Edit concept Question Editor Create issue ticket

Neuropatia ereditară motorie distală tip 5

Neuropatie ereditară motorie distală tip 5


Prezentare

  • Un studiu realizat pe 65 pacienti consecutivi cu SS primar (Tishler 1997) a demonstrat prezenta FB conform criteriilor ACR, la 55 % din pacienti.[esanatos.com]
  • […] frecvent neuropatie senzorio-motorie. in prezent, datorita protocoalelor de dializa, neuropatia este de cele mai multe ori ...[dictionar.romedic.ro]
  • […] la reflexele posturale Alte semne de afectare SNC (tulburări cognitive, crize, trăsături dismorfice) ROT vii Reflexe patologice prezente Absenţa mişcărilor la reflexele posturale Fasciculaţii ROT absenteprezente Artrogripoza  Reflexe patologice absente[slideserve.com]
  • -amiotonia congenital (Oppenheim) este inclus n prezent n grupul miopatiilor congenitale. Clinic sugar ,,moale cu ntrziere marcat n dezvoltarea NM.[dokumen.tips]
  • Nicolae Mircea PANDURU 1 Definitie Neuropatia diabetica (ND) este o complicatie cronica a diabetului (tip 1 sau tip 2) prezenta simptomelor si/sau semnelor de neuropatie periferica si/sau neuropatie autonoma.[docplayer.gr]
Pneumonie
  • Pot apare pneumonia de aspiratie , atelectazia si insuficienta respiratorie . Daca este afectata functia autonoma, motilitatea gastrointestinala si a vezicii urinare pot fi anormale.[romedic.ro]
  • Pneumoniile de aspiraþie sunt frecvente. În timp, se constituie un retard staturoponderal important. În 87% din cazuri se constatã absenþa sau scãderea importantã a secreþiei lacrimale ºi anestezie corneanã.[revista_de_pediatrie.tripod.com]
  • Insuficienţa respiratorie la pacienţii cu SLA este determinată în principal de paralizia musculaturii respiratorii sau bulbare şi poate fi agravată de aspiraţie şi bronho-pneumonie (Howard and Orrell, 2002).[legislatie.just.ro]
Rigiditate
  • Diagnosticul diferenial Werdnig-Hoffman tip I: -paralizie cerebral aton: exist retard psihic important, ROT normale sau vii, sunt prezente micri spontane; la proba de traciune MI devin rigide.[dokumen.tips]
Ptoza
  • […] palpebrala;muschii faringieni- tulburari de deglutitie si fonatie;pacientii nu pot lucra cu bratele ridicate -exista teritorii mai frecvent atinse: - musculatura oculara extrinseca (20%)- diplopie si ptoza asimetrica - musculatura fetei- facies inexpresiv[preferatele.com]
  • Bolile joncţiunii neuromusculare (precum miastenia gravis) se pot manifesta prin slăbiciune proximală simetrică, frecvent asociată cu ptoză, diplopie sau slăbiciune bulbară şi fluctuând ca severitate în cursul zilei.[dorinm.wordpress.com]
Somnolenţă
  • Dacă semnele de neuron motor central sunt asociate cu somnolenţă, confuzie, convulsii sau alte semne corticale, dar nu cu un nivel senzorial deasupra trunchiului, abordarea diagnostică începe cu un RMN cerebral.[dorinm.wordpress.com]
  • Semne şi simptome de insuficienţă respiratorie la pacienţii cu SLA Simptome Semne Dispnee la încercarea de a vorbi Ortopneea Trezirile nocturne frecvente Somnolenţa diurnă excesivă Fatigabilitate diurnă Dificultatea de a elimina secreţiile Cefalee la[legislatie.just.ro]
Afazie
  • După diagnosticul afaziei motorii, tratamentul prescris.[kingad.ru]
  • Deficitele focale se refera la hemipareze motorii sau senzitive, afazie/dizartrie, crize de tip absenta sau psihomotorii, tulburari extrapiramidale si tulburari cerebeloase.[esanatos.com]
Tulburări de limbaj
  • Cele mai mari dificultăţi în comunicare la pacienţii cu SLA sunt rezultatul dizartriei progresive, limbajul rămânând intact însă uneori pot apare şi tulburări de limbaj mai ales la pacienţii cu tulburare cognitivă de tip frontal.[legislatie.just.ro]
Vertij
  • • Anestezie profunda (vibratorie, mioartrokinetica) in faze tardive si superficiala (tactila, dureroasa, termica) • /- pes cavus, degete in ciocan, cifoscolioza • Romberg • Tremor intentional • Cognitia-intacta/labilitate emotionala • Rar surditate/vertij[scrigroup.com]

Paraclinic

  • […] musculare forma centurilor, miopatii metabolice, amiotrofii spinale Costurile lor sunt foarte mari iar accesibilitatea limitată Criteriile de selectare a cazurilor - eficienţa maximă Concluzii Prima etapă în diagnostic este examenul clinic Examenele paraclinice[slideserve.com]
  • În ceea ce priveşte tipul de porfirie, coroborând datele clinice şi paraclinice, înclinăm spre o porfirie acută intermitentă.[medicina-interna.ro]
  • […] suflatului sau fluieratului - musculatura masticatorie - musculatura fonatorie si a deglutitiei - musculatura cefei- caderea capului - musculatura proximala la nivelul membrelor -examen obiectiv neurologic: -ROT normale -nu exista tulburari senzitive -paraclinic[preferatele.com]
  • Teste electrodiagnostice Acestea sunt principalele investigații paraclinice pentru a stabili diagnosticul de neuropatie periferică și pentru a determina tipul de leziune nervoasă (a axonilor sau a mielinei).[romedic.ro]

Tratament

  • […] de severă pentru a justifica tratamentul.[emedic.ro]
  • 23 Tratamentul durerii neuropatice - Alte tratamente - Lidocaina: 5 mg/kg i.v. in 30 minute sub control EKG Crema cu capsaicina: 0.075% aplicata de 3-4 ori / zi Acid Alpha-Lipoic: 600 mg/zi i.v. 3 saptamani sau oral 5 saptamani.[docplayer.gr]
  • Oamenii de stiinta lucreaza in continuare la dezvoltarea de noi tratamente pentru neuropatia periferica, de la evaluarea eficacitatii gelurilor topice, pana la tratamente adresate modificarii maduvei osoase.[sfatulmedicului.ro]

Prognostic

  • • progresie inexorabila • supravietuire medie de 3 ani (2-6 ani) • prognostic mai nefavorabil este dat de: varsta inaintata, debut bulbar, sex feminin • afectarea ventilatorie este un predictor bun pt prognostic • moartea apare de obicei prin insuficienta[scrigroup.com]
  • Au fost identificate mai mult de 100 tipuri de neuropatie periferică, fiecare cu propriul său set caracteristic de simptome, model de dezvoltare, şi prognostic.[news-medical.net]
  • Această activitate regenerativă deosebit de vie a indicat un prognostic bun al polineuropatiei. Concluzie: polineuropatie demielinizantă subacută.[viata-medicala.ro]
  • Prognosticul neuropatiei periferice depinde de boala de bază. Simptomele pot fi reversibile, odată cu regenerarea fibrelor nervoase, în situațiile în care boala cronică, severă nu a distrus complet nervii.[romedic.ro]
  • Prognosticul se coreleaza, in general, cu functia motorie maxima atinsa.[synevo.ro]

Etiologie

  • Teste etiologice În funcție de etiologia sugerată de căre examenul clinic, se pot realiza o multitudine de investigații pentru a determina cauza subiacentă a neuropatiei periferice.[romedic.ro]
  • […] compresiune traumatic toxic infecios imunologic etiologie lezarea nervului figura 2.1 relaiile dintre etiologie mecanisme i simptome în durerea neuropatic reprodus cu permisiunea woolf i mannion1 2.2 neuropatia senzitiv 2.2.1 polineuropatia cronic senzitivo-motorie[youblisher.com]
  • […] asimetrica D) Informatiile examenului de stimulo-detectie – Neuropatia axonala – Neuropatia demielinizanta sau mielinica E) Studiul LCR – Hiperproteinorahie cu disociatie albumino-citologica, uneori cu hipercelularitate – Deseori normal 1.2.5 Forme etiologice[rasfoiesc.com]
  • -etiologia polineuropatiilor: - infectii - ereditatea - traumatisme si compresiuni - caldura - toxine - anumite alimente si medicamente - radiatiile - boli grave epuizante - boli endocrine si renale - cauze idiopatice - paraneoplazica - cauze inflamatorii[preferatele.com]
  • Dupa etiologie exista in general: neuropatii traumatice, toxice, infectioase, metabolice, degenerative vasculare, congenitale si neoplazice.[boli-medicina.com]

Epidemiologie

  • […] histopat: degenerarea neuronilor din cortexul motor, a tracturilor corticospinale si a neuronilor din cornele anterioare medulare • variante: – PBP (debut cu dizartrie si disfagie) – AMP (debut cu afectare predominat a NMP) - 10%, prognostic mai bun Epidemiologie[scrigroup.com]
  • […] sau absente in musculatura in repaus -ROT ample dupa un efort voluntar maximal -epidemiologie- foarte frecvent legat de o neoplazie esp.cancer pulmonar cu celule mici (80%) -exista si sdr.Eaton-Lambert autoimun -fiziopatologie- defect de eliberare a acetilcolinei[preferatele.com]
  • Epidemiologic study of amyotrophic lateral sclerosis în Sardinia, Italy. Acta Neurol Scand 68:394-404. Giess R, Naumann M, Werner E et al. (2000).[legislatie.just.ro]
  • Sarcina: Se cunoaste faptul ca sarcina exacerbeaza polineuropatia cronica inflamatorie, mai ales in al treilea trimestru sau in perioada postpartum. (1) Semne si simptome Epidemiologie Polineuropatia cronica inflamatorie demielinizanta este o boala neobisnuita[romedic.ro]
  • . • Epidemiologie: femei: barbati: 3:1, 40 to 60 years • Initial la mana dominanta, dar ulterior poate apare bilateral • Durerea – intermitenta; initial mai accentuata in timpul noptii, ulterior si in timpul zilei; – Activitatea repetitiva sau intensa[slideshare.net]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • […] colinesterazei ce degradeaza acetilcolina ajunsa la nivelul fantei sinaptice) o9i2is -manifestarile sunt date de reducerea numarului de receptori pt.acetilcolina de pe membrana postsinaptica determinata de un proces autoimun impotriva acestor receptori -fiziopatologie[preferatele.com]
  • Sindromul de neuron motor periferic Secțiunea: Boli și afecțiuni ... injuria axonului se face prin diverse mecanisme, fiecare neuropatie periferică având fiziopatologia ei.de exemplu, în cazul polinevritei acute demielinizante guillain barre, apar ...[dictionar.romedic.ro]
  • Mecanismele fiziopatologice pentru aceste asocieri nu sunt cunoscute. Ele par a fi imunologice.[romedic.ro]
  • […] topografice sau la patogeneza bolii cu toate acestea relaia dintre etiologie mecanisme i simptome este complex i insuficient îneleas i prin urmare aceast clasificare tradiional este puin utilizat în practica clinic fig 2.1 pân la elucidarea mecanismelor fiziopatologice[youblisher.com]
  • […] mielină.rădăcina ventrală a nervului periferic numită și eferentă sau motorie este constituită din axonii neuronilor din coarnele anterioare și laterale ale măduvei spinării ... injuria axonului se face prin diverse mecanisme, fiecare neuropatie periferică având fiziopatologia[dictionar.romedic.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!