (pentru 3 luni aferente anului 2011 este necesară suma de 4 000 000 lei ). “ Pacienţii incluşi în program vor beneficia de tratament gratuit. [televiziunea-medicala.ro]
Programul național de tratament în străinătate 29.000 29.000 VIII. [lege5.ro]
[…] pentru boli rare** 195.583,00 185.721,00 Programul național de tratament al bolilor neurologice 117.290,00 122.761,00 Programul național de tratament al hemofiliei și talasemiei 183.897,00 187.416,00 Programul național de tratament al surdității prin [legislatie.just.ro]
Există tratament injectabil, dar și oral, iar apariția recentă a tratamentului oral a însemnat un mare beneficiu pentru pacienți. [mobile.hotnews.ro]
Programul national de tratament pentru boli rare a) Dr. [formaremedicala.ro]
Prognostic
Prognosticul este infaust la copin care fac acest sindrom ca manifestare a unei boli degenerati cerebrale. [esanatos.com]
Printre acestea se numara: -transplantul de maduva osoasa -transplant de sange ombilical -terapia enzimatica Prognosticul sindromului Hunter variaza in functie de tip. [divahair.ro]
În stabilirea diagnosticului o importanţă aparte o are încercarea de identificare a cauzei, aceasta fiind utilă atât prognosticului, cât şi a tratamentului. [la-pediatru.ro]
Prognoza si tratament Prognosticul depinde de tipul de mucopolizaharidoza si unii copii pot functiona normal daca boala este detectata timpuriu. Unele tipuri, de obicei cele care afecteaza inima, cauzeaza moartea prematura. [doc.ro]
Integrarea optimă a mai multor competențe într-o echipă, inclusiv medici cu experiență dovedită în managementul bolilor metabolice moștenite și pulmonare, specialiști ORL, anesteziștii și radiologi, este ideal pentru imbunatatirea prognosticul bolii [slideshare.net]
Etiologie
Clasificare etiologică a insuficienţei cardiace la copii 1. [saptamanamedicala.ro]
Tratamentul sindromului Hunter In ceea ce priveste tratamentul sindromului Hunter, nu exista un tratament etiologic. [divahair.ro]
STATURA SUBNORMALĂ LA COPIL-ETIOLOGIA- 9.46. ..... TROMBOPATIILE-FORME CONGENITALE 9.1. [dr.bauerbela.ro]
- Leziuni elementare ale celulelor, structurilor intercelulare si tesuturilor - Notiunea de leziune celularã si etiologia leziunii celulare. - Rãspunsul celular la agresiune - dinamica agresiunii celulare. - Privire analiticã a leziunilor elementare [umfcv.ro]
Sunt teste disponibile pentru identificarea mutatiilor in genele deja cunoscute a fi implicate in etiologia acestui sindrom. [medlife.ro]
Epidemiologie
AZOICĂI Doina Consideraţii epidemiologice în oncogenetică 4. ARGHIR Aurora Hibridizarea comparativă genomică bazată pe microarray în investigarea dizabilităţilor intelectuale la copii 5. [iasifun.ziaruldeiasi.ro]
Prevenție
Programul național de diagnostic și tratament pentru boli rare" titlul "Intervenții", punctul 1 "Intervenția pentru asigurarea medicamentelor specifice" va avea următorul cuprins: " 1) Intervenția pentru asigurarea medicamentelor specifice pentru: a) prevenția [lege5.ro]