Edit concept Question Editor Create issue ticket

Distrofia miotonică

Myotrophia Dystonica


Prezentare

  • În forma clasică simptomele şi semnele de boală, foarte diverse, se instalează progresiv şi nu sunt prezente niciodată în totalitate la acelaşi bolnav.[edubolirare.ro]
  • Acest semn este denumit miotonie si este prezent in majoritatea cazurilor simptomatice, fiind urmat de hipotonie si hipotrofie musculara progresive.[esanatos.com]
  • Distrofiile musculare miotonice reprezinta afectiuni caracterizate prin prezenta fenomenului miotonic.[divahair.ro]
  • In tipul 1 este observata la fata si musculatura maxilara, este prezenta ptoza, slabiciunea muschilor gitului, miinilor si a picioarelor.[romedic.ro]
  • Unele grupe musculare pot prezenta hipertrofii reale. MUSCULATURA – SCHELET : Contracturi : În special la nivelul gleznei.[admrbucuresti.wordpress.com]
Atrofie musculară
  • Atrofia musculară (scăderea masei musculare) apare în timp, pe măsura progresiei bolii şi imprimă feţei o expresie fixă (masca miotonică). Stabilirea diagnosticului.[edubolirare.ro]
Lordoză
  • Modificarile scheletice debuteaza cu o lordoza lombara exagerata, continua cu coxa-vaga, pentru a ajunge la o scolioza severa cu torsionarea coloanei, decalcificari si deformari scheletice grave.[admrbucuresti.wordpress.com]
Alopecia
  • Alte caracteristici asociate cu distrofia miotonica includ intelect afectat, hipersomnie, cataracta subcapsulara poste-rioara, alopecie frontala, atrofie a gonadelor, rezistenta la insulina si scaderea motilitatii esofagului si colonului.[mediculmeu.com]
  • […] palpitatii, extrasistole; • dismotilitate digestivă: constipaţie sau diaree (mai rar) şi dificultăţi de înghiţire; • alte manifestări sistemice frecvent asociate: • oculare: cataractă uneori prezenta de la vârsta de 30 de ani; • ectodermice: calviţie (alopecie[edubolirare.ro]
Cataracta juvenila
  • Este important ca parintii sa observe diferitele tulburari vizuale in randul copiilor pentru identificarea precoce a cataractei (cataracta juvenila) sau a altei patologii oftalmologice.[sfatulmedicului.ro]

Tratament

  • In tratamentul simptomelor acestei boli se foloseste lidocaina. Paramiotonia congenitala Eulenburg nu necesita tratament, singura recomandare fiind evitarea expunerii la frig.[divahair.ro]
  • TRATAMENT Miotonia din distrofia miotonica rareori beneficiaza de tratament.[mediculmeu.com]
  • Posibilităţi de tratament, îngrijire şi urmărire Tratamentul se adresează fiecărei manifestări în parte permiţând creşterea calităţii vieţii persoanelor afectate chiar dacă boala nu se vindecă prin măsurile terapeutice aplicate.[edubolirare.ro]
  • La 8 saptamani dupa stoparea tratamentului cu IPLEX toate aceste valori au revenit la starea initiala. Publicat de :[medicalstudent.ro]
  • […] rigid”. · Baclofen (Lyoresal ) sau Diazepam. · Prevenirea deformatiilor articulare prin kinetoterapie. · Tratament ortopedic. 1.3.7 Tratamentul bolii Schwartz-Jampel · Antiaritmice (mexiletine ) sau carbamazepina (Tegretol ). · Kinetoterapie. · Tratament[rasfoiesc.com]

Prognostic

  • Evoluţie şi prognostic Odata instalată, boala progresează într-un ritm care diferă de la o familie la alta şi în cadrul familiei de la o persoană la alta, mai lent în formele clasice şi uşoare care permit un mod de viaţă activ şi în care durata de viaţa[edubolirare.ro]
  • Prognostic Se considera ca în formele cu debut la centura scapulara, acesta este mai favorabil, mentionându-se perioade lungi de stabilizare.[admrbucuresti.wordpress.com]

Fiziopatologie

  • 1.1 Introducere 1.1.1 Definitie Grup de boli conditionate genetic, diferite din punc de vedere fiziopatologic si clinic, dar care au ca trasatura comuna prezenta miotoniei sau pseudomiotoniei, ceea ce semnifica intarzierea relaxarii musculare dupa o contractie[rasfoiesc.com]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!