Prezentare
O persoană ce prezintă o formă uşoară a bolii poate prezenta cȃteva fracturi pe parcursul vieţii, pe cȃnd o alta ce prezintă o formă severă poate prezenta chiar sute de fracturi. Tablou clinic Din punct de vedere clinic, boala prezintă opt tipuri. [romedic.ro]
Cand este prezenta o singura fractura, diagnosticul este dificil, chiar in asociere cu atrofia osoasa. In acel moment trebuie examinat cu atentie craniul. [sanatate.bzi.ro]
Colagenul este de asemena prezent in piele, tendoane, sclerotica ochiului (albul ochiului) si in dentina (constituentul principal al dintilor, impreuna cu smaltul). [asromoi.blogspot.com]
Până să se adopte aceste procedee toţi aceşti copii prezentau un handicap major, erau dependenţi de un că- rucior cu rotile şi aveau nevoie de sprijinul părinţilor chiar şi după vârsta de 18 ani”. [doctorulzilei.ro]
Musculoscheletal
-
Osteoporoza
Sclerele, albastre la nastere, devin albe odata cu varsta, iar dentinogeneza imperfecta se intalneste in 80% din cazuri; - tipul IV : osteoporoza, fragilitate osoasa si deformari ale oaselor lungi de intensitate variabila. [asromoi.blogspot.com]
Sclerele, albastre la naştere, devin albe odată cu vârsta; tipul IV – osteoporoza, fragilitate osoasă şi deformări ale oaselor lungi de intensitate variabilă. [exploremedicinetv.ro]
Majoritatea bolilor ce afectează oasele, cum ar fi osteoporoza, sunt legate de depozitele de minerale – calciu şi fosfor – din structura oaselor. [corpul-uman.com]
Tratament
Acestea includ: tratament medical (bifosfonati),; tratament ortopedic (tratamentul fracturilor); tratament chirurgical (tratamentul fracturilor si deformarilor osoase); fiziokinetoterapie si miscare in apa; ameliorarea auzului, interventii dentare; utilizare [asromoi.blogspot.com]
Tratamentul mai presupune: Fizioterapie şi exerciţiu fizic sigur precum ȋnotul; Suport pentru glezne, genunchi, coate, ȋncheieturi; Tratament chirurgical reprezentat de osteosinteză pentru fracturile oaselor lungi; Tratament farmacologic pentru ȋntărirea [romedic.ro]
In lipsa tratamentului apar fracturi repetate, curburi si distorsionari ale oaselor. Daca ti-a placut articolul, te asteptam si pe pagina de Facebook. Avem si Instagram . [sanatate.bzi.ro]
Gheorghe Burnei a iniţiat tratamentul corect al acestor afecţiuni înlocuind procedeele clasice cu tehnici moderne. [doctorulzilei.ro]
Prognostic
Prognostic Prognosticul unei persoane cu boala Lobstein variază ȋn funcţie de severitatea bolii. Durata de viaţă nu este afectată ȋn formele uşoare, ȋnsă poate fi scurtată ȋn formele severe. [romedic.ro]
În multe cazuri, diagnosticul exact nu este cunoscut, însă prognosticul se bazează pe aspectul ecografic şi pe analiza genetică. [medichub.ro]
Pancreatica cronica idiopatica (N3'S - SPINK1) - screening* 650 4564 Pancreatita cronica ereditara (R122H - PRSS1) - screening* 650 3053 Paraplegie spastica - gena ATL1/SPG3 - secventiere si analiza deletiilor/duplicatiilor* 8,775 4915 PCA3-ARNm - scor de prognostic [synlab.ro]
Etiologie
Etiologie Etiologia bolii Lobstein este reprezentată de o mutaţie la nivelul colagenului de tip I ce determină o predispoziţie ȋn apariţia de modificări scheletice şi fracturi osoase consecutiv unor traumatisme minore. [romedic.ro]
Clasificare Tipul 1- DI asociata cu osteogeneza imperfecta Tipul 2- DI izolata( "Dentina opalescenta ereditara Cap de pont) Tipul 3- Dentina opalescenta izolata Brandywine Etiologie -Sunt rezultatul unor mutatii genetice : - tipul 1- sunt modificate 2 [prezi.com]