Prezentare
Prezent de la nastere, innascut. COD EPIGENETIC. [personalgenetics.ro]
Este o tulburare de coagulare a sângelui, cei afectați prezentând hemoratii puternice la traumatisme minore. [anatomie.romedic.ro]
Tratament
Actualmente nu există tratament, simptomele putând fi ușor ameliorate prin medicație. [anatomie.romedic.ro]
Prognostic
Prognosticul este sever, majoritatea pacienților decedând în prima decadă de viață datorită degradării progresive și ireversibile a funcțiilor vizuale și motorii. [anatomie.romedic.ro]