Edit concept Question Editor Create issue ticket

Neurofibromatoză- sindrom Noonan

Neurofibromatoză tip 1- sindrom Noonan


Prezentare

  • Au fost prezentate cazuri și studii de interes pentru endocrinologi, iar tinerii medici au fost încurajați și au prezentat lucrări apreciate de auditoriu. Prof. dr. Constantin Dumitrache[viata-medicala.ro]
  • Lucrarile acceptate vor fi prezentate sub forma de poster electronic in cadrul Congresului, integral in limba engleză.[congres-endocrinologie.ro]
  • Articolul 44 Anexele nr. 1-5 fac parte integrantă din prezentele norme metodologice.[legislatie.just.ro]
  • În aceeaşi zi, dedicată domeniului gastroenterologiei pediatrice, a avut loc şi prezentarea conf. dr.[viata-medicala.ro]
  • […] preleucemie) sau anemie aplastica - chimioterapie sau radioterapie in antecedente personale - expunerea la radiatii ionizante sau substante chimice cum ar fi benzenul - prezenta anumitor afectiuni genetice, de exemplu sindromul Down.[sfatulmedicului.ro]
Pete cafe-au-lait
  • Diagnostic diferential: pete cafe au lait izolate, sindrom McCune- Allbright.[docslide.com.br]
  • Tegumente si fanere: Pernute proeminente ale degetelor de la maini si picioare (70%) Nevi, lentigine sau pete cafe-au-lait Keratoza foliculara pe tegumentele fetei sau pe suprafetele de extensie. Predispozitie pentru cicatrici cheloide Limfedem 4.[sfaturimedicale.ro]
  • Ghid de boli rare Addison, boala insuficientă corticosuprarenaliană Albright, sindromul displazie fibroasă poliostotică, pubertate precoce, pete cafe au lait, nanism Alport, sindromul nefrită interstitială, surditate, leziuni oculare - defect al colagenului[bolirare.ro]
Nanism
  • La noi, în prezent, pe lângă nanismul idiopatic, se pot trata sindroamele Noonan, Turner și Prader-Willi.[viata-medicala.ro]
  • Boli ale tesutului conjunctiv: sindromul Marfan; sindromul Ehlers-Danlos; Factori genetici: nanism; sindromul Noonan; neurofibromatoza; sindroame legate de mai multe malformatii congenitale: sindromul VATER.[centrokinetic.ro]
  • Ghid de boli rare Addison, boala insuficientă corticosuprarenaliană Albright, sindromul displazie fibroasă poliostotică, pubertate precoce, pete cafe au lait, nanism Alport, sindromul nefrită interstitială, surditate, leziuni oculare - defect al colagenului[bolirare.ro]
  • Scolioza sindromică, legată de alte boli: Tulburări miopatice, cum ar fi distrofia musculară, poliomielita, artrogripoza sau spina bifida; Boli ale țesutului conjunctiv (sindromul Marfan și Ehlers-Danlos); Factori genetici (osteocondrodistrofia [nanism[repromed.md]
  • Denisa Dincă (București), Delia Irina Nicolaescu, Alice Ioana Albu ID_51 Nanismul asociat bolilor cronice: stabilirea priorităților în alegerea conduitei terapeutice/ Dwarfism associated with chronic diseases: setting priorities in choosing therapeutic[congres-endocrinologie.ro]

Paraclinic

  • […] durere și apariția unei formațiuni tumorale sau a unei umflături la nivelul membrului afectat. [1], [2], [4], [9], [13], [14], [18] Diagnostic Diagnosticul de rabdomiosarcom se pune pe seama anamnezei, examenului clinic al bolnavului și a investigațiilor paraclinice[ghid-cancer.ro]
  • Examinari paraclinice Examen genetic: diagnostic de certitudine prin tehnici de analiza moleculara; diagnosticul poate fi stabilit si antenatal prin amniocenteza sau analiza vililor din corion.[docslide.com.br]
  • Un nivel izolat crescut de anticorpi nu trebuie tratat dacă nu se asociază altei modificări clinice sau paraclinice. Riscul tratamentului injectabil cu penicilină trebuie întotdeauna evaluat cu mare seriozitate.[viata-medicala.ro]

Tratament

  • Cand un trial clinic demonstreaza ca un tratament nou este mai eficient decat tratamentul standard, tratamentul nou va deveni tratamentul standard.[sfatulmedicului.ro]
  • Printre metodele de tratament sunt cei care sunt capabile de a provoca reacții adverse, chiar și atunci când tratamentul după mult timp a trecut.[healthtipsing.com]
  • Tratamentul chirurgical este tratamentul de primă intenție al rabdomiosarcomului.[ghid-cancer.ro]
  • , terapii, tratament, naturiste, suplimente, alimentare, bio, organice, ecologice, vindecare, sanatate, afectiuni, boli, Oradea Pentru magazin online CLICK AICI Tomiris Plant, magazin, produse, remedii, terapii, tratament, naturiste, suplimente, alimentare[tomiris.ro]
  • Tratament În acest moment, nu există niciun tratament pentru Sindromul Noonan. Persoanele afectate pot fi ajutate prin tratamentul simptomatic, prin administrarea de medicamente în funcţie de plângerile pe care le are copilul.[exploremedicinetv.ro]

Prognostic

  • Factori care afecteaza prognosticul Sus Unii factori afecteaza prognosticul (sansa de vindecare) si optiunile de tratament.[sfatulmedicului.ro]
  • […] neoplazic cu diseminări ganglionare și aparița metastazelor în organele aflate la distanță; vârsta bolnavului (copiii cu vârsta sub 10 ani prezintă un prognostic mult mai favorabil față de celelalte grupe de vârstă). [1], [2], [4], [11][ghid-cancer.ro]
  • Neurofibromatoză (non-canceroase): Tratamentul [citare] prognostic nefavorabil pentru recuperare, severitatea acesteia este determinată de implicarea în grad de organe și sisteme interne.[ro.tutkrabov.net]
  • Prognosticul leucemiei acute la copii - mai favorabile. Îmbunătățirea vârstei de 15 de ani este de 94%. Adolescenți cu vârsta peste 15 de ani, cifra ușor mai mică - 80%.[doc-ro.aboutmed.in.ua]
  • Prima etapă. tumora poate avea orice dimensiune, dar nu a fost încă extins la ganglionii limfatici ale sistemului și este situat într-una dintre cele prognostic favorabile zone ale corpului: - ochi sau zona perioculara; - capului si gatului (cu excepția[healthtipsing.com]

Etiologie

  • Etiologie: necunoscut, probabil alergic. Afectate mai ales F 50 ani.[vdocuments.site]
  • In aceste cazuri, istoricul asociat trebuie sa fie mai evident, bazat pe etiologia primara. Daca este datorat filariozei istoricul include calatoriile sau domiciliul in zone endemice.[docslide.net]
  • Desfiinţează mitul valorii absolute a unora dintre aceşti parametri în etichetarea etiologică a afecţiunilor inflamatorii. Există o zonă medie „gri“ a valorilor acestor reactanţi, care nu are nicio semnificaţie etiologică sau prognostică.[viata-medicala.ro]
  • Etiologia și patogenia [citare] Cauzate de mutatii in NF1 genei supresoare tumorale neyrofibromina 1 (17q11.2) și mai puțin microdeletion 17q11 (doar 5%).[ro.tutkrabov.net]
  • Etiologia. Sindromul este moștenit prin dominantă autosomală, cu penetrare genetică scăzută.[detimega.ru]

Epidemiologie

  • Cea mai frecventă formă întâlnită în practica medicală este rabdomiosarcomul embrional, iar cea mai agresivă este forma pleomorfică. [4], [6], [13] Epidemiologie Aproximativ 20% din sarcoamele dezvoltate la nivelul părților moi sunt reprezentate de rabdomiosarcom[ghid-cancer.ro]
  • Aceasta sintetizează în mod didactic informaţiile disponibile în literatura de specialitate referitoare la obezitate, abordând aspecte epidemiologice şi etiopatogenetice, dar şi pe cele profilactice şi curative.[viata-medicala.ro]
  • Triaj epidemiologic Asistent medical comunitar (fișă raportare boli rare) 01. AC-trisomie 21 (sindrom Down) 02. AC-trisomie 13 (sindrom Patau) 03. AC-trisomie 18 (sindrom Edwards) 04. AC-anomalii ale cromozomului X 05.[legislatie.just.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Mihaela Stanciu (Sibiu) a vorbit despre asocierea hiperparatiroidismului primar cu afecțiunile neoplazice, până acum considerată întâmplătoare; tot mai multe date din literatura de specialitate insistă asupra unui mecanism fiziopatologic comun pentru[viata-medicala.ro]
  • Fiziopatologie Boala se datoreaza unei mutatii sau deletii a genei NF1 localizata pe cromozomul 17, cu fenotip inalt penetrant; neurofibrina, codata de aceasta gena, serveste ca supresor tumoral, iar scaderea producerii acestei proteine determina aparitia[docslide.com.br]
  • Fiziopatologia acumularii de limfa. Acumularea masiva de lichid interstitial conduce la dilatatia tractelor limfatice ramase functionale si incompetenta valvulara care determina scurgerea din tesutul subcutanat in plexul dermal.[docslide.net]

Prevenție

  • Lifestyle și prevenție: În ce privește copilul: Asigurarea unei diete care să ofere suficient suport nutritiv Menținerea unei vieți moderat-active În ce privește adultul: Renunțarea la fumat Menținerea sub control a greutății Practicarea exercițiilor[libertateapentrufemei.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!