Edit concept Question Editor Create issue ticket

Nistagmus congenital 2, autozomal dominant


Prezentare

  • Intr-o familie pot exista cazuri izolate de boala, si de asemenea, deseori, caracterul este prezent intr-o singura generatie, respectiv in fratrie (intre frati), ceea ce se numeste transmitere pe orizontala. 22.[esanatos.com]
  • Aspecte clinice: congestie conjunctivala, chemozis, edem palpebral, edem periorbitar prezente în faza acuta a bolii exoftalmie, retractia pleoapei, de obicei este bilaterala, dar asimetrica, mai accentuata în faza acuta a bolii, se poate remite complet[oftalmix.ro]
  • Dacă gena este prezentă pe cromozomul X masculin, ea se va exprima fenotipic. Există puține gene mutante dominante pe cromozomul X, prin urmare bolile date de acest tip de transmitere sunt extrem de rare.[anatomie.romedic.ro]

Paraclinic

  • […] vitros primitiv, dezlipire de retină, tumori intra/retro-oculare) şi ecografia Doppler (care poate evidenţia persistenţa vascularizaţiei retrocristaliniene); Investigaţii de laborator (uzuale, biochimice din sânge şi urină, enzimatice, metabolice), paraclinice[laservisionmed.ro]

Tratament

  • Tratamentul este dificil, existând două situații: Cataracta unilaterală parțială sau cu predominantă unilaterală în care în prealabil se face tratament ortoptic; Cataracta unilaterală totală în care dupa eliminarea caracterului patologic, tratamentul[laservisionmed.ro]
  • A. – miscarile oculare sunt minime Tratament: 1. Nechirurgical: tratarea ambliopiei 2. Chirurgical: Recesii largi a muschilor afectati (MDInf, MDI)cu recesie conunctivala.[oftalmix.ro]
  • Posibilităţi de tratament, îngrijire şi urmărire Nu există posibilităţi de tratament pentru LCA, dar sunt importante îngrijirea şi urmărirea bolnavilor.[edubolirare.ro]

Prognostic

  • Evoluţie şi prognostic Bolnavii trebuie evaluaţi periodic din punct de vedere oftalmologic, pentru a corecta erorile de refracţie, pentru a depista ambliopia, glaucomul sau cataracta, în scopul menţinerii unui nivel vizual minim, necesar pentru accesul[edubolirare.ro]
  • Gravitatea prognosticului funcțional depinde de trei factori: Particularitățile anatomice; Perturbarea dezvoltării fiziologice a vederii; Asocierea cu alte anomalii congenitale; Cataracta congenitală prezintă trei forme diferite: Cataracta congenitală[laservisionmed.ro]

Etiologie

  • Cataracta congenitala: tratament Cataracta congenitală, indiferent că este progresivă sau totală, unilaterală sau bilaterală, necesită în primul rând un bilanţ etiologic precis.[laservisionmed.ro]
  • Studiile electromiografice demostreaza ca etiologia este mis- innervationala: absenta nervului VI, sau absenta motoneuronilor din nucleul pontin.[oftalmix.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!