Edit concept Question Editor Create issue ticket

Neuropatie axonală infantilă severă

Neuropatia axonală infantilă severă


Prezentare

  • Iniţial, afectarea autonomă din neuropatia senzitiv-motorie este minoră, fiind prezentă la circa 1 an de la diagnostic la majoritatea pacienţilor cu DZ tip 2 [11].[mail.revistamedicalmarket.ro]
  • Neuropatia pur senzoriala Prezentarea clinica implicand in primul rand doar senzatii primare ( modulul 23) nu este neobisnuita.[cristiankinetoterapy.blogspot.com]
  • In DM Becker distrofina este prezenta in procent de peste 20%.. Sd.[dokumen.tips]
  • . - Deformrile articulare fixe, prezente de la natere (artrogripoza), indic o hipotonie intrauterin DG: Hipotonie non sau discret paralitic sau hipotonie paralitic Hipotonie paralitica FOR MUSCULAR DIMINUATA: Afectare a SNP: HIPOTONIE GLOBAL: amiotrofie[vdocuments.net]
Artrită
  • Cauzele pot include luxatia si fractura de glezna, incaltamintea neadecvata, fibroza posttraumatica, chiste sau ganglioni adiacenti nervului, artrite sau tenosinovite.[cristiankinetoterapy.blogspot.com]
Macrocefalie
  • La macrocefalia ( 2SDS) constituye el hallazgo más frecuente (74 casos).[neurologia.com]
Rigiditate
  • Hipertonia muscular apare sub form de: - spasticitate (hipertonie piramidal); - rigiditate (hipertonie extrapiramidal); - rigiditate de decerebrare - contractur reflex.[vdocuments.net]
  • Presenta contracción palpebral tras estornudar y rigidez en miembros inferiores al inicio de la marcha.[neurologia.com]
Dismorfism facial
  • facial malformaii viscerale - ROT vii, exagerate - micri anormale Tablouri clinice variate: - hipotonie axial hipertonie a membrelor de tip piramidal - hipotonie axial hipertonie de tip extrapiramidal (asociat cu micri distonice ale extremitilor i/sau[vdocuments.net]
Epilepsie
  • La evolución de esta epilepsia es hacia remisión en cerca del 40% y migrar a otro tipo de epilepsia el 60%.[neurologia.com]
Cianoza
  • Deficit motor cu predominan distal; Prezena hipotoniei n teritoriile muchilor paralizai; Areflexie osteotendinoas; Amiotrofie; Apar tulburri senzitive subiective i obiective, tulburri vaso-motorii n teritoriul cutanat al paraliziei (transpiraii, rcire, cianoz[vdocuments.net]
Mielopatie
  • Zellweger) Adrenoleucodistrofia neonatal Alte defecte genetice: Disautonomia familial Sindromul Lowe (oculocerebrorenal) Anomalii metabolice Hipotonia congenital benign HIPOTONIA DE CAUZ MEDULAR Mielopatia hipoxic-ischemic Injuria medular: prezentaia[vdocuments.net]
  • Cea mai frecventa neuropatie este o polineuropatie distala simetrica, in special senziti, care evolueaza lent in stadiile simptomatice tardive ale infectiei -SIDA -HIV si coexista frecvent cu encefalopatie sau mielopatie simptomatica ( elul 381-l si modulul[cristiankinetoterapy.blogspot.com]
Convulsie
  • Biopsie musculara Hipotonie non sau discret paralitic FORTA MUSCULARA NORMAL: Afectarea SNC HIPOTONIE AXIAL: Hipo sau hipertonie posterioar, Hipo sau hipertonie a membrelor, Sindrom piramidal sau extrapiramidal, Sindrom cerebelos, Afectare intelectual, Convulsii[vdocuments.net]
  • […] autosomal dominant, orice numar de neurofibroame, de la unul pana la mii, cinci sau mai multe leziuni cutanate pigmentate cafe au lait mai mari de 1,5 cm (80% din pacienti), pistrui axilari (93% din pacienti) si o crestere a incidentei tulburarilor convulsive[cristiankinetoterapy.blogspot.com]
Astenie
  • Los efectos secundarios fueron frecuentes (65%), incluyendo somnolencia, apatía, astenia, empeoramiento de la conducta, mareo, insomnio y síntomas psicóticos.[neurologia.com]
Hipoestezie
  • . - Durerile se accentueaz la palparea maselor musculare, prin manevre de elongaie i traciune (semnul Lasgue este pozitiv) Examenul obiectiv: - Hipoestezie tactil i dureroas nsoit de tulburri ale sensibilitii profunde; - Topografia tulburrilor senzitive[vdocuments.net]
Oligurie
  • P109 ADOLESCENTE CON ENFERMEDAD INFLAMATORIA INTESTINAL, OLIGURIA Y CONVULSIONES: AFECTACIÓN NEUROLÓGICA EN EL SÍNDROME HEMOLÍTICO URÉMICO ATÍPICO Pérez Rodríguez, Isabel María; Jiménez Legido, María; Bernardino Cuesta, Beatriz.[neurologia.com]

Paraclinic

  • De aceea pentru diagnostic trebuiesc confruntate datele clinice, genetice, evol utive si paraclinice (neuroradiologie, biopsie musculara cu studiul distrofinei, glicoproteinelor si a merozinei).[dokumen.tips]
  • În privinta metodelor paraclinice utilizate, electrofiziologia este metoda standard obiectivă şi fiabilă care pune diagnosticul cu certitudine și permite de asemenea urmărirea progresiei în timp a neuropatiei.[mail.revistamedicalmarket.ro]

Tratament

Prognostic

  • Screeningul neonatal: CK crescut este semnificativ doar din a 15-a zi, EVOLUTIE SI PROGNOSTIC progresiv spre: imobilizare la pat dupa varsta de 6 ani, decesul se instaleaza in al 2-lea sau al 3-lea deceniu de viata: prin afectiuni respiratorii la copii[dokumen.tips]
  • Prognosticul pacientilor diagnosticati cu neuropatie periferica depinde foarte mult de cauza de fond a bolii. Daca aceasta cauza poate fi identificata cat mai precoce si tratata corespunzator, prognosticul pacientilor este foarte bun.[cristiankinetoterapy.blogspot.com]

Etiologie

  • Sumner, 2005); Etiologie: - boli virale (v. citomegalic, v.[vdocuments.net]
  • De asemenea este necesară excluderea altor etiologii ale neuropatiei: infecţii (HIV), boli vasculare, deficit de vitamina B12, hipotiroidism, neoplaziile, porfiria, anumite medicamente, substanţe toxice, alcoolismul.[mail.revistamedicalmarket.ro]

Epidemiologie

  • Caracteristicile epidemiologice ale acestei izbucniri seamana cu o epidemie cu sursa punctiforma de plecare cu o perioada de "incubatie\" de 1-6 saptamani.[cristiankinetoterapy.blogspot.com]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Neuropatia diabetică cuprinde un grup heterogen de sindroame clinice cu diferite distribuții anatomice şi cu fiziopatologie complexă, ce apare atât la pacienţii diagnosticați cu diabet zaharat cât şi la cei cu prediabet.[mail.revistamedicalmarket.ro]
  • FIZIOPATOLOGIE Cuprinde disfunctii la nivelul tuturor partilor componente ale sistemulu i de transmisie: - potentialul de actiune a impulsului nervos, - depozitarea si eliberarea de acetilCol, - activitatea acetilcolinesterazei, - reducerea numarului[dokumen.tips]
  • Fiziopatologia acestor fenomene este nesigura.[cristiankinetoterapy.blogspot.com]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!