Edit concept Question Editor Create issue ticket

Osteopetroză autozomal recesivă de tip 6

Osteopetroza intermediară autozomal recesivă


Prezentare

  • Ortner, sindromul numit si sindromul cardiovocal, se caracterizeaza prin prezenta disfoniei datorita compresiei nervului laringeu recurent de catre o formatiune cardiaca (atriul stang hipertrofiat in stenoza mitrală, hipertensiunea pulmonară) Omfalocel[bolirare.ro]
  • I n functie de prezenta sau absenta efectelor dominant negative, mutatii diferite la nivelul aceleiasi gene pot determina fie boli recesive, fie boli dominante.[esanatos.com]
  • . - Hemoglobina fetala prezenta. Mielograma rare elemente eritroblastice, cu anomalii ale mitozelor; - Oprirea in maturatie a seriei mieloblastice, absenta megacariocitelor.[dokumen.tips]
  • Boala metastatică la prezentare Aproximativ 10%-20% dintre pacienti se prezinta cu boala metastatica la diagnostic.[clinicaoncologieseverin.ro]
  • Este o tulburare de coagulare a sângelui, cei afectați prezentând hemoratii puternice la traumatisme minore.[anatomie.romedic.ro]
Osteoporoza
  • Dupa stabilirea diagnosticului de osteoporoza, pacientii trebuie evaluati pentru identificarea cauzelor de osteoporoza secundara.[farmamed.ro]
  • Osteoporoza. Tipul de moștenire este autosomal dominant. Sindromul Blum. Întârzierea creșterii prenatale este combinată cu modificările cutanate. Constatat eritem telangiectatic congenital sub formă de fluture pe față și antebrațe.[kingad.ru]
  • Osteoporoza nu este singura boală cauzată de formarea necorespunzătoare a osului.[rum.starmedicalstaffing.com]

Paraclinic

  • PARACLINIC: - hemograma:pancitopenie progresiva; - Anemie normocroma,macrocitara; - Reticulocite /0. - Hemoglobina fetala prezenta.[dokumen.tips]
  • Diagnostic Diagnosticul de osteoporoza se stabileste prin urmatoarele investigatii paraclinice : examenul radiologic - putin sensibil deoarece este necesara o reducere substantiala a masei osoase pentru a fi vizibila pe radiografii; evidentiaza fracturile[farmamed.ro]
  • […] pulmonare Simptome de compresiune-sindrom CLAUDE-BERNARD Mielograma nu arată modificări Atenţie la dureri osoase-metastaze posibile Deformează sistemul pielocaliceal Incidenţă şi la sugar-atenţie la ficat mare şi dur Apare în general la copii preşcolari Paraclinic-excreţia[dr.bauerbela.ro]

Tratament

  • Tratament Tratamentul osteoporozei combina luarea suplimentelor de calciu si vitamina D, sau a medicamentelor prescrise cu un program de exercitii fizice. Pierderea osoasa poate surveni din nou, odata cu intreruperea tratamentului.[farmamed.ro]
  • Fracturi patologice. tratament Tratamentul osteopetrozei este un proces lung și complicat.[rum.starmedicalstaffing.com]
  • PROTOCOALE DE TRATAMENT Protocoalele de tratament pentru sarcomul osteogenic sunt prezentate mai jos, incluzand recomandări de tratament general și de prima linie și recomandări pentru linia a doua de tratament pentru boala recidivata sau refractara.[clinicaoncologieseverin.ro]
  • Tratament : - La nn.: exsanguinotransfuzia (la Bb peste 20 mg/dl) - In crizele acute de deglobulizare sau in crizele aplastice MER izogrup,izo-Rh obiectivul este obtinerea unei Hb peste 8 g/dl. Tratament de electie: SPLENECTOMIA .[dokumen.tips]

Prognostic

  • Diagnosticul și prognosticul sindromului Meckel 4. Mezomelicheskaya displazie. Diagnosticul și prognosticul mezomelicheskoy displazie 5. Mikrotsefalichesky nanism primar. Sindromul Neu-Lax 6.[rum.prosimptomsx.ru]
  • […] pentru o intervenție chirurgicală și cei cu a doua sau a treia recurență au un prognostic prost.[clinicaoncologieseverin.ro]
  • Acești pacienți prezintă diverse probleme de sănătate, dar, în general, prognosticul pentru viața lor este favorabil. Cauzele bolii de marmură Boala de marmură este o patologie ereditară.[rum.starmedicalstaffing.com]
  • Mobilizarea activa si pasiva sunt suficiente pentru formele usoare, cu rigiditate redusa, unde prognosticul este mai bun.[amgtratate.blogspot.com]
  • Prognosticul e grav ; rar exista supravietuiri[dokumen.tips]

Etiologie

  • Rata de apariție este de 0,4 la 10 000 de născuți vii, și aproximativ jumătate dintre ele (0,19 la 10 000) este de tip II. etiologie. In cele mai multe cazuri, apariția de tip I și IV din cauza moștenire autozomal dominantă.[rum.prosimptomsx.ru]
  • STATURA SUBNORMALĂ LA COPIL-ETIOLOGIA- 9.46. ..... TROMBOPATIILE-FORME CONGENITALE 9.1.[dr.bauerbela.ro]
  • ETIOLOGIE trăsătură izolata sau în combinaţie cu anumite sindroame, şi nu există un istoric pozitiv de familie în 30% din cazuri.[amgtratate.blogspot.com]
  • Etiologia și patogeneza bolii de marmură Etiologia bolii de marmură nu a fost încă clarificată.[rum.starmedicalstaffing.com]
  • Diagnostic diferential: cicatrici calicii normale etiologie vasculară.[azkurs.org]

Epidemiologie

  • Epidemiologie Osteosarcomul reprezintă 20% din toate tumorile osoase. Incidenţa anuală a osteosarcomului este de 3 la 1 milion de persoane.[clinicaoncologieseverin.ro]
  • Olga Zubkova, examinator medical, epidemiolog 2,960 vizualizări totale, 2 vizionări astăzi[rum.starmedicalstaffing.com]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Fiziopatologia Osteosarcomul este o tumora osoasa si poate sa apara in orice os, de obicei, în extremitățile oaselor lungi langa zonele de crestere metafizară.[clinicaoncologieseverin.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!