Edit concept Question Editor Create issue ticket

Neuropatia ereditară motorie distală tip 2A

Autosomal dominantă Adult distale atrofia musculară 2A


Prezentare

  • […] la reflexele posturale Alte semne de afectare SNC (tulburări cognitive, crize, trăsături dismorfice) ROT vii Reflexe patologice prezente Absenţa mişcărilor la reflexele posturale Fasciculaţii ROT absenteprezente Artrogripoza  Reflexe patologice absente[slideserve.com]
  • […] momentul diagnosticrii diabetului de tip 25 pnd apare atât în diabetul zaharat de tip1 cât i în cel de tip 2 i devine tot mai frecvent odat cu înaintarea în vârst i cu vechimea diabetului Într-un studiu populaional mare simptomele de neuropatie erau prezente[youblisher.com]
  • Dacă studiul imagistic este normal şi spasticitatea este prezentă, RMN cerebral poate fi de asemenea indicat. Dacă semnele corticale sunt prezente, meningiomul parasagital sau hidrocefalia cronică sunt probabile şi RMN cerebral este testul iniţial.[dorinm.wordpress.com]
  • Aproximand, agravarea lenta in mai mult de 5 ani, absenta simptomelor poziti, prezenta in special a deficitului motor si absenta tulburarilor sistemice, toate favorizeaza o neuropatie determinata genetic.[mediculmeu.com]
  • Neuropatia poate prezenta simptome diferite, inclusiv amorteala, dureri de diferite tipuri, slabiciune sau pierderea echilibrului, in functie de tipul de nervi afectati.[qbebe.ro]
Mialgie
  • Regleaza activitatea sistemului nervos central, stimuleaza nervii periferici, elimina durerile musculare, ajutand astfel in pareze, nevralgii si mialgii. . "Benfotiamin" poate fi considerat supliment nutritiv.[boli-medicina.com]
  • De asemenea, pot fi prezente hipertensiunea arterială, tahicardia, hiponatremia (consecinţa pierderilor de sodiu sau a afectării hipotalamice – SIADH), mialgii, convulsii (fie prin dezechilibru electrolitic, fie prin afectare nervoasă), neuropatie motorie[medicina-interna.ro]
  • […] alterare a imunitatii mediate celular • Alt factor in viata adulta declanseaza boala – reactie autoimuna • Factori precipitanti posibili: infectii, sarcina, dar nu exista studii concludente SM - simptomatologie • Adesea fatigabilitate, pierdere ponderala, mialgii[scrigroup.com]
Slăbiciune musculară
  • Fizioterapie și ortezare Ortezele pentru mână sau picior pot ameliora compresiunea nervoasă, compensa slăbiciunea musculară și îmbunătăți echilibrul.[romedic.ro]
  • Slăbiciunea musculară, mişcările anormale şi dezechilibrul (21.03.2014) Să mergem mai departe cu această „zonă” de manifestare a semnelor bolii.[dorinm.wordpress.com]
Slăbiciune
  • Boala de neuron motor periferic se prezintă cu o slăbiciune care este cea mai profundă distal, în timp ce slăbiciunea miopatică este tipic proximală. Evaluarea începe apoi cu o EMG şi studii de conducere nervoasă.[dorinm.wordpress.com]
  • Fizioterapie și ortezare Ortezele pentru mână sau picior pot ameliora compresiunea nervoasă, compensa slăbiciunea musculară și îmbunătăți echilibrul.[romedic.ro]
  • […] senzitivo- motorie a nervilor periferici. prezenţa diabetului zaharat creşte riscul de compresie nu numai prin prin ...degetelor iv şi v. scorul mc gowan pentru stadializarea neuropatie i de ulnar [2] 1. parestezii uşoare ocazionale, semnul tinel pozitiv, slăbiciune[dictionar.romedic.ro]
  • Dacă membrul distal după debutul de durere, amorțeală, parestezii sau dispar, mâinilor și picioarelor, slăbiciune, paralizie sau atrofie musculara.[ro.swewe.net]
  • Symptome waren extrapyramidale Symptome, Sprachstörungen, Ataxie , Aggression, Schwindel, Schwäche, Hypertension und Krampfanfälle ro Alte simptome ce au fost semnalate includ simptome extrapiramidale, dizartrie, ataxie , agresivitate, ameţeli, stare de slăbiciune[glosbe.com]
Procedura chirurgicală
  • Neuropatiile prin strivire sunt frecnt capabile sa raspunda la proceduri chirurgicale de decompresiune. Copyright 2008 - 2018 : MediculTau - Toate Drepturile rezervate.[mediculmeu.com]
Constipație
  • […] osteotendinoase Autonome Anhidroză și uneori, hiperhidroză – sudorație absentă în zonele afectate și sudorație excesivă compensatorie a capului și gâtului Mucoase uscate (hiposalivație, hiposecreție lacrimală) Scăderea motilității intestinale, cu apariția constipației[romedic.ro]
Tahicardie
  • TAHIARITMII GENERALITĂŢI Tahicardiile sunt caracterizate printr-o frecvenţă a cordului peste 100/min.[docplayer.gr]
  • […] evolutie ascendenta cu interesarea functiei respiratorii si pericol vital · Criterii diagnostice : - paralizie progresiva la mai multe membre - areflexie - prezenta de simptome si semne senzitive directe - atingerea nervilor cranieni - disautonomie: tahicardie[rasfoiesc.com]
  • De asemenea, pot fi prezente hipertensiunea arterială, tahicardia, hiponatremia (consecinţa pierderilor de sodiu sau a afectării hipotalamice – SIADH), mialgii, convulsii (fie prin dezechilibru electrolitic, fie prin afectare nervoasă), neuropatie motorie[medicina-interna.ro]
  • Paralizia în sfera nervilor pontobulbari duce la fenomene grave: tulburãri de masticaþie ºi deglutiþie (V, IX, X, XI), tulburãri de ritm cardiac (tahicardie) ºi respiratorii (dispnee).[revista_de_pediatrie.tripod.com]
  • Tratament simptomatic profilaxia trombozelor respiratie asistata in insuficienta respiratorie progresiva simptome vegetative : HTA - clonidin , nifedipin ; pentru tahicardie probranolol. dureri :antiimflamatorii , carmabazepinEvolutie Atingerea maximului[vdocuments.net]
Cianoza
  • Extremități distale rece, roșeață, cianoză, mai puțin sudoare sau transpirație, subtierea ofertei pielii sau aspră, deget (degetul) A îngroșat friabil, plictisitoare, sau cu marcaje transversale de culoare albă; membrelor distale pierdere senzorială simetric[ro.swewe.net]
  • Topografia acestor tulburari poate fi variabila, radiculara, tronculara, distala „in soseta” 1.2.2.4 Semne neurovegetative · Tulburari vasomotorii: edem, cianoza · Tulburari trofice: cutanate (piele uscata, atrofica), profunde (retractii tendinoase,ulceratii[rasfoiesc.com]
  • La nastere pot fi observate cianoza, artrogripoza sau deformari ale scheletului (scolioza) si ale articulatiilor, ca rezultat al hipotoniei prezente inca din viata intrauterina.[synevo.ro]
  • Cianoza, eritem al degetelor,modificarea fanerelor.Cauzalgia.[vdocuments.net]
Polineuropatie
  • Polineuropatie (polineuropatie) se referă la performanța distale membrelor tip simetrie disfunctii senzoriale, inferior neuronului motor paralizia și sindromul de disfuncție autonomă.[ro.swewe.net]
  • Polineuropatia se agraaza in 2 sau 3 saptamani, dar apoi urmeaza un platou; recuperarea necesita luni.[mediculmeu.com]
  • De cele mai multe ori insa afectiunea apare progresiv, debuteaza la nivelul talpilor sau mainilor, de unde si denumirea de polineuropatie in ciorap sau polineuropatie in manusa.[sfatulmedicului.ro]
  • polineuropatia senzitiv distal i simetric · neuropatia fibrelor lungi · polineuropatia simetric dureroas · neuropatii autonome neuropatii focale i multifocale · neuropatii craniene · neuropatii ale extremitilor · neuropatia diabetic proximal a extremitilor[youblisher.com]
  • Afectiuni neuromusculare in sarcina Secțiunea: Boli și afecțiuni ...lombara meralgie parestetica neuropatie de nerv femural neuropatie de nerv obturator paralizia bell ... polineuropatia cronica inflamatorie demielinizanta neuropatia motorie multifocala[dictionar.romedic.ro]
Parestezii
  • Dacă membrul distal după debutul de durere, amorțeală, parestezii sau dispar, mâinilor și picioarelor, slăbiciune, paralizie sau atrofie musculara.[ro.swewe.net]
  • Atunci cand sunt afectati, nervii nu mai comunica in mod corespunzator, ducand la simptome precum durere si parestezii .[romedic.ro]
  • […] diabetului zaharat este neuropatia, adică afectarea senzitivo- motorie a nervilor periferici. prezenţa diabetului zaharat creşte riscul de compresie nu numai prin prin ...degetelor iv şi v. scorul mc gowan pentru stadializarea neuropatie i de ulnar [2] 1. parestezii[dictionar.romedic.ro]
  • […] corticobulbar, pierdere de celule Betz – tratament simptomatic: baclofen – fizioterapie, terapie ocupationala • Parapareza spastica tropicala – agent etiologic: HTLV-1 – parapareza progresiva cu spasticitate, tulburari sfincteriene, durere lombara, parestezii[scrigroup.com]
  • Abolirea ROT tricipital C7-8 Abolirea ROT stiloradial C5-6Tulburari de sensibilitate Subiectiv - parestezii pe fata anterioara a antebratului, bratului si mainii.[vdocuments.net]
Ataxie
  • , Lähmung oder Tod können die Folge sein ro Poate apare reducerea severă a creşterii, ataxie , paralizie sau deces de Die Ataxie wird auf einer Ordinalskala aus mindestens vier Stufen bewertet, und Paralysen werden ebenfalls dokumentiert ro Ataxia va[glosbe.com]
  • – Cerebel – Trunchi cerebral – Maduva spinarii – Lob parietal Sindroame de ataxie progresiva • Ataxii spinocerebeloase (debut precoce) • Ataxia Friedreich • Ataxia non-Friedreich • Ataxii cerebeloase corticale • Atrofia cerebelo-olivara pura familiala[scrigroup.com]
  • Toxice Organofosforate SNC SNPSC - neuropatii senzitivo-motorii, ataxice. Hg - neuropatie predominent motorii, ataxice tulburri psihice, vizuale. As predominent senzitiv, tulburri digestive. Taliu nevrit optic, alopecie.[vdokumen.com]
  •  P#P ereditare-pure neuropatia ereditara ssen%itivo-motorie - neuropatia ereditara sen%itiva si autonoma - neuropatia sensibila la presiune- cu semne neurologice suplimentare ataxia &riedreich, ataxia telangiecta%ica (sdr Louis 'ar![docgo.net]
  • Ataxia apare concomitent cu oftalmoplegia, fiind moderatã. Este vorba cel mai frecvent despre o ataxie cerebeloasã mai mult staticã decât cineticã. Areflexia osteotendinoasã apare precoce, fiind generalizatã.[revista_de_pediatrie.tripod.com]
Neuropatie periferică
  • Ce este neuropatia periferica Neuropatia periferica este o tulburare a nervilor care se afla in afara creierului si maduvei spinarii.[qbebe.ro]
  • Cauze și factori de risc Neuropatia periferică apare în cadrul a numeroase afecțiuni primare (cu etiologie necunoscută), cât și secundare .[romedic.ro]
  • Neuropatia periferica Secțiunea: Boli și afecțiuni ...nervi periferici. neuropatiile pot afecta un singur nerv (mono neuropatie ) sau mai multi (poli neuropatie ). nervii asigura comunicarea dintre creier si muschi, piele, organele interne si ...boala[dictionar.romedic.ro]
  • Neuropatia periferica apare prin deces neuronal direct si degenerare waleriana. Tipul 3 (boala Dejerine) este caracterizata prin debut infantil si demielinizare severa cu deprinderi motorii intarziate.[prezi.com]

Paraclinic

  • Investigatii paraclinice Sus Investigarea pacientilor cu simptome neurologice trebuie sa fie completa. Se incepe cu anamneza.[sfatulmedicului.ro]
  • […] apare o agravare care în 2-3 ani devine invalidantă (musculatura centurii pelvine şi a membrelor inferioare) forme clinice: forma infantilă- debut la 1-2 ani forma scapulo-peronieră- atrofii ale musculaturii scapulare şi ale lojei anterioare a gambei paraclinic[medtorrents.com]
  • […] musculare forma centurilor, miopatii metabolice, amiotrofii spinale Costurile lor sunt foarte mari iar accesibilitatea limitată Criteriile de selectare a cazurilor - eficienţa maximă Concluzii Prima etapă în diagnostic este examenul clinic Examenele paraclinice[slideserve.com]
  • În ceea ce priveşte tipul de porfirie, coroborând datele clinice şi paraclinice, înclinăm spre o porfirie acută intermitentă.[medicina-interna.ro]
  • Teste electrodiagnostice Acestea sunt principalele investigații paraclinice pentru a stabili diagnosticul de neuropatie periferică și pentru a determina tipul de leziune nervoasă (a axonilor sau a mielinei).[romedic.ro]

Tratament

  • […] de severă pentru a justifica tratamentul.[emedic.ro]
  • Pe langa tratamentul simptomatic si paleativ, este importanta si inlaturarea factorilor declansatori, mai ales daca este vorba de medicamente, droguri, excese vitaminice.[sfatulmedicului.ro]
  • Tratamentul neuropatiei periferice depinde de cauza care o provoaca. Iata tot ce trebuie sa stii despre neuropatia periferica - cauze simptome si tratament.[qbebe.ro]
  • Efectul tratamentului depinde de stadiul bolii. Un număr de pacienți cu ameliorare clinică marcate, în timp ce altele - răspunsul la tratament minim.[rum.ungurury.ru]
  • Se modifică tratamentul antibiotic, ţinând cont de antibiogramă şi de medicaţia permisă la pacienţii cu porfirie. După patru săptămâni de tratament, se obţine sterilizarea culturilor.[medicina-interna.ro]

Prognostic

  • In cazul in care procesul patogen nu este extins, prognosticul este foarte bun, iar pacientul isi poate recupera functiile. Sechelele variaza ca intensitate si grad debilitant.[sfatulmedicului.ro]
  • • progresie inexorabila • supravietuire medie de 3 ani (2-6 ani) • prognostic mai nefavorabil este dat de: varsta inaintata, debut bulbar, sex feminin • afectarea ventilatorie este un predictor bun pt prognostic • moartea apare de obicei prin insuficienta[scrigroup.com]
  • Tipul histologic difuz infiltrativ si nediferentiat are un prognostic mai nefast decat celelalte.[tipuricancer.wordpress.com]
  • Această activitate regenerativă deosebit de vie a indicat un prognostic bun al polineuropatiei. Concluzie: polineuropatie demielinizantă subacută.[viata-medicala.ro]
  • Prognosticul neuropatiei periferice depinde de boala de bază. Simptomele pot fi reversibile, odată cu regenerarea fibrelor nervoase, în situațiile în care boala cronică, severă nu a distrus complet nervii.[romedic.ro]

Etiologie

  • Teste etiologice În funcție de etiologia sugerată de căre examenul clinic, se pot realiza o multitudine de investigații pentru a determina cauza subiacentă a neuropatiei periferice.[romedic.ro]
  • […] compresiune traumatic toxic infecios imunologic etiologie lezarea nervului figura 2.1 relaiile dintre etiologie mecanisme i simptome în durerea neuropatic reprodus cu permisiunea woolf i mannion1 2.2 neuropatia senzitiv 2.2.1 polineuropatia cronic senzitivo-motorie[youblisher.com]
  • Boala de etiologie Etiologie: medicamente, pesticide, intoxicatii cu metale grele, deficiente nutritionale, boli metabolice și a bolilor cronice inflamatorii pot provoca această boală.[ro.swewe.net]
  • Clasificari: 1. clasificarea etiologica (Lucing![docgo.net]
  • […] asimetrica D) Informatiile examenului de stimulo-detectie – Neuropatia axonala – Neuropatia demielinizanta sau mielinica E) Studiul LCR – Hiperproteinorahie cu disociatie albumino-citologica, uneori cu hipercelularitate – Deseori normal 1.2.5 Forme etiologice[rasfoiesc.com]

Epidemiologie

  • […] histopat: degenerarea neuronilor din cortexul motor, a tracturilor corticospinale si a neuronilor din cornele anterioare medulare • variante: – PBP (debut cu dizartrie si disfagie) – AMP (debut cu afectare predominat a NMP) - 10%, prognostic mai bun Epidemiologie[scrigroup.com]
  • Numeroase studii experimentale, clinice si epidemiologice demonstreaza interventia a numerosi factori de risc, care pot actiona concomitent sau succesiv.[tipuricancer.wordpress.com]
  • . • Epidemiologie: femei: barbati: 3:1, 40 to 60 years • Initial la mana dominanta, dar ulterior poate apare bilateral • Durerea – intermitenta; initial mai accentuata in timpul noptii, ulterior si in timpul zilei; – Activitatea repetitiva sau intensa[slideshare.net]
  • Caracteristicile epidemiologice ale acestei izbucniri seamana cu o epidemie cu sursa punctiforma de plecare cu o perioada de "incubatie\" de 1-6 saptamani.[mediculmeu.com]
  • […] ligamentul transvers al carpului.Clinic: amiotrofia eminentei tenare tulburari de sensibilitate si trofice distal la primele falange ale index,medius, inelar. durere nocturna semnul Tinel pozitiv(compresia pe tunelul carpian provoaca durere vie in degete).Epidemiologie[vdocuments.net]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • […] mielină.rădăcina ventrală a nervului periferic numită și eferentă sau motorie este constituită din axonii neuronilor din coarnele anterioare și laterale ale măduvei spinării ... injuria axonului se face prin diverse mecanisme, fiecare neuropatie periferică având fiziopatologia[dictionar.romedic.ro]
  • […] topografice sau la patogeneza bolii cu toate acestea relaia dintre etiologie mecanisme i simptome este complex i insuficient îneleas i prin urmare aceast clasificare tradiional este puin utilizat în practica clinic fig 2.1 pân la elucidarea mecanismelor fiziopatologice[youblisher.com]
  • Fiziopatologie Schimbarea principală este că demielinizarea segmentara si degenerarea axonala, nervilor periferici distal evident. Dezvoltarea de degenerare neuropatia axonală proximal distal a fost găsit mort invers.[ro.swewe.net]
  • Per total, neuropatiile periferice au o prevalență de 2, 4% în populația generală, iar aceasta crește pe măsura îmbătrânirii. [3, 4, 5, 6] Fiziopatologie Deși sunt cunoscute peste 100 de afecțiuni în care poate apărea neuropatia periferică, leziunile[romedic.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!