Edit concept Question Editor Create issue ticket

Neuropatie motorie ereditară distală cu debut la adult

Atrofia musculară spinală distală autozomal recesivă tip 5


Prezentare

  • Profesorul Toscano a continuat cu o altă prezentare, despre miopatiile metabolice.[viata-medicala.ro]
  • In prezent, afectiunea este tratata in centre de recuperare cu ajutorul metodelor alternative de hidroterapie, electroterapie sau masaj.[sfatulmedicului.ro]
  • . - Deformrile articulare fixe, prezente de la natere (artrogripoza), indic o hipotonie intrauterin ORIENTAREA DIAGNOSTICULUI N FAA UNEI HIPOTONII (4)Stabilirea diagnosticului de hipotonieHipotonie generalizat sau localizat sever sau moderatdac a debutat[docslide.us]
  • […] factorului reumatoid anticorpii antinucleari sunt prezenti in 10 -30% din cazuri anticorpi antikeratina Radiografia pune in evidenta inflamatia tesuturilor moi in primele luni ale bolii.[farmamed.ro]
  • Tratamentul etiologic este cel mai important pentru limitarea manifestărilor prezente și a progresiei distrucției nervoase.[romedic.ro]

Paraclinic

  • Investigatii paraclinice Sus Investigarea pacientilor cu simptome neurologice trebuie sa fie completa. Se incepe cu anamneza.[sfatulmedicului.ro]
  • Teste electrodiagnostice Acestea sunt principalele investigații paraclinice pentru a stabili diagnosticul de neuropatie periferică și pentru a determina tipul de leziune nervoasă (a axonilor sau a mielinei).[romedic.ro]
  • „Investigațiile paraclinice sunt foarte importante, dar nu trebuie să sărim la cele genetice din prima”, recomandă profesorul elvețian.[viata-medicala.ro]
  • […] sa mearg Scolioz, apar manifestri pulmonare (atelectazii) Cardiomiopatie Scade capacitatea pulmonar Dificulti in ceea ce privete elimimarea de sectreiilor pulmonare Risc crescut de pneumonie asociat cu IR Agravarea cardiomiopatiei20-25 aniINVESTIGAII PARACLINICE[vdocuments.site]
  • EXPLORĂRI PARACLINICE : · Radiografia osoasa este pozitiva tardiv, cind s-a pierdut mai mult de 30% din masa osoasa.[scritub.com]

Tratament

  • Oamenii de stiinta lucreaza in continuare la dezvoltarea de noi tratamente pentru neuropatia periferica, de la evaluarea eficacitatii gelurilor topice, pana la tratamente adresate modificarii maduvei osoase.[sfatulmedicului.ro]
  • Pe langa tratamentul simptomatic si paleativ, este importanta si inlaturarea factorilor declansatori, mai ales daca este vorba de medicamente, droguri, excese vitaminice.[sfatulmedicului.ro]
  • Daca este diagnosticata timpuriu se recomanda initierea tratamentului pentru a preveni pierderea axonilor.[romedic.ro]
  • Cel putin 10% din pacienti prezinta un handicap sever, in ciuda tratamentului.[farmamed.ro]
  • De asemenea, nu trebuie trecute cu vederea posibilele cauze medicamentoase ale acestor afecțiuni, iar fiecare tratament trebuie individualizat.[viata-medicala.ro]

Prognostic

  • In cazul in care procesul patogen nu este extins, prognosticul este foarte bun, iar pacientul isi poate recupera functiile. Sechelele variaza ca intensitate si grad debilitant.[sfatulmedicului.ro]
  • Prognosticul neuropatiei periferice depinde de boala de bază. Simptomele pot fi reversibile, odată cu regenerarea fibrelor nervoase, în situațiile în care boala cronică, severă nu a distrus complet nervii.[romedic.ro]
  • Terapie de lung Imunomodulatori Corticoterapie durat (sptmni) Terapie de lung Azathioprin (Imuran) durat (luni) Cyclosporin (Sandimmune)Mycophenolate mofetil (CellCept) TimectomieEVOLUIE, PROGNOSTIC Evoluia natural a miasteniei gravis este variabil, de[vdocuments.net]
  • Prognosticul bolii care debuteaz n copilrie este mai bun n comparaie cu perioada de adult. Mortalitatea n copilrie este de aproximativ 5% din cazuri. n aproximativ 25% din cazuri se obine vindecare sub tratament.4.[vdocuments.site]
  • C rectiva, alfa-2-globuline · Electromiografia · Biopsia musculara TRATAMENT: · Corticoterapia · Imunosupresoare (metrotrexat, ciclofosfamida) PROGNOSTIC: relativ bun. Supravietuirea la 10 ani este de 75%.[scritub.com]

Etiologie

  • Teste etiologice În funcție de etiologia sugerată de căre examenul clinic, se pot realiza o multitudine de investigații pentru a determina cauza subiacentă a neuropatiei periferice.[romedic.ro]
  • Boala de etiologie Etiologie: medicamente, pesticide, intoxicatii cu metale grele, deficiente nutritionale, boli metabolice și a bolilor cronice inflamatorii pot provoca această boală.[ro.swewe.net]
  • Etiologia unei paralizii izolate de nerv oculomotor, fără afectarea pupilei, rămâne deseori obscură chiar după efectuarea examenelor neuroimagistice şi a numeroase teste de laborator.[dorinm.wordpress.com]
  • ATROFIA DE DENERVARE - cel mai frecvent tip de boala musculara neurogena Demielinizarea – blocarea transmisiei impulsului nervos fara atrofie musculara (axon intact) Denervarea – degenerare axonala cu atrofie musculara secundara Etiologie : -boli ale[rasfoiesc.com]
  • Etiologia este necunoscuta, dar sunt incriminati factori precum: traumatisme minore, dar cronice, factorul ereditar, unele boli (ciroza hepatica, diabetul zaharat), alcoolismul cronic.[scritub.com]

Epidemiologie

  • Sarcina: Se cunoaste faptul ca sarcina exacerbeaza polineuropatia cronica inflamatorie, mai ales in al treilea trimestru sau in perioada postpartum. (1) Semne si simptome Epidemiologie Polineuropatia cronica inflamatorie demielinizanta este o boala neobisnuita[romedic.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Mecanismele fiziopatologice pentru aceste asocieri nu sunt cunoscute. Ele par a fi imunologice.[romedic.ro]
  • Fiziopatologie Schimbarea principală este că demielinizarea segmentara si degenerarea axonala, nervilor periferici distal evident. Dezvoltarea de degenerare neuropatia axonală proximal distal a fost găsit mort invers.[ro.swewe.net]
  • Per total, neuropatiile periferice au o prevalență de 2, 4% în populația generală, iar aceasta crește pe măsura îmbătrânirii. [3, 4, 5, 6] Fiziopatologie Deși sunt cunoscute peste 100 de afecțiuni în care poate apărea neuropatia periferică, leziunile[romedic.ro]
  • În fiziopatologia bolii sunt implicate proteinele de șoc termic (HSP), anomaliile de la nivelul lor afectând transportul axonal, morfologia reticulului endoplasmatic, integritatea tecii de mielină și formarea veziculelor cu neurotransmițători.[viata-medicala.ro]

Prevenție

  • Prevenția, în aceste cazuri, se realizează prin terapie antiagregantă și anticoagulantă, iar administrarea noilor anticoagulante nu este încă indicată.[viata-medicala.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!