Edit concept Question Editor Create issue ticket

Neuropatia motorie ereditară distală tip 7A

Neuropatie motorie ereditară distală tip 7A


Prezentare

  • […] frecvent neuropatie senzorio-motorie. in prezent, datorita protocoalelor de dializa, neuropatia este de cele mai multe ori ...[dictionar.romedic.ro]
  • […] la reflexele posturale Alte semne de afectare SNC (tulburări cognitive, crize, trăsături dismorfice) ROT vii Reflexe patologice prezente Absenţa mişcărilor la reflexele posturale Fasciculaţii ROT absenteprezente Artrogripoza  Reflexe patologice absente[slideserve.com]
  • Dacă studiul imagistic este normal şi spasticitatea este prezentă, RMN cerebral poate fi de asemenea indicat. Dacă semnele corticale sunt prezente, meningiomul parasagital sau hidrocefalia cronică sunt probabile şi RMN cerebral este testul iniţial.[dorinm.wordpress.com]
  • Aproximand, agravarea lenta in mai mult de 5 ani, absenta simptomelor poziti, prezenta in special a deficitului motor si absenta tulburarilor sistemice, toate favorizeaza o neuropatie determinata genetic.[mediculmeu.com]
  • Neuropatia poate prezenta simptome diferite, inclusiv amorteala, dureri de diferite tipuri, slabiciune sau pierderea echilibrului, in functie de tipul de nervi afectati.[qbebe.ro]
Epilepsie
  • (F80.3)Benign: - epilepsia mioclonica in copilarie - convulsii neonatale (familiale) Absente epileptice in copilarie [piknolepsia] Epilepsia cu atacuri de grand mal la trezire Juvenila: - absenta epilepsiei - epilepsia mioclonica [petit mal impulsiv][vdocuments.es]
  • ARHIVA home Studiu asupra cazurilor sociale si psiho-somatice internate in cursul anului 1998 in Sectia de Pediatrie a Spitalului Judetean Sf.Gheorghe Consideratii asupra epilepsiilor la copil Consideratii asupra unui caz de distrofie musculara Duchenne[revista_de_pediatrie.tripod.com]
Polineuropatie
  • Polineuropatia cronica inflamatorie asociata cu alte conditii nu poate fi diferentiata clinic de polineuropatia demielinizanta cronica idiopatica. Mecanismele fiziopatologice pentru aceste asocieri nu sunt cunoscute. Ele par a fi imunologice.[romedic.ro]
  • Polineuropatia se agraaza in 2 sau 3 saptamani, dar apoi urmeaza un platou; recuperarea necesita luni.[mediculmeu.com]
  • Afectiuni neuromusculare in sarcina Secțiunea: Boli și afecțiuni ...lombara meralgie parestetica neuropatie de nerv femural neuropatie de nerv obturator paralizia bell ... polineuropatia cronica inflamatorie demielinizanta neuropatia motorie multifocala[dictionar.romedic.ro]
  • Polineuropatia periferica Secțiunea: Boli și afecțiuni ...polineuropatia periferica reprezinta distrugerea sau afectarea nervilor sistemului nervos periferic. pot fi afectate: ...cauza nu este cunoscuta, aceasta este descrisa drept poli neuropatie idiopatica[dictionar.romedic.ro]
  • Concluzie: polineuropatie axonală subacută. Cazul unei bolnave în vârstă de 50 de ani, cu diagnosticul clinic şi electrofiziologic de polineuropatie, cu debut de una-două luni.[viata-medicala.ro]
Nistagmus
  • […] mai remit forma secundara progresiva - principiu vechi, dar corect : diseminare in timp (apare un simptom, dispare, apoi altul) si spatiu (locuri diferite in SNC) SIMPTOMATOLOGIE - deficit motor - parestezii - tulburari de acuitate vizuala- diplopie - nistagmus[rasfoiesc.com]
  • […] simptomelor ulterioare • In evolutie la un moment dat, semnele nu se mai remit: forma secundar progresiva • Principiu vechi dar corect: diseminare in timp si spatiu Simptomatologie clasica • Deficit motor • Parestezii • Tulburari de AV • Diplopie • Nistagmus[scrigroup.com]
  • ARHipo- de- i remielinizare; aspect de coji de ceapDebut la 1-10 anintrziere de dezvoltare; deficit motor distal, cu picior scobit i mn simian; afectare senzitiv precoce (parestezii); ngroarea nervilor periferici; eventual cifoscolioz, pupile areactive i nistagmus[vdocuments.net]
  • Pe parcursul bolii se constatã: ataxie, retard psihomotor, semne de afectare a nervilor cranieni (paralizie facialã, ptozã bilateralã, oftalmoplegie, nistagmus, tulburãri de deglutiþie), deformãri osoase (scoliozã).[revista_de_pediatrie.tripod.com]
Hiporeflexie
  • […] pe fața dorsală a halucelui, a primului metatarsian, pe maleola internă, la nivelul indexului sau la jumătatea radiusului Aspectele clinice sugestive în polineuropatii sunt: Se constată afectarea senzitivă difuză, asociată cu slăbiciunea musculară și hiporeflexie[romedic.ro]

Paraclinic

  • […] musculare forma centurilor, miopatii metabolice, amiotrofii spinale Costurile lor sunt foarte mari iar accesibilitatea limitată Criteriile de selectare a cazurilor - eficienţa maximă Concluzii Prima etapă în diagnostic este examenul clinic Examenele paraclinice[slideserve.com]
  • În ceea ce priveşte tipul de porfirie, coroborând datele clinice şi paraclinice, înclinăm spre o porfirie acută intermitentă.[medicina-interna.ro]
  • […] suflatului sau fluieratului - musculatura masticatorie - musculatura fonatorie si a deglutitiei - musculatura cefei- caderea capului - musculatura proximala la nivelul membrelor -examen obiectiv neurologic: -ROT normale -nu exista tulburari senzitive -paraclinic[preferatele.com]
  • […] iar in faza tardiva si anestezie superficiala (tactila, termica si dureroasa) /- pes cavus, degete in ciocan, cifoscolioza Romberg Tremor intentional Cognitia intacta / labilitate emotionala Rar surditate, vertij, cecitate ½ pacienti - cardiomiopatie Paraclinic[rasfoiesc.com]
  • De aceea pentru diagnostic trebuiesc confruntate datele clinice, genetice, evolutive si paraclinice (neuroradiologie, biopsie musculara cu studiul distrofinei, glicoproteinelor si a merozinei).[dokument.tips]

Tratament

  • […] de severă pentru a justifica tratamentul.[emedic.ro]
  • Oamenii de stiinta lucreaza in continuare la dezvoltarea de noi tratamente pentru neuropatia periferica, de la evaluarea eficacitatii gelurilor topice, pana la tratamente adresate modificarii maduvei osoase.[sfatulmedicului.ro]
  • Tratamentul neuropatiei periferice depinde de cauza care o provoaca. Iata tot ce trebuie sa stii despre neuropatia periferica - cauze simptome si tratament.[qbebe.ro]
  • Se modifică tratamentul antibiotic, ţinând cont de antibiogramă şi de medicaţia permisă la pacienţii cu porfirie. După patru săptămâni de tratament, se obţine sterilizarea culturilor.[medicina-interna.ro]
  • Daca este diagnosticata timpuriu se recomanda initierea tratamentului pentru a preveni pierderea axonilor.[romedic.ro]

Prognostic

  • • progresie inexorabila • supravietuire medie de 3 ani (2-6 ani) • prognostic mai nefavorabil este dat de: varsta inaintata, debut bulbar, sex feminin • afectarea ventilatorie este un predictor bun pt prognostic • moartea apare de obicei prin insuficienta[scrigroup.com]
  • Afectarea functiei ventilatorii - semn patognomonic pentru prognostic TRATAMENT - abordare multidisciplinara - nutritionist, fizioterapeut, logoped, terapist ocupational- tratament specific riluzol inhibitor al eliberarii de glutamat - efect modest, RA[rasfoiesc.com]
  • Această activitate regenerativă deosebit de vie a indicat un prognostic bun al polineuropatiei. Concluzie: polineuropatie demielinizantă subacută.[viata-medicala.ro]
  • Prognosticul neuropatiei periferice depinde de boala de bază. Simptomele pot fi reversibile, odată cu regenerarea fibrelor nervoase, în situațiile în care boala cronică, severă nu a distrus complet nervii.[romedic.ro]
  • Prognosticul se coreleaza, in general, cu functia motorie maxima atinsa.[synevo.ro]

Etiologie

  • Teste etiologice În funcție de etiologia sugerată de căre examenul clinic, se pot realiza o multitudine de investigații pentru a determina cauza subiacentă a neuropatiei periferice.[romedic.ro]
  • -etiologia polineuropatiilor: - infectii - ereditatea - traumatisme si compresiuni - caldura - toxine - anumite alimente si medicamente - radiatiile - boli grave epuizante - boli endocrine si renale - cauze idiopatice - paraneoplazica - cauze inflamatorii[preferatele.com]
  • Biopsia de nerv poate fi valoroasa, deex. mononeuropatia multiplex de etiologic neclara.[esanatos.com]
  • Dupa etiologie exista in general: neuropatii traumatice, toxice, infectioase, metabolice, degenerative vasculare, congenitale si neoplazice.[boli-medicina.com]
  • Epidemiologie: incidenta 1,9 / 100.000 , M F In toate partile lumii si in orice sezon, de obicei sporadic, dar au fost descrise si epidemii in SUA in 1976 asociate cu vaccinarea antigripal Etiologie - poate fi precedat de infectii (C.[dokument.tips]

Epidemiologie

  • […] histopat: degenerarea neuronilor din cortexul motor, a tracturilor corticospinale si a neuronilor din cornele anterioare medulare • variante: – PBP (debut cu dizartrie si disfagie) – AMP (debut cu afectare predominat a NMP) - 10%, prognostic mai bun Epidemiologie[scrigroup.com]
  • […] sau absente in musculatura in repaus -ROT ample dupa un efort voluntar maximal -epidemiologie- foarte frecvent legat de o neoplazie esp.cancer pulmonar cu celule mici (80%) -exista si sdr.Eaton-Lambert autoimun -fiziopatologie- defect de eliberare a acetilcolinei[preferatele.com]
  • Sarcina: Se cunoaste faptul ca sarcina exacerbeaza polineuropatia cronica inflamatorie, mai ales in al treilea trimestru sau in perioada postpartum. (1) Semne si simptome Epidemiologie Polineuropatia cronica inflamatorie demielinizanta este o boala neobisnuita[romedic.ro]
  • Epidemiologie: incidenta 1,9 / 100.000 , M F In toate partile lumii si in orice sezon, de obicei sporadic, dar au fost descrise si epidemii in SUA in 1976 asociate cu vaccinarea antigripal Etiologie - poate fi precedat de infectii (C.[dokument.tips]
  • . • Epidemiologie: femei: barbati: 3:1, 40 to 60 years • Initial la mana dominanta, dar ulterior poate apare bilateral • Durerea – intermitenta; initial mai accentuata in timpul noptii, ulterior si in timpul zilei; – Activitatea repetitiva sau intensa[slideshare.net]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • […] colinesterazei ce degradeaza acetilcolina ajunsa la nivelul fantei sinaptice) o9i2is -manifestarile sunt date de reducerea numarului de receptori pt.acetilcolina de pe membrana postsinaptica determinata de un proces autoimun impotriva acestor receptori -fiziopatologie[preferatele.com]
  • Sindromul de neuron motor periferic Secțiunea: Boli și afecțiuni ... injuria axonului se face prin diverse mecanisme, fiecare neuropatie periferică având fiziopatologia ei.de exemplu, în cazul polinevritei acute demielinizante guillain barre, apar ...[dictionar.romedic.ro]
  • Mecanismele fiziopatologice pentru aceste asocieri nu sunt cunoscute. Ele par a fi imunologice.[romedic.ro]
  • […] mielină.rădăcina ventrală a nervului periferic numită și eferentă sau motorie este constituită din axonii neuronilor din coarnele anterioare și laterale ale măduvei spinării ... injuria axonului se face prin diverse mecanisme, fiecare neuropatie periferică având fiziopatologia[dictionar.romedic.ro]
  • Per total, neuropatiile periferice au o prevalență de 2, 4% în populația generală, iar aceasta crește pe măsura îmbătrânirii. [3, 4, 5, 6] Fiziopatologie Deși sunt cunoscute peste 100 de afecțiuni în care poate apărea neuropatia periferică, leziunile[romedic.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!