Edit concept Question Editor Create issue ticket

Osteopetroza autozomal recesivă de tip 7

Sindromul de osteopetroză cu hipogamaglobulinemie


Prezentare

  • Ortner, sindromul numit si sindromul cardiovocal, se caracterizeaza prin prezenta disfoniei datorita compresiei nervului laringeu recurent de catre o formatiune cardiaca (atriul stang hipertrofiat in stenoza mitrală, hipertensiunea pulmonară) Omfalocel[bolirare.ro]
  • În prezent, două forme osteopetroză : Timpuriu, autozomal recesiva, și mai târziu, autozom-dominant.[rum.prosimptomsx.ru]
  • I n functie de prezenta sau absenta efectelor dominant negative, mutatii diferite la nivelul aceleiasi gene pot determina fie boli recesive, fie boli dominante.[esanatos.com]
  • Defecte in sinteza, organizarea și structura chimică a colagenului de tip I, care sunt prezente piele, ligamente, tendoane, oase si dentina demineralizata, sunt cauza reducerea apariției mineralizare și a fragilității osoase. anomalii asociate.[rum.gurushealth.ru]
  • Proiectul prezentat de Julia pentru fototerapia nou-născută SvetTex ia permis să câștige prima etapă a concursului.[kingad.ru]
Anemie
  • Anemiile hemolitice sunt anemii hiperregenerative, determinate de distrugerea crescută a eritrocitelor.[docplayer.gr]
  • (anemie), astfel încât acestea sunt mereu palide în aparență.[rum.starmedicalstaffing.com]
  • O formă timpurie prezentată în săptămânile primele, luni și ani de viață de la anemie, trombocitopenie, hepatotoxicitate, splenomegalie, limfadenopatie, diateza hemoragica, hidrocefalie, tulburări de vedere până la orbire, paralizie a nervilor cranieni[rum.prosimptomsx.ru]
  • (anemie pernicioasă) apare datorită deficitul de vitamină B12 ca urmare a Ac anti FI Castle Bernard-Soulier, boala trombopatie ereditară caracterizată prin deficit de GP Ib-IX, GP V si trombostenină Berry, anevrism anevrism congenital la nivelul poligonului[bolirare.ro]
  • Anemia. Limfocitoza. Rg - osteoscleroza difuza (oase de marmura). Aplazia parțială a falangelor distal. Tipul de moștenire: autosomal dominant, autosomal recesiv.[kingad.ru]
Nanism
  • Hipofosfatazia (forma infantil) ahondrogenez și a altor boli asociate cu nanism și scurtarea membrelor. perspectivă.[rum.gurushealth.ru]
  • Ghid de boli rare Addison, boala insuficientă corticosuprarenaliană Albright, sindromul displazie fibroasă poliostotică, pubertate precoce, pete cafe au lait, nanism Alport, sindromul nefrită interstitială, surditate, leziuni oculare - defect al colagenului[bolirare.ro]
Întârziere în dezvoltare
  • Boala de inimă și ischemia au fost, de asemenea, în a mea pe hartă, și acolo ... altceva ... în termeni generali (tulburări de mișcare, întârziere de dezvoltare, și voi) - Nu am vorbit despre nimic concret, dar eu sunt o persoană specifică.[kingad.ru]
Convulsie
  • […] neonatal sever -din a 2-a - a 3-a zi anemie Anemie hemolitica acută Declanşată de Medicamente: acid acetilsalicilic, chinină, acid nalidixic, cotrimoxazol Bob Infectii - hepatita Clinic Paloare Icter Hemoglobinurie Uneori dureri abdominale, oligurie, convulsii[docplayer.gr]
  • convulsii localizate Jellinek, semnul hiperpigmentare periorbitală, caracteristică hipertiroidismului Jaccoud, semnul eritem reflex al pometelui de partea pneumoniei Janeway, leziuni macule eritematoase sau hemoragice, mici, nedureroase prezente la nivelul[bolirare.ro]
  • […] strabism; vârste de pe marginea irisului elevilor ("pete Blushfield") și opacifierea lentilelor; încălcarea structurii pieptului, se lipsește în față sau se scufundă în interior (piept în formă de chilă sau în formă de pâlnie); susceptibilitatea la convulsii[kingad.ru]
  • Din cauza unui craniu neregulat, ele dezvoltă hidrocefalie, ceea ce duce la convulsii. Acestea agravează problemele existente. În cazul bolii de marmură, nu este neobișnuit să întârzierea dezvoltării psiho-emoționale și a vorbirii.[rum.starmedicalstaffing.com]
Nistagmus
  • Examenul oftalmologic a evidențiat aplatizarea orbitelor, nistagmusul, convergența afectată, strabismul și exophthalmosul. Stoarcerea nervilor auditivi provoacă, de asemenea, atrofia lor, care se manifestă inițial printr-o scădere a auzului.[rum.starmedicalstaffing.com]

Paraclinic

  • Fanconi - A. aplastică -Pearson S (B.mitoc) - alcool Hb - patii - A.betalipoproteinemia - Arsuri - B.Wilson - deficit de vit.e Anemia hemol imună - autoimună - izoimună - redusă - medie PARACLINIC Hemograma Sideremie Anemia prin carenţă marţială Test[docplayer.gr]
  • Diagnostic Diagnosticul de osteoporoza se stabileste prin urmatoarele investigatii paraclinice : examenul radiologic - putin sensibil deoarece este necesara o reducere substantiala a masei osoase pentru a fi vizibila pe radiografii; evidentiaza fracturile[farmamed.ro]

Tratament

  • Tratament Tratamentul osteoporozei combina luarea suplimentelor de calciu si vitamina D, sau a medicamentelor prescrise cu un program de exercitii fizice. Pierderea osoasa poate surveni din nou, odata cu intreruperea tratamentului.[farmamed.ro]
  • Fracturi patologice. tratament Tratamentul osteopetrozei este un proces lung și complicat.[rum.starmedicalstaffing.com]
  • Tratament Tratamentul traditional include trat cu corticosteroizi si androgeni (oximetolon si nandrolon) izolat/in asociere. La 50-75% dintre pacienti ameliorare dupa trat cu androgeni, dar frecvent apar recaderi si complicatii (tumori hepatice).[docplayer.gr]
  • Cauze ale icterului, tratamentul icterului ... De aceea, medicii din maternități monitorizează cu atenție nivelul de bilirubină din sângele tuturor nou-născuților.[kingad.ru]
  • Tratament. In prezent, circa 50% dintre pacienti depasesc varsta de 26 de ani. Un rol major in prelungirea vietii il au tratamentul intensiv al bolii pulmonare si suplimentarea enzimelor pancreatice.[esanatos.com]

Prognostic

  • Acești pacienți prezintă diverse probleme de sănătate, dar, în general, prognosticul pentru viața lor este favorabil. Cauzele bolii de marmură Boala de marmură este o patologie ereditară.[rum.starmedicalstaffing.com]
  • Transplant de celule stem hematopoietice Prognostic Durata de supravietuire este probabil peste 40 ani. ½ dintre pct au raspuns bun pe termen lung la corticoterapie. La ceilalti supravietuirea depinde de transfuzii.[docplayer.gr]

Etiologie

  • Rata de apariție este de 0,4 la 10 000 de născuți vii, și aproximativ jumătate dintre ele (0,19 la 10 000) este de tip II. etiologie. In cele mai multe cazuri, apariția de tip I și IV din cauza moștenire autozomal dominantă.[rum.gurushealth.ru]
  • Etiologia și patogeneza osteopetroză nu este bine înțeles. Alexander Rusakov (1959) explică motivul pentru discordanță în dezvoltarea bolilor de oase și țesuturi hematopoietice.[rum.prosimptomsx.ru]
  • Etiologie Cazuri sporadice sau transmitere AD.[docplayer.gr]
  • Etiologia și patogeneza bolii de marmură Etiologia bolii de marmură nu a fost încă clarificată.[rum.starmedicalstaffing.com]
  • Diagnostic diferential: cicatrici calicii normale etiologie vasculară.[azkurs.org]

Epidemiologie

Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!