Edit concept Question Editor Create issue ticket

Neuropatia ereditară motorie distală tip 2C

Neuropatia ereditară motorie distală tipul IIC


Prezentare

  • Pacientii nu acuza parestezii, deoarece acestia nu au experimentat niciodata senzatii in membru si nu pot sa le recunoasca prezenta. Tipurile musculoscheletice si neuropatice de durere sunt prezente. Crampele musculare sunt acuze frecvente.[bagy2.blogspot.com]
  • -amiotonia congenital (Oppenheim) este inclus n prezent n grupul miopatiilor congenitale. Clinic sugar ,,moale cu ntrziere marcat n dezvoltarea NM.[dokumen.tips]
  • Nicolae Mircea PANDURU 1 Definitie Neuropatia diabetica (ND) este o complicatie cronica a diabetului (tip 1 sau tip 2) prezenta simptomelor si/sau semnelor de neuropatie periferica si/sau neuropatie autonoma.[docplayer.gr]
  • […] momentul diagnosticrii diabetului de tip 25 pnd apare atât în diabetul zaharat de tip1 cât i în cel de tip 2 i devine tot mai frecvent odat cu înaintarea în vârst i cu vechimea diabetului Într-un studiu populaional mare simptomele de neuropatie erau prezente[youblisher.com]
  • Dacă studiul imagistic este normal şi spasticitatea este prezentă, RMN cerebral poate fi de asemenea indicat. Dacă semnele corticale sunt prezente, meningiomul parasagital sau hidrocefalia cronică sunt probabile şi RMN cerebral este testul iniţial.[dorinm.wordpress.com]
Crampe musculare
  • Crampele musculare sunt acuze frecvente. Unii pacienti acuza impotenta.[bagy2.blogspot.com]
  • Adulii prezint jen respiratorie ce impune prevenirea infeciilor respiratorii. 4.tulburri de sensibilitate -subiectiv: amoreli, furnicturi, uneori crampe musculare.[dokumen.tips]
  • Exercițiile fizice îmbunătățesc forța, reduc frecvența crampelor musculare și previn atrofia musculaturii. Se evaluează și se înlocuiesc medicamentele care ar putea contribui la simptomele neurologice.[romedic.ro]
  • musculare Inabilitatea de a urca scari Dificultati de a se ridica Inabilitatea de a identifica obiectele cu mana Dificultati de manevrare a obiectelor mici 7 Prezentare Clinica Semne clinice Polineuropatie periferica Reducerea sensibilitatii vibratorii[docplayer.gr]
  • musculare dureroase (crampe), în repaus și crampe în fața mușchilor tibiali după mers.[ro.iliveok.com]
Slăbiciune musculară
  • Fizioterapie și ortezare Ortezele pentru mână sau picior pot ameliora compresiunea nervoasă, compensa slăbiciunea musculară și îmbunătăți echilibrul.[romedic.ro]
  • Uneori durerea este atât de intensă încât o persoană nu se poate mișca independent; slăbiciune musculară; scăderea sensibilității la picioare și picioare; sfaturi reci picior.[rum.avanta-medical.com]
  • Slăbiciunea musculară - cu o scădere a tonusului, slăbirea reflexelor tendonului și o posibilă atrofie - se poate datora eliberării limitate a axonilor cu neuron motor în cavitatea sinaptică a mediatorului acetilcolinei.[ro.iliveok.com]
  • Polineuropatia - leziune simetrică a nervilor periferici de caracter plural, care se manifestă inițial sub formă de slăbiciune musculară (pareză), dar poate duce la paralizie completă însoțită de simptome senzoriale, tulburări vegetative-trofice ale extremităților[ro.med-dir.com]
  • Slăbiciune musculară, dificultate în mișcări cu amplitudine mare. Umflarea membrelor inferioare; Amorțire parțială a picioarelor.[ro.westmidsmedicalservices.com]
Mialgie
  • Regleaza activitatea sistemului nervos central, stimuleaza nervii periferici, elimina durerile musculare, ajutand astfel in pareze, nevralgii si mialgii. . "Benfotiamin" poate fi considerat supliment nutritiv.[boli-medicina.com]
  • De asemenea, pot fi prezente hipertensiunea arterială, tahicardia, hiponatremia (consecinţa pierderilor de sodiu sau a afectării hipotalamice – SIADH), mialgii, convulsii (fie prin dezechilibru electrolitic, fie prin afectare nervoasă), neuropatie motorie[medicina-interna.ro]
Stridor
  • […] timp datorit deficitului motor perifericsemne de afectare neuroni motori trunchi cerebral disfagie: disfagia pentru lichide precede pe cea pentru solide; disartriesalivaie excesiv (prin reducerea nghiirii reflexe a salivei), laringospasmul (posibil cu stridor[vdocuments.net]
Slăbiciune
  • Boala de neuron motor periferic se prezintă cu o slăbiciune care este cea mai profundă distal, în timp ce slăbiciunea miopatică este tipic proximală. Evaluarea începe apoi cu o EMG şi studii de conducere nervoasă.[dorinm.wordpress.com]
  • Fizioterapie și ortezare Ortezele pentru mână sau picior pot ameliora compresiunea nervoasă, compensa slăbiciunea musculară și îmbunătăți echilibrul.[romedic.ro]
  • Slăbiciunea se manifestă în mușchii inervați de nervul afectat (sau de nervi). La început, slăbiciunea poate fi temporară, apărând cu o încărcătură semnificativă pe un anumit mușchi, și apoi este întărită și se află chiar în repaus.[rum.avanta-medical.com]
  • ; primele semne tipice sunt slăbiciunea picioarelor și a gleznelor, reducerea reflexelor tendonului cu slăbiciune a dorsiflexiei piciorului în gleznă.[ro.iliveok.com]
  • Slăbiciune musculară, dificultate în mișcări cu amplitudine mare. Umflarea membrelor inferioare; Amorțire parțială a picioarelor.[ro.westmidsmedicalservices.com]
Constipație
  • […] osteotendinoase Autonome Anhidroză și uneori, hiperhidroză – sudorație absentă în zonele afectate și sudorație excesivă compensatorie a capului și gâtului Mucoase uscate (hiposalivație, hiposecreție lacrimală) Scăderea motilității intestinale, cu apariția constipației[romedic.ro]
  • Există transpirație crescută, probleme cu urinarea, tendința de constipație, piele uscată. Sensibilă polineuropatie.[ro.westmidsmedicalservices.com]
  • […] pielii pe tot corpul, ceea ce duce la o sensibilitate scăzută; mișcarea uluitoare; dezvoltarea rapidă a slăbiciunii organismului; transpirație excesivă în timp ce mâncați sau dormiți; încălcări ale funcționării organelor din sistemul digestiv - diaree, constipație[rum.avanta-medical.com]
Cianoza
  • Topografia acestor tulburari poate fi variabila, radiculara, tronculara, distala „in soseta” 1.2.2.4 Semne neurovegetative · Tulburari vasomotorii: edem, cianoza · Tulburari trofice: cutanate (piele uscata, atrofica), profunde (retractii tendinoase,ulceratii[rasfoiesc.com]
  • Cianoza, eritem al degetelor,modificarea fanerelor. Cauzalgia.Durere sub forma de arsura persistenta la nivelul mainii cu exacerbari nocturneSe calmeaza la receDurerea depaseste teritoriul medianului.Tulburari trofice.[vdocuments.net]
  • -obiectiv: hipoestezie distal pentru sensibilitatea tactil i rar pentru cea profund; sensibilitatea termo-agezic este intact. 5.tulburri vegetative: tegumente palide, reci, cianoz, edem, hipotermie, hiposudoraie.[dokumen.tips]
  • La nastere pot fi observate cianoza, artrogripoza sau deformari ale scheletului (scolioza) si ale articulatiilor, ca rezultat al hipotoniei prezente inca din viata intrauterina.[synevo.ro]
Tahicardie
  • Hiperhidroza Disfunctie pupilo-motorie Metabolice: Hipoglicemia anawarness Hipoglicemie severa Variabilitate glicemica mare 26 Diagnostic Neuropatia autonoma In clinica Indicatiile de examinare pentru NA Hipotensiune ortostatica Ameteala sau sincopa Tahicardie[docplayer.gr]
  • […] evolutie ascendenta cu interesarea functiei respiratorii si pericol vital · Criterii diagnostice : - paralizie progresiva la mai multe membre - areflexie - prezenta de simptome si semne senzitive directe - atingerea nervilor cranieni - disautonomie: tahicardie[rasfoiesc.com]
  • De asemenea, pot fi prezente hipertensiunea arterială, tahicardia, hiponatremia (consecinţa pierderilor de sodiu sau a afectării hipotalamice – SIADH), mialgii, convulsii (fie prin dezechilibru electrolitic, fie prin afectare nervoasă), neuropatie motorie[medicina-interna.ro]
  • În acest caz: palpitații ale inimii, sub formă de tahicardie; scăderea tensiunii arteriale (cu presiune venoasă ridicată); simptomele creșterii insuficienței ventriculare drepte cardiace; există arsuri la stomac, greață, tulburări gastrointestinale; viziunea[ro.med-dir.com]
Polineuropatie
  • Prin origine disting următoarele forme de polineuropatie: Alimentar. Ereditara. Autoimuna. Metabolice (hepatice, uremic, polineuropatie diabetică). Toxic. Infecțios-toxic.[rum.ottitres.ru]
  • Polineuropatie senzitivo-motorie simetrica distala 2. Neuropatie autonoma. 3.[docplayer.gr]
  • Polineuropatia se agraaza in 2 sau 3 saptamani, dar apoi urmeaza un platou; recuperarea necesita luni.[mediculmeu.com]
Parestezii
  • Se observå un procent crescut de parestezii la nivelul picioarelor, respectiv 30%, i dureri la nivelul moletului, respectiv 40%. Mai mult de jumåtate dintre bolnavi acuzå în general parestezii, respectiv 57%, i 67% dureri.[docplayer.net]
  • IMPORTANT: IN FATA UNEI SIMPTOMATOLOGII CARE CONSTA DIN PARESTEZII, FURNICATURI, TULBURARI DE SENSIBILITATE LA NIVELUL DEGETELOR MAINII, GANDITI-VA LA UN SINDROM DE TUNEL CARPIAN.[revistagalenus.ro]
  • In aceasta forma mai frecvente sunt atrofiile muschilor profunzi ai miinii, paresteziile si pierderea senzoriului.[bagy2.blogspot.com]
  • Durere simetric clinice și parestezii, simptome extremităților superioare sunt mai frecvente în membrele inferioare.[ro.swewe.net]
  • Atunci cand sunt afectati, nervii nu mai comunica in mod corespunzator, ducand la simptome precum durere si parestezii .[romedic.ro]
Ataxie
  • , Lähmung oder Tod können die Folge sein ro Poate apare reducerea severă a creşterii, ataxie , paralizie sau deces de Die Ataxie wird auf einer Ordinalskala aus mindestens vier Stufen bewertet, und Paralysen werden ebenfalls dokumentiert ro Ataxia va[glosbe.com]
  • Toxice Organofosforate SNC SNPSC - neuropatii senzitivo-motorii, ataxice. Hg - neuropatie predominent motorii, ataxice tulburri psihice, vizuale. As predominent senzitiv, tulburri digestive. Taliu nevrit optic, alopecie.[vdokumen.com]
  • Sindromul Dejerine-Sottas: A fost descris initial drept o polineuropatie hipertrofica cu debut in copilarie, pierderea distala a senzoriului cu ataxie, pes cavus si pupile Argyll-Robertson.[bagy2.blogspot.com]
  •  P#P ereditare-pure neuropatia ereditara ssen%itivo-motorie - neuropatia ereditara sen%itiva si autonoma - neuropatia sensibila la presiune- cu semne neurologice suplimentare ataxia &riedreich, ataxia telangiecta%ica (sdr Louis 'ar![docgo.net]
  • Friedreich, ataxia telangiectazic (sd.[vdocuments.net]
Pareză
  • Excepție sunt bolile cronice pe termen lung, în care pareza, paralizia sau contracția musculară nu pot fi vindecate.[ro.med-dir.com]
  • Pe masura ce afectiunea avanseaza centripet, apare atrofia musculara, pierderea pansenzoriala. arellcxia. pareza musculara mai puternica pe extensori decit pe grupele fle-xoarc corespunzatoare.[esanatos.com]
  • Demielinizare, care afectează nu numai una extremități distale, cu trecerea timpului împingând limitele și începe să se răspândească la rădăcini, care apar: pareza periferică; Slăbiciunea membrelor (părți distale); Îngroșarea nervilor, în cazul unui curs[rum.ottitres.ru]
  • […] reversibile · neuropatie hiperglicemic polineuropatii simetrice generalizate · senzitivo-motorii cronice · senzitive acute · vegetative 11 mononeuropatie periferic izolat mononevrit multiplex troncular neuropatii non-diabetice frecvente la diabetici · pareze[youblisher.com]
  • Afișările motorii pot crește treptat, până la o paralizie distală sau pareză. Cu această boală, pacientul va simți: sindromul nervilor trunchiuri; pierderea tuturor tipurilor de sensibilitate.[ro.westmidsmedicalservices.com]
Tremur
  • […] din timpul nostru - alcoolismul cronic duce la moartea celulelor creierului, demență, tulburări cognitive, leziuni ale nervilor periferici ai extremităților. polineuropatie alcoolice (boala Raymond) însoțită de: cachexia (epuizare generală severă); tremurul[ro.med-dir.com]
  • […] poate fi însoțit de durere acută); încălcarea, inactivitatea mersului, în cazul în care nu este posibilă verificarea vizuală a locului unde se află piciorul (de exemplu, în întuneric); neuropatia motorii: slăbirea mușchilor; dificultate în mișcare; tremurul[rum.avanta-medical.com]

Paraclinic

  • Examenul electrodiagnostic (denumit si electroneuromiografie, electromiografie, EMN etc.) este cel mai important test paraclinic.[revistagalenus.ro]
  • În ceea ce priveşte tipul de porfirie, coroborând datele clinice şi paraclinice, înclinăm spre o porfirie acută intermitentă.[medicina-interna.ro]
  • Teste electrodiagnostice Acestea sunt principalele investigații paraclinice pentru a stabili diagnosticul de neuropatie periferică și pentru a determina tipul de leziune nervoasă (a axonilor sau a mielinei).[romedic.ro]
  • Examene paraclinice: -LCR normal sau cu hiperproteinorahie moderat. -EMG (n raport cu intensitatea amiotrofiilor) arat trasee de tip neurogen intricate cu pot...[dokumen.tips]

Tratament

  • […] de severă pentru a justifica tratamentul.[emedic.ro]
  • 23 Tratamentul durerii neuropatice - Alte tratamente - Lidocaina: 5 mg/kg i.v. in 30 minute sub control EKG Crema cu capsaicina: 0.075% aplicata de 3-4 ori / zi Acid Alpha-Lipoic: 600 mg/zi i.v. 3 saptamani sau oral 5 saptamani.[docplayer.gr]
  • De asemenea, ENMG vă permite să monitorizați modificările pacientului în timpul tratamentului și eficiența anumitor metode de tratament.[rum.avanta-medical.com]
  • Tratamentul polineuropatiei diabetice a extremităților inferioare este efectuat în paralel cu tratamentul diabetului.[ro.westmidsmedicalservices.com]

Prognostic

  • Această activitate regenerativă deosebit de vie a indicat un prognostic bun al polineuropatiei. Concluzie: polineuropatie demielinizantă subacută.[viata-medicala.ro]
  • Prognostic: Prognosticul pentru diferitele tipuri de boala variaza si depinde de severitatea clinica. In general boala Charcot-Marie-Tooth este lent progresiva cu dizabilitate secundara slabiciunii musculare si deformarilor.[bagy2.blogspot.com]
  • Prognosticul neuropatiei periferice depinde de boala de bază. Simptomele pot fi reversibile, odată cu regenerarea fibrelor nervoase, în situațiile în care boala cronică, severă nu a distrus complet nervii.[romedic.ro]
  • Examen clinic general Examen neurologic tulburri senzitive subiective / obiective, tulburri motorii, tulburri vegetative i trofice.Electrofiziologic confirm originea neurogen i topografia, severitatea, tipul de leziune (axonal / demielinizant).Evoluie, prognostic[vdokumen.com]
  • Prognosticul se coreleaza, in general, cu functia motorie maxima atinsa.[synevo.ro]

Etiologie

  • Teste etiologice În funcție de etiologia sugerată de căre examenul clinic, se pot realiza o multitudine de investigații pentru a determina cauza subiacentă a neuropatiei periferice.[romedic.ro]
  • […] compresiune traumatic toxic infecios imunologic etiologie lezarea nervului figura 2.1 relaiile dintre etiologie mecanisme i simptome în durerea neuropatic reprodus cu permisiunea woolf i mannion1 2.2 neuropatia senzitiv 2.2.1 polineuropatia cronic senzitivo-motorie[youblisher.com]
  • Clasificari: 1. clasificarea etiologica (Lucing![docgo.net]
  • […] asimetrica D) Informatiile examenului de stimulo-detectie – Neuropatia axonala – Neuropatia demielinizanta sau mielinica E) Studiul LCR – Hiperproteinorahie cu disociatie albumino-citologica, uneori cu hipercelularitate – Deseori normal 1.2.5 Forme etiologice[rasfoiesc.com]
  • Între timp, în literatura de specialitate se poate găsi atât diviziunea bolii asupra factorului etiologic, care se disting: inflamator, deși inflamația adevărată fac parte din categoria extrem de rare, toxic, alergic și traumatic opțiuni. demielinizarea[rum.ottitres.ru]

Epidemiologie

  • Din punct de vedere epidemiologic, boala este de circa 3 ori mai frecventa la femei decat la barbati [1]. Cele mai frecvente cauze ale sindromului de tunel carpian sunt prezentate in tabelele urmatoare (tabelul I si II) [2]: Tabelul I A.[revistagalenus.ro]
  • Manifestari clinice Epidemiologie: femei: barbati: 3:1, 40 to 60 yearsInitial la mana dominanta, dar ulterior poate apare bilateralDurerea intermitenta; initial mai accentuata in timpul noptii, ulterior si in timpul zilei; Activitatea repetitiva sau intensa[vdocuments.net]
  • . • Epidemiologie: femei: barbati: 3:1, 40 to 60 years • Initial la mana dominanta, dar ulterior poate apare bilateral • Durerea – intermitenta; initial mai accentuata in timpul noptii, ulterior si in timpul zilei; – Activitatea repetitiva sau intensa[slideshare.net]
  • […] nucleelor motorului subcortic, cerebelului, sistemului piramidal, formarea reticulară a creierului, inervarea mușchilor scheletici ai nervilor periferici, motoneuronii și procesele lor (axonii) implicați în conducerea impulsurilor nervoase. [ 1 ], [ 2 ] Epidemiologie[ro.iliveok.com]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • […] mielină.rădăcina ventrală a nervului periferic numită și eferentă sau motorie este constituită din axonii neuronilor din coarnele anterioare și laterale ale măduvei spinării ... injuria axonului se face prin diverse mecanisme, fiecare neuropatie periferică având fiziopatologia[dictionar.romedic.ro]
  • […] topografice sau la patogeneza bolii cu toate acestea relaia dintre etiologie mecanisme i simptome este complex i insuficient îneleas i prin urmare aceast clasificare tradiional este puin utilizat în practica clinic fig 2.1 pân la elucidarea mecanismelor fiziopatologice[youblisher.com]
  • Per total, neuropatiile periferice au o prevalență de 2, 4% în populația generală, iar aceasta crește pe măsura îmbătrânirii. [3, 4, 5, 6] Fiziopatologie Deși sunt cunoscute peste 100 de afecțiuni în care poate apărea neuropatia periferică, leziunile[romedic.ro]
  • Mecanismele fiziopatologice ale neuropatiei provocate imunologic includ răspunsurile imune celulare și umorale aberante.[ro.iliveok.com]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!