O persoană ce prezintă o formă uşoară a bolii poate prezenta cȃteva fracturi pe parcursul vieţii, pe cȃnd o alta ce prezintă o formă severă poate prezenta chiar sute de fracturi. Tablou clinic Din punct de vedere clinic, boala prezintă opt tipuri.[romedic.ro]
Sclerele variaz de la albe la albastre.Tipul IV (moderat de sever)Pot prezenta la natere fracturi aprute n uter. Pot prezenta fracturi recurente dup mobilizare.[documents.tips]
Până să se adopte aceste procedee toţi aceşti copii prezentau un handicap major, erau dependenţi de un că- rucior cu rotile şi aveau nevoie de sprijinul părinţilor chiar şi după vârsta de 18 ani”.[doctorulzilei.ro]
În prezent, pe baza caracteristicilor radiografice și a analizei genetice moleculare, se disting cincisprezece tipuri diferite.[ro.fashionbeautytopics.com]
[…] este cel mai sever tip de boală care determină fetusul să prezinte fracturi în interiorul uterului mamei, ceea ce duce la avort în majoritatea cazurilor; Osteogenesis imperfecta tip 3: pacienții cu acest tip de obicei nu cresc suficient, deformările prezente[ro.ahealthportal.com]
Sclerele pot fi albastre sau albe.Tipul V (calus hiperplastic), tipul VI (defect de mineralizare), tipul VII (autosomal recesiv)Paraclinic :Diagnosticul este confirmat de studii biochimice ale colagenului sau secvenierea ADN, utiliznd culturi de fibroblati[documents.tips]
Tratamentul mai presupune: Fizioterapie şi exerciţiu fizic sigur precum ȋnotul; Suport pentru glezne, genunchi, coate, ȋncheieturi; Tratament chirurgical reprezentat de osteosinteză pentru fracturile oaselor lungi; Tratament farmacologic pentru ȋntărirea[romedic.ro]
Hormonii de cretere mbuntesc histologic osul la copiii ce rspund la tratamentul hormonal (tipul I i IV). O cur de tratament cu bifosfonai ofer cteva beneficii.[documents.tips]
Gheorghe Burnei a iniţiat tratamentul corect al acestor afecţiuni înlocuind procedeele clasice cu tehnici moderne .[doctorulzilei.ro]
Osteogeneza imperfectă nu are nici un tratament, dar există unele tratamente care ajută la îmbunătățirea calității vieții pacientului, reducând numărul de fracturi de-a lungul vieții.[ro.ahealthportal.com]
TratamentTratamentul este unul complex şi constă în tratament medical), ortopedic, chirurgical, fiziokinetoterapic şi integrarea psihosocială.[exploremedicinetv.ro]
PrognosticPrognosticul unei persoane cu boala Lobstein variază ȋn funcţie de severitatea bolii. Durata de viaţă nu este afectată ȋn formele uşoare, ȋnsă poate fi scurtată ȋn formele severe.[romedic.ro]
EtiologieEtiologia bolii Lobstein este reprezentată de o mutaţie la nivelul colagenului de tip I ce determină o predispoziţie ȋn apariţia de modificări scheletice şi fracturi osoase consecutiv unor traumatisme minore.[romedic.ro]