Edit concept Question Editor Create issue ticket

Oftalmoplegie externă autozomală recesivă progresivă


Prezentare

  • Regimul alimentar al bolnavului de gută - Antena Satelor În prezent, guta afectează multă lume, mai ales bărbații, și este asociată cu regimul alimentar al unei persoane, caracterizat de consumul excesiv de carne, fructe de mare și alcool.[statcharmtechmi.cf]
  • Invers, pancreatita poate fi prezentă în formele uşoare ale acestor entităţi, în special în acidemia izovalerică.[docshare.tips]
  • Invers, pancreatita poate fi prezent în formele uoare ale acestor entiti, în special în acidemia izovaleric.[readbag.com]
  • Clinic: prezenta cicatricilor cu hipermobilitate articulara sugereaza forma clasica.[dokumen.tips]
Toleranță scăzută la efort
  • Din punct de vedere clinic acesta se exacerbează sub formă de sincope , toleranță scăzută la efort și bradicardie . (4) La triada descrisă anterior se adaugă o serie de afecțiuni ce pot fi incluse în tabloul clinic al pacienților cu sindromul Kearns-Sayre[romedic.ro]
Areflexie
  • Sindromul Fisher, o variantă oculară a sindromului Guillain-Barre, poate produce o oftalmoplegie cu areflexie şi ataxie. Deseori ataxia este moderată, iar areflexia este trecută cu vederea, deoarece atenţia medicului este concentrată asupra ochilor.[dorinm.wordpress.com]
  • Se însoţeşte de areflexie achiliană şi rotuliană şi are un caracter congenital.  7 Nervii oculomotori - oculomotor comun III, patetic sau trohlear IV şi oculomotor extern VI  Patologia mişcărilor asociate (conjugate) ale globilor oculari constă în paralizia[edoc.pub]
  • […] cortico-oculogire Deficit motor; poate asocia sindrom cerebelos Bolnavul priveºte leziunea Parinaud Centrul miºcãrilor de verticalitate ale ochilor Centrul convergenþei Nucleul Edinger-Westphal Paralizia miºcãrilor de verticalitate Paralizia convergenþei Areflexie[docshare.tips]

Paraclinic

  • Examene paraclinice Anomaliile CK serice, EMG i ale biopsiei musculare se aseamn cu cele din Duchenne.[vdocuments.site]
  • Investigaþii paraclinice . Probe de laborator - teste de coagulare, trombocite, probe hepatice, EKG .[docshare.tips]
  • Necesită utilizarea ambelor criterii pozitive pentru diagnosticarea tulburărilor psihogene și excluderea bolilor organice, folosind metode moderne de examinare paraclinică.[wzw.scrieunblog.com]

Tratament

  • NTBC blocheaz treapta 2 - restricie de fenilalanin, tirozin Tirozinemia - tip 2 Clinic - leziuni oculare ulceraii corneene - keratit - leziuni cutanate palme i plante - leziuni de keratoz, papuloeritematoase Biochimie nivel ridicat de tirozin Tratament[vdocuments.net]
  • Tratament Oftalmoplegie Mergi la cuprins Cum este tratata oftalmoplegia? Tratamentul pentru oftalmoplegia va depinde de tipul, simptomele si cauza principala.[calivita.topnaturiste.ro]
  • Guta: Simptome, tratament, alimente permise și interzise Organe de animale (ficatul, rinichii), carne roșie (vită, miel și carne de porc), mezeluri, fructe de mare (crustacee), dar și anșoa, sardine și ton. Porțiuni moderate.[spelonical.ml]
  • Tratament Miotonia n alte forme ale bolii miotonice, cum este miotonia congenital rspunde bine la tratament. Miotonia n cursul distrofiei miotonice reclam totui rar un tratament.[vdocuments.site]

Prognostic

  • - mbuntit Glicogenoza tip I von Gierke Tratament glucoz-administrare continu - amidon neprelucrat termic - fructoz, galactoz restricie - Allopurinol reducerea acidului uric - GM-CSF n tipul I b Prognostic - mbuntit Glicogenoza tip III Autozomal recesiv[vdocuments.net]
  • Sub 8 puncte la SCG semnificã comã, iar sub 5 puncte prognosticul este grav.[docshare.tips]

Etiologie

  • Etiologia unei paralizii izolate de nerv oculomotor, fără afectarea pupilei, rămâne deseori obscură chiar după efectuarea examenelor neuroimagistice şi a numeroase teste de laborator.[dorinm.wordpress.com]
  • Nervul acustico vestibular VIII  Pierderea acută bilaterală a auzului poate fi de etiologie virală; mai rar meningita bacteriană.[edoc.pub]
  • Cnd aceste defecte nu sunt componente ale sin-dromului, ele sunt multifactoriale ca etiologie.[vdocuments.mx]
  • Etiologie - vascularã - tumoralã - traumaticã - postchirurgicalã.[docshare.tips]

Epidemiologie

  • EPIDEMIOLOGIA FrecvenИ›a apariИ›iei variazДѓ Г ntre 0,5-2,6 la 1000 de naИ teri vii. Apare la sugari pe termen lung.[ro.medicine-guidebook.com]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!