Este o tulburare de coagulare a sângelui, cei afectați prezentând hemoratii puternice la traumatisme minore.[anatomie.romedic.ro]
Figura prezintă localizarea mutațiilor punctiforme detectate până în prezent în gena SMN1. Ele sunt notate de la A la T. Aproximativ 5% din pacientii SMA-5q au deleții sau conversie genică pe un cromozom și o mutație punctiformă pe celălalt.[amiotrofie-spinala.ro]
Membrana acestor eritrocite este fragilă, ele fiind susceptibile la distrugere prin procesul de hemoliză, ceea ce duce la anemie.[anatomie.romedic.ro]
Afectiunea se caracterizeaza prin anemie hemolitica severa, eritrocite alungite in forma caracteristica de secera, hepatosplenomegalie. DUPLICATIE. Repetarea anormala a unei secvente a materialului genetic intr-o gena sau intr-un cromozom.[personalgenetics.ro]
[…] glomeruloscleroza şi hialinoza focală / segmentală GN proliferativă mezangială GN membranoasă TRATAMENTtratamentul antiviral duce la remisiunea GN 104 GN ASOCIATĂ CU VIRUSUL HEPATITEI B mediată imun prin CIC AgHBs AgHBc AgHBe anticorpii corespunzători[slideplayer.com]
Actualmente nu există tratament, simptomele putând fi ușor ameliorate prin medicație.[anatomie.romedic.ro]
Scopul unui posibil tratament este de a crește cantitatea de proteină SMN integrală produsă de gena SMN2, iar acest lucru poate fi realizat în mai multe moduri: I – Activarea suplimentară a promotorului genei SMN2, pentru a produce mai mult ARNm și consecutiv[amiotrofie-spinala.ro]
[…] leziuni minime GN proliferativa mezangială proliferări extracapilare - prognostic nefavorabil prognostic bun 61 PURPURA HENOCH- SCHÖNLEIN TRATAMENT antibiotice - infecţiile streptococice corticosteroizi - Prednison medicaţie imunosupresoare - Azathioprina[slideplayer.com]
Prognosticul este sever, majoritatea pacienților decedând în prima decadă de viață datorită degradării progresive și ireversibile a funcțiilor vizuale și motorii.[anatomie.romedic.ro]
[…] heredo-familiale medicamente vaccinuri alergii afecţiuni diverse 4 AFECTAREA RENALĂ ÎN LUPUSUL ERITEMATOS SISTEMIC (LES)- NEFRITA LUPICĂ INCIDENŢA 5% dintre pacienţi în primii ani de la debut 95% dintre pacienţi după o perioadă mai lungă de evoluţie ETIOLOGIE[slideplayer.com]