Edit concept Question Editor Create issue ticket

Osteopetroza autosomal recesiv 5

Osteopetroză infantilă cu displazie neuroaxonală


Prezentare

  • În prezent, termenul se referă la un grup eterogen de patologii, în majoritatea cazurilor, cauzate de o mutatie a uneia sau a două gene care codifică structura proteinei de procolagen tip I.[rum.prosimptomsx.ru]
  • I n functie de prezenta sau absenta efectelor dominant negative, mutatii diferite la nivelul aceleiasi gene pot determina fie boli recesive, fie boli dominante.[esanatos.com]
  • Anemia se caracterizeaza prin prezenta unei pancitopenii severe, cu MO acelulara si splina normala sau moderat crescuta.[creeaza.com]
  • POLIRADICULONEVRITA Mod de debut Brusc Progresiv Deficit motor Localizat şi masiv Difuz şi uşor Tulburări de sensibilitate subiectivă Dureri nete Sensaţie parestezice variate/pişcături, înţepături, amorţeli Tulburări de sensibilitate obiectivă Absente Prezente[dr.bauerbela.ro]
  • Sunt prezente, de asemenea, modificări periostomice, sechestre și cavități.[rum.starmedicalstaffing.com]
Fractura
  • Atunci cand osteoporoza este avansata, apar fracturi, ce pot surveni la un traumatism minim. Oasele cele mai susceptibile de a fi afectate de fracturi sunt cele ale incheieturii mainii, soldul si vertebrele.[farmamed.ro]
  • Ei au observat starea normală a oaselor bolții craniene și a osteoporozei și fracturilor osoase pot fi numeroase sau absente.[rum.prosimptomsx.ru]
  • Consolidarea post-traumatică a țesutului osos se găsește în perioada de aderență a fracturilor. Inflamator caracterizat prin modificări patologice în stratul spongios.[rum.starmedicalstaffing.com]
  • […] osteoliza, rotunda, circumscrisa de inel opac, cu septuri opace radiare (“spite de roata”) -Tip cavernos:-vertebra modificata ca structura (fagure, palisada, grilaj), forma (turtire cranio-podala,”butoi”); discuri vertebrale intacte; SE COMPLICA CU FRACTURA[azkurs.org]
  • […] virale-bacteriene-micobacteriene 6- Medicamente -alcaloizi de vinca rosea-factor citrovorium-corticosteroizii 7- Boli neoplazice -leucemie mieloida cronică -histiocitoza -limfoame maligne, carcinoame -leucemie megacariocitară 8- Cauze traumatice -intervenţii chirurgicale -fracturi[dr.bauerbela.ro]
Fatigabilitate
  • EFECTELE ADVERSE AL TRATAMENTULUI CU INTERFERON PRECOCE TARDIVE Flu-like Fatigabilitate Mialgii Iritabilitate, anxietate, depresie Cefalee Anorexie, scădere ponderală Febră Alopecie Greaţă Supresie medulară Diaree Boli/fenomene autoimune Modificări tiroidiene[dr.bauerbela.ro]
  • Simptomatologie: dacă este exprimată, implicit - fatigabilitate rapidă și senzații dureroase discret în timpul ședinței. Adesea, o persoană nu implică posibilitatea prezenței bolii.[rum.starmedicalstaffing.com]
Nanism
  • Retinită pigmentară surditate ataxie Xeroderma pigmentosum Idem Sensibilitate cutanată la lumină, carcinoame cutanate Retard psihic ataxie dificultăţi de limbaj endocrinopatii Sindromul Cookayne Idem Dermatoză actinică-progerie-păr cenuşiu Microcefalie, nanism[dr.bauerbela.ro]
Paloare
  • ANEMIA APLASTICA Date esentiale de diagnostic: - paloare si astenie; - purpura, petesii si hemoragii; - infectii frecvente; - pancitopenie si MO hipoaplazica.[creeaza.com]
Septicemie
  • CAUZE DE SFEROCITOZĂ 1-Sferocitoza ereditară 2-Izoimunizare ABO fetomaterna 3-Anemii imunohemolitice 4-Intoxicaţii cu oxidante 5-Hemolize postransfuzionale 6-Eliptocitoza ereditară hemolitică cu sferocitoză 7-Septicemia cu Clostridium Welchi 8-Arsuri[dr.bauerbela.ro]
Hepatosplenomegalie
  • Në raste të tjera, hepatosplenomegalia dhe hydrocephalus zhvillohen më vonë. Në një fëmijë me osteopetrozë, dhëmbëzimet aksidentale të kafkës janë vulosur (më së shpeshti kryesore dhe frontale).[kingad.ru]
Vărsături
  • […] tremurături-transpiraţii -pseudologia fantastică -palpitaţii-terori nocturne 2-TULBURĂRILE DE EVACUARE -marvellous adventure -retenţie de urină şi fecale 2-COPILUL TULBURENT -encompresis -dezinhibat psihomotor -enuresis-diurn-nocturn-nevrotic -l ” enfant instable -vărsăturile[dr.bauerbela.ro]
Cianoza
  • -ANGIORETICULOZA PLĂMÂNULUI -3-4 -AMBELE BOLI PREZINTĂ-dispnee treptat progresivă -cianoză şi tuse -uneori degete hipocratice -hipertrofia inimii drepte - P pulmonar electric 5.-TEZAURISMOZE-Boala lui GAUCHER 9.43.[dr.bauerbela.ro]
Convulsie
  • […] psh Nevii sebacei lineari Non-genetic Nevi sebacei lineari faţă şi alte localizări Retard psihic, convulsii Sindromul Wyburn-Masson Idem Agioame faciale inconstante Anevrisme varicoase ale retinei şi bazei craniului Angiomatoza cutanată spinală Cobb[dr.bauerbela.ro]
Iritabilitate
  • EFECTELE ADVERSE AL TRATAMENTULUI CU INTERFERON PRECOCE TARDIVE Flu-like Fatigabilitate Mialgii Iritabilitate, anxietate, depresie Cefalee Anorexie, scădere ponderală Febră Alopecie Greaţă Supresie medulară Diaree Boli/fenomene autoimune Modificări tiroidiene[dr.bauerbela.ro]

Paraclinic

  • Paraclinic se evidentiaza o anemie normocitara severa (uneori cu microcitoza). Se asociaza reticulocitopenie, dar la debut, cand MO e doar partial afectata poate fi reticulocitoza moderat crescuta.[creeaza.com]
  • Diagnostic Diagnosticul de osteoporoza se stabileste prin urmatoarele investigatii paraclinice : examenul radiologic - putin sensibil deoarece este necesara o reducere substantiala a masei osoase pentru a fi vizibila pe radiografii; evidentiaza fracturile[farmamed.ro]
  • […] pulmonare Simptome de compresiune-sindrom CLAUDE-BERNARD Mielograma nu arată modificări Atenţie la dureri osoase-metastaze posibile Deformează sistemul pielocaliceal Incidenţă şi la sugar-atenţie la ficat mare şi dur Apare în general la copii preşcolari Paraclinic-excreţia[dr.bauerbela.ro]

Tratament

  • Transplantul MO reprezinta tratamentul de electie daca se identifica un donator compatibil. Tratamentul imunosupresiv. Globulina antitimocitara asociata cu metil-prednisolon este tratamentul de electie, in lipsa posibilitatii de transplant.[creeaza.com]
  • Tratament Tratamentul osteoporozei combina luarea suplimentelor de calciu si vitamina D, sau a medicamentelor prescrise cu un program de exercitii fizice. Pierderea osoasa poate surveni din nou, odata cu intreruperea tratamentului.[farmamed.ro]
  • Tratamentul osteosclerozei subcondrale implică utilizarea terapiei combinate: Tratamentul medicamentos. Medicamente prescrise cu glucozamină și condroitină. Durata tratamentului este de la 3 la 6 luni și se termină cu modificări vizibile.[rum.starmedicalstaffing.com]
  • -SILVER K.H.CURRENT PEDIATRIC DIAGNOSTIC AND TRATAMENT 9.28.[dr.bauerbela.ro]
  • Tratament. In prezent, circa 50% dintre pacienti depasesc varsta de 26 de ani. Un rol major in prelungirea vietii il au tratamentul intensiv al bolii pulmonare si suplimentarea enzimelor pancreatice.[esanatos.com]

Prognostic

  • Când I și tipurile IV osteogeneza imperfecta Acesta a indicat un prognostic mai favorabil decât tipurile II și III.[rum.prosimptomsx.ru]
  • Previziuni și prevenire Prognosticul favorabil pentru osteoscleroza depinde de oportunitatea tratamentului acestei boli.[rum.starmedicalstaffing.com]
  • FACTORII DE PROGNOSTIC LA TERAPIA CU INTERFERON 9.19. ..... GLICOGENOZELE 9.20. ..... HEMOBLASTOZE 9.21. ..... MEDICAMENTE ANTIEPILEPTICE 9.22. ..... MEGACEFALIA LA COPIL 9.23. ..... MEGALOBLASTOZE –CAUZE 9.24. .....[dr.bauerbela.ro]

Etiologie

  • STATURA SUBNORMALĂ LA COPIL-ETIOLOGIA- 9.46. ..... TROMBOPATIILE-FORME CONGENITALE 9.1.[dr.bauerbela.ro]
  • Diagnostic diferential: cicatrici calicii normale etiologie vasculară.[azkurs.org]
  • Diviziunea se desfășoară cu sprijinul etiologiei: Idiopatica. Dezvoltarea structurilor osoase este afectată de boala de marmură, osteopoicilie și melorestoză. Fiziologice. Manifestarea bolii începe în timpul creșterii scheletului. Posttraumatica.[rum.starmedicalstaffing.com]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!