Edit concept Question Editor Create issue ticket

Osteopetroză autozomal recesivă de tip 6

Osteopetroza intermediară autozomal recesivă


Prezentare

  • Ortner, sindromul numit si sindromul cardiovocal, se caracterizeaza prin prezenta disfoniei datorita compresiei nervului laringeu recurent de catre o formatiune cardiaca (atriul stang hipertrofiat in stenoza mitrală, hipertensiunea pulmonară) Omfalocel[bolirare.ro]
  • I n functie de prezenta sau absenta efectelor dominant negative, mutatii diferite la nivelul aceleiasi gene pot determina fie boli recesive, fie boli dominante.[esanatos.com]
  • Sindactilie cu coaliia tarsala - 6 metatarsiene sunt prezente. A avut excizia anterioar a capului metatarsian 2. An apple core sign, also known as a napkin ring sign, is most frequently associated with constriction of the lumen of the colon.[dokumen.tips]
  • Defecte in sinteza, organizarea și structura chimică a colagenului de tip I, care sunt prezente piele, ligamente, tendoane, oase si dentina demineralizata, sunt cauza reducerea apariției mineralizare și a fragilității osoase. anomalii asociate.[rum.prosimptomsx.ru]
  • Dacă fistula congenitală este localizată în apropierea fosei craniene anterioare, un neurochirurg trebuie de asemenea să fie prezent la operație.[kingad.ru]
Osteoporoza
  • Dupa stabilirea diagnosticului de osteoporoza, pacientii trebuie evaluati pentru identificarea cauzelor de osteoporoza secundara.[farmamed.ro]
  • Osteoporoza. Tipul de moștenire este autosomal dominant. Sindromul Blum. Întârzierea creșterii prenatale este combinată cu modificările cutanate. Constatat eritem telangiectatic congenital sub formă de fluture pe față și antebrațe.[kingad.ru]
  • Osteoporoza nu este singura boală cauzată de formarea necorespunzătoare a osului.[rum.starmedicalstaffing.com]
Dureri osoase
  • osoase-metastaze posibile Deformează sistemul pielocaliceal Incidenţă şi la sugar-atenţie la ficat mare şi dur Apare în general la copii preşcolari Paraclinic-excreţia de catecolamine crescută-celule rosete în mielogramă, anemie, trombocitopenie Rinichiul[dr.bauerbela.ro]
Fatigabilitate
  • EFECTELE ADVERSE AL TRATAMENTULUI CU INTERFERON PRECOCE TARDIVE Flu-like Fatigabilitate Mialgii Iritabilitate, anxietate, depresie Cefalee Anorexie, scădere ponderală Febră Alopecie Greaţă Supresie medulară Diaree Boli/fenomene autoimune Modificări tiroidiene[dr.bauerbela.ro]

Paraclinic

  • Diagnostic Diagnosticul de osteoporoza se stabileste prin urmatoarele investigatii paraclinice : examenul radiologic - putin sensibil deoarece este necesara o reducere substantiala a masei osoase pentru a fi vizibila pe radiografii; evidentiaza fracturile[farmamed.ro]
  • […] pulmonare Simptome de compresiune-sindrom CLAUDE-BERNARD Mielograma nu arată modificări Atenţie la dureri osoase-metastaze posibile Deformează sistemul pielocaliceal Incidenţă şi la sugar-atenţie la ficat mare şi dur Apare în general la copii preşcolari Paraclinic-excreţia[dr.bauerbela.ro]

Tratament

  • Tratament Tratamentul osteoporozei combina luarea suplimentelor de calciu si vitamina D, sau a medicamentelor prescrise cu un program de exercitii fizice. Pierderea osoasa poate surveni din nou, odata cu intreruperea tratamentului.[farmamed.ro]
  • Fracturi patologice. tratament Tratamentul osteopetrozei este un proces lung și complicat.[rum.starmedicalstaffing.com]
  • -SILVER K.H.CURRENT PEDIATRIC DIAGNOSTIC AND TRATAMENT 9.28.[dr.bauerbela.ro]
  • Tratament. In prezent, circa 50% dintre pacienti depasesc varsta de 26 de ani. Un rol major in prelungirea vietii il au tratamentul intensiv al bolii pulmonare si suplimentarea enzimelor pancreatice.[esanatos.com]
  • ANGIOGRAFIA cu Rx Indicaţii: -evaluarea stenozei art.renala-in HTA reno-vasculara; -diagnosticul si tratament interventional in leziuni vasculare: fistulă AV, angiom, anevrism -in procedurile intervenţionale: angioplastie, embolizare. - la donatorul de[azkurs.org]

Prognostic

  • Diagnosticul și prognosticul sindromului Meckel 4. Mezomelicheskaya displazie. Diagnosticul și prognosticul mezomelicheskoy displazie 5. Mikrotsefalichesky nanism primar. Sindromul Neu-Lax 6.[rum.prosimptomsx.ru]
  • Acești pacienți prezintă diverse probleme de sănătate, dar, în general, prognosticul pentru viața lor este favorabil. Cauzele bolii de marmură Boala de marmură este o patologie ereditară.[rum.starmedicalstaffing.com]
  • FACTORII DE PROGNOSTIC LA TERAPIA CU INTERFERON 9.19. ..... GLICOGENOZELE 9.20. ..... HEMOBLASTOZE 9.21. ..... MEDICAMENTE ANTIEPILEPTICE 9.22. ..... MEGACEFALIA LA COPIL 9.23. ..... MEGALOBLASTOZE –CAUZE 9.24. .....[dr.bauerbela.ro]

Etiologie

  • Rata de apariție este de 0,4 la 10 000 de născuți vii, și aproximativ jumătate dintre ele (0,19 la 10 000) este de tip II. etiologie. In cele mai multe cazuri, apariția de tip I și IV din cauza moștenire autozomal dominantă.[rum.prosimptomsx.ru]
  • STATURA SUBNORMALĂ LA COPIL-ETIOLOGIA- 9.46. ..... TROMBOPATIILE-FORME CONGENITALE 9.1.[dr.bauerbela.ro]
  • Etiologia și patogeneza bolii de marmură Etiologia bolii de marmură nu a fost încă clarificată.[rum.starmedicalstaffing.com]
  • Diagnostic diferential: cicatrici calicii normale etiologie vasculară.[azkurs.org]
  • […] nodozităti prezentă la nivelul articulatiilor interfalangiene proximale la pacientii cu poliartrită reumatoidă Bordet-Wassermann, reactia reactie de fixare a complementului pentru diagnosticarea infectiilor cu specii de Treponema (T. pallidum agentul etiologic[bolirare.ro]

Epidemiologie

Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!