Prezentare
Pentru diagnostic pozitiv, este necesara prezenta a doua sau mai multe simptome din lista de criterii. In cazul in care exista dubii in privinta diagnosticului, se poate opta pentru testare genetica. [sexsafe.ro]
Madalina Ilie Voi prezenta cazul unei paciente in varsta de 21 ani care s-a prezentat la Clinica Urechii pentru hipoacuzie UD, instalata brusc in urma cu 10 zile. [orlonline.ro]
DEMENŢE (Alzheimer, Mixtă, Presenilă, Pick, etc.) examen psihiatrie - diagnostic și stare prezentă - original; examen neurologie - diagnostic și stare prezentă, după caz - original; examen geriatrie / gerontologie - diagnostic și stare prezentă, după [protectiacopilului6.ro]
Tratament Până în prezent, nu există pur și simplu nici tehnici de terapie radicală, doar pentru că medicul prescrie un tratament simptomatic de neurofibromatoza. [blessyou-ro.nmed.in.ua]
Piele
-
Bășică
Trebuie totuși solicitat medicul dacă erupția asociază: - mâncărime (agitație și iritabilitate marcată, copilul se freacă cu mânuțele la locul erupției sau își freacă corpul de pat etc) - bășici - cruste sau scurgeri de lichid - puncte roșii-vineții – [doctoritadecopii.ro]
-
Urticarie
Urticaria pigmentosa este o colectie de celule mastocitare in derm observata la un subset de copii afectati. Leziunile se rezolva spontan. [romedic.ro]
-
Alopecia
Alte simptome ale progeriei includ piele rigidă (sclerotică), lipsa părului de pe suprafaţa întregului corp (alopecie), anormalităţi ale oaselor, încetinirea procesului de creştere şi un vârf al nasului specific, cu aspect ”sculptat”. [scientia.ro]
Sistemul întregului corp
-
Pescuit
[…] să muncesc,să-mi câștig pâinea și de aceea, nu prea aveam eu timp liber… Vroiam să-mi fac camerele astea frumos, că știu zidărie, mă gândeam să-mi iau animale să le cresc… Aveam de gând să mă duc afară, să-mi fac un rost… Îmi plăcea să mă mai duc la pescuit [monitorulvn.ro]
Neurologică
-
Edem papilar
Greata, varsaturi Examenul oftalmologic releva edemul papilar si modificarea reflexului cornean Daca tumorile ajung sa aiba dimensiuni mari, ele pot sa comprime o serie de structuri de vecinatate foarte importante, cu aparitia de manifestazi neurologice [danmartin.ro]
papilar, accentuarea tulburărilor de mers și scăderea performanțelor intelectuale, iar în cazurile severe alterarea stării de conștiență (somnolență sau comă) cu amenințarea vieţii pacientului. [medpark.md]
Ochi
-
Ptoza
In cazuri extrem de rare (2-4%) poate aparea neurofibromul plexiform al pleoapei superioare (caracterizat prin ptoza palpebrala, hipertrofie hemifaciala homolaterala, hidrocefalie, buftalmie, cecitate, anomalii osoase ale viscerocraniului si ale bazei [endocrinopedia.info]
Afectarea musculoscheletica: Anomaliile includ: cifoscolioza, picioare groase, defecte ale craniului, exoftalmii, dezlocuiri orbitare, edem al pleoapelor, ptoza, macrodactilie, deformari ale toracelui - pectus excavatus si pseudoartroza. [romedic.ro]
Paraclinic
Pe baza examenului clinic si a investigatiilor paraclinice s-au stabilit urmatoarele diagnostice: – surditate brusc instalata UD; – neurofibromatoza Recklinhausen; – gliom de nerv optic stg; – hipertensiune arteriala stadiul I; – deviatie de sept nazal [orlonline.ro]
XIV.AFECTAREA FUNCŢIILOR DE COAGULARE A SÂNGELUI examen hematologie - original examene paraclinice (analize de sânge) specifice afecţiunii medicale copii xerox. XV. [protectiacopilului6.ro]
Diagnosticul de boala Recklinghausen Diagnosticul de boala Recklinghausen se pune in urma examenului clinic si paraclinic si tine cont de intrunirea unor criterii de diagnostic. [sexsafe.ro]
Teste paraclinice pentru stabilirea diagnosticului Deoarece semnele și simptome clinice al neurinomului de acustic deseori se dezvoltă treptat şi pentru ca simptomele cum ar fi pierderea auzului pot fi indicatori şi ai altor probleme ale urechei interne [medpark.md]
Tratament
Tratamentul consta in corectie chirurgicala (in cazul decelarii formatiunilor tumorale), tratament ortopedic (pentru anomaliile scheletale) si tratament specific (pentru cefalee, convulsii etc). sursa foto: [endocrinopedia.info]
Tratamentul radical al neurofibromatoza nu este încă propuse. [dmg.scrieunblog.com]
Nu exista un tratament specific! [sfaturimedicale.ro]
Simptome hematom subcutanate, semne, diagnostic și tratament Simptome mastoidita, semne, diagnostic și tratament Meniul și Dieta 5 în boli pancreatice Meningoencefalita simptome, semne, diagnostic și tratament Simptome Microsporia, semne, diagnostic și [blessyou-ro.nmed.in.ua]
Prognostic
Pacientii cu neurofibromatoza tip I au un prognostic mai bun, cu mai putine tumori neurologice, desi mortalitate si morbiditatea nu sunt neglijabile. [romedic.ro]
În schimb, glioamele tind să fie de grad mic şi cu prognostic oarecum favorabil. [formula-as.ro]
Prognostic Care este prognosticul? Prognosticul vital este bun, neurinomul de acustic fiind o tumoră benignă, care recidivează doar în cazuri excepționale. Speranța de viață nu este modificată. [spitalulmonza.ro]
Pacientii cu boala genetica – neurofibromatoza tip 2 – ar trebui evaluati individual, managementul precoce fiind un factor de prognostic favorabil. [danmartin.ro]
In prezent, limfoamele Hodgkin au un prognostic mai bun decat cele non-Hodgkin. Rata de vindecare variaza in functie de tipul bolii. [medlife.ro]
Etiologie
În ceea ce privește cauza etiologică a Schwannomas, ele par a fi legate de modificări genetice compatibile cu gena INI1 (Genectis Home Reference, 2016). [ro.thpanorama.com]
Factorii nutriționali în etiologia tumorilor cerebrale: rolul potențial al nitrozaminelor, grăsimii și colesterolului. Am J Epidemiol. 1997; 146 : 832-41. [ PubMed ] 44. Tedeschi-Blok N, Lee M, Sison JD, și colab. [tratamenteanticancer.wordpress.com]
Cazurile cu etiologie genetică apar de obicei la tineri, înaintea vârstei de 20 de ani. [viata-medicala.ro]
Pseudotumorile intraorbitare Sunt procese inflamatorii cronice, cu etiologie imprecisa si evolutie clinica imprevizibila; ele au caracteristici tumorale, dar de fapt sunt procese inflamatorii granulomatoase. [emcb.ro]
Epidemiologie
Tipul periferic (NF-1): asociere tumori periferice si pete hiperpigmentare "caffe au lait"; Tipul central (NF-2): tumori cerebrale, spinale sau de nerv acustic; Tumori de tip S: prezinta distributie segmentara a manifestarilor cutanate (dermatoame); Epidemiologie [sfaturimedicale.ro]
Astfel, diferitele analize epidemiologice indică faptul că are o prevalență de aproximativ 1 caz la 3.000 în populația generală (Jhons Hopkins Medicine, 2016). [ro.thpanorama.com]
Fiziopatologie
Fiziopatologie: manifestarile tip I sunt datorate unei mutatii/deletii la nivelul genei NF 1, cu scaderea productiei de neurofibromina - supresor tumoral. [sfaturimedicale.ro]