O persoană ce prezintă o formă uşoară a bolii poate prezenta cȃteva fracturi pe parcursul vieţii, pe cȃnd o alta ce prezintă o formă severă poate prezenta chiar sute de fracturi. Tablou clinic Din punct de vedere clinic, boala prezintă opt tipuri. [romedic.ro]

Sclerele variaz de la albe la albastre.Tipul IV (moderat de sever)Pot prezenta la natere fracturi aprute n uter. Pot prezenta fracturi recurente dup mobilizare. [documents.tips]

Până să se adopte aceste procedee toţi aceşti copii prezentau un handicap major, erau dependenţi de un că- rucior cu rotile şi aveau nevoie de sprijinul părinţilor chiar şi după vârsta de 18 ani”. [doctorulzilei.ro]

În prezent, pe baza caracteristicilor radiografice și a analizei genetice moleculare, se disting cincisprezece tipuri diferite. [ro.fashionbeautytopics.com]

[…] este cel mai sever tip de boală care determină fetusul să prezinte fracturi în interiorul uterului mamei, ceea ce duce la avort în majoritatea cazurilor; Osteogenesis imperfecta tip 3: pacienții cu acest tip de obicei nu cresc suficient, deformările prezente [ro.ahealthportal.com]

Sclerele pot fi albastre sau albe.Tipul V (calus hiperplastic), tipul VI (defect de mineralizare), tipul VII (autosomal recesiv)Paraclinic :Diagnosticul este confirmat de studii biochimice ale colagenului sau secvenierea ADN, utiliznd culturi de fibroblati [documents.tips]

Tratamentul mai presupune: Fizioterapie şi exerciţiu fizic sigur precum ȋnotul; Suport pentru glezne, genunchi, coate, ȋncheieturi; Tratament chirurgical reprezentat de osteosinteză pentru fracturile oaselor lungi; Tratament farmacologic pentru ȋntărirea [romedic.ro]

Gheorghe Burnei a iniţiat tratamentul corect al acestor afecţiuni înlocuind procedeele clasice cu tehnici moderne. [doctorulzilei.ro]

Hormonii de cretere mbuntesc histologic osul la copiii ce rspund la tratamentul hormonal (tipul I i IV). O cur de tratament cu bifosfonai ofer cteva beneficii. [documents.tips]

Osteogeneza imperfectă nu are nici un tratament, dar există unele tratamente care ajută la îmbunătățirea calității vieții pacientului, reducând numărul de fracturi de-a lungul vieții. [ro.ahealthportal.com]

Tratament Tratamentul este unul complex şi constă în tratament medical), ortopedic, chirurgical, fiziokinetoterapic şi integrarea psihosocială. [exploremedicinetv.ro]

Prognostic Prognosticul unei persoane cu boala Lobstein variază ȋn funcţie de severitatea bolii. Durata de viaţă nu este afectată ȋn formele uşoare, ȋnsă poate fi scurtată ȋn formele severe. [romedic.ro]

Pancreatica cronica idiopatica (N3'S - SPINK1) - screening* 650 4564 Pancreatita cronica ereditara (R122H - PRSS1) - screening* 650 3053 Paraplegie spastica - gena ATL1/SPG3 - secventiere si analiza deletiilor/duplicatiilor* 8,775 4915 PCA3-ARNm - scor de prognostic [synlab.ro]

Etiologie Etiologia bolii Lobstein este reprezentată de o mutaţie la nivelul colagenului de tip I ce determină o predispoziţie ȋn apariţia de modificări scheletice şi fracturi osoase consecutiv unor traumatisme minore. [romedic.ro]