Edit concept Question Editor Create issue ticket

Neuropatia motorie ereditară distală tip 7

Neuropatie motorie ereditară distală tip 7


Prezentare

  • […] la reflexele posturale Alte semne de afectare SNC (tulburări cognitive, crize, trăsături dismorfice) ROT vii Reflexe patologice prezente Absenţa mişcărilor la reflexele posturale Fasciculaţii ROT absenteprezente Artrogripoza  Reflexe patologice absente[slideserve.com]
  • Pacientii nu acuza parestezii, deoarece acestia nu au experimentat niciodata senzatii in membru si nu pot sa le recunoasca prezenta. Tipurile musculoscheletice si neuropatice de durere sunt prezente. Crampele musculare sunt acuze frecvente.[bagy2.blogspot.com]
  • -amiotonia congenital (Oppenheim) este inclus n prezent n grupul miopatiilor congenitale. Clinic sugar ,,moale cu ntrziere marcat n dezvoltarea NM.[dokumen.tips]
  • Nicolae Mircea PANDURU 1 Definitie Neuropatia diabetica (ND) este o complicatie cronica a diabetului (tip 1 sau tip 2) prezenta simptomelor si/sau semnelor de neuropatie periferica si/sau neuropatie autonoma.[docplayer.gr]
  • […] momentul diagnosticrii diabetului de tip 25 pnd apare atât în diabetul zaharat de tip1 cât i în cel de tip 2 i devine tot mai frecvent odat cu înaintarea în vârst i cu vechimea diabetului Într-un studiu populaional mare simptomele de neuropatie erau prezente[youblisher.com]
Atrofie musculară
  • MUSCULARE SPINALE (AMS) Tipuri 1-4 (Werdnig-Hoffman) (Kugelberg-Welander) S.[slideserve.com]
  • -sunt boli cronice caracterizate prin atrofii musculare cu topografie specială,cu caracter ereditar,familial - caracteristici: -încep de obicei în copilărie -apar la (transmitere autosomală X-linkată) -se produce înlocuirea fibrelor musculare cu ţesut[medtorrents.com]
  • În America de Nord, atrofia musculară spinală afectează anual un copil de la 6-8 mii de copii.[ro.iliveok.com]
  • In 1995, a fost descrisa si gena implicata in aparitia atrofiei musculare spinale. Aceasta codifica o proteina neuronala specifica, proteina de supravietuire a neuronilor (SMN) .[synevo.ro]
  • In 1995, a fost descrisa si gena implicata in aparitia atrofiei musculare spinale. Aceasta codifica o proteina neuronala specifica, proteina de supravietuire a neuronilor (SMN).[synevo.ro]
Slăbiciune
  • Slăbiciunea se manifestă în mușchii inervați de nervul afectat (sau de nervi). La început, slăbiciunea poate fi temporară, apărând cu o încărcătură semnificativă pe un anumit mușchi, și apoi este întărită și se află chiar în repaus.[rum.avanta-medical.com]
  • ; primele semne tipice sunt slăbiciunea picioarelor și a gleznelor, reducerea reflexelor tendonului cu slăbiciune a dorsiflexiei piciorului în gleznă.[ro.iliveok.com]
  • Dacă rezistența din mușchiul deltoid este păstrată (5 puncte), dar este prezentă slăbiciunea mușchilor faciali, este necesar să se testeze mușchiul circular al ochiului.[kingad.ru]
  • Se observă o atrofie a hemilimbii, slăbiciunea muşchilor sternocleidomastoi- dian şi trapez. 7. Nistagmusul „cu bătaia în jos" are următoarele caracteristici: A. Apare la privirea în sus. B.[azkurs.org]
Polineuropatie
  • Polineuropatie senzitivo-motorie simetrica distala 2. Neuropatie autonoma. 3.[docplayer.gr]
  • Polineuropatia se agraaza in 2 sau 3 saptamani, dar apoi urmeaza un platou; recuperarea necesita luni.[mediculmeu.com]
  • polineuropatia senzitiv distal i simetric · neuropatia fibrelor lungi · polineuropatia simetric dureroas · neuropatii autonome neuropatii focale i multifocale · neuropatii craniene · neuropatii ale extremitilor · neuropatia diabetic proximal a extremitilor[youblisher.com]
  • Polineuropatia periferica se caracterizeaza prin aparitia paresteziilor si dureilor cronice la nivelul mainilor si picioarelor.[sfatulmedicului.ro]
  • Polineuropatia senzitivo-motorie diabeticå este legatå de durata i severitatea hiperglicemiei.[docplayer.net]
Ataxie
  • – Cerebel – Trunchi cerebral – Maduva spinarii – Lob parietal Sindroame de ataxie progresiva • Ataxii spinocerebeloase (debut precoce) • Ataxia Friedreich • Ataxia non-Friedreich • Ataxii cerebeloase corticale • Atrofia cerebelo-olivara pura familiala[scrigroup.com]
  • Sindromul Dejerine-Sottas: A fost descris initial drept o polineuropatie hipertrofica cu debut in copilarie, pierderea distala a senzoriului cu ataxie, pes cavus si pupile Argyll-Robertson.[bagy2.blogspot.com]
  •  P#P ereditare-pure neuropatia ereditara ssen%itivo-motorie - neuropatia ereditara sen%itiva si autonoma - neuropatia sensibila la presiune- cu semne neurologice suplimentare ataxia &riedreich, ataxia telangiecta%ica (sdr Louis 'ar![docgo.net]
  • Face parte din grupul aşa-numitor ataxii non-Friedreich. B. Vârsta de debut a bolii este de peste 20 de ani. C. Clinic, se manifestă prin ataxie, spasticitate, atrofie optică. D. Evoluţia este lent progresivă. E.[azkurs.org]
Neuropatie periferică
  • Neuropatia periferica Secțiunea: Boli și afecțiuni ...nervi periferici. neuropatiile pot afecta un singur nerv (mono neuropatie ) sau mai multi (poli neuropatie ). nervii asigura comunicarea dintre creier si muschi, piele, organele interne si ...boala[dictionar.romedic.ro]
  • Simptome : rigiditatea coloanei vertebrale, contracturi musculare, afectare neurologica (neuropatie periferica), ingrosarea si rigidizarea miocardului (afectarea muschiului inimii - cardiomiopatie).[olimpiqstemxcell-vitacrystal.ro]
  • Tipul 2 determina neuropatie periferica prin deces axonal direct si degenerare waleriana. Boala tip 3 cunoscuta drept boala Dejerine este caracterizata prin debut infantil si demielinizare severa cu deprinderi motorii intirziate.[bagy2.blogspot.com]
  • Neuropatia periferica este o perturbare functionala a nervilor periferici fara referire la etiologia sau patogenia care a determinat leziunea. De multe ori, originea lor ramane obscura. Nevritele au origine inflamatorie.[boli-medicina.com]
  • Neuropatia periferică periferică a picioarelor este cea mai obișnuită - aceste fibre nervoase din această zonă sunt cele mai sensibile la efectele adverse datorită depărtării lor din centru și în mare măsură.[rum.avanta-medical.com]
Convulsie
  • După Wasterlain (1997), statusul epileptic se consideră prezent atunci când convulsiile continue durează mai mult de 5 minute, convulsiile intermitente -n u mai puţin de 15 minute, manifestările EEG ale convulsiilor-nu mai puţin de 15 minute. D.[azkurs.org]
  • De asemenea, pot fi prezente hipertensiunea arterială, tahicardia, hiponatremia (consecinţa pierderilor de sodiu sau a afectării hipotalamice – SIADH), mialgii, convulsii (fie prin dezechilibru electrolitic, fie prin afectare nervoasă), neuropatie motorie[medicina-interna.ro]
  • Convulsie involuntare ale membrelor, parestezii lor (senzație de furnicături și amorțeli), încălcarea tactile și sensibilitate de temperatură (în special a mâinilor și picioarelor), pareza (paralizie parțială), paraplegie (paralizia simultană a ambelor[ro.iliveok.com]
  • Aproximativ 75% din pacienþi au retard în achiziþiile psihomotorii, mers instabil cu baza largã de susþinere, tulburãri de coordonare, crize de convulsii, insensibilitate congenitalã la durere (Axelrod F.B. ºi colab., 1981), diminuarea gustului.[revista_de_pediatrie.tripod.com]
Ataxie cerebeloasă
  • – Cerebel – Trunchi cerebral – Maduva spinarii – Lob parietal Sindroame de ataxie progresiva • Ataxii spinocerebeloase (debut precoce) • Ataxia Friedreich • Ataxia non-Friedreich • Ataxii cerebeloase corticale • Atrofia cerebelo-olivara pura familiala[scrigroup.com]
  • Ataxie cerebeloasă. E. Tulburări ale sensibilităţii profunde. 26. Boala Parkinson debutează la vârsta de: A. 10-20 de ani. B. 20-30 de ani. C. 40-50 de ani. D. 60-70 de ani. E. 70-80 de ani.: 27.[azkurs.org]

Paraclinic

  • […] apare o agravare care în 2-3 ani devine invalidantă (musculatura centurii pelvine şi a membrelor inferioare) forme clinice: forma infantilă- debut la 1-2 ani forma scapulo-peronieră- atrofii ale musculaturii scapulare şi ale lojei anterioare a gambei paraclinic[medtorrents.com]
  • […] musculare forma centurilor, miopatii metabolice, amiotrofii spinale Costurile lor sunt foarte mari iar accesibilitatea limitată Criteriile de selectare a cazurilor - eficienţa maximă Concluzii Prima etapă în diagnostic este examenul clinic Examenele paraclinice[slideserve.com]
  • În ceea ce priveşte tipul de porfirie, coroborând datele clinice şi paraclinice, înclinăm spre o porfirie acută intermitentă.[medicina-interna.ro]

Tratament

  • […] de severă pentru a justifica tratamentul.[emedic.ro]
  • 23 Tratamentul durerii neuropatice - Alte tratamente - Lidocaina: 5 mg/kg i.v. in 30 minute sub control EKG Crema cu capsaicina: 0.075% aplicata de 3-4 ori / zi Acid Alpha-Lipoic: 600 mg/zi i.v. 3 saptamani sau oral 5 saptamani.[docplayer.gr]
  • De asemenea, ENMG vă permite să monitorizați modificările pacientului în timpul tratamentului și eficiența anumitor metode de tratament.[rum.avanta-medical.com]
  • Se modifică tratamentul antibiotic, ţinând cont de antibiogramă şi de medicaţia permisă la pacienţii cu porfirie. După patru săptămâni de tratament, se obţine sterilizarea culturilor.[medicina-interna.ro]

Prognostic

  • • progresie inexorabila • supravietuire medie de 3 ani (2-6 ani) • prognostic mai nefavorabil este dat de: varsta inaintata, debut bulbar, sex feminin • afectarea ventilatorie este un predictor bun pt prognostic • moartea apare de obicei prin insuficienta[scrigroup.com]
  • Prognosticul pacientilor diagnosticati cu polineuropatie periferica depinde foarte mult de cauza de fond a bolii. Daca aceasta cauza poate fi identificata si tratata corespunzator, prognosticul pacientilor este foarte bun.[sfatulmedicului.ro]
  • Această activitate regenerativă deosebit de vie a indicat un prognostic bun al polineuropatiei. Concluzie: polineuropatie demielinizantă subacută.[viata-medicala.ro]
  • Prognostic: Prognosticul pentru diferitele tipuri de boala variaza si depinde de severitatea clinica. In general boala Charcot-Marie-Tooth este lent progresiva cu dizabilitate secundara slabiciunii musculare si deformarilor.[bagy2.blogspot.com]
  • Prognosticul se coreleaza, in general, cu functia motorie maxima atinsa.[synevo.ro]

Etiologie

  • […] compresiune traumatic toxic infecios imunologic etiologie lezarea nervului figura 2.1 relaiile dintre etiologie mecanisme i simptome în durerea neuropatic reprodus cu permisiunea woolf i mannion1 2.2 neuropatia senzitiv 2.2.1 polineuropatia cronic senzitivo-motorie[youblisher.com]
  • Clasificari: 1. clasificarea etiologica (Lucing![docgo.net]
  • […] asimetrica D) Informatiile examenului de stimulo-detectie – Neuropatia axonala – Neuropatia demielinizanta sau mielinica E) Studiul LCR – Hiperproteinorahie cu disociatie albumino-citologica, uneori cu hipercelularitate – Deseori normal 1.2.5 Forme etiologice[rasfoiesc.com]
  • Biopsia de nerv poate fi valoroasa, deex. mononeuropatia multiplex de etiologic neclara.[esanatos.com]

Epidemiologie

  • Osgood 1989 “spasm esofagian” clinic Rx Epidemiologie -orice varsta, ambele sexe Etiopatogeneza ? -contractiile tertiare frecvente la varstnici (lez.vagale ?)[preferatele.com]
  • […] histopat: degenerarea neuronilor din cortexul motor, a tracturilor corticospinale si a neuronilor din cornele anterioare medulare • variante: – PBP (debut cu dizartrie si disfagie) – AMP (debut cu afectare predominat a NMP) - 10%, prognostic mai bun Epidemiologie[scrigroup.com]
  • Manifestari clinice Epidemiologie: femei: barbati: 3:1, 40 to 60 yearsInitial la mana dominanta, dar ulterior poate apare bilateralDurerea intermitenta; initial mai accentuata in timpul noptii, ulterior si in timpul zilei; Activitatea repetitiva sau intensa[vdocuments.net]
  • Epidemiologic study of amyotrophic lateral sclerosis în Sardinia, Italy. Acta Neurol Scand 68:394-404. Giess R, Naumann M, Werner E et al. (2000).[legislatie.just.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • […] mielină.rădăcina ventrală a nervului periferic numită și eferentă sau motorie este constituită din axonii neuronilor din coarnele anterioare și laterale ale măduvei spinării ... injuria axonului se face prin diverse mecanisme, fiecare neuropatie periferică având fiziopatologia[dictionar.romedic.ro]
  • Cauzele și mecanismele fiziopatologice nu se cunosc, însă a fost discutată ipoteza lezării fibrelor nervului vag (aferente).[viata-medicala.ro]
  • […] topografice sau la patogeneza bolii cu toate acestea relaia dintre etiologie mecanisme i simptome este complex i insuficient îneleas i prin urmare aceast clasificare tradiional este puin utilizat în practica clinic fig 2.1 pân la elucidarea mecanismelor fiziopatologice[youblisher.com]
  • Jejuni, herpes, CMV, HIV, B.Lyme), vaccinuri, interventii chirurgicale (dupa 1 4 sapt) - poate fi asociat cu boli metabolice (DZ, disglobulinemie, porfirie), boli sistemice (LES), paraneoplazii Fiziopatologie: Cauza necunoscuta, mecanism probabil autoimun[dokument.tips]
  • Patogeneza-modificari la niv.sistemului nervos: -degenerescenta cel.gg. din plexul mienteric -leziuni degenerative n.vag -leziuni degenerative ale nucleului dorsal al vagului Fiziopatologie Manometrie: Lipsa undelor peristaltice la niv.musculaturii netede[preferatele.com]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!