Edit concept Question Editor Create issue ticket

Oftalmoplegie externă progresivă autozomal dominantă tip 3


Prezentare

  • X (45 X)  incidenta 1/4000 feti de sex feminin (1/8000 nou-nascuti viI)  in unele celule prezenta mat genetic cr.[mediculmeu.com]
  • Scotom – reprezentat de prezenta de umbre in campul vizual. Acesta apare in special in dezlipirile de retina, in patologia vasculara retiniana, in patologii ale cailor optice.[opticas.ro]
  • Tulburările metabolice ale mitocondriilor identificate în prezent includ defecte ale lanțurilor complexelor I, III și IV ale proteinelor respiratorii.[ro.medicine-guidebook.com]
  • Nu a prezentat niciodatã, un episod depresiv major. E. Nu a prezentat niciodatã un episod maniacal sau hipomaniacal. F. Nu se suprapune peste o tulburare psihoticã cronicã. G. Nu poate fi stabilit un factor organic.[monitoruljuridic.ro]
  • Un pacient cu lezare bilaterală a fasciculului longitudinal medial va prezenta oftalmoplegie internuclează bilaterală.[dorinm.wordpress.com]
Slăbiciune musculară
  • Bolile se caracterizează prin slăbiciune musculară, atrofie musculară, afectarea funcțiilor statice și locomotorii.[ro.medicine-guidebook.com]
  • În cele mai multe cazuri, se manifestă ca slăbiciune musculară acută sau cronică, care poate preceda apariția altor semne de tulburări funcționale ale glandei tiroide.[ro.medicine-guidebook.com]
Retard psihomotor
  • psihomotor global - progresiv - paralizie cerebral iritabilitate - tulburri de comportament Anomalii ale motilitii - distonie, ataxie, coreo-atetoz Miopatii hipotonie, mioglobinurieClasificare Tulburri n metabolismul - aminoacizilor - ureei - acizilor[vdocuments.com.br]
Epilepsie
  • […] pot fi observate în grupul indivizilor la care boala a debutat devreme: retardul mental apare la aproximativ 40% din pacienţi, tot la aceştia poate fi observată şi epilepsia. • Hipertensiune oscilantă • Complicaţii cardiace – tulburări de conducere pînă[edubolirare.ro]
  • Kearns-SayreAfeciuni ale fosforilrii oxidative i oxidrii piruvatului MERRF - epilepsie mioclonic (crize generalizate, focale) - ataxie cerebeloas - miopatie cu red-ragged fibers - neuropatie - atrofie optic - acidoz lactic - hiperalaninemieAfeciuni ale[vdocuments.com.br]
  • Leigh- degenerare ganglioni bazali  ototoxicitatea aminoglicozidelor  encefalomiopatia progresiva  debutul la adult al DZ,  pierderea auzului -neurosenzorial  epilepsia mioclonica  debutul tardiv al b.[mediculmeu.com]
  • […] crize de epilepsie generalizatã; 4. crize de epilepsie hemigeneralizate; 5. crize de epilepsie de formã particularã (greu de clasificat); 6. stãrile de rãu epileptic.[monitoruljuridic.ro]
Umflarea
  • Oftalmoplegia exoftalmicДѓ (exoftalmul malign, adicДѓ deplasarea progresivДѓ a globului ocular Г nainte, oftalmoplegia externДѓ, edemul conjunctival) se caracterizeazДѓ prin umflarea pleoapelor И i a diplopiei (tulburare vizualДѓ Г n care obiectul Г n[ro.medicine-guidebook.com]
  • În plus față de ea, acest grup de boli include miopatia lui Becker, miopatia umărului-scapular-facial, umflarea pelviană Miopatie congenitală Acesta este un grup de boli care sunt tipizate în principal pe baza modificărilor histopatologice ale țesutului[ro.medicine-guidebook.com]
  • Simptomele includ roseata, mancarime, arsuri, lacrimare, secretii vascoase si umflarea pleopelor. Varsta de debut este, de obicei, inainte de 20 de ani la pacientii cu istoric de alergii, mai ales rinite alergice si astm bronsic.[opticas.ro]
Slăbiciune
  • Bolile se caracterizează prin slăbiciune musculară, atrofie musculară, afectarea funcțiilor statice și locomotorii.[ro.medicine-guidebook.com]
  • Principalul simptom al așa-numitei forme miopatice a bolii, care apare la persoane de vârste diferite, este slăbiciunea.[ro.medicine-guidebook.com]
  • Semnele clinice ale bolii: Faţă : prima dată apare o slăbiciune a muşchilor faciali pornind de la muşchiul orbicular al ochilor, al gurii şi a muşchilor zigomatici • pacienţii pot prezenta dificultăţi la fluierat sau să bea lichide printr-un pai • muşchii[edubolirare.ro]
Fotofobie
  • Rozaceea oculara – include mai multe afectiuni si simptome care preced manifestarile cutanate: keratita, conjunctivita, blefarita, hiperemia, inflamatia pleoapelor, fotofobia etc.[opticas.ro]
  • […] integrare vizuo-spaţialã, tulburãri cognitive, demenţã, tulburãri sfincteriene, tulburãri psihice care necesitã nursing HEMORAGIA SUBARAHNOIDIANĂ Diagnosticul clinic se pune pe baza urmãtoarelor elemente: cefaleee intensã, semne meningeale intens pozitive, fotofobie[monitoruljuridic.ro]
Pareză
  • […] a facialului rar disfagie şi pareză a muşchilor gâtului Diagnosticul paraclinic al DMP: Examen biochimic ser (enzimograma): cresc aldolaza, CPK, LDH, GOT, cu maximum în faza precoce, inaparentă clinic Urină: creatinurie crescută Biopsia musculară: elemente[medtorrents.com]
  • Nistagmusul exagerat evocat prin fixarea privirii poate fi indus de medicamente (sedative, anticonvulsivante, alcool), pareze musculare, miastenie, afecţiuni demielinizante şi leziuni de unghi pontocerebelos, trunchi cerebral şi cerebel.[dorinm.wordpress.com]
  • […] a facialului - rar disfagie si pareza a muschilor gatului Diagnosticul paraclinic al DMP: • Examen biochimic ser (enzimograma): cresc aldolaza, CPK, LDH, GOT, cu maximum in faza precoce, inaparenta clinic • Urina: creatinurie crescuta • Biopsia musculara[preferatele.com]
  • HC - formele cu diagnostic clinic şi Deficienţã 76-89% ISE Gradul II paraclinic de certitudine şi care prezintã accentuatã sechele invalidante, rareori reversibile, ca: hemipareze, hemianopsie, ataxie importantã, pareze sau paralizii de nervi cranieni[monitoruljuridic.ro]
Convulsie
  • Autozomal recesiv X-linkate Autozomal dominante MitocondrialManifestri clinice Sindrom dismorfic Semne neurologice i psihice Afectare hepatic Acidoz metabolic Hipoglicemie Afectare cardiovascular OrganomegalieManifestri neurologice Encefalopatie acut convulsii[vdocuments.com.br]
  • Factori chimici teratogenisusceptibilitate max prime 2 lunic. m. expus - neuroectodermul  tutun  alcool - iritabilitate, convulsii, retard mental, crestere (sdr abstinentA)  droguri/medicamemte  thalidomida  citostatice  anticoagulante  ioduri-[mediculmeu.com]
  • Convulsiile au în general efect opus, ochii deviind conjugat spre partea opusă a focarului iritativ. Leziunile parietale afectează urmărirea lină a ţintelor care se deplasează către partea leziunii.[dorinm.wordpress.com]
  • Se pot asemãna cu toate formele de atacuri, apraxie, afonie, dizartrie, dischinezie, convulsii sau paralizii; C. Nu au substrat organic. 8. CONVULSII DISOCIATIVE (ICD 10: F44.5) Criterii de diagnostic clinic A.[monitoruljuridic.ro]
Ataxie
  • Acidoz metabolic Hipoglicemie Afectare cardiovascular OrganomegalieManifestri neurologice Encefalopatie acut convulsii, com - la nou-nscut n condiii de hipotermie, catabolism crescut, cu progresie rapid, fr manifestri de localizare - la copilul mare ataxie[vdocuments.com.br]
  • Sindromul Fisher, o variantă oculară a sindromului Guillain-Barre, poate produce o oftalmoplegie cu areflexie şi ataxie. Deseori ataxia este moderată, iar areflexia este trecută cu vederea, deoarece atenţia medicului este concentrată asupra ochilor.[dorinm.wordpress.com]
  • Printre alte constatări, se observă o creștere mică și ataxie cerebelară (tulburări de coordonare a mișcării). Cu acest sindrom, a fost detectată o deleție mare de mtADN.[ro.medicine-guidebook.com]
  • […] se asociazã cu sindroame piramidale centrale (hemipareze ataxice din AVC, parapareze ataxice din diverse afecţiuni neurologice care afecteazã cãile cerebeloase spinale).[monitoruljuridic.ro]
Ataxie cerebeloasă
  • Printre alte constatări, se observă o creștere mică și ataxie cerebelară (tulburări de coordonare a mișcării). Cu acest sindrom, a fost detectată o deleție mare de mtADN.[ro.medicine-guidebook.com]
  • În sindromul Nothnagel, lezarea pedunculului cerebelos superior produce paralizie oculomotorie ipsilaterală şi ataxie cerebeloasă contralaterală.[dorinm.wordpress.com]
  • Ataxiile cerebeloase - bolnavul se deplaseazã cu dificultate, cu baza de susţinere lãrgitã, existând o dismetrie la probele cerebeloase pentru membrele superioare sau/şi membrele inferioare; ele pot infuenţa în mod decisiv motricitatea în cazul în care[monitoruljuridic.ro]
Mielopatie
  • IV - Morquio Clinic displazie scheletic sever - stern n caren - platispondilie - gt scurt - genu valgum, picior plat - displazie odontoid - nalime foarte mic - sub 105 cm - lipsesc dismorfismul facial - afectarea SNCMPZ tip IV - Morquio Complicaii - mielopatie[vdocuments.com.br]
  • .) - toxoplasmozã cerebralã cu simptomatologie neurologicã (deficite motorii, paralizii de nervi cranieni, panhipopituitarism, mielopatie cervicalã, toracicã şi sindrom de con medular) cu caracter de focalizare sau prin modificãri ale stãrii de conştienţã[monitoruljuridic.ro]

Paraclinic

  • […] apare o agravare care în 2-3 ani devine invalidantă (musculatura centurii pelvine şi a membrelor inferioare) forme clinice: forma infantilă- debut la 1-2 ani forma scapulo-peronieră- atrofii ale musculaturii scapulare şi ale lojei anterioare a gambei paraclinic[medtorrents.com]
  • Testele paraclinice de diagnostic - diagnosticul de certitudine al DMP este un diagnostic paraclinic bazat pe trei elemente esenţiale: enzimograma sericã, biopsia muscularã, EMG.[monitoruljuridic.ro]
  • Toate enzimele lizozomale sub 1%Mucoplizaharidoze (MPZ) Manifestri clinice generale - sugari aparent normali - progresiv apar modificrile fenotipice - 3 posibiliti de manifestri: - sindrom dismorfic - deficit de nvare, demen - displazie osoas sever Paraclinic[vdocuments.com.br]
  • Metode de diagnostic Pentru stabilirea diagnosticului, pe lângă examenul clinic de specialitate (neurologic), se indică următoarele explorări paraclinice: • nivelul creatinkinazei serice este crescut • explorarea imagistică arată un proces distructiv[edubolirare.ro]
  • Radiologic (AP sau LL) se evidentiaza triada Barr: - pensarea spatiului intervertebral - rectitudinea coloanei (disparitia lordozei fiziologice) - scolioza Paraclinic: CT, RMN, mielografie.[preferatele.com]

Tratament

  • NTBC blocheaz treapta 2 - restricie de fenilalanin, tirozinTirozinemia - tip 2 Clinic - leziuni oculare ulceraii corneene - keratit - leziuni cutanate palme i plante - leziuni de keratoz, papuloeritematoase Biochimie nivel ridicat de tirozin Tratament[vdocuments.com.br]
  • : -nu există tratament specific -ameliorare prin corticoterapie (prednison 0.75 mg/kgc/zi)- prelungeşte perioada de viaţă cu 2-3 ani şi perioada până la imobilizare tot cu 2-3 ani;efecte secundare- în greutate,alterarea toleranţei la glucoză, oprirea[medtorrents.com]
  • Tratament (tratamentul cronic şi tratamentul crizelor). Severitatea astmului bronşic În clinicile de pneumologie, acestea se clasificã pe baza elementelor clinice şi funcţionale înainte de tratament.[monitoruljuridic.ro]
  • Posibilităţi de tratament, îngrijire şi urmărire Scopul tratamentului medicamentos este de a reduce morbiditatea şi a preveni complicaţiile.[edubolirare.ro]
  • Ulterior apar tulburari de deglutitie si deficit motor cu caracter ectromelic la nivelul extremitatilorEvolutia este lent progresivaNu se cunoaste tratament etiologic[docslide.net]

Prognostic

  • Prognosticul bolii variază în funcţie de mărimea fragmentului ECO RIdin gena responsabilă de pe cromozomul 4q35 care este sub 28kb la bolnavii cu FSHD.[edubolirare.ro]
  • - mbuntitGlicogenoza tip I von Gierke Tratament glucoz-administrare continu - amidon neprelucrat termic - fructoz, galactoz restricie - Allopurinol reducerea acidului uric - GM-CSF n tipul I b Prognostic - mbuntitGlicogenoza tip III Autozomal recesiv[vdocuments.com.br]
  • Specificanţi: - fãrã elemente de prognostic bun; - cu elemente de prognostic bun.[monitoruljuridic.ro]

Etiologie

  • Etiologia unei paralizii izolate de nerv oculomotor, fără afectarea pupilei, rămâne deseori obscură chiar după efectuarea examenelor neuroimagistice şi a numeroase teste de laborator.[dorinm.wordpress.com]
  • Ulterior apar tulburari de deglutitie si deficit motor cu caracter ectromelic la nivelul extremitatilorEvolutia este lent progresivaNu se cunoaste tratament etiologic[docslide.net]
  • Etiologie: 1. Afectiuni ale coloanei vertebrale lombosacrate (traumatisme, hernii de disc, spina bifida, spondilite, tumori). 2. Afectiuni intrarahidiene (tumori ale maduvei, supuratii, arahnoidite). 3.[preferatele.com]
  • În funcţie de etiologie se poate încadra în gradul II.[monitoruljuridic.ro]

Epidemiologie

  • Boala cronicã de rinichi (BCR) este un concept clinico-epidemiologic care permite clasificarea stadialã a nivelului de afectare globalã a funcţiei renale evaluatã prin rata de filtrare glomerularã estimatã prin mãsurarea clearence-ului creatininei endogene[monitoruljuridic.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Tulburãrile de auz Consecinţa afecţiunilor otice este scãderea de auz, scãdere produsã prin diferite mecanisme fiziopatologice în raport de segmentul afectat şi de cauza care le-a produs (tulburãri de tip transmisie, tulburãri de tip neuro-senzorial,[monitoruljuridic.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!