Edit concept Question Editor Create issue ticket

Oftalmoplegie externă progresivă autozomal dominantă tip 3


Prezentare

  • X (45 X)  incidenta 1/4000 feti de sex feminin (1/8000 nou-nascuti viI)  in unele celule prezenta mat genetic cr.[mediculmeu.com]
  • Clinic: prezenta cicatricilor cu hipermobilitate articulara sugereaza forma clasica.[dokumen.tips]
  • I n functie de prezenta sau absenta efectelor dominant negative, mutatii diferite la nivelul aceleiasi gene pot determina fie boli recesive, fie boli dominante.[esanatos.com]
  • Scotom – reprezentat de prezenta de umbre in campul vizual. Acesta apare in special in dezlipirile de retina, in patologia vasculara retiniana, in patologii ale cailor optice.[opticas.ro]
  • Tulburările metabolice ale mitocondriilor identificate în prezent includ defecte ale lanțurilor complexelor I, III și IV ale proteinelor respiratorii.[ro.medicine-guidebook.com]

Paraclinic

  • […] apare o agravare care în 2-3 ani devine invalidantă (musculatura centurii pelvine şi a membrelor inferioare) forme clinice: forma infantilă- debut la 1-2 ani forma scapulo-peronieră- atrofii ale musculaturii scapulare şi ale lojei anterioare a gambei paraclinic[medtorrents.com]
  • Distrofia miotonica Steinert  Examinări paraclinice    EMG evidenţiază afectarea miogenă şi fenomenul miotonic, biopsia confirmă diagnosticul Enzimele musculare au valori normale.[kupdf.net]
  • […] musculatura este prinsa (musculatura mimicii,respiratorie) -complicatii: respiratorii- bron ite repetate,pneumonii ; in evolutie insuficienta respiratorie secundara modificarilor de cutie toracica- deces in jur de 20 ani (cu tratament 2-3 ani) cardiace -paraclinic[pdfslide.net]
  • Metode de diagnostic Pentru stabilirea diagnosticului, pe lângă examenul clinic de specialitate (neurologic), se indică următoarele explorări paraclinice: • nivelul creatinkinazei serice este crescut • explorarea imagistică arată un proces distructiv[edubolirare.ro]

Tratament

  • Tratament    Nu există un tratament specific Sfatul genetic este important tratamente paliative: supravegherea si tratamentul tulburărilor de ritm, tratament oftalmologic pentru cataractă.[kupdf.net]
  • : -nu există tratament specific -ameliorare prin corticoterapie (prednison 0.75 mg/kgc/zi)- prelungeşte perioada de viaţă cu 2-3 ani şi perioada până la imobilizare tot cu 2-3 ani;efecte secundare- în greutate,alterarea toleranţei la glucoză, oprirea[medtorrents.com]
  • EMG- traseu miogen 3. biopsie musculara- degenerescenta fibrilara neselectiva,fibroza,tesut fibros,adipos (gamba) 4. tehnici de imunohistochimie- identificarea distrofinei;( ) de la na tere -tratament: -nu exista tratament specific -ameliorare prin corticoterapie[pdfslide.net]
  • Posibilităţi de tratament, îngrijire şi urmărire Scopul tratamentului medicamentos este de a reduce morbiditatea şi a preveni complicaţiile.[edubolirare.ro]
  • Ulterior apar tulburari de deglutitie si deficit motor cu caracter ectromelic la nivelul extremitatilorEvolutia este lent progresivaNu se cunoaste tratament etiologic[docslide.net]

Prognostic

  • Prognosticul bolii variază în funcţie de mărimea fragmentului ECO RIdin gena responsabilă de pe cromozomul 4q35 care este sub 28kb la bolnavii cu FSHD.[edubolirare.ro]

Etiologie

  • Etiologia unei paralizii izolate de nerv oculomotor, fără afectarea pupilei, rămâne deseori obscură chiar după efectuarea examenelor neuroimagistice şi a numeroase teste de laborator.[dorinm.wordpress.com]
  • Ulterior apar tulburari de deglutitie si deficit motor cu caracter ectromelic la nivelul extremitatilorEvolutia este lent progresivaNu se cunoaste tratament etiologic[docslide.net]
  • […] prin atrofii musculare cu topografie specială,cu caracter ereditar,familial - caracteristici: -încep de obicei în copilărie -apar la (transmitere autosomală X-linkată) -se produce înlocuirea fibrelor musculare cu ţesut conjunctiv sau ţesut adipos - etiologia[medtorrents.com]
  • […] capitolul 5) și bolile inflamatorii asociate cu inflamatorii sistemice difuze Erori ale procesului de tratament Atunci când încercăm să ne depărtăm în istoria modernă a medicinei, ne bazăm pe rezultatele incredibil de atractive ale unei abordări eficiente etiologice[ro.medicine-guidebook.com]

Fiziopatologie

  • […] sunt provocate de mese bogate in glucide sau sodiu Intereseaza predominant musculatura proximala Rareori afecteaza musculatura oculara, bulbara, respiratorie Laborator: hipopotasemie EKG- semne de hipopotasemie Paralizia periodica hipokaliemica   Fiziopatologie[kupdf.net]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!