Edit concept Question Editor Create issue ticket

Boala Refsum

Neuropatia ereditara motorii şi senzoriale tip 4


Prezentare

  • Boala Refsun poate fi prezentă atât la bărbați cât și la femei, dar este rară. Majoritatea oamenilor au aceste enzime în organism care descompun acidul fitanic și astfel boala nu se dezvoltă.[bodygeek.ro]
  • Ficat de porc Prezent la oamenii in virsta Brînzaă Elena Gr. M1519[prezi.com]
  • Prezenta a cel putin unei mutante heterozigote a MTHFR a fost evidentiatã si este comunicatã de literatura de specialitate la bolnavi psihotici, determinarea mutatiei heterozigote MTHFR în pozitia 677 si/sau prezenta a cel putin unei alte mutatii indicã[romjpsychiat.ro]
  • În prezent nu există nici o metodă de prevenire a apariţiei degenerescenţei maculare legate de vârstă.[dorinm.wordpress.com]
  • Supermasculii (XYY) sunt de asemenea indivizi normali, de dimensiuni atletice, dupã unii prezentând un temperament mai agresiv.[muhaz.org]
Anosmie
  • -sinteza de molecule lipidice specializate numite’’ plasmalogens’’, care sunt prezente în membranele celulare de-a lungul corpului Anomalii: - Boala Refsum (o conditie mostenita care cauzeaza pierderea vederii, absenta simtului mirosului (anosmie), precum[prezi.com]
  • Debutează la naştere, manifestările clinice fiind complexe: ihtioză la nivelul mâinilor sau generalizată, retinită pigmentară, polinevrita nervilor mari, sindrom cerebelos cu hiperalbuminorahie, hipoacuzie şi anosmie.[e-dermatologie.md]
  • Polipoza nazala det o jena respiratorie care devine progresiv insuportabila, anosmie, tulb de ventilatie, manifestari traheo-bronho-pulmonare.[medicinamuncii.wordpress.com]
  • Afectarea nervilor cranieni se poate traduce prin hipoacuzie ºi uneori anosmie. Evoluþia polinevritei poate fi constant progresivã sau în puseuri, separate uneori de perioade staþionare de lungã duratã.[revista_de_pediatrie.tripod.com]
  • Anormalităţi cantitative:hipoosmie,anosmie(diminuareasaupierdereasimţului olfactiv) sau,mai rar, hiperosmie(exagerareasimţului olfactiv:individul percepe,înmodneplăcutde puternic,mirosuride intensitate redusă). 2. 2.[slideshare.net]
Cardiomegalie
  • Simptomele si semnele intalnite in MPZ pot fi cauzate de acumularea tisulara de glicozaminoglicani (trasaturi infiltrate ale fetei, tegumente ingrosate, opacifierea corneei si hepato-spleno-cardiomegalie), deficitul functiilor celulare (retardul mintal[esanatos.com]
  • GLICOGENOZELE Tipul Localizare Glicemia a jeun După glucagon Blocada enzimatică 1-GIERKE Ficat-rinichi hepatomegalie scade plat Glucoze-6-fosfataze 2-POMPE Inima, muschi cardiomegalie caracteristică -- -- Lizozomalis alfa-glicozidaza 3-FORBES Ficat, muşchi[dr.bauerbela.ro]
Ataxie
  • Sin.: eredopatie ataxica poline-vritica.[dictio.ro]
  • Simptomele cuprind cecitatea, ataxia, ihtioza, dificultate de a invata si cataracta. Indivizii cu aceasta boala urmeaza o dieta aliemntara fara acid fitanic si evita consumul de grasimi de la animalele rumegatoare si uni pesti.[dictionar.romedic.ro]
  • […] metabolismului grăsimilor sunt: tulburările nervoase, tulburările de vedere, stările caracteristice neuropatiei periferice, furnicăturile la extremități, senzația de arsură și durere în zonele periferice, problemele motorii și de coordonare care țin de ataxie[bodygeek.ro]
  • Easily share your publications.Ataxia, in special ataxia Afla totul despre simptomele ataxiei, diagnosticul si tratamentul ataxiei spinocerebeloase![afajipoyilopynaz.xpg.uol.com.br]
  • Diagnosticul ataxiei spinocerebeloase Diagnosticul ataxiei spinocerebeloase este in primul rand clinic .[divahair.ro]
Nistagmus
  • Componenta lentă a nistagmusului se află de aceeaşi parte cu devierea[slideshare.net]
  • […] surditate progresivă, • Sindrom Waardenburg – distopia cantorum, hiperplazia sprîncenelor, heterocromia parțială ori totală a irisului, irisul, „albastru metalic”, atrofia organului Corti, • Boala Alport – în care există glomerulonefrită, cataractă, nistagmus[deca.md]
  • Pe parcursul bolii se constatã: ataxie, retard psihomotor, semne de afectare a nervilor cranieni (paralizie facialã, ptozã bilateralã, oftalmoplegie, nistagmus, tulburãri de deglutiþie), deformãri osoase (scoliozã).[revista_de_pediatrie.tripod.com]
  • […] magna- Trunchi cerebral Clinic Astrocitom, meduloblastom ependimom, hemangioblastom, sarcom Glioame mixte, spongioblastom, glioblastom multiform -de trunchi linia mediană sau membre emisferică Generalizată ATAXIA De fixare orizontal Vertical –orizontal NISTAGMUS[dr.bauerbela.ro]
  • Boala Hartnup asociaza leziuni cutanate si ale mucoaselor, neurologice (ataxie cerebeloasa, tremuratura intentionala, nistagmus), retard psihic, hiperaminoacidurie, triptofanurie usor scazuta.[preferatele.com]
Ataxie cerebeloasă
  • B. ereditara, transmisa autozomal recesiv, degenerativa caracterizata prin *ataxie cerebeloasa, tulburari nervoase peri-ferice (polinevrita periferica), atrofie musculara, surditate, nistag-mus, atrofie papilara si alterari pigmentare ale retinei.[dictio.ro]
  • cerebeloasa · surditate neurosenzoriala · retinopatie pigmentara · atrofie optica secundara · dismorfie care simuleaza trisomia 21 Diagnosticul · la fel ca in adrenoleucodistrofia neonatala · evolutie posibila – si peste 10 ani · dg antenatal este posibil[rasfoiesc.com]
  • Ballo, nevrita optică, mielitele acute transverse - ataxia cerebeloasa acută şi subacută (s. opsoclonus-mioclonus) - complicaţiile neurologice ale imunizarii 15.[emedic.ro]
  • Boala Hartnup asociaza leziuni cutanate si ale mucoaselor, neurologice (ataxie cerebeloasa, tremuratura intentionala, nistagmus), retard psihic, hiperaminoacidurie, triptofanurie usor scazuta.[preferatele.com]
Neuropatie periferică
  • Indivizii prezinta distructie neurologica, degenerare cerebelara si neuropatie periferica. Debutul este in copilarie/adolescenta cu evolutie progresiva desi apar si preioade de stagnare/remisie.[dictionar.romedic.ro]
  • În aceste cazuri, neuropatia periferică poate fi umbrită de alte patologii. Devine tot mai important diagnosticul acestor neuropatii din cauza implicărilor ereditare.[worldmedicine.md]
  • periferica motorie (paralizie, hipotonie, areflexie osteo tendinoasa, amiotrofie moderata) parestezia extremitatilor atingerea sensibilitatii profunde scaderea progresiva a auzului EMG cu atingere neurogena VCN foarte diminuata disociatie albuminocitologica[rasfoiesc.com]
hiporeflexie
  • […] acid fitanic) afectiune rara Clinic · Tulburarile digestive apar din primul an · Sindrom de malabsortie intestinala (oprirea cresterii, diateza hemoragica, steatoree, hipocolesterolemie) · Hepatomegalie · retard mental cu microcefalie · hipotonie cu hiporeflexie[rasfoiesc.com]
  • Fructozuria Hepatomegalie, icter, ciroză, convulsii, retard de creștere și mental Tip C Hipersarcozinemia Tulburări vizuale, cardiomiopatie, sinostoză craniană, retard de creștere și mental Tip C Deficiența de succinic semialdehid dehidrogenază Hipotonie, hiporeflexie[synevo.ro]

Paraclinic

  • EMG cu atingere neurogena VCN foarte diminuata disociatie albuminocitologica (proteinorahie crescuta la 6-7g/l) evolutie in pusee · ataxie atingere cordonala posterioara (tulb. de sensibilitate profunda) atingere cerebeloasa atingere cutanata ihtioza Paraclinic[rasfoiesc.com]
  • Investigaþii paraclinice În 50% din cazuri, examinarea lichidului cefalorahidian (LCR) permite evidenþierea unei proteinorahii importante.[revista_de_pediatrie.tripod.com]
  • La examinarea copilului deficient mintal se insista asupra etapelor de dezvoltare psiho-motorie, depistarii microsimptomatologiei neurologice si efectuarea unor investigatii paraclinice ce permit elucidarea diagnosticului (Rutter, 1994).[preferatele.com]
  • […] pulmonare Simptome de compresiune-sindrom CLAUDE-BERNARD Mielograma nu arată modificări Atenţie la dureri osoase-metastaze posibile Deformează sistemul pielocaliceal Incidenţă şi la sugar-atenţie la ficat mare şi dur Apare în general la copii preşcolari Paraclinic-excreţia[dr.bauerbela.ro]
  • Evaluarea paraclinică a pacientului cu diagnostic prezumptiv de NAFLD/NASH presupune: - etapa 1: evaluarea markerilor de citoliză hepatică şi colestază (TGO, TGP, fosfataza alcalină), evaluarea funcţiei hepatice (bilirubina, albuminemia, and timpul de[forum.softpedia.com]

Tratament

  • Tratamentul pentru această boală nu mai dă rezultate dorite dacă boala a ajuns într-un stadiu avansat.[bodygeek.ro]
  • Tratamentul vizeaza reducerea.CLASE DE MEDICAMENTE UTILIZATE IN TRATAMENTUL BOLILOR CARDIOVASCULARE. pancreatita recidivantă ereditară. ataxia Friedreich. hemocromatoza.Recomandările actuale privind tratamentul local și general al psoriazisului, se fac[afajipoyilopynaz.xpg.uol.com.br]
  • Indiferent ce tip de tratament aţi primit, faptul că solicitaţi un tratament naturist pare un strigăt de ajutor, pentru că nu sunteţi mulţumit de rezultatul tratamentului urmat timp de 3 ani.[formula-as.ro]
  • IGIV sunt la fel de eficiente şi în present sunt considerate de elecţie în tratament.[worldmedicine.md]
  • Diminuarea folatului se asociazã cu depresii forme severe, prelungite si care rãspund prost la tratament.[romjpsychiat.ro]

Prognostic

  • Prognosticul. In conditiile mai sus mentionate ( diagnostic la nastere si tratament dietetic) prognosticul este bun, indivizii afectati avand o viata aproape normala.[esanatos.com]
  • Prognostic · deces in 1 – 2 ani · este posibil diagnosticul antenatal (vezi sd.[rasfoiesc.com]
  • Această activitate regenerativă deosebit de vie a indicat un prognostic bun al polineuropatiei. Concluzie: polineuropatie demielinizantă subacută.[viata-medicala.ro]
  • Forma clinico-etiologica, tulburarile neurologice asociate, simptomatologia somatica polimorfa, pot intuneca prognosticul.[preferatele.com]
  • Evoluţia este cronică, iar prognosticul rezervat. Sindromul Down. Sinonime: mongolism, idioţie mongoloidă, trisomie 21.[e-dermatologie.md]

Etiologie

  • […] o etiologie non-alcoolică).[mymed.ro]
  • Tratam: -polipoza nazala alergica – terapie antialergica -polipoza obstructiva – trat chirurgical -polipoza de etiologie infectioasa – ablatia polipilor 36.Alergia rinosinusala-etiopatogenie, simptomatologie Etiologie: mucoasa respiratorie este pusa la[medicinamuncii.wordpress.com]
  • Forme etiologice de manifestare. Din perspectiva formelor etiologice de manifestare, din multitudinea situatiilor posibile, ne-am oprit doar asupra catorva entitati cu care ne intalnim mai frecvent in clinica. 6.3.1. Cromozomopatii.[preferatele.com]
  • Etiologie Lipsa separării degetelor apare în cadrul tulburărilor de dezvoltare ebrionară. Acestea pot fi izolate sau asociate cu alte boli ereditare, precum: Triploidie; Sindromul Holt-Oram; Sindromul Apert; Boala Refsum. 3.[meddex.ro]
  • Poliomielita: etiologia, manifestările clinice, tratamentul şi profilaxia. 15. Ictusul ischemic medular: etiologia, manifestările clinice, diagnosticul.Tratamentul costa 240 000 EUR.[afajipoyilopynaz.xpg.uol.com.br]

Epidemiologie

  • Există o sensibilitate crescută a centrului respirator principal bulbar la pCC 2 acţiunea lor.2. 7 53 boala fazei de latenţă.Istorie, epidemiologie 2.2 al psihiatrulul. ca semnul este uneari mai greu de pus 1n evidenta dedt boala careia Ii apartine. continutul[yoxosugofiyyqobad.xpg.uol.com.br]
  • Etapa cercetarilor actuale, epidemiologice, psihologice, sociogenice si, mai ales, genetice. Cauzalitatea retardului psihic este complexa.[preferatele.com]
  • De fapt, studiile epidemiologice pe populatiile din India arata ca au o incidenta remarcabil de scazuta a bolii Alzheimer in comparatie cu vecinii din occident, si este valabil atat pentru zonele rurale cat si pentru zonele urbane "occidentalizate" ale[viataverdeviu.ro]
  • Epidemiologie Sindromul Guillain Barré apare cel mai frecvent între 3 ºi 4 ani, dar au fost raportate cazuri cu limite de vârstããã foarte variate (16 luni-15 ani).[revista_de_pediatrie.tripod.com]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Some more links: - psoriazis retinoidar al scalpului Boala friedrich Pagina 3 henselae. afectiunea se traduce printr-o tumefiere a ganglionilor din zona zgarieturii cu tendinta de supuratie. tratamentul consta.Boala Friedreich Nikolaus Friedreich Fiziopatologie[afajipoyilopynaz.xpg.uol.com.br]
  • Cele mai multe teorii patogenice consideră insulino-rezistenţa ca evenimentul primar în fiziopatologia NAFLD/NASH (principala cauză a primei lovituri sau secvenţe), răspunzătoare de apariţia steatozei.[forum.softpedia.com]
  • Aceasta cale devine fiziopatologica atunci cand este blocat complet sistemul de transmitere(de exemplu, in ageneziile meato-cavo-timpanice).[creeaza.com]

Prevenție

  • Tip B – Prevenția acestei afecțiuni este mai dificilă, însă diagnosticul corect este util pentru profilaxia și tratamentul complicațiilor acute cu potențial letal. Tip C – În general, aceste afecțiuni sunt considerate benigne.[synevo.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!